Post on 12-Jul-2015
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Nutrigenómica y Nutrigenética:
¿para cuándo la nutrición a medida?
Dra. María Ángeles Martín Arribas
Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos
y Nutrición (ICTAN-CSIC)
Nutrición: su presente y su futuro vistos desde la investigación
Evolución de la investigación nutricional
Dieta general
Alimentos funcionales
Nutrición personalizada
Ayer Hoy Mañana
Inf
ormación
C
onoc
imient
o Genómica Nutricional
Nutrición - Enfermedad
1890 1930 1970 2010
Deficiencias nutricionales
Escorbuto
Cretinismo
Beriberi
Raquitismo
Pelagra
Obesidad
Diabetes tipo 2
Hipertensión
E. Cardiovasucular Cáncer
Excesos nutricionales
La nutrición óptima
Nutrición adecuada
Nutrición óptima
Investigación Nutricional:
Definir las mejores recomendaciones dietéticas, destinadas a prevenir la enfermedad y
a promover una salud óptima.
Recomendaciones nutricionales
Desequilibrios nutricionales
Excesos
Nivel ideal
Carencias
Alimentos Funcionales Aquellos que confiere una determinada propiedad beneficiosa para la salud, mas allá de sus propiedades puramente nutritivas.
Alimentos Funcionales
Suplementar Eliminar Aumentar Sustituir
Compuestos bioactivos y funcionales
Compuesto Fuente natural Efecto biológico
Omega-3
Mejora la salud visual y el desarrollo cerebral en niños. Regula los niveles de colesterol.
Polifenoles
Reducen el efecto del estrés oxidativo y la inflamación.
Mejora la función intestinal
Fibra Contribuye al desarrollo y
crecimiento de los huesos
Calcio Vitamina D Vitamina C
Regula los niveles de calcio. Mejora la visión. Antioxidante
Declaraciones funcionales y de salud
-Declaración/Alegación
-Científicamente demostrada
Nutricional Reducción de riesgo
de enfermedad
Saludable
Nutraceúticos
Nutraceútico: Es un producto aislado o purificado de alimentos, con un efecto beneficioso sobre la salud y que se presenta en forma dosificada como píldoras, comprimidos, suspensiones, etc.
Cosas que hay que saber
Una persona sana con una dieta equilibrada no necesitaría recurrir a esta categoría de alimentos.
Deben considerarse como un ayuda en casos concretos. Cada alimento funcional tiene sus propios efectos, que tan sólo pueden ser de interés según sus beneficios para una parte de la población.
No curan nada. Pueden ayudar a reducir el riesgo de determinadas enfermedades y sólo si se acompañan de hábitos alimentarios saludables.
Investigación en compuestos bioactivos
Estudios Epidemiológicos
Enfermedad 9608 riesgo ECV Bazzano y col., 2001 Cardiovascular 22071 riesgo ECV Liu y col., 2001 39876 mortalidad por ECV Liu y col., 2000
Cáncer 4999 riesgo cáncer Maynard y col., 2005 345904 riesgo cáncer aerodigestivo Boeing y col., 2006 21852 riesgo cáncer mama Yamamoto y col., 2003
Diabetes 9655 riesgo diabetes Ford y col., 2001
O
Polifenoles
Investigación en compuestos bioactivos
Estudios Epidemiológicos
Estudios in vitro
Nrf2
0 3 6 20 h
Nuclear Nrf2
Cytosolic Nrf2
Nrf2
GPx
GR
GPx
C HTy
GR
GADPH
PI3K/AKT ERKs
p-ERK1/2
0 1 2 3 h
p-AKT
Investigación en compuestos bioactivos
Estudios Epidemiológicos
Estudios de intervención en humanos
Estudios in vitro
Estudios in vivo
Investigación en compuestos bioactivos
Estudios de intervención en humanos
Población de estudio
Control
Intervención Resultado
Resultado
Medida basal Medida final
Comienzo intervención
La revolución genómica
No todos somos iguales
Determinantes de la salud
SALUD
Genómica nutricional: Nutrigenómica y Nutrigenética
Genómica Nutricional Interacción Genes-Nutrientes
Nutrigenética
Nutrigenómica
Nutrientes Genes
Flujo de la información genética
Célula
Cromosomas
ADN
GENES
PROTEINAS
Gen 1 Gen 2 Gen 3
Variabilidad genética
99% Idéntico
0,1% Diferente
GTCATAGCATTATTACAG
CAGTATCGTAATAATGTC
GTCATACCATTATTACAG
CAGTATGGTAATAATGTC
Variación genética
Polimorfismo (SNP)
3000 millones de pares de bases
CC 30%
CT 50%
TT 20%
Gen de la MTHFR
THF (ácido
tetrahidrofolico)
MTHR (metiltetrahidrofolato
reductasa)
Homocisteina
Metionina
X X
GTCATAGCATTATTACAG
CAGTATCGTAATAATGTC
GTCATAGTATTATTACAG
CAGTATCATAATAATGTC
677 C>T
Variante C
Variante T
Interacción gen-dieta
Ac. Fólico
CC CT TT CC CT TT
Hiperhomocisteinemia
Hom
ociste
ina p
lasm
ática
THF (ácido
tetrahidrofolico)
MTHR (metiltetrahidrofolato
reductasa)
Homocisteina
Metionina
Enfermedades monogénicas y poligénicas
Fenilalanina hidroxilasa
Fenilalanina
Tirosina
PKU X
Obesidad Diabetes tipo 2
Hipertensión E. Cardiovasucular
Cáncer
Fenilcetonuria (PKU)
CC 80%
CG + GG 20%
Gen de la Apo A5
ECV Factores de Riesgo Hipercolesterolemia Hipertrigliceridemia Hipertensión Hiperhomocisteinemia Diabetes Obesidad
Reducir la sal Reducir las grasas
Recomendación
GTCATAGGATTATTACAG
CAGTATCCTAATAATGTC
C.56 C>G
GTCATAGCATTATTACAG
CAGTATCGTAATAATGTC
APOA5
Variante C
Variante G
128
130
132
134
136
138
140
142
78
79
80
81
82
83
Interacción gen-dieta
CC CG GG CC CG GG CC CG GG CC CG GG
CC
CG + GG
Dieta con menos del 30% de grasas
Dieta con más del 30% de grasas
Presi
ón a
rteri
al
sist
ólic
a (m
mH
g)
Presi
ón a
rteri
al
dia
stól
ica
(mm
Hg)
Baja en grasas Alta en grasas Baja en grasas Alta en grasas
Mapa de las variantes genéticas
Técnicas -ómicas
Genómica Transcriptómica Proteómica Metabolómica
Aplicación de la genómica nutricional
Prevención secundaria Nivel 2
Prevención primaria Nivel 1
Caso práctico
50 años Antecedentes familiares Menopausia
Osteoporosis
C. Ambiental (zonas soleadas, Nutrición) C. Genético (30 genes asociados)
TEST GENETICO OSTEOPOROSIS: - Receptor estrógenos alfa-1 (ESR1) - Colágeno tipo1 alfa-1 (COL1A1) - Receptor de la vitamina D (VDR)
COL1A1 VDR
Entorno industrial
Entorno industrial
16 genes y 49 polimorfismos: GRUPO 1: Regulación central del balance energético y control de la ingesta. GRUPO 2: Metabolismo de lípidos y regulación termogénica. GRUPO 3: Moléculas relacionadas con el proceso inflamatorio en tejido adiposo. GRUPO 4: Resistencia a la insulina. GRUPO 5: Riesgo de enfermedad cardiovascular en obesidad.
Entorno industrial
Entorno industrial
Ciencia “relativamente joven”
GTCATAGCATTATTACAG
CAGTATCGTAATAATGTC
GTCAAGGATTATTACAG
CAGTTCCTAATAATGTC
Gen FTO
FTO
TT
30%
TA
50%
AA
20%
Variante T
Variante A
Interacción gen-ambiente
22
23
24
25
26
27
28
29
TT TA AA TT TA AA TT TA AA
E. Primarios E. Secundarios E. Universitarios
Índ
ice d
e m
asa
cor
pora
l (I
MC)
NORMAL
SOBREPESO
OBESIDAD
Muchas Gracias