Post on 27-Apr-2020
transcript
A n n a S o l é R i b a l t a
H o s p i t a l S a n t J o a n d e D é u
CAS CLÍNIC
A URGÈNCIES
Lactant de 7 mesos derivat pel seu pediatre per sospita de fractura. Presenta tumefacció en mà esquerra evidenciada feia poques hores. No antecedent traumàtic. Afebril, dolor a la palpació però no a la mobilització
Antecedents personals RNAT. PAEG. No antecedents perinatològics d’interès.
Calendari vacunal al dia (no inclou antipneumocòcica). No al·lèrgies conegudes
Antecedents familiars Naturals de Guinea Equatorial
No antecedents familiars d’interès
Tres germans més grans
de diferent pare
Exploració física
BEG, NC, NH, no lesions cutànies
Aparell cardiovascular: tons cardíacs rítmics, sense bufs, recapil·larització < 2 s, polsos perifèrics presents
Aparell respiratori: sense signes de dificultat respiratòria, bona entrada d’aire bilateral, simètrica, sense sorolls afegits
Abdomen: peristaltisme present, tou i depressible, no es palpen masses ni visceromegàlies, no impressiona de dolor i no signes de peritonitis
Exploració neurològica: fontanel·la normotensa, no focalitats neurològiques
No adenopaties
Edema en cara dorsal de mà esquerra, dolorós a la palpació, sense altres signes inflamatoris locals
Exploracions complementàries
Es realitza estudi radiològic
Reacció periòstica
important a nivell del
5è metacarpia de mà
esquerra
Diagnòstic diferencial
Patologia tumoral òssea
Osteomielitis
Infart ossi en context de drepanocitosi
Patologia tumoral òssia
Tumors ossis primaris:
Osteosarcoma (sol naixent i t. Codman) i S. de Ewing (capes de ceba, també osteomielitis)
Tumors metastàsics: RMS, neuroblastoma, retinoblastoma, leucèmia / limfomes, tiroides, renal...
Benigne Maligne
Vores Ben marcades Transició petita
Mal definides Transició àmplia
Reacció periòstica Sòlida, ininterrumpuda Interrumpuda, “capes de ceba”, “sol naixent”, “triangle Codman”
Extensió a parts toves Abcent o continguda Extensió amb destrucció periòstica
Tipus de destrucció òssea Geogràfica Mal definida
Patologia tumoral òssia
Osteosarcoma:
El més freqüent, sexe masculí > femení, incidència pic en la 2ª dècada de la vida, 80% es localitza en extremitats (predilecció per ossos en creixement ràpid)
Sarcoma d’Ewing :
4% de tots els tumors pediàtrics, 2n tumor òssi més freqüent, originat de l’ós i parts toves (tumor neuroectodèrmic), edat mitja: 15 anys, > en caucàsics, distribució igual en extremitats i esquelet axial (més freqüent: òssos llargs, pelvis i paret toràcica)
Diagnòstic:
Clínica de dolor i tumefacció. Fractura patològica. Síndrome constitucional Laboratori: LDH (30%), Fosfatasa Alcalina( 40%) Probes d’imatge: radiologia simple (alteracions periòstiques), TC o RMN Biòpsia quirúrgica o amb agulla
Osteomielitis
Infecció òssia que sol iniciar a la metàfisi i progressa cap a la medul·la. Accés de l’agent infecciós via hematògena, continuïtat o directe
Símptomes generals són escassos, estat general conservat, febre o febrícula (en algun moment però no sempre a la consulta)
Símptomes locals: pseudoparàlisi, signes inflamatoris locals sobretot si implicació de parts toves, dolor a punta de dit
Diagnòstic per: Analítica sanguínia: leucocitosi amb desviació a l’esquerra, augment de
reactants de fase aguda (PCR, VSG) Proves d’imatge
RX: normal o augment de parts toves, si evolucionada osteòlisi Ecografia, Gammagrafia, TC/RMN
Artrocentesi-biòpsia: anàlisi microbiològic
Anèmia de cèl·lules falciformes
Hemoglobinopatia estructural (alteració a seqüència d’aminoàcids) a la cadena beta de la globina, originant l’hemoglobina S, que s’agrega i forma cristalls fent la cèl·lula no deformable el que produeix clínica per vaso-oclusió i per hemòlisi.
Diagnòstic: Analítica sanguínia: dades d’hemòlisi
Morfologia eritrocitària (frotis de sang perifèrica)
Estudi d’hemoglobines (HPLC)
Anèmia cèl·lules falciformes: infart ossi
Radiografia: inicialment edema de teixit tou, posteriorment i amb els episodis successius remodelat ossi amb augment de densitat cortical i interior motejat
Infart isquèmic
Crisis de dolor
Com continuem...
Analítica sanguínia: Hb 8’6g/dl, Hto 26’1%, VCM 70 fl, HCM 23 pg, plaquetes
349.000/mm3, leucòcits 14.000/mm3, (65%L, 20%NS, 10%Mo, 1%Ba)
Morfologia eritrocitària: anisopoiquilocitosi, hipocromia, policromàsia, hematies en diana i algún drepanòcit
Coagulació normal. Coombs directe i indirecte negatiu Bilirrubina normal. Reticulocits 7’4%, LDH 706 UI/L, haptoglobina 1347 mg/K. Ferritina 119 ug/L, transferrina 2070 mg/L. Serologies: CMV, treponema, VIH, VHC neg, antiHBc neg, HBsAg neg, antiHBs pos, VEB pendent
Com continuem...
Analítica sanguínia: Hb 8’6g/dl, Hto 26’1%, VCM 70 fl, HCM 23 pg, plaquetes
349.000/mm3, leucòcits 14.000/mm3, (65%L, 20%NS, 10%Mo, 1%Ba)
Morfologia eritrocitària: anisopoiquilocitosi, hipocromia, policromàsia, hematies en diana i algún drepanòcit
Coagulació normal. Coombs directe i indirecte negatiu. Bilirrubina normal. Reticulocits 7’4%, LDH 706 UI/L, haptoglobina 1347 mg/K. Ferritina 119 ug/L, transferrina 2070 mg/L. Serologies: CMV, treponema, VIH, VHC neg, antiHBc neg, HBsAg neg, antiHBs pos, VEB pendent
Estudi d’hemoglobines
Orientació diagnòstica
Patologia tumoral òssea
Osteomielitis
Infart ossi en context de drepanocitosi
Orientació diagnòstica
Patologia tumoral òssea
Osteomielitis
Infart ossi en context de drepanocitosi
A PLANTA D’HEMATOLOGIA
Ingrés amb analgèsia amb paracetamol i sueroteràpia a necessitats basals per continuar estudi
Es reb l’estudi d’hemoglobines: HbF 26’9%, HbA2 2’1%, HbS50%
Confirmació de drepanocitosi
S’inicia penicil·lina profilàctica
Immunització antinpeumocòccica (Prevenar 13®)
Hb A% Hb S% Hb F%
Hb A2%
Sa (AA) 95-98 0 <2 <3,5
Tret falciforme (AS)
50-60 35-45 <2 <3.5
Anèmia falciforme (SS)
0 80-95 2-25 <3,5
DREPANOCITOSI O ANÈMIA DE CÈL·LULES FALCIFORMES
Anèmia hemolítica
Atres causes
Hemoglo-binopaties Cadena
alpha
Talassèmies Quantita-
tives
Qualita-tives
Hb S Cadena
beta
Malaltia autosòmica recessiva •Tret falciforme: individu heterozigot simple (portador) •Malaltia simptomàtica: individu homozigot ó heterozigot compost
Quan sospitar-la i fer cribatge ?
Grups de risc: nens de pell negra (o no) d’origen (nascuts a Catalunya o no) subsaharià, Magreb, Llatinoamèrica, Afro-americà, Índia, Aràbia Saudí i Grècia
Tots els nens de grups de risc < 5 anys, amb o sense símptomes sospitosos, no estudiats anteriorment
> 5 anys amb símptomes sospitosos
No grups de risc: > 5 anys amb símptomes sospitosos
Quan sospitar-la i fer cribatge?
Grup ètnic de risc ó procedència geogràfica d’alta prevalència
Complicació clínica característica: gran heterogenicitat Dolor ossi: infart ossi per vasooclusió Dactilitis (síndrome mà-peu) vasooclusió en petits ossos Símptomes respiratoris (tos, dolor toràcic, dificultat
respiratòria): síndrome toràcica aguda Febre/infeccions/sepsia: infeccions per hipoesplenisme Esplenomegàlia aguda i/o dolor abdominal: segrest esplènic Símptoma neurològic (encara que sigui transitori): AVC
Pal·lidesa, fatiga: anèmia crisi aplàsica, segrest esplènic, sèpsia per pneumococ
vaso-oclusió
hemòlisi
Diagnòstic
A/S: normal al naixement, s’altera a partir del 1r any de vida (substitució d’HbF per HbS) Realitzar l’estudi a partir dels 6 mesos de vida
Hemograma: anèmia (6-10 g/dL), reticulocitosi (5-20%) Bioquímica (hemòlisi): hiperbilirrubinèmia indirecta + ↑ LDH + ↓ haptoglobina Morfologia eritrocitària: drepanòcits Coagulació, ferritina, Igs, serologies (VHB, VHC, VIH, CMB, parvovirus
B19) Grup sanguini i Rh G6PDH
Estudi d’hemoglobines (HPLC/Electroforesi) (pacient i pares)
DACTILITIS (Síndrome mà-peu)
Episodi de vaso-oclusió en el ossos petits de la mà i el peu
Típic de nens menors de 4 anys (posteriorment es substituiex el moll d’òs per greix i teixit fibrós)
Abans del primer any de vida podria ser un factor de mal pronòstic (igual que anèmia severa i leucocitosi als primers dos anys)
Edema dolorós, sovint simètric de mans o peus +/- signes inflamatoris lleus +/- febrícula
Canvis radiològics no immediats, episodis recurrents donen patró motejat, la majoria d’alteracions radiològiques desapareixen amb el temps però els dits poden quedar petits
Osteomielitis en drepanocitosi
Donat el descens de la funció esplènica precoç, les infeccions bacterianes òssies són freqüents, especialment en infarts ossis i medul·la òssia
A Europa (i USA) l’agent etiològic sol ser Salmonella o gram-negatius com E. coli, S. aureus només es 25% casos. A l’Àfrica subsahariana i orient mitjà es l’S. aureus
La clínica és molt similar a les crisis de dolor vasooclusives i diagnòstic diferencial difícil. Però normalment van associades a febre prolongada i dolor i signes inflamatoris en única localització (excepte febre = que vasooclusiva)
Diagnòstic: A/S Radiografia o altres proves d’imatge, biòpsia o aspirat
Tractament:
Antibiòtic empíric fins a resultat de cultiu i antibiograma
Maneig
Monitorització i oxigenació per sat > 92%
Analgèsia segons escala de dolor: Lleu moderat: paracetamol +/- codeïna +/- ibuprofè
(hidratació oral)
Moderat intens: morfina bolus 0.1-0.15mg/kg (si cal cada15-30’) (hidratació ev 10 ml/Kg)
Si control dolor amb 1-2 dosis morfina: tractament ambulatori paracetamol-codeïna
No control dolor amb 2 dosis morfina: ingrés
Hidratació a 1.5 x necessitats basals
Valorar transfusió (important valor basal)
Rehabilitació respiratòria i deambulació precoç
Profilaxi sèpsia per gèrmens capsul·lats
Penicil·lina (3 mesos – 5 anys)
Vacunació: antipneumoccòcica (13- valent a partir dels 2 mesos, 23-valent a partir dels 2 anys), comprovar vacunació Haemophilus i Meningococ en nouvinguts no vacunats
Consell genètic:
Tret falciforme (implicacions descendència), base genètica, història familiar, portadors i malalts, possibilitat de malaltia falciforme-talassèmia, clínica, risc de fill afecte, dx prenatal i preimplantacional, grups racials més afectats
Tractament i seguiment general
Evolució
El pacient va presentar una bona evolució clínica amb desaparició progressiva dels signes inflamatoris locals
Consell genètic
Es demana fenotip eritrocitari extés i estudi Hb a la mare
S’expliquen els símptomes d’alarma i reconsulta
Evolució: 15 dies després...
Segrest esplènic greu en context de gastroenteritis aguda per rotavirus
Transfusió de concentrat d’hematies urgent, rehidratació endovenosa i antibioticoteràpia empírica amb ceftriaxona
Evolució favorable sense requerir més transfusions clínicament estable i recuperació de valors analítics
Exanguinotransfussió crònica per mantenir l’Hb S per sota del 30% (nivells del portador) i serà candidat a una esplenectomia als dos anys d’edat per prevenir la recurrència
Curatiu: trasplantament mèdul·la òssia
Casos seleccionats: pacients greus ó transfusió crònica amb germà sa HLA compatible
Gràcies