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Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
TAMIZ AMPLIADO
30 DE ABRIL 2008
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
– ¿Que criterios debemos tomar en cuenta para la ampliación del tamiz neonatal?
– Frecuencia del error de metabolismo
– Severidad si no es detectada– Costo de la Detección– Costo del tratamiento– Disponibilidad de especialistas
habilitados
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
GalactosemiaHiperplasia Fenilcetonuria
Galactosa
17-Hydroxyprogesterona
17-OHP,
Delfia
Niveles de corteThe enzimas afectadas 21-hydroxylasa,11b-hydroxylasa, y 3b hydroxiesteroide dehydrogenasa, 17a-hydroxylasa/17, 20-lasa y colesterol desmolasa
Fenilcetonuria
Autosómicos Recesivo
Metabolitos que
Principalmente se acumulan en
cristalino,hígado y riñón
Autosómicos Recesivo
Fenilalanina
La fenilalanina se acumula en la sangre y los metabolitos
alternativos. La alteración debilita el desarrollo post- natal
del cerebro, resultando, casi siempre, en retraso mental
grave e irreversible.. La dieta
es calculada para mantener los niveles de phe dentro de un
intervalo considerado aceptable (2-6 mg/dl) para prevenir
los síntomas.
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
GalactosemiaHiperplasia Fenilcetonuria
Tratamiento:
Hidrocortisona
Endocrinólogos pediatras
Equipo multidisciplinario
Tratamiento:
Leche de soya
1 semana a 15 días
2 meses1 semana
Tratamiento:Es necesaria la implantación de una dieta pobre en phe, en el período neonatal para prevenir deficiencias mentales (Fórmula especial)
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
Frecuencia
Severidad del Desorden si no se detecta
Diagnóstico y seguimiento
Costo de diagnostico y tratamiento
Aprox. Por año
Fenilcetonuria 1:12,000
Retraso mental severo irreversible
Especialistas en metabolismo (Gastroenterología Pediátrica) hacen el diagnóstico y el seguimiento.
3000 a 10,000 dólares por fórmula
780 dólares por laboratorio (65 por el análisis mensual de fenilalanina
900 dólares por visita clínica (150 por visita cada dos meses.
Tratamiento a largo plazo
Dieta con alimentos bajos en fenilalanina de por vida
Hiperplasia de Glándulas Suprarrenales 1:15,000
Posible Muerte Endocrinólogos pediatras el diagnóstico y la monitorización puede realizarla pediatras con consulta del endocrinólogo
300 dólares (25 dólares por mes para esteroides orales y hormona restauradora de sales)
300 si se requieren esteroides inyectables
1000 para visitas clínicas y laboratorio( 250 por cada vista cada 3 meses
Costo quirúrgico por reparación cosmética para reparar genitales femeninos
Tratamiento a largo plazo
Esteroides y hormonas de por vida
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
Frecuencia
Severidad del Desorden si no se detecta
Diagnóstico y seguimiento
Costo de diagnostico y tratamiento
Galactosemia 1:40,000
Posible Muerte Especialistas en metabolismo (Gastroenterología pediatra) hacen el diagnóstico y el monitoreo
Fórmulas de soya 400 dólares anuales
400 dólares por análisis cada 3 meses de galactosa fosfato
Tratamiento a largo plazo
Dieta especial no diaria es requerida de por vida
Deficiencia de Biotinidasa 1:80,000
Niños con deficiencia severa de biotinidasa, hipotonia, crisis convulsivas y retraso en el desarrollo
Especialistas en metabolismo (Gastroenterología pediatra) hacen el diagnóstico y el seguimiento se puede realizar por pediatras
300 dólares( 25 dólares mensuales por 10mg de binotina no ligada)
Tratamiento a largo plazo
Suplementos de biotina se requieren de por vida
Fibrosis Quística
1 :31,000
Daño progresivo del sistema respiratorio y problemas digestivos crónicos
Especialista en Neumología
Pediátrica hacen el diagnóstico y seguimiento
792-92,376 dólares (Promedio $19,510). Anuales
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
Nacimientos Estimados 2008
SSA
Error Innato del metabolismo
Frecuencias Número de casos estimados
Costo por paciente Anual
Pesos Méx.
Costo Nacional Anual
Pesos Méx.
1,000,000 Fenilcetonuria 12,000 83 123,388 10,282,293
Hiperplasia de Gládulas
suprarrenales
15,000 67 13,733 915,547
Galactosemia 40,000 25 21,128 528,200
Biotinidasa 80,000 13 3,169 39,615
Fibrosis Quística 31,000 32 206,104 6,648,505
TOTAL 18,414,160
Costo anual aproximado de marcadores para tamizar a la población del la SSA $28,000,000.00
TOTAL APROXIMADO $46,414,160.00