Post on 13-Apr-2017
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Sara Nieto SánchezMIR 4 MFyC. Casa del Barco
• Mujer, 58 años de edad. Historia de 6 semanas de evolución con emisión intermitente de sangre roja brillante por el recto, fatiga y disnea progresiva.
• Su historial médico incluye episodios
recurrentes de epíxtasis espontáneas desde la infancia, pero nunca se le había realizado una evaluación completa.
• Además informó que su madre también tenía epixtasis recurrentes y lesiones cutáneas similares
• Analítica: anemia ferropénica severa (Hb 8.1 g/dl; VCM 72 fL)
• Endoscopia gastrointestinal baja: malformaciones arteriovenosas y telangiectasias en colon.
¿Hacemos algo más?
• Evaluación radiológica: NO malformaciones arteriovenosas pulmonares ni cerebrales.
¿Diagnóstico clínico?
• Criterios de Curaçao– Epíxtasis espontáneas y recurrentes– Telangiectasias mucocutáneas múltiples – Afectación visceral (telangiectasias
gastrointestinales, malformaciones arteriovenosas pulmonares, cerebrales o hepáticas)
– Familiar de primer grado con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
• Se llevaron a cabo pruebas genéticas. Los resultados fueron positivos para una mutación del gen endoglina.
• Se confirmó el diagnóstico molecular en la paciente, y en su madre…
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA
ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER-WEBER