Post on 10-Jan-2016
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Departamento de Biología-Geología
I.E.S. Universidad Laboral de Málaga
Describió cómo se creaba un homúnculo
• Refutó la teoría de la generación espontánea al demostrar que todo ser vivo procede de otro ser vivo
• Autor de la teoría microbiana de la enfermedad
Leyes de Mendel: explican cómo se
heredan y se manifiestan las
características de los seres vivos
Síndrome de Down Síndrome de Turner
• Las circunstancias ambientales también determinan la forma en la que se expresa un gen
• Sólo se heredan los caracteres que están inscritos en los genes
• Las circunstancias ambientales también determinan la forma en la que se expresa un gen
• Sólo se heredan los caracteres que están inscritos en los genes
Consecuencias:•Neutras. Pasan desapercibidas•Perjudiciales. Producen enfermedades e incluso la muerte•Beneficiosas. Afecta positivamente al individuo. Base de la supervivencia y evolución de las especies
Tipos • Somáticas• Germinales
Cualquier proceso que sirva para obtener bienes y servicios a partir de organismos vivos:
Fermentación del pan Producción de yogur, queso, cerveza, vino Hibridación de especies para mejora de plantas y ganado
El descubrimiento de la estructura del ADN y el desarrollo de los procesos técnicos para estudiarlo, se ha transformado en una tecnología en si misma, con la que obtener también bienes y servicios: Ingeniería genética
.
Marcadores
Ingeniería Genética
Tecnología del ADN
Fármacos Anti-cáncer
DiagnósticosCultivo de Células Vegetales
Investigación cultivo células animales
Síntesis de Sondas de
ADN
Localización desórdenes
genéticos
Clonación
Solución de crimenes
Clonación terapéutica
Clonación reproductiva
Pruebas de paternidad
Mapas de Genomas completos
BiologíaMolecular
BiologíaMolecular
Cultivos
Celulare
s
Cultivos
Celulare
s
Anticuerpos Monoclonales
Anticuerpos Monoclonales
Biomedicina:•Nuevos medicamentos•Diagnóstico •Terapia génica
NuevasPlantas yAnimales
Aplicaciones medioambientales
Reproducción asistida
Reproducción asistida
Diagnóstico preimplan-
tacional
Diagnóstico preimplan-
tacional
Sustancias sintetizadas por las bacterias para defenderse de las infeccionesSon enzimas que cortan el ADN por lugares específicos y conocidos
Sustancias sintetizadas por las bacterias para defenderse de las infeccionesSon enzimas que cortan el ADN por lugares específicos y conocidos
Utilidad:
aislar un gen
determinado
3
Molécula de ADN recombinante
1
Plásmido
gen de resistencia a la ampicilina
fragmento de ADN constituido de forma artificial con segmentos de ADN que pueden proceder de cualquier célula
fragmento de ADN constituido de forma artificial con segmentos de ADN que pueden proceder de cualquier célula
1. Se identifica y localiza el gen deseado.
2. Las enzimas de restricción cortan el gen deseado
3. Se abre el plásmido (vector)
4. Se empalma el gen con el plásmido
5. Se inserta en la célula bacteriana
1. Se identifica y localiza el gen deseado.
2. Las enzimas de restricción cortan el gen deseado
3. Se abre el plásmido (vector)
4. Se empalma el gen con el plásmido
5. Se inserta en la célula bacteriana
2
6
Los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un
fragmento de ADN, procedente de otro ser vivo, que se integra en su genoma. (Para
organismos pluricelulares)
Los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un
fragmento de ADN, procedente de otro ser vivo, que se integra en su genoma. (Para
organismos pluricelulares)
PlásmidoPlásmido
cósmidocósmido
VirusVirus
Perdigones microscópicos de oro en el que se anclan
los genes.
Perdigones microscópicos de oro en el que se anclan
los genes.
94ºC desnaturalización (separación 94ºC desnaturalización (separación de las dos hebras de de las dos hebras de ADNADN))
50ºC Anillamiento de "cebadores"50ºC Anillamiento de "cebadores"
72ºC copia de cada una de las 72ºC copia de cada una de las hebras de hebras de ADNADN por la por la ADNADN polimerasapolimerasa
35 ciclos 236= 68 billones de copias
En Ingeniería genética es necesario la obtención de muchas copias de fragmentos de ADN para su estudio y manipulación
• Hormona humana del crecimiento
• Insulina• Interferón• Vacuna contra la
hepatitis• Factores de
coagulación sanguínea
• Hormona humana del crecimiento
• Insulina• Interferón• Vacuna contra la
hepatitis• Factores de
coagulación sanguínea
Clonación del gen de la insulina en bacterias
Ashanti de Silva fue la primera paciente que recibió la terapia génica para combatir la inmunodeficiencia combinada grave cuando tenía 4 años. (1990) Enfermedad causada por un genPasó de ser una "niña burbuja" a vivir con una calidad de vida normal.
En la fotografía Ashanti con 9 años
“Niño burbuja”
¿Posibilidad de permitir sólo los embarazos de seres humanos “genéticamente sanos”?
• Posibilidad de permitir sólo los embarazos de seres humanos “genéticamente sanos”
• Discriminación al seleccionar un trabajador• Los seguros médicos podrían descartar la cobertura de personas
con predisposición a determinadas enfermedades• ¿Podría alguien exigirnos conocer nuestro perfil genético?
Proyecto de investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 30.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Proyecto de investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 30.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Humanos30.000 genes
GENOMA
Chimpancé30.000 genes
A. thaliana25.000 genes
Ratón30.000 genes
C. elegans19.000 genes
D. melanogaster13.000 genes
95% idéntico
70%
20%
60%
De 289 geneshumanos implicados enenfermedades,hay 177cercanamentesimilares a los genes deDrosophila.
El genoma de un organismo es el juego completo de ADN
IDENTIDAD GENÉTICA
El 95% del genoma humano no contiene genes, sino secuencias que se creía no tenían función (ADN basura)
El 95% del genoma humano no contiene genes, sino secuencias que se creía no tenían función (ADN basura)
Parece que este ADN es mucho más importante de lo que se creía: juega un papel importante en la regulación y eficacia de la expresión génica
Parece que este ADN es mucho más importante de lo que se creía: juega un papel importante en la regulación y eficacia de la expresión génica
Un mismo gen puede fabricar varias proteínas, regulando la
expresión de su secuencia
16 de Febrero de 200116 de Febrero de 2001Celera GenomicsCelera GenomicsMétodo de trabajo más rápidoMétodo de trabajo más rápido
15 de Febrero de 200115 de Febrero de 2001Consorcio público internacionalConsorcio público internacionalSecuenciación concienzuda y precisaSecuenciación concienzuda y precisa
Se pactó que el éxito había sido simultáneo y se publicaron los resultados de forma conjuntaSe pactó que el éxito había sido simultáneo y
se publicaron los resultados de forma conjunta
Consorcio público Consorcio público internacionalinternacional
Celera GenomicsCelera Genomics
• Separar cromosomas• Cortar en fragmentos• Identificar secuencias de
bases en cada uno• Ubicar el fragmento en el
cromosoma
• Fragmentar todos los cromosomas humanos con sus genes
• Secuenciarlos• Confiar en la potencia del
ordenador para reorganizarlos
Símil enciclopedia:
•Arrancar una por una las páginas•Romperlas•Unir los trozos uno a uno•Recomponer todo
Símil enciclopedia:
•Hacer añicos toda la enciclopedia de una vez•Recomponerlo todo
Bandas de ADN, únicas para cada individuoBandas de ADN, únicas para cada individuo
Aplicaciones:
•Pruebas de paternidad
•Investigaciones criminales
•Demostrar denominación de
origen y composición de los
alimentos
•Identificación y parentesco
de personas no
documentadas
Aplicaciones:
•Pruebas de paternidad
•Investigaciones criminales
•Demostrar denominación de
origen y composición de los
alimentos
•Identificación y parentesco
de personas no
documentadas
MADRE PADRE NIÑO 1 NIÑO 2 NIÑO 3 NIÑO 4
Utilización para resolver dudas históricas: identificación de las cadáveres del último zar de Rusia, la zarina y 3 de sus 5 hijos. Habían sido ejecutados en 1918
Utilidad en investigación criminal
• No están especializadas en ninguna función
• Pueden multiplicarse activamente manteniendo ese estado
• Se pueden transformar en alguno de los más de 200 tipos celulares
• No están especializadas en ninguna función
• Pueden multiplicarse activamente manteniendo ese estado
• Se pueden transformar en alguno de los más de 200 tipos celulares
Tipos:•Totipotentes•Pluripotentes•Multipotentes
Tipos:•Totipotentes•Pluripotentes•Multipotentes
• Expresión de los genes• Entorno:
• sustancias secretadas por otras células
• Contacto con las células vecinas
• Expresión de los genes• Entorno:
• sustancias secretadas por otras células
• Contacto con las células vecinas
Aquellos que tienen la misma información genética
Clonación natural
Organismos unicelularesOrganismos unicelulares
Reproducción asexual en
plantas
Reproducción asexual en
plantas
Gemelos univitelinos o monocigóticos
Gemelos univitelinos o monocigóticos
Conseguir células madres que puedan ser empleadas para regenerar tejidos enfermos o dañados sin problemas de rechazo
¿Qué utilidad podría tener este tratamiento?Reconstruir lesiones de infartos, quemaduras, fracturas graves o tejidos afectados por muchas enfermedadesTratar la diabetes, Alzeimer, parkinson, leucemis o artritis,artritis reunmatoides,…
¿Qué utilidad podría tener este tratamiento?Reconstruir lesiones de infartos, quemaduras, fracturas graves o tejidos afectados por muchas enfermedadesTratar la diabetes, Alzeimer, parkinson, leucemis o artritis,artritis reunmatoides,…
CLONACIÓN REPRODUCTIVA
•Obtener individuos genéticamente idénticos•Implantar el embrión clonado en el útero, desarrollo y nacimiento
CLONACIÓN REPRODUCTIVA
•Obtener individuos genéticamente idénticos•Implantar el embrión clonado en el útero, desarrollo y nacimiento
CLONACIÓN TERAPÉUTICA
•Limitada a la fase celular•Finalidad terapéutica con la obtención de células madre
CLONACIÓN TERAPÉUTICA
•Limitada a la fase celular•Finalidad terapéutica con la obtención de células madre
Motivos por los que las parejas acuden a técnicas de reproducción asistida:•Esterilidad•Problemas que reducen la fecundidad•Retraso en el momento de tener el 1º hijo
• Inseminación artificial• Fecundación in vitro• Inseminación artificial• Fecundación in vitro
• Fecundación in vitro con microinyección de espermatozoides
• Fecundación con células precursoras de espermatozoides
• Nuevos fármacos para estimular la producción de óvulos
Diagnóstico preimplantacional:•Parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias•Embriones para curar a un hermano•¿Seleccionar embriones en función de las preferencias de los padres?
Diagnóstico preimplantacional:•Parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias•Embriones para curar a un hermano•¿Seleccionar embriones en función de las preferencias de los padres?
Clonan cerdos destinados a trasplantar sus órganos a humanos
La empresa escocesa PPL Therapeutics logra retirar de los cerditos el gen que provoca el rechazo en transplantes a humanos "alfa 1,3 galactosil transferasa"
Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE)
Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u órganos de una especie a otra)
Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de todo tipo
Un laboratorio de Texas clona al primer animal doméstico
"Copycat" es el primer gatito nacido mediante clonación"
febrero 2002 Universidad College Station (Texas)
El experimento abre las puertas de la clonación masiva de animales domésticos, un fin sin explorar cuya sola posibilidad había desencadenado ya el almacenamiento de células de mascotas por parte de sus ricos propietarios