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¿Cómo es la estructura genética de una población en la que no pasa nada?
• En una población de tamaño infinito, con apareamientoal azar entre individuos, en la que no exista mutación, migración ni selección, las frecuencias alélicas se mantienen constantes de generación en generación.
• En HWE, las frecuencias genotípicas vienendeterminadas por las frecuencias alélicas:
A/A A/a a/a
p2 2pq q2
Equilibrio Hardy-Weinberg (HWE)
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• El HWE es resultado de la unión al azar de los gametos
• El HWE se alcanza con sólo una generación de apareamiento al azar
Equilibrio Hardy-Weinberg (HWE)
Propiedades del HWE
• La mayoría de los alelos raros aparecen como heterocigotos, no como homocigotos (2pq >> q2)
• Los heterocigotos son el genotipo más común cuando las frecuencias alélicas son intermedias (0,66 > p > 0,33)
• La máxima frecuencia de heterocigotos ocurre cuando p= q = 0,5
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Cómo determinar si una población está enEquilibrio Hardy-Weinberg
• Paso 1: Cálculo de las frecuencias alélicas observadas en la población. Nº gatos = 100
• Paso 2: Cálculo de las frecuencias genotípicas esperadas en HWE
• Las frecuencias absolutas esperadas, para N = 100 gatos:
Cómo determinar si una población está enEquilibrio Hardy-Weinberg
B/B: p2 = 0,36B/b: 2pq = 0,48 bb : q2 = 0,16
B/B: p2 x N = 36B/b: 2pq x N = 48 bb : q2 x N = 16
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• Paso 3: Contraste de hipótesis mediante– Se comparan frecuencias genotípicas observadas y esperadas
en valores absolutos
Cómo determinar si una población está enEquilibrio Hardy-Weinberg
(36 -36)2 (48 – 48)2 (16 – 16)2
36 48 160,0=++
Grados de libertad (g.l.) = Nº clases – 1 – nº parámetros estimados
g.l. = 3 -1 -1 = 1
X2 con 1 grado de libertad al 95% = 3,84
X2 observado < X2 esperadoNo se rechaza la hipótesis nula (HWE)
No rechazo Rechazo
Valor X2
¿Cómo cambia la estructura genética de una población?
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• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• apareamiento no aleatorio
cambios en frecuencias alélicas y/o frecuenciasgenotípicas en el tiempo
¿Cómo cambia la estructura genética de una población?
¿Cómo cambia la estructura genética de una población?
No cambian lasfrecuencias alélicas, perosí las genotípicas
cambios en frecuencias alélicas y/o frecuenciasgenotípicas en el tiempo
Producen cambios enfrecuencias alélicas(fuerzas evolutivas)
• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• apareamiento no aleatorio
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• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• aparemiento no aleatorio
- Cambio en la secuencia de DNA
• crea nuevos alelos
• Es la fuente última detoda la variabilidad genética
¿Cómo cambia la estructura genética de una población?
A aµ
Mutación
Número de generaciones
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Mutación
Las frecuencias de mutación son bajas, pero varían entre las distintas especies
•introduce nuevos alelos
•Homogeniza las poblaciones
- Intercambio de genes
• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• apareamiento no aleatorio
“flujo génico”
¿Cómo cambia la estructura genética de una población?
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Migración
Población X
Población Y
Composición de la población finalm
X
Y
• La tasa de migración (m) es la proporción de individuos inmigrantes en la población receptora
• Mezcla poblacional (N = 50)– Población 1
• p(105) = 0.8, q(107) = 0.2
0
5
10
15
20
25
30
105/105 105/107 107/107
0
5
10
15
20
25
30
105/105 105/107 107/107
x2=7.445P=0.006• Efecto Wahlund: es una
desviación del HWE en el sentidode un déficit de heterocigotosdebido a la mezcla de poblacionesque difieren en sus frecuenciasalélicas
–– PoblaciónPoblación 22•• p(105) p(105) = 0.2, = 0.2, q(107) q(107) = 0.8= 0.8
– Mezcla• p(105) = 0.5, q(107) = 0.5
Efecto Wahlund
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•diferencias en supervivenciao reproducción entre genotipos
ciertos genotipos producen másdescendencia
• conduce a la adaptación
• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• apareamiento no aleatorio
¿Cómo cambia la estructura genética de una población?
Resistencia a un jabón bactericida
Generación 1: 1,00 no resistente0,00 resistente
Selección natural
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Generación 1: 1,00 no resistente0,00 resistente
Resistencia a un jabón bactericida
Selección natural
Resistencia a un jabón bactericida
mutación!
Generación 1: 1,00 no resistente0,00 resistente
Generación 2: 0,96 no resistente0,04 resistente
Selección natural
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Resistencia a un jabón bactericida
Generación 1: 1,00 no resistente0,00 resistente
Generación 2: 0,96 no resistente0,04 resistente
Generación 3: 0,76 no resistente0,24 resistente
Selección natural
Resistencia a un jabón bactericida
Generación 1: 1,00 no resistente0,00 resistente
Generación 2: 0,96 no resistente0,04 resistente
Generación 3: 0,76 no resistente0,24 resistente
Generación 4: 0,12 no resistente0,88 resistente
Selección natural
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Selección natural
• La eficacia biológica Darwiniana (w) de un genotipo essu probabilidad relativa de supervivencia y reproducción. Indica su contribución relativa a la siguiente generación
– Es resultado de la interacción entre el fenotipo y el ambiente
– Un mismo genotipo puede tener distintas eficaciasbiológicas en diferentes ambientes
Eficacia biológica Darwiniana
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¿Cómo se calcula la eficacia biológica?
Reproducción diferencial de distintos genotipos
∆p = 0,71 – 0,46 = 0,25
A/A A/a a/a p(A) Nº adultos reproductivos
16
10
20
0,46
Nº de hijos 128 40 40 0,71
Nº hijos por adulto 128/16 = 8 40/10 = 4 40/20 = 2
Eficacia biológica (W) 8/8 =1 4/8 = 0,5 2/8 = 0.25
Selección disruptiva Selección direccional Selección balanceadora
Nº
indi
vidu
os
Efectos de la selección natural
• Divergencia entre poblaciones
• Elimina variación
• Mantiene la uniformidad
Depende de las eficacias biológicas relativas:
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divergencianorte
sur
Efectos de la selección natural:divergencia entre poblaciones
Selección contra un alelo letal recesivo
Efectos de la selección natural:eliminación de la variación (I)
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Efectos de la selección natural:eliminación de la variación (II)
El grado de dominancia afecta la velocidad de eliminación de un alelo deletéreo
Efectos de la selección natural:mantenimiento de la variación
W(ST/ST) = 0,8
W(ST/CH) = 1,0
W(CH/CH) = 0,4
Cuando la eficacia del heterocigoto es mayor que la de los dos homocigotos se llega a un equilibrio estable en el que coexisten los dos alelelos
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aa – ß hemoglobina anormalanemia falciforme
muy bajaeficacia
eficaciaintermedia
altaeficacia
La selección favorece a los heterocigotos (Aa).Se mantienen los dos alelos (a está a baja frecuencia).
Aa – ambas ß hemoglobinasresistente a la malaria
AA – ß hemoglobina normalvulnerable a la malaria
Anemia falciforme y selección natural (I)
Anemia falciforme y selección natural (II)
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• error de muestreo
Cambio genético debido al azar
• fluctuación aleatoriade las frecuencias alélicas
• poblaciones pequeñas
• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• apareamiento no aleatorio
¿Cómo cambia la estructura genética de una población?
Puede producir la fijación o pérdidade alelos
Deriva genética
Fijación (p = 1)
Pérdida (p = 0)
Fre
cuen
cia
alel
o A
18
8 RR8 rr
Antes:
Después:
2 RR6 rr
0.50 R0.50 r
0.25 R0.75 r
Deriva genética
Cuello de botella: Reducción súbita del tamaño poblacional
Deriva genética
Efecto fundador: Se establece una nueva población a partirde un pequeño número de individuos
Fenotipos de la población continentalFenotipos de la población continental
0.70 R0.70 R0.30 r
Fenotipos de la nuevapoblación en la isla
Un ave marina transporta unaspocas semillas , adheridas a susplumas,del continente a una islaoceánica remota.
Efectofundador
Fenotipos de la nuevapoblación en la isla
Un ave marina transporta unaspocas semillas , adheridas a susplumas, del continente a una islaoceánica remota.
Efectofundador
1.00 r
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• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• apareamiento no aleatorio
Producen cambios enfrecuencias alélicas
¿Cómo cambia la estructura genética de una población?
No cambian lasfrecuencias alélicas
• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• apareamiento no aleatorio
• Apareamiento no aletorio
combinaciones no aleatoriasde los alelos
El apareamiento combina losalelos presentes en los genotipos
¿Cómo cambia la estructura genética de una población?
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• Clasificado – Modifica las frecuencias genotípicas.– Los individuos de un mismo genotipo se emparejan entre sí.– Los individuos de distinto genotipo se emparejan entre sí.
• Consanguíneo – Modifica las frecuencias genotípicas.– Se emparejan individuos con relaciones de parentesco.
Tipos de apareamiento no aleatorio
Apareamiento clasificado
Disminuye laheterocigosis
(positivo)
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Apareamiento clasificado
Aumenta laheterocigosis
(negativo)
Apareamiento consanguíneo
Autofertilización
Disminuye laheterocigosis
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Apareamiento consanguíneo
• Los apareamientos consanguíneos aumentan la probabilidad de que los dos alelos de un locus de un organismo diploide sean copias de un mismo alelo procedentes de un ancestro común.
• El coeficiente de consanguinidad (F) mide la probabilidad de que se hereden alelos idénticos procedentes de un ancestro común.
Apareamiento entre primos hermanos
F = (½ x ½ x ½ x ) x 2 = 1/4