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7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
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UNIDAD EDUCATIVA PARTICULAR MARA
AUXILIADORAMANTA - MANAB ECUADOR
Calle 124-123 entre Avenida 109 y 110Tel!"n" 23#3-$$3
CDIGO AMIE: 13H02437%%%&'e(a(&"r)/ info@uemam.org
AO LECTIVO 2015 2016
MONOGRAFA DE GRADO
TTULO
Investigar sobre el Cuidado y desarrollo motriz de los nios con Sndrome de Down,
en el Instituto Anglica Flores de la ciudad de Manta, rovincia de Manab durante
el !rimer semestre del "#$%
Monografa previa a la obtencin del Ttulo de Bachiller en Ciencias de la Repblica del
EcuadorAUTORA
EMILY !"T!"! #!MBR!"$
DIRECTORA
LC%!& !LB! 'ER! BE%$Y!
FECHA
() %E "$*IEMBRE %EL +),-
CURSO
TERCER !.$ %E B!C'ILER!T$ /E"ER!L 0"I1IC!%$ E"CIE"CI! 23B33
AO LECTIVO+),- 4 +),5
INTRODUCCIN
http://www.uemam.org/mailto:info@uemam.orgmailto:info@uemam.orghttp://www.uemam.org/7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
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El presente traba6o 7onogr8fico consiste en la i7portancia de tener un profundo
conoci7iento de los cuidados 9 el desarrollo 7otor en ni:os con ndro7e de %o;n< 9a
=ue en la actualidad >sta ano7ala gen>tica afecta a 7uchos ni:os 9 por consiguiente a
la fa7ilia entera debido a las co7plicaciones =ue se derivan de la 7is7a&
eleccion> este te7a 9a =ue las personas tienen un ba6o grado de conoci7iento sobre
esta ano7ala 9 es de su7a i7portancia conocer sobre ella< sobre los cuidados =ue
re=uiere un ni:o con ndro7e de %o;n 9 de la capacidad =ue tienen ellos para
responder en el aspecto de los tipos de desarrollo< en especial el desarrollo 7otor =ue es
el 78s i7portante por=ue otorga las habilidades =ue les per7itir8n a estos ni:os
desarrollarse 9 desenvolverse de una 7anera casi nor7al dentro de la sociedad&
$tro punto a to7ar en cuenta es =ue los ni:os con ndro7e de %o;n necesitan tener
durante todo el tie7po de creci7iento una fa7ilia slida 9 =ue les brinde a7or 9 todos
los cuidados necesarios< las personas =ue est>n a cuidado de ellos deben conocer =ue la
salud de estos ni:os es 7u9 fr8gil 9 =ue poseen un genotipo =ue tiene 7uchas
co7plicaciones por lo cual se re=uiere =ue tengan evaluaciones 7>dicas peridicas&
Este traba6o 7onogr8fico fue reali?ado a trav>s del estudio de te@tos tanto fsicos co7o
virtuales 9 de ciertas direcciones electrnicas< las cuales est8n detalladas en la
bibliografa& e reali?aron entrevistas a personas =ue tenan un elevado conoci7iento
sobre el te7a< ta7bi>n se aplicaron encuestas a los padres 9 7adres de los ni:os =ue
asisten al Instituto Especial !ng>lica 1lores< en la =ue se for7ul un cuestionario con
varias preguntas de seleccin&
El siguiente traba6o 7onogr8fico consta de tres captulosA el pri7ero corresponde a la
parte terica< el segundo es basado en los instru7entos de investigacin< an8lisis deentrevistas< cuadros estadsticos 9 6uicios de valor correspondientes a cada pregunta del
cuestionario 9 el lti7o captulo se centra en la propuesta de investigacin< =ue es la
entrega de trpticos a los padres 9 7adres de los ni:os =ue asisten al Instituto Especial
!ng>lica 1lores&
RESUMEN
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El ndro7e de %o;n es una ano7ala gen>tica =ue se da por una triso7a en el
cro7oso7a +, o en cierta parte del 7is7o 9 se produce en el 7o7ento de la
concepcin< al unirse el vulo con el esper7ato?oide&
0na persona con ndro7e de %o;n< tiene en total cro7oso7as< en lugar de los 5
correspondientes& Este cro7oso7a e@tra< es decir el cro7oso7a se alo6a en el par +,
9 este 7aterial gen>tico e@tra hace =ue las personas =ue lo poseen tengan las
caractersticas propias del sndro7e< co7o el fenotipo =ue inclu9e todas las
caractersticas fsicas 9 el genotipo co7o el retraso 7ental 9 las ano7alas con su salud&
Los ni:os portadores de este ndro7e necesitan de a9uda 9 cuidados especiales para
poder tener un buen desarrollo 9 alcan?ar todo su potencial de aprendi?a6e< por ello esnecesario =ue< tengan un control de salud peridico 9 progra7ado< tal co7o se reali?a
con el resto de los ni:os 9 un especial cuidado en las enfer7edades cong>nitas de tipo
cardiacas&
0na de las caractersticas 78s notables en los ni:os con ndro7e de %o;n es el retraso
del desarrollo 7otor =ue se da por hipotona 9 retraso en el desarrollo postural nor7aln nacidos vivos& JCru? 'ern8nde? Manuel< 23Tratado de
Pediatra< p8gina +5K
El fenotipo es 7u9 variable< pero las facies distintivas 9 el retraso 7ental est8n
sie7pre presentes& /eneral7ente< se cree =ue debido a =ue el reconoci7iento de las
caractersticas fsicas del ndro7e de %o;n no es co7plicado< el diagnstico es 78s
si7ple =ue para otras ano7alas cro7os7icas&
El ndro7e de %o;n a lo largo del tie7po ha servido de 7odelo para reconocer 7e6or
otras cro7oso7opatas 9 algunos trastornos de tanta trascendencia co7o el
enve6eci7iento< la enfer7edad del !l?hei7er< la oncog>nesis< la patologa in7unitaria 9
la discapacidad ps=uica&
1.1.1 Et+olo,a
La etiologa en el ca7po de la 7edicina se refiere principal7ente al estudio de las
causas de las enfer7edades&
La etiologa del ndro7e de %o;n es una triso7a de todo el cro7oso7a +, o de una
parte del 7is7o< esto se da por alteracin gen>tica =ue se produce en el 7is7o
7o7ento de la concepcin< al unirse el vulo con el esper7ato?oide& J7ith HoneslulasA +(
provienen de la 7adre 9 +( del padre& En el caso de poseer ndro7e de %o;n esto se
ve afectado 9 uno de los padres puede tener un cro7oso7a de 78s< 9a sea en el vulo o
en el esper7ato?oide& %e esta 7anera uno de los dos aportar8 + en lugar de +(
cro7oso7as 9 nacer8 entonces una persona con ndro7e de %o;n< =ue tendr8 en total
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cro7oso7as< en lugar de los 5 correspondientes& Ese cro7oso7a e@tra se alo6ar8 en
el par +,< por eso se conoce con el no7bre TRI$MI! +, J( copias del cro7oso7a +,K&
Este 7aterial gen>tico e@tra< hace =ue las personas =ue lo poseen tengan lascaractersticas propias del sndro7e< pero =ue ta7bi>n 7uestren claras diferencias entre
ellos< deter7inadas por la herencia 9 el a7biente de cada individuo< es decir< su
e@presin va a ser diferente en cada persona& 'asta el 7o7ento no se conocen con
e@actitud las causas =ue provocan el e@ceso cro7os7ico< aun=ue se relaciona
estadstica7ente con una edad 7aterna superior a los (- a:os&
Las personas con ndro7e de %o;n tienen una probabilidad algo superior a la de la
poblacin general de padecer algunas patologas< especial7ente de cora?n< siste7adigestivo 9 siste7a endocrino< debido al e@ceso de protenas sinteti?adas por el
cro7oso7a de 78s&
1.- Cua!"o l+o
El cuadro clnico asocia retraso del desarrollo< retraso 7ental 9 del creci7ienton nacidos vivos< esto ha9 =ue ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la
7adre segn su edad& Los antecedentes fa7iliares igual7ente incre7entan ese riesgo&
1.-.- D+a,/)t+o p"$atal
ara detectar la anor7alidad cro7os7ica durante el periodo prenatal de for7a
ine=uvoca se e7plean t>cnicas de Conteo Cro7os7ico< por lo =ue es necesario
disponer de alguna c>lula fetal&
A#+o$t$)+)&D La t>cnica 78s frecuente7ente utili?ada para la obtencin de 7aterial
gen>tico fetal es la !7niocentesis& Esta t>cnica se e7pe? a generali?ar en la d>cada de
los 5)< 9 consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad a7nitica por va abdo7inal&
Consiguiendo as una 7uestra de l=uido a7nitico< de donde es posible obtener c>lulas
fetales para su estudio& %ebe reali?arse preferente7ente entre las se7anas , a , del
e7bara?o& La !7niocentesis es una t>cnica relativa7ente inocua 9 poco 7olesta pero
co7porta un riesgo del ,D+N de aborto< lesin fetal< o infeccin 7aterna&
0+op)+a !$ $llo)+!a!$) o"+/+a).2 ! 7ediados de los G) se co7en? a usar estat>cnica en la cual se obtiene un frag7ento de 7aterial placentario por va vaginal o a
trav>s del abdo7en< nor7al7ente entre las se7anas G 9 ,, del e7bara?o& Esta t>cnica
se puede reali?ar antes de =ue e@ista la suficiente cantidad de l=uido a7nitico
necesaria para =ue se pueda llevar a cabo la a7niocentesis< 9 el estudio cro7os7ico es
78s r8pido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una 7uestra
suficiente7ente grande& resenta un riesgo para la 7adre 9 el feto si7ilar al de la
a7niocentesis&
Nu$o t$)t !+a,/)t+o.2 Reciente7ente se ha desarrollado un nuevo test =ue consigue
identificar el !%" del feto en la sangre de la 7adre< 9 as< reconocer las variaciones
gen>ticas =ue deter7inan la enfer7edad& Es una operacin co7plicada a 6u?gar por el
ba6o ndice de !%" fetal libre en la circulacin 7aterna< nor7al7ente un (N&
JBasile '>ctor, Retraso mental y gentica. Sndrome de Don.8ginas +,D++ K
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En conclusin< el acceso al 7aterial celular e7brionario puede suponer un cierto riesgodula sea nor7al< =ue va siendo ree7pla?ada poco a
poco por c>lulas leuc>7icas< lo =ue conlleva un descenso de glbulos ro6os< pla=uetas 9leucocitos nor7ales&
1.3.- 5atolo,a) a)o+a!a) #6) 4"$u$t$)
Cardio!atas
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Entre un ) 9 un -)N de los reci>n nacidos con ndro7e de %o;n presentan una
cardiopata cong>nita< siendo estas la causa principal de 7ortalidad en ni:os con
ndro7e de %o;n&
!lgunas de estas patologas slo precisan vigilancia para co7probar =ue su evolucin es
adecuada< 7ientras =ue otras pueden necesitar trata7iento =uirrgico urgente& Casi
la 7itad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculoDventricular =ue es la
ausencia de cierre 78s o 7enos co7pleta de la pared =ue separa aurculas 9 ventrculos&
0na tercera parte< en torno al ()N segn las fuentes< son defectos de cierre del septo
ventricular =ue es la pared =ue separa los ventrculos entre s< 9 con 7enos frecuencia se
encuentran otras patologas co7o ostiu7 secundu7< ductus arterioso persistente o
tetraloga de 1allot&
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las
cavidades i?=uierdas del cora?n a las derechas< au7entando la circulacin pul7onar&
La Tetraloga de 1allot< en ca7bio< provoca un cortocircuito inverso< por lo =ue
dis7inu9e el flu6o sanguneo pul7onar 9 aparece cianosis Jcolor a?ulado por la
deficiente o@igenacin de la sangreK< sobre todo en crisis de llanto o esfuer?os& Esta es
una patologa grave =ue precisa ciruga< habitual7ente en el pri7er a:o de vida< parareparar los defectos&
Es frecuente =ue el e@a7en clnico del reci>n nacido no ofre?ca datos de sospecha por
lo =ue pueden =uedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un -)N de los reci>n
nacidos con cardiopata cong>nita& or este 7otivo se reco7ienda la reali?acin de una
ecografa del cora?n a todo reci>n nacido con ndro7e de %o;n& En la etapa de
adolescencia o adulto 6oven pueden aparecer defectos en las v8lvulas cardacas con
7a9or frecuencia< prolapso de la v8lvula 7itral& Los adultos con ndro7e de %o;n
presentan< en ca7bio< 7enor riesgo de arterioDesclerosis 9 unas cifras de tensin arterial
inferiores a las de la poblacin general< por lo =ue se consideran un grupo poblacional
protegido frente a enfer7edad coronaria Jangina de pecho< infarto de 7iocardioK&
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparicin de ano7alas o 7alfor7aciones digestivas asociadas al
ndro7e de %o;n es 7u9 superior a la esperada en poblacin general en torno al ,)N
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de las personas con ndro7e de %o;n presentan alguno de estos trastornos& La lista de
ano7alas 9 la gravedad con la =ue se presentan es 7u9 a7plia 9 variable< pero las =ue
presentan una 7a9or incidencia son la atresia esof8gica< la atresia o estenosis duodenalrea 9 per7itir el tr8nsito adecuado de ali7entos hasta
el est7ago& 0n cuadro si7ilar se presenta en la atresia =ue es una obstruccin total o
estenosis duodenal obstruccin parcial< pero en este caso en la porcin de
intestino situada in7ediata7ente tras el est7ago& uede deberse a una
co7presin 7ec8nica del p8ncreas por una ano7ala en su desarrollo
deno7inada Pp8ncreas anularP& La atresia duodenal aparece hasta en el GN de
los ni:os reci>n nacidos con ndro7e de %o;n& El ano i7perforado es la 7alfor7acin anorrectal 78s frecuente en ni:os con
ndro7e de %o;n< esta incidencia est8 presente en dos o tres de cada cienni:os reci>n nacidos con el ndro7e< 7ientras =ue su aparicin en la poblacin
general se esti7a en torno a uno de cada -&)))& u diagnstico es clnico 9 su
trata7iento =uirrgico&
$tros trastornos relativa7ente frecuentes son el 7egacolon< o dilatacin e@cesiva de la
porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la rela6acin 9 la enfer7edad
celaca Jintolerancia digestiva al glutenK< =ue aparecen ta7bi>n con una frecuencia
superior a la =ue se presenta en reci>n nacidos sin el sndro7e&
&rastornos endocrinos
Las personas con ndro7e de %o;n de cual=uier edad tienen un riesgo superior al
pro7edio de padecer trastornos tiroideos& Casi la 7itad presentan algn tipo de
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patologa de tiroides durante su vida& uele tratarse de hipotiroidis7os leves ad=uiridos
o autoin7unes =ue en 7uchos casos no precisan trata7iento< aun=ue cuando su
gravedad lo re=uiere deben instaurarse lo 78s preco?7ente posible para no ver
co7pro7etido el potencial de desarrollo intelectual&
&rastornos de la visi'n
M8s de la 7itad J5)NK de las personas con ndro7e de %o;n presentan durante su
vida algn trastorno de la visin susceptible de trata7iento o intervencin&
El astig7atis7o< las cataratas cong>nitas o la 7iopa son las patologas 78s frecuentes&
%ada la enor7e i7portancia =ue la esfera visual supone para el aprendi?a6e de estos
ni:os se reco7iendan controles peridicos =ue corri6an de 7anera te7prana cual=uier
d>ficit a este nivel&
&rastornos de la audici'n
La particular disposicin anat7ica de la cara de las personas con ndro7e de %o;n
deter7ina la aparicin frecuente de hipoacusias de trans7isin Jd>ficits auditivos por
una 7ala trans7isin de la onda sonora hasta los receptores cerebralesK& Esto es debido
a la presencia de patologas banales pero 7u9 frecuentes co7o i7pactaciones de
ceru7en< otitis serosas< colesteato7as o estenosis del conducto auditivo< lo =ue ocasiona
la dis7inucin de la agude?a auditiva hasta en el G)N de estos individuos&
&rastornos odontoestomatol'gicos
Las personas con ndro7e de %o;n tienen una 7enor incidencia de caries< pero
suelen presentar con frecuencia trastornos 7orfolgicos por 7alposiciones dentariasn nacido hasta el a:o de edadnito< pero despu>s habr8 =ue controlar
anual7ente< de por vida< para descartar hipotiroidis7o autoin7une ad=uirido&
V+,+la+a o!otol/,+a.2'a9 =ue 7antener controles anuales con el dentista con el finde prevenir for7acin de caries< periodontitis 9 corregir 7alfor7aciones dentales&
V+,+la+a au!+t+a 8 +)ual.2%urante el perodo neonatal J9 cada dos 7esesK considera
la reali?acin de potenciales evocados auditivos de tronco cerebral 9 fondo de o6o&
Luego considera audio7etras 9 e@87enes visuales anuales&
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V+,+la+a a)t$oa"+ula".2 En el perodo neonatal ha9 =ue reali?ar ecografa de
caderas 9 a los a:os< radiografa de colu7na cervical< para descartar inestabilidad
atlantoa@oidea&
V+,+la+a auto+#u$.2er7ite identificar enfer7edad celaca 9 diabetes tipo ,< si el
e@a7en clnico lo sugiere&
5u:$"ta! 8 )$;ual+!a!.2 e busca sine=uias vulvares< fi7osis< pubertad retrasadatico futuro&
V+,+la+a !$ la +t$"a+/ 4a#+l+a"< )o+al 8 $)ola".2 'a9 =ue estar atentos al
proceso de integracin del ni:o en su grupo fa7iliar< social 9 escolar& En esta vigilancia
se evala la relacin e@istente a lo largo de la infancia 9 adolescencia< observando el
grado de participacin del ni:o en su co7unidad cercana& i se perciben dificultades se
debe solicitar apo9o especiali?ado&
A)+)t$+a )o+al.2Brinda apo9o 9 orientacin a9udando a los padres a opti7i?ar los
recursos =ue ofrece la co7unidad< los servicios de saludad 9 el gobierno&
5"o,"a#a) !$ $)t+#ula+/ #ot"+= 8 )$)o"+al.2 Representa la accin coordinada 9
7ultiprofesional a lo largo de la vida del ni:o =ue inicial7ente se i7parten co7o
progra7as de esti7ulacin te7prana durante los pri7eros 5 a:os&
1.7.1D$)a""ollo Moto"
0na de las caractersticas 78s notables en los ni:os con ndro7e de %o;n es el retraso
del desarrollo 7otorA >ste ha sido te7a de nu7erosos estudios 9 todos coinciden en =ue
los factores 78s significantes son los siguientes
Q 'ipotona 9 retraso en el desarrollo postural nor7al< posible7ente causado por un
retraso de la 7aduracin del cerebelo& Las respuestas posturales lentas ante la p>rdida
de e=uilibrio restan eficacia para 7antener la estabilidad& La hipotona ocurre en casi
todos los ni:os en 7a9or o 7enor grado< con tendencia a desaparecer con la edad&
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Q Retraso en la 7aduracin del cerebro< caracteri?ado por una persistencia de refle6os
pri7itivos&
Q La@itud de liga7entos< =ue a:adido a la falta de tono 7uscular JhipotonaK producehiper7ovilidad en las articulaciones&
Q $tros factores =ue influ9en en este retraso son la pre7aturidad< la hospitali?acin< el
estado general de salud< la cardiopata< las dificultades de visin< si las hubiera&
Q Los ni:os 7a9ores con ndro7e de %o;n tienen dificultades de control visoD7otor e7pie?a a sostener su cabe?a< sentarse sin apo9o< gatears de sus propias e@periencias 9 otros necesitan
a9uda&
1.>. T"ata#+$to
Co7prende 7edidas de fisioterapia 9 psicoterapia&
La 7e6ora en los trata7ientos de las enfer7edades asociadas al ndro7e de %o;n ha
au7entado la esperan?a de vida de estas personas pero no e@iste hasta la fecha ningn
trata7iento far7acolgico efica? para el ndro7e de %o;n< aun=ue los estudios
puestos en 7archa con la secuenciacin del geno7a hu7ano per7iten augurar una
posible va de actuacin Jen?i78tica o gen>ticaK< en un futuro todava algo le6ano&
Los nicos trata7ientos =ue han de7ostrado una influencia significativa en el desarrollo
de los ni:os con % son los rogramas de Atenci'n &em!rana< orientados a la
esti7ulacin preco? del siste7a nervioso central durante los seis pri7eros a:os de vida&
La edad 7ental =ue pueden alcan?ar est8 todava por descubrir< 9 depende directa7ente
del a7biente educativo 9 social en el =ue se desarrollan&
1.>.1 Eolu+/ 8 p"o/)t+o
Eolu+/
La Triso7a +, ha sido hasta ahora la principal causa de discapacidad ps=uica en los
pases desarrollados< aun=ue ha9 diferencias segn los pacientes 9 segn el trastorno
citogen>tico< as co7o el trata7iento reali?ado&
El patrn de creci7iento es peculiar< con una talla final ba6a& La 7edia segn los autores
es de ,-+ c7 en el varn 9 de ,- en la 7u6er< pero con tendencia a 7e6orar< tanto por
un trata7iento o por el efecto de la aceleracin secular del creci7iento&
asada la pubertad sobre todo< el trastorno nutricional 78s frecuente es la obesidad o
sobrepeso< en el =ue influ9e la 7enor actividad fsica< errores de ali7entacin< posible
disfuncin endocrina 9 un factor gen>tico&
En la vertiente neurops=uica es posible alcan?ar un grado suficiente de autono7a
personal en el )N de los casos& e conoce la posibilidad de una involucin ps=uica
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tarda a partir de los (- a:os< con un cuadro parecido al del !l?hei7er con signos de
enve6eci7iento preco?& !si7is7o son frecuentes 9 graves los procesos respiratorios de
repeticin =ue pueden favorecer la hipoacusia 9 las apneas de sue:o&
5"o/)t+o
La esperan?a de vida para las personas con sndro7e de %o;n ha au7entado
considerable7ente& En ,F+F< el pro7edio de vida de una persona con sndro7e de
%o;n era de nueve a:os& 'o9 en da< es co7n =ue una persona con sndro7e de %o;n
viva hasta los -) a:os 9 78s&
En la adolescencia las personas con sndro7e de %o;n e@peri7entan ca7bios
hor7onales& or lo tanto< los adolescentes con sndro7e de %o;n deben ser educados
acerca de sus i7pulsos se@uales&
Los cientficos tienen evidencia 7>dica =ue los ho7bres con sndro7e de %o;n suelen
tener un 7enor recuento de esper7ato?oides 9 rara7ente son capaces de tener hi6os& in
e7bargo< las 7u6eres con sndro7e de %o;n tienen perodos 7enstruales regulares 9
son capaces de =uedar e7bara?adas 9 llevar un e7bara?o a t>r7ino&
El enve6eci7iento pre7aturo es una caracterstica de los adultos con ndro7e de
%o;n& !de78s< la de7encia o p>rdida de 7e7oria 9 deterioro del 6uicio si7ilar a los
pacientes con la enfer7edad de !l?hei7er pueden aparecer en adultos con sndro7e de
%o;n& Esta afeccin a 7enudo ocurre cuando la persona tiene 7enos de cuarenta a:os&
!htt"#$$.mychildithoutlimits.org$understand$don%syndrome$don%syndrome%
"rognosis$adults%ith%don%syndrome$&lang'es(
Los fa7iliares 9 cuidadores de una persona con sndro7e de %o;n deben estar
dispuestos a participar si el individuo co7ien?a a perder las habilidades necesarias para
vivir de for7a independiente& En el seno de la fa7ilia se proporcionan las pri7eras
oportunidades de aprendi?a6e 9 creci7iento gracias al cari:o< a7or< sensacin de
seguridad 9 atencin =ue se dan en >l& or eso la fa7ilia de la persona con sndro7e de
%o;n tiene una influencia funda7ental< esencial 9 decisiva en su desarrollo&
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http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndrome-prognosis/adults-with-down-syndrome/?lang=eshttp://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndrome-prognosis/adults-with-down-syndrome/?lang=eshttp://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndrome-prognosis/adults-with-down-syndrome/?lang=eshttp://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndrome-prognosis/adults-with-down-syndrome/?lang=es7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
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Captulo II
-. I)t"u#$to I$)t+,at+o
-.1 D$4+++/
Efectuar una investigacin re=uiere de una seleccin adecuada del te7a ob6eto del
estudio< de un buen plantea7iento de la proble78tica a solucionar 9 de la definicin del
7>todo cientfico =ue se utili?ar8 para llevar a cabo dicha investigacin& !unado a esto
se re=uiere de t>cnicas 9 herra7ientas =ue au@ilien al investigador a la reali?acin de su
estudio& Las t>cnicas son de hecho< recursos o procedi7ientos de los =ue se vale el
investigador para acercarse a los aconteci7ientos 9 acceder a su conoci7iento 9 seapo9an en t>cnicas para ad=uirir 9 guardar la infor7acin investigada =ue son
instru7entos estricta7ente indispensables para ad=uirir conoci7iento del ob6eto de
investigacin durante el proceso& !htt"#$$manuelgalan.blogs"ot.com$*++$+-$la
inestigacion.html(
Las t>cnicas 78s co7unes =ue se utili?an en la investigacin cualitativa son la
observacin< la encuesta 9 la entrevista 9 en la cuantitativa son la recopilacin
docu7ental< la recopilacin de datos a trav>s de cuestionarios =ue asu7en el no7bre deencuestas o entrevistas 9 el an8lisis estadstico de los datos&
ara la reali?acin de 7i traba6o 7onogr8fico hice uso de dos de estas t>cnicas de
investigacin< la encuesta 9 la entrevista =ue ser8 definidas 78s adelante&
-.1.1 Eu$)ta
e deno7ina encuesta a una t>cnica de recogida de datos para la investigacin social&
La palabra proviene del franc>s en/u0te< =ue significa 23investigacin33&
Co7o tal< una encuestaest8 constituida por una serie de preguntas =ue est8n dirigidas a
una porcin representativa de una poblacin< 9 tiene co7o finalidad averiguar estados
de opinin< actitudes o co7porta7ientos de las personas ante asuntos especficos&
21
http://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la%20investigacion.htmlhttp://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la%20investigacion.htmlhttp://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la%20investigacion.htmlhttp://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la%20investigacion.html7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
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La encuesta es preparada por un investigador =ue deter7ina cu8les son los 7>todos 78s
pertinentes para otorgarle rigurosidad 9 confiabilidad< de 7odo =ue los datos obtenidos
sean representativos de la poblacin estudiada& ! partir de las encuestas se pueden
obtener 7ediciones cuantitativas de cualidades tanto ob6etivas co7o sub6etivas de la
poblacinA los resultados< por su parte< se e@traen siguiendo procedi7ientos
7ate78ticos de 7edicin estadstica&
-.1.- T+po) !$ $u$)ta)
1as encuestas "ueden ser clasificadas de distintas maneras#
egn sus ob6etivos e@isten dos clases de encuestas
+ncuestas descri!tivas( Estas encuestas buscan refle6ar o docu7entar las actitudes o
condiciones presentes& Esto significa intentar descubrir en =u> situacin se encuentra
una deter7inada poblacin en 7o7ento en =ue se reali?a la encuesta&
+ncuestas analticas(Estas encuestas en ca7bio buscan< ade78s de describir< e@plicar
los por =u> de una deter7inada situacin& Este tipo de encuestas las hiptesis =ue las
respaldan suelen contrastarse por 7edio de la e@ani7acin de por lo 7enos dos
variables< de las =ue se observan interrelaciones 9 luego se for7ulan inferencias
e@plicativas&
egn las preguntas
De res!uesta abierta( En estas encuestas se le pide al interrogado =ue responda con sus
propias palabras a la pregunta for7ulada& Esto le otorga 7a9or libertad al entrevistado 9
al 7is7o tie7po posibilitan ad=uirir respuestas 78s profundas as co7o ta7bi>n
preguntar sobre el por=u> 9 c7o de las respuestas reali?adas& or otro lado< per7ite
ad=uirir respuestas =ue no haban sido tenidas en cuenta a la hora de hacer los
for7ularios 9 pueden crear as relaciones nuevas con otras variables 9 respuestas&
De res!uesta cerrada( En estas< los encuestados deben elegir para responder una de las
opciones =ue se presentan en un listado =ue for7ularon los investigadores& Esta 7anera
22
7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
21/72
de encuestar da co7o resultado respuestas 78s f8ciles de cuantificar 9 de car8cter
unifor7e& El proble7a =ue pueden presentar estas encuestas es =ue no se tenga en el
listado una opcin =ue coincida con la respuesta =ue se =uiera dar< por esto lo ideal es
sie7pre agregar la opcin otrosS&
egn la for7a en =ue se reali?a la entrevista
or correo(En estas se re=uiere =ue una deter7inada 7uestra llene un cuestionario& La
encuesta es enviada por correo 6unto con sobres de respuesta< con sus correspondientes
sellos< para =ue sean devueltos a los investigadores&
or tel-ono( Estas se reali?an va telefnica 9 las hacen un e=uipo de personas
entrenadas =ue ser8n las encargadas de verbali?ar las preguntas 9 apuntar las respuestas&
Lo =ue debe lograrse es =ue el encuestador no influ9a de ninguna 7anera en las
respuestas de los encuestados< por esto su entrena7iento
ersonal(Estas entrevistas se reali?an cara a cara< pueden hacerse tanto en el lugar de
traba6o u hogar del entrevistado< a personas =ue ca7inan por la calle o bien< =ue los
entrevistados sean invitados a una sede para reali?arla&
Las encuestas personales pueden ser estructuradas< es decir =ue las preguntas 9a fueron
fi6adas previa7ente as co7o ta7bi>n el orden en =ue se reali?ar8n las 7is7as& En las
encuestas inestructuradas< en ca7bio< el encuestador tiene 7a9or libertad para intervenir
en la conversacin 9a =ue las preguntas son 78s generales 9 e@iste la posibilidad de
repreguntar&
-.1.3 Fo"#ato !$ la) $u$)ta)
+ncuesta sobre el Sndrome de Down
Se.o/ 2 ! ( 3 ! (
+dad/
0cu!aci'n/
$( 12u es !ara usted el sndrome de Down3
23
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%efor7acin J K Enfer7edad J K Trastorno /en>tico J K
"( 1Conoce c'mo se origina ste Sndrome3
J K "o J K
)( 12u ti!o de instituto considera usted ideal !ara brindarle atenci'n a unnio4a con SD3
$rdinario J K Especial J K
5( 1Conoce usted 6u es +stimulaci'n &em!rana y !ara 6u sirve3
J K "oJ K
%( 1Conoce usted los cuidados y la atenci'n 6ue re6uiere un nio con Sndromede Down3
J K "o J K "o en su totalidad J K
7( 1Cree usted 6ue los nios 6ue !adecen ste sndrome !ueden llegar a teneruna vida normal y realizar actividades como traba8ar3
J K "o J K "o en todos los casos J K
9( 1Cree 6ue los nios con SD son correctamente ace!tados !or la sociedad3
J K "o J K
1.1.7 5"o$)a#+$to !$ "$)ulta!o)
A:;
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12u es !ara usted el sndrome de Down3
Cuadro @$
SE?O D$4o"#a+/ @ E4$"#$!a! @ T"a).G$(t+o @
Masculino )
@
13
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1Conoce c'mo se origina ste Sndrome3
Cuadro @"
SE?O S B :o B
Masculino , 3
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G5
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especiales co7o los adecuados& %el G5
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1Conoce usted los cuidados y la atenci'n 6ue re6uiere un nio con
Sndrome de Down3
Cuadro @%
SE?O S @ No @ No $ )u
total+!a!
@
Masculino , 3
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cuidados 9 la atencin =ue re=uiere un ni:o con ndro7e de %o;n< el ((
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29/72
vida nor7al pero no en todos lo casos& %el G5
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con % son correcta7ente aceptados 7ientras =ue el 55
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3. Conclusiones/ una ve? obtenida la infor7acin necesaria< se procede a concluir
la entrevista< sie7pre con una actitud a7able 9 de agradeci7iento al
entrevistado&
-.1.B Fo"#ato !$ la $t"$+)ta
Doctora ediatra Fabiola *eyes
,& or =u> es causado el ndro7e de %o;nU
+& Vu> 7anifestaciones fenotpicas 9 genotpicas representa el ni:o con ndro7e
de %o;nU
(& E@iste alguna edad pro7edio de desarrolloU
& C7o es el proceso de aprendi?a6e de los ni:os con ndro7e de %o;nU
-& Vu> cuidados deben to7arse en un reci>n nacido con ndro7e de %o;nU
Doto" G+$/lo,o Gut$" V$la)u$=
,& Vu> es el ndro7e de %o;nU
33
7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
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+& Cu8les son las caractersticas fenotpicas de un reci>n nacido con ndro7e de
%o;nU
(& C7o se diagnostica el ndro7e de %o;nU
-.1. 5"o$)a#+$to !$ la +4o"#a+/
1. Dato) I4o"#at+o)
:ombres de los entrevistados//ineclogo /unter *el8s=ue? 9 ediatra 1abiola Re9es
:ombre de la instituci'n/ Clnica /avilanes
+ntrevistadora/ E7il9 antana
&ema de la entrevista/ Sndrome de Don
-. D$)a""ollo !$ la $t"$+)ta
Doto"a 5$!+at"a Fa:+ola R$8$)
1. &5o" u( $) au)a!o $l S!"o#$ !$ Do%*
El sndro7e de %o;n es causado por la presencia de 7aterial gen>tico e@tra del
cro7oso7a +,A uno de cada )) reci>n nacidos sin distingos de ra?a o de status
socioecon7ico o cultural< se diagnostica co7o portador de este sndro7e&
ara una 7e6or e@plicacin< un vulo fertili?ado nor7al7ente tiene +( pares de
cro7oso7as& in e7bargo< la 7a9ora de las personas con ndro7e de %o;n tienen
una copia adicional Jo terceraK del cro7oso7a +,& Teniendo esta copia e@tra del
cro7oso7a +, ca7bia el cuerpo 9 el desarrollo nor7al del cerebro& En la 7a9ora de
los casos de sndro7e de %o;n es causado por un error aleatorio en la divisin celular
=ue ocurre durante la for7acin del vulo de la 7adre o del esper7ato?oide del padre&
34
7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
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%ebido a este error< cuando la fecundacin ocurre< el e7brin tiene un tercer
cro7oso7a +, adicional< o triso7a +,W&
"o se cree =ue el sndro7e de %o;n sea un resultado de la conducta de los padres o el7edio a7biente&
-. &'u( #a+4$)ta+o$) 4$otp+a) 8 ,$otp+a) "$p"$)$ta $l +o o
S!"o#$ !$ Do%*
El reci>n nacido< presenta co7o 7anifestaciones principales una hipotonia relativa Jpor
la hipertona transitoria del reci>n nacidoK< cara plana con fisuras palpebrales orientadas
hacia arriba< ore6as pe=ue:as con borde aplanado< cuello corto 9 frecuente7ente lnea
si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin& Cerca del )N de ni:os con
ndro7e de %o;n< presentan alguna 7alfor7acin asociada< la 7itad cardiovascular o
digestiva&
3. &E;+)t$ al,ua $!a! p"o#$!+o !$ !$)a""ollo*
"o puede pronosticarse la edad e@acta en la =ue alcan?ar8n estos puntos de su
desarrollo& in e7bargo< los progra7as de intervencin te7prana =ue se inician en la
infancia pueden a9udar a estos ni:os a superar antes las diferentes etapas de su
desarrollo&
or lo general< los ni:os con sndro7e de %o;n pueden hacer la 7a9ora de las cosas
=ue hace cual=uier ni:o< co7o ca7inar< hablar< vestirse e ir solo al ba:o& in e7bargonitas< patologa frecuente en los ni:os sndro7e de %o;n< ade78s de
reali?ar el e@a7en de hipotiroidis7o< =ue se debe e6ecutar en las pri7eras G horas de
vida< para detectar si ha9 d>ficit de la hor7ona tiroidea&
$tro factor i7portante son los cuidados =ue debe tener una 7a78 con un ni:o reci>n
nacido con ndro7e de %o;n< lo principal es observar la ali7entacin< por=ue son
ni:os 78s flo6os para co7er< es 78s difcil =ue se acoplen bien al pecho 7aterno< por lo
tanto la a9uda 9 el apo9o en ese perodo es 7u9 i7portanteS< se:ala la especialista&
Doto" G+$/lo,o Gut$" V$l6)u$=
1. &'u( $) $l S!"o#$ !$ Do%*
El ndro7e de %o;n< ta7bi>n lla7ado triso7a +,< es la causa 78s frecuente de
retraso 7ental identificable de origen gen>tico& e trata de una ano7ala cro7os7ica
=ue tiene una incidencia de , de cada )) nacidos< 9 =ue au7enta con la edad 7aterna&
Es la cro7oso7opata 78s frecuente 9 7e6or conocida&
El ndro7e de %o;n es una ano7ala donde un 7aterial gen>tico sobrante provoca
retrasos en la for7a en =ue se desarrolla un ni:o< tanto 7ental co7o fsica7ente&
! pesar de =ue no se sabe con seguridad por =u> ocurre el ndro7e de %o;n 9 no ha9
ninguna for7a de prevenir el error cro7os7ico =ue lo provoca< se afir7a =ue las
7u6eres 7a9ores de (- a:os tienen un riesgo significativa7ente superior de tener un
ni:o =ue presente esta ano7ala& or e6e7plo< con () a:os< una 7u6er tiene
apro@i7ada7ente , probabilidad entre ,&))) de concebir un hi6o con sndro7e de
%o;n& Esta probabilidad crece a , entre )) a los (- a:os 9 a , entre ,)) a los )&
36
7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
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-. &Cu6l$) )o la) a"at$")t+a) 4$otp+a) !$ u "$+( a+!o o
S!"o#$ !$ Do%*
Las caractersticas fenotpicas del ndro7e de %o;n pueden no ser 7u9 evidentes enel perodo neonatal in7ediato& En este 7o7ento la gran hipotona 9 el llanto
caracterstico< agudo 9 entrecortado< pueden ser la clave para el diagnstico&
!l poco tie7po se define el fenotipo caracterstico< aun=ue cada uno tendr8 sus propias
peculiaridades& El diagnstico definitivo vendr8 dado por el estudio de los cro7oso7as&
!l nacer< los ni:os con sndro7e de %o;n suelen tener una estatura pro7edio< pero
tienden a crecer a un rit7o 78s lento 9 acaban siendo 78s ba6os =ue los de78s ni:os de
su edad& En los lactantes< su escaso tono 7uscular puede contribuir a =ue tenganproble7as de succin 9 ali7entacin< as co7o estre:i7iento 9 otros trastornos
digestivos& Lo ni:os pueden presentar retrasos en la ad=uisicin del habla 9 de las
habilidades b8sicas para cuidar de s 7is7os&
3. &C/#o )$ !+a,o)t+a $l S!"o#$ !$ Do%*
El ndro7e de %o;n puede diagnosticarse prenatal7ente reali?ando un estudio
citogen>tico de vellosidades corinicas o de l=uido a7nitico& El riesgo depende de laedad 7aterna< pero ta7bi>n del cariotipo de los progenitores&
ara averiguar si un beb> tiene sndro7e de %o;n antes del naci7iento< ha9 pruebas
co7o la amniocentesis y la muestra de ellosidades cori4nicas =ue pueden e@a7inar el
te6ido 9 el l=uido en la 7atri?< a fin de detectar el cro7oso7a adicional& in e7bargotico en el beb>& %espu>s del naci7iento< si el beb> tiene alguno de los
signos fsicos o defectos de naci7iento del sndro7e de %o;n< su 7>dico puede
anali?ar la sangre del beb> para detectar el cro7oso7a adicional&
3. Colu)+o$)
37
http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/pregnancy-newborns/fetal-health/prenatal-diagnosis-amniocentesis-and-cvs.htmlhttp://es.familydoctor.org/familydoctor/es/pregnancy-newborns/fetal-health/prenatal-diagnosis-amniocentesis-and-cvs.html7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
36/72
El ndro7e de %o;n o ta7bi>n lla7ado Triso7a +, es una ano7ala
cro7os7ica =ue afecta a , de cada )) nacidos< sin distincin de color< ra?a o
g>nero& Los ni:os con ndro7e de %o;n nacen con caractersticas distintas co7o cara
plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba< ore6as pe=ue:as con borde
aplanado< cuello corto< nari? pe=ue:a con el puente ancho 9 frecuente7ente
lnea si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin&
%el )N al -)N de los ni:os poseedores de ndro7e de %o;n tienen
proble7as cardiacos< digestivos< auditivos u oculares&
Los ni:os con ndro7e de %o;n pueden llegar a tener una vida nor7al< sin
e7bargo< su proceso de aprendi?a6e 9 adaptacin es 78s lento =ue el de un ni:o
sin el ndro7e&El ndro7e de %o;n puede ser diagnosticado prenatal7ente pero este
diagnstica i7plica riesgos para la 7adre 9 el feto&
7. R$o#$!a+o$)
Los progra7as de intervencin 9 esti7ulacin te7prana =ue se inician en la
infancia pueden a9udar a los ni:os con ndro7e de %o;n a avan?ar en lasdiferentes etapas de su desarrollo&
Es reco7endable evaluar al nacido para conocer si e@iste alguna 7alfor7acin
asociada< entre ellas las cardiopatas cong>nitas< patologa frecuente en los ni:os
sndro7e de %o;n< ade78s de reali?ar el e@a7en de hipotiroidis7o para evitar
severos proble7as en el futuro&
Las 7adres de los ni:os con ndro7e de %o;n deben estar atentas a ellos< a su
co7porta7iento 9 por sobretodo a la ali7entacin del ni:o&
El ndro7e de %o;n puede diagnosticarse prenatal7ente por 7edio de unestudio citogen>tico de vellosidades corinicas o del l=uido a7nitico&
-.1. I4o"#$ F+al
1. Dato) I4o"#at+o)
No#:"$ !$ la +$)t+,a!o"a E7il9 antana #a7brano
No#:"$ !$ la !+"$to"a !$ la #oo,"a4a Lic& !lba 'eras
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7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
37/72
I)t+tu+/ E!uat+a 0nidad Educativa articular Mara !u@iliadoraS
-. At++!a!$) R$al+=a!a)
1or7ular el 7odelo de gua de preguntas 9 encuestas& resentar el 7odelo de las encuestas 9 preguntas a la directora de la 7onografa
para su debida correccin 9 aprobacin& Elaboracin de la solicitud para reali?ar las entrevistas 9 las encuestas& !plicacin de las encuestas en el instituto de educacin especial 23!ng>lica
1lores33 Reali?ar las preguntas para las entrevistas& Entrevistar a los doctores seleccionados&
3. At++!a!$) o "$al+=a!a)
"o e@isten actividades sin cu7plir< todas se reali?aron obteniendo resultados
satisfactorios&
7. Colu)+o$) ,$$"al$)
El ndro7e de %o;n o ta7bi>n lla7ado Triso7a +, es una ano7ala
cro7os7ica cu9o origen es la e@istencia de un cro7oso7a adicional en el par
+, 9 afecta a , de cada )) nacidos< sin distincin de color< ra?a o g>nero&
ara =ue un ni:o con ndro7e de %o;n pueda integrarse es necesario =ue
reciba esti7ulacin te7prana desde las etapas iniciales 9 =ue sigan con una
esti7ulacin adecuada durante su creci7iento&
Los ni:os con ndro7e de %o;n nacen con caractersticas distintas co7o cara
plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba< ore6as pe=ue:as con borde
aplanado< cuello corto< nari? pe=ue:a con el puente ancho 9 frecuente7ente
lnea si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin de las 7is7as&
Cierto porcenta6e de ni:os poseedores de ndro7e de %o;n tienen
7alfor7aciones< proble7as digestivos< cardiacos< oculares o auditivos&
! pesar de =ue esta ano7ala gen>tica puede ser identificada por la gran
hipotona 9 el llanto caracterstico< agudo 9 entrecortado< al poco tie7po se
define el fenotipo caracterstico 9 el diagnstico definitivo vendr8 dado por un
estudio especial de los cro7oso7as&
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Los ni:os con ndro7e de %o;n an no son correcta7ente aceptados por la
sociedad 9 en consecuencia< se desconoce 7ucho sobre esta ano7ala gen>tica
por lo =ue se la tiende a confundir con enfer7edad o 7alfor7acin&
>. R$o#$!a+o$) ,$$"al$)
Los progra7as de intervencin 9 esti7ulacin te7prana =ue se inician en la
infancia pueden a9udar a los ni:os con ndro7e de %o;n a avan?ar en las
distintas etapas de su desarrollo&
Es reco7endable evaluar al nacido para conocer si e@iste alguna 7alfor7acin
asociada< entre ellas las cardiopatas cong>nitas< patologa frecuente en los ni:os
con ndro7e de %o;n< ade78s de reali?ar e@87enes generales para evitar
severos proble7as en el futuro& El ndro7e de %o;n puede ser diagnosticado prenatal7ente por 7edio de un
estudio citogen>tico de vellosidades corinicas o del l=uido a7nitico&
e deberan reali?ar ca7pa:as de concienti?acin de c7o tratar a los ni:os con
ndro7e de %o;n< utili?ando todos los 7edios de co7unicacin posibles&
Es necesario 7odificar los planes 9 progra7as de estudio para =ue se integren
los ni:os con ndro7e de %o;n a la educacin nor7al&
40
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Captulo III
3. 5"opu$)ta)
3.1.1 Foll$to)
0n folleto es un docu7ento o i7presin gr8fica =ue se caracteri?a por tener pocas ho6as
9 por trans7itir infor7acin de 7anera clara 9 precisa< ade78s de =ue suelen utili?ar
7uchas i78genes& %e esta 7anera< los folletos son un 7edio de co7unicacin =ue
deben de cu7plir con un dise:o =ue atraiga la atencin del lector& or sus caractersticas
o funciones< los folletos son 7u9 utili?ados en ca7pa:as publicitarias< ventas de todotipo< agencias de via6es< escuelas< e incluso e7presas o prestadores de servicios& En todo
caso< un folleto nunca debe ser grande o contener 7ucha infor7acin< 9a =ue de lo
contrario su funcin se pierde& !htt"#$$./uees.m5$/ue%es%un%tri"tico(
"or7al7ente< un folleto no es utili?ado para divulgar infor7acin de7asiado
abundante ni de un nivel 7u9 acad>7ico Jsalvo casos especficosK si no =ue tienen por
ob6etivo principal el captar la atencin de las personas 9 difundir algunos conceptos
ele7entales de los te7as especficos =ue tratan&
3.1.- O:$t+o
El ob6etivo funda7ental es capturar la atencin 9 el inter>s de a=uellos =ue los leen& or
lo =ue el dise:o 9 la configuracin correcta desde el punto de vista gr8fico< del color e
incluso el for7ato es sin duda un factor a tener en cuenta&
3.1.3 T+po) !$ 4oll$to)
La 7a9ora de las veces< los folletos se clasifican por su e@tensin o por la cantidad de
ho6as o p8ginas =ue contienen& Esto deter7ina en gran 7edida c7o se presenta la
infor7acin 9 el espacio =ue se tiene para la 7is7a&
D!tico/este tipo de folleto se estructura segn una divisin doble de una ho6a de
cual=uier ta7a:o< la cual se dobla por la 7itad& or lo tanto< se trata de un pe=ue:o
cuadernillo donde se presenta la infor7acin =ue se =uiere dar& on 7u9 utili?ados en el
41
7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
40/72
7undo e7presarial o de negocios para dar infor7acin sobre alguna actividad en
especfico&
&r!tico/co7o su no7bre lo indica< este tipo de folletos tienen tres secciones =ue secrean a partir de la divisin de una ho6a de cual=uier ta7a:o en tres blo=ues del 7is7o
ta7a:o& !l igual =ue el caso anterior< los blo=ues se definen por los dobleces&
/eneral7ente< los trpticos tienen una for7a 7u9 particular de presentar la infor7acintica poseen un
cro7oso7a e@tra =ue se alo6a en el par +, 9 este da un fenotipo parecido =ue
sirve para su respectivo reconoci7iento en la 7a9ora de los casos 9 en genotipo
con 7uchas co7plicaciones =ue deben tener su respectivo segui7iento 7>dico&
Los instru7entos de investigacin son de 7ucha a9uda en la investigacin 9a=ue por 7edio de estos se logra recopilar infor7acin acerca del te7a
investigado& En la aplicacin tanto de las entrevistas co7o de las encuestas se
obtuvieron resultados satisfactorios< conociendo =ue en cierto grado las personas
desconocen sobre el ndro7e de %o;n&
Los trpticos o los folletos son una de las 7e6ores vas de hacer conocer a las
de78s personas sobre algn te7a en especfico 9a =ue estos recopilan la
44
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43/72
infor7acin 78s i7portante de 7anera din87ica 9 breve< ade78s de dar a
conocer la infor7acin de 7anera r8pida 9 lla7ativa&
RECOMENDACIONES
El ndro7e de %o;n sie7pre ha estado presente en la sociedad pero a pesar de
esto las personas no tienen el debido conoci7iento de esta alteracin gen>tica ni
de los cuidados =ue se deben to7ar con los ni:os portadores de la 7is7a< por
esto sugiero a7pliar los 7edios de infor7acin para conocer 78s acerca de el
ndro7e de %o;n< de los cuidados =ue re=uiere 9 los riesgos =ue contrae 9 ala7pliar los 7edios de infor7acin ta7bi>n conseguir =ue los ni:os< 6venes 9
adultos portadores de >sta ano7ala sean aceptados co7o personas nor7ales
dentro de la sociedad& eleccionar de la 7e6or 7anera los instru7entos investigativos a usar< 9a =ue
estos son puntos clave para lograr un buen plan investigativo 9 traba6o
7onogr8fico< ade78s de a9udarnos a conocer 78s sobre el te7a =ue esta7os
investigando&
45
7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
44/72
Con la a9uda de los trpticos o folletos se logra capacitar a las personas de una
7anera directa 9 r8pida< por eso 7e parece reco7endable hacer uso de los
7is7os para llegar a las personas de una 7anera 78s sencilla por=ue co7o 9a se
ha 7encionado anterior7ente la sociedad actual necesita conocer 78s acerca de
alteraciones gen>ticas co7o el ndro7e de %o;n&
0I0LIOGRAFA
,& !*ERY& /ordon< N$oatolo,a< 4+)+opatolo,a 8 #a$o !$l "$+( a+!otica< por esta ra?n 7e parece un te7a 7u9 interesante e i7portante< ade78s
de =ue va de acuerdo con la carrera universitaria =ue deseo seguir&
or la atencin =ue se le d> a la presente le reitero 7is sinceros agradeci7ientos&
!tenta7entelica 1lores de la ciudad de Mantatica lla7ada ndro7e de
%o;nA El Estado se ha encargado de asegurar el bienestar de estas personas co7o se
cita en el !rticulo -( de la Constitucin ecuatoriana&
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A"t. >3.2El Estado garanti?ar8 la prevencin de las discapacidades 9 la atencin 9
rehabilitacin integral de las personas con discapacidad< en especial en casos de
indigencia& Con6unta7ente con la sociedad 9 la fa7ilia< asu7ir8 la responsabilidad de
su integracin social 9 e=uiparacin de oportunidades& El Estado establecer8 7edidas
=ue garanticen a las personas con discapacidad< la utili?acin de bienes 9 serviciosditos< e@enciones 9 reba6as tributarias< deconfor7idad con la le9& e reconoce el derecho de las personas con discapacidad< a la
co7unicacin por 7edio de for7as alternativas< co7o la lengua de se:as ecuatoriana
para sordos< oralis7o< el siste7a Braille 9 otras&
Los seres hu7anos est8n insertos en un 7undo en el cual evidencian diferentes
realidades 9 por ende cada ve? se hace 78s difcil co7prender una a una las situaciones
=ue acontecen en las diferentes partes del 7undo< co7o por e6e7plo el cuidado 9 los
tratos especiales =ue re=uiere un ni:o con ndro7e de %o;n< observa7os =ue cada ve?
se presentan 78s necesidades educativas especiales 9 la7entable7ente ha9 veces en las
=ue no se sabe c7o responder ante este tipo de discapacidad&
Estos ni:os< tienen caractersticas =ue los convierten en seres nicos e irrepetibles
dentro de nuestra sociedad& !s 7is7o poseen una singularidad< independiente7ente de
la etapa de vida< nivel de desarrollo 9 necesidad en la =ue se encuentreA son entes nicos
con necesidades< intereses 9 fortale?as =ue se deben conocer< respetar< valorar 9considerar en toda situacin de aprendi?a6e& Igual7ente se debe refle@ionar =ue la
singularidad i7plica =ue cada ni:o aprende con estilos 9 rit7os de aprendi?a6es propios&
Es i7prescindible =ue no se discri7ine a a=uellos ni:os con ndro7e de %o;n< sino
todo lo contrario incluirlos< sobre todo< en el hogar 9 en el centro de estudios especiales
9a =ue< ellos re=uieren de todos estos factores para tener un creci7iento 9 un desarrollo
favorable&
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O:$t+o)
O:$t+o G$$"al Conocer c7o se origina el ndro7e de %o;n< las debidas
precauciones =ue se deben to7ar con los ni:os =ue son portadores de esta ano7ala< eldesarrollo 7otri? de los 7is7os 9 ade78s< anali?ar el grado de inter>s 9 conoci7iento
de este Trastorno /en>tico a trav>s de entrevistas a doctores especialistas 9 encuestas a
los padres 9 a las personas encargadas de su cuidado para poder reali?ar folletos 7u9
bien detallados 9 capacitar por 7edio de estos a los padres de fa7ilia&
O:$t+o) $)p$4+o)
Elaborar las guas de preguntas 9 encuestas& !plicar 9 procesar la infor7acin de las guas 9 encuestas& Elaborar 9 entregar folletos con infor7acin relevante a los padres de fa7ilia&
D++)+/ !$ aptulo)
CA5TULO I
,& ndro7e de %o;n
,&, Vu> es el ndro7e de %o;nU,&,&, Etiologa,&,&+ Cuadro clnico,&+ %iagnstico,&+&, %iagnstico renatal,&+&+ %iagnstico %iferencial,&+&( 1enotipo,&( !lteraciones funcionales,&(&, atologas asociadas 78s frecuentes,&(&+ Retraso Mental,& Cuidados
,&&, %esarrollo 7otor,&- Trata7iento,&-&, Evolucin 9 pronstico
CA5TULO II
+& Instru7ento Investigativo
+&, %efinicin+&,&, Encuestas
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+&,&+ Tipos de encuestas+&,&( 1or7ato de encuestas+&,& rocesa7iento de encuestas+&,&- Entrevistas
+&,&5 1or7ato de la entrevista+&,& rocesa7iento de la infor7acin+&,&G Infor7e final
CA5TULO III
(& ropuestas
(&, 1olletos
(&,&, $b6etivo
(&,&+ Tipos de folletos
(&,&( 1olleto Infor7ativo
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cronograma
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+ncuesta sobre el Sndrome de Down
Se.o/ 2 ! ( 3 ! (
+dad/
0cu!aci'n/
$( 12u es !ara usted el sndrome de Down3
%efor7acin J K Enfer7edad J K Trastorno /en>tico J K
"( 1Conoce c'mo se origina ste Sndrome3
J K "o J K
)( 12u ti!o de instituto considera usted ideal !ara brindarle atenci'n a unnio4a con SD3
$rdinario J K Especial J K
5( 1Conoce usted 6u es +stimulaci'n &em!rana y !ara 6u sirve3
J K "oJ K
%( 1Conoce usted los cuidados y la atenci'n 6ue re6uiere un nio con Sndrome
de Down3 J K "o J K "o en su totalidad J K
7( 1Cree usted 6ue los nios 6ue !adecen ste sndrome !ueden llegar a teneruna vida normal y realizar actividades como traba8ar3
J K "o J K "o en todos los casos J K
9( 1Cree 6ue los nios con SD son correctamente ace!tados !or la sociedad3
J K "o J K
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A:;
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Anlisis/%e los () casos en estudio el ,(tico 9
del G5
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G5
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instituto ordinario es el adecuado 9 el G(
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1Conoce usted los cuidados y la atenci'n 6ue re6uiere un nio con
Sndrome de Down3
Cuadro @%
SE?O S @ No @ No $ )u
total+!a!
@
Masculino , 3
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7is7as desconoce sobre el te7a 9 el (
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+5
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A6l+)+) !$ la) $t"$+)ta)
Dato) I4o"#at+o)
:ombres de los entrevistados//ineclogo /unter *el8s=ue? 9 ediatra 1abiola Re9es
:ombre de la instituci'n/ Clnica /avilanes
+ntrevistadora/ E7il9 antana
&ema de la entrevista/ 6l Sndrome de Don
Doto"a 5$!+at"a Fa:+ola R$8$).
1. &5o" u( $) au)a!o $l S!"o#$ !$ Do%*
El sndro7e de %o;n es causado por la presencia de 7aterial gen>tico e@tra del
cro7oso7a +,A uno de cada )) reci>n nacidos sin distingos de ra?a o de statussocioecon7ico o cultural< se diagnostica co7o portador de este sndro7e&
ara una 7e6or e@plicacin< un vulo fertili?ado nor7al7ente tiene +( pares de
cro7oso7as& in e7bargo< la 7a9ora de las personas con ndro7e de %o;n tienen
una copia adicional Jo terceraK del cro7oso7a +,& Teniendo esta copia e@tra del
cro7oso7a +, ca7bia el cuerpo 9 el desarrollo nor7al del cerebro& En la 7a9ora de
los casos de sndro7e de %o;n es causado por un error aleatorio en la divisin celular
=ue ocurre durante la for7acin del vulo de la 7adre o del esper7ato?oide del padre&
%ebido a este error< cuando la fecundacin ocurre< el e7brin tiene un tercer
cro7oso7a +, adicional< o triso7a +,W&
"o se cree =ue el sndro7e de %o;n sea un resultado de la conducta de los padres o el
7edio a7biente&
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-. &'u( #a+4$)ta+o$) 4$otp+a) 8 ,$otp+a) "$p"$)$ta $l +o o
S!"o#$ !$ Do%*
El reci>n nacido< presenta co7o 7anifestaciones principales una hipotonia relativa Jpor
la hipertona transitoria del reci>n nacidoK< cara plana con fisuras palpebrales orientadas
hacia arriba< ore6as pe=ue:as con borde aplanado< cuello corto 9 frecuente7ente lnea
si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin& Cerca del )N de ni:os con
ndro7e de %o;n< presentan alguna 7alfor7acin asociada< la 7itad cardiovascular o
digestiva&
3. &E;+)t$ al,ua $!a! p"o#$!+o !$ !$)a""ollo*
"o puede pronosticarse la edad e@acta en la =ue alcan?ar8n estos puntos de su
desarrollo& in e7bargo< los progra7as de intervencin te7prana =ue se inician en la
infancia pueden a9udar a estos ni:os a superar antes las diferentes etapas de su
desarrollo&
or lo general< los ni:os con sndro7e de %o;n pueden hacer la 7a9ora de las cosas
=ue hace cual=uier ni:o< co7o ca7inar< hablar< vestirse e ir solo al ba:o& in e7bargonitas< patologa frecuente en los ni:os sndro7e de %o;n< ade78s de
reali?ar el e@a7en de hipotiroidis7o< =ue se debe e6ecutar en las pri7eras G horas de
vida< para detectar si ha9 d>ficit de la hor7ona tiroidea&
$tro factor i7portante son los cuidados =ue debe tener una 7a78 con un ni:o reci>n
nacido con ndro7e de %o;n< lo principal es observar la ali7entacin< por=ue son
ni:os 78s flo6os para co7er< es 78s difcil =ue se acoplen bien al pecho 7aterno< por lo
tanto la a9uda 9 el apo9o en ese perodo es 7u9 i7portanteS< se:ala la especialista&
Doto" G+$/lo,o Gut$" V$l6)u$=.
1. &'u( $) $l S!"o#$ !$ Do%*
El ndro7e de %o;n< ta7bi>n lla7ado triso7a +,< es la causa 7as frecuente de
retraso 7ental identificable de origen gen>tico& e trata de una ano7ala cro7os7ica=ue tiene una incidencia de , de cada )) nacidos< 9 =ue au7enta con la edad 7aterna&
Es la cro7oso7opata 7as frecuente 9 7e6or conocida&
Elndro7e de %o;n es una ano7ala donde un 7aterial gen>tico sobrante provoca
retrasos en la for7a en =ue se desarrolla un ni:o< tanto 7ental co7o fsica7ente&
! pesar de =ue no se sabe con seguridad por =u> ocurre el ndro7e de %o;n 9 no ha9
ninguna for7a de prevenir el error cro7os7ico =ue lo provoca< se afir7a =ue las
7u6eres 7a9ores de (- a:os tienen un riesgo significativa7ente superior de tener un
ni:o =ue presente esta ano7ala& or e6e7plo< con () a:os< una 7u6er tiene
apro@i7ada7ente , probabilidad entre ,&))) de concebir un hi6o con sndro7e de
%o;n& Esta probabilidad crece a , entre )) a los (- a:os 9 a , entre ,)) a los )&
-. &Cu6l$) )o la) a"at$")t+a) 4$ot+p+a) !$ u "$+( a+!o o
S!"o#$ !$ Do%*
66
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Las caractersticas fenotpicas del ndro7e de %o;n pueden no ser 7u9 evidentes en
el perodo neonatal in7ediato& En este 7o7ento la gran hipotona 9 el llanto
caracterstico< agudo 9 entrecortado< pueden ser la clave para el diagnstico&
!l poco tie7po se define el fenotipo caracterstico< aun=ue cada uno tendr8 sus propias
peculiaridades& El diagnstico definitivo vendr8 dado por el estudio de los cro7oso7as&
!l nacer< los ni:os con sndro7e de %o;n suelen tener una estatura pro7edio< pero
tienden a crecer a un rit7o 78s lento 9 acaban siendo 78s ba6os =ue los de78s ni:os de
su edad& En los lactantes< su escaso tono 7uscular puede contribuir a =ue tengan
proble7as de succin 9 ali7entacin< as co7o estre:i7iento 9 otros trastornos
digestivos& Lo ni:os pueden presentar retrasos en la ad=uisicin del habla 9 de las
habilidades b8sicas para cuidar de s 7is7os&
3. &C/#o )$ !+a,o)t+a $l S!"o#$ !$ Do%*
El ndro7e de %o;n puede diagnosticarse prenatal7ente reali?ando un estudio
citogen>tico de vellosidades corinicas o de l=uido a7nitico& El riesgo depende de la
edad 7aterna< pero ta7bi>n del cariotipo de los progenitores&
ara averiguar si un beb> tiene sndro7e de %o;n antes del naci7iento< ha9 pruebasco7o la a7niocentesis 9 la 7uestra de vellosidades corinicas=ue pueden e@a7inar el
te6ido 9 el l=uido en la 7atri?< a fin de detectar el cro7oso7a adicional& in e7bargotico en el beb>& %espu>s del naci7iento< si el beb> tiene alguno de los
signos fsicos o defectos de naci7iento del sndro7e de %o;n< su 7>dico puede
anali?ar la sangre del beb> para detectar el cro7oso7a adicional&
Colu)+o$)
El ndro7e de %o;n o ta7bi>n lla7ado Triso7a +, es una ano7ala
cro7os7ica =ue afecta a , de cada )) nacidos< sin distincin de color< ra?a o
g>nero&
Los ni:os con ndro7e de %o;n nacen con car8ctersticas distintas co7o cara
plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba< ore6as pe=ue:as con borde
67
http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/pregnancy-newborns/fetal-health/prenatal-diagnosis-amniocentesis-and-cvs.htmlhttp://es.familydoctor.org/familydoctor/es/pregnancy-newborns/fetal-health/prenatal-diagnosis-amniocentesis-and-cvs.html7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down
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aplanado< cuello corto< nari? pe=ue:a con el puente ancho 9 frecuente7ente
lnea si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin&
%el )N al -)N de los ni:os poseedores de ndro7e de %o;n tienen
proble7as cardiacos< digestivos< auditivos u oculares&
Los ni:os con ndro7e de %o;n pueden llegar a tener una vida nor7al< sin
e7bargo< su proceso de aprendi?a6e 9 adaptacin es 78s lento =ue el de un ni:o
sin el ndro7e&El ndro7e de %o;n puede ser diagnosticado prenatal7ente pero este
diagnstica i7plica riesgos para la 7adre 9 el feto&
R$o#$!a+o$)
Los progra7as de intervencin 9 esti7ulacin te7prana =ue se inician en la
infancia pueden a9udar a los ni:os con ndro7e de %o;n a avan?ar en las
diferentes etapas de su desarrollo&
Es reco7endable evaluar al nacido para conocer si e@iste alguna 7alfor7acin
asociada< entre ellas las cardiopatas cong>nitas< patologa frecuente en los ni:os
sndro7e de %o;n< ade78s de reali?ar el e@a7en de hipotiroidis7o para evitar
severos proble7as en el futuro&
Las 7adres de los ni:os con ndro7e de %o;n deben estar atentas a ellos< a suco7porta7iento 9 por sobretodo a la ali7entacin del ni:o&
El ndro7e de %o;n puede diagnosticarse prenatal7ente por 7edio de un
estudio citogen>tico de vellosidades corinicas o del l=uido a7nitico&
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Fo"#ato !$ la) $t"$+)ta)
Doto"a 5$!+at"a Fa:+ola R$8$)
,& or =u> es causado el ndro7e de %o;nU
+& Vu> 7anifestaciones fenotpicas 9 genotpicas representa el ni:o con ndro7e
de %o;nU
(& E@iste alguna edad pro7edio de desarrolloU
& C7o es el proceso de aprendi?a6e de los ni:os con ndro7e de %o;nU
-& Vu> cuidados deben to7arse en un reci>n nacido con ndro7e de %o;nU
Doto" G+$/lo,o Gut$" V$la)u$=
,& Vu> es el ndro7e de %o;nU
+& Cu8les son las caractersticas fenotpicas de un reci>n nacido con ndro7e de
%o;nU
(& C7o se diagnostica el ndro7e de %o;nU
I4o"#$ F+al
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1. Dato) I4o"#at+o)
No#:"$ !$ la +$)t+,a!o"a E7il9 antana #a7brano
No#:"$ !$ la !+"$to"a !$ la #oo,"a4a Lic& !lba 'eras
I)t+tu+/ E!uat+a 0nidad Educativa articular Mara !u@iliadoraS
-. At++!a!$) R$al+=a!a)
1or7ular el 7odelo de gua de preguntas 9 encuestas& resentar el 7odelo de las encuestas 9 preguntas a la directora de la 7onografa
para su debida correccin 9 aprobacin& Elaboracin de la solicitud para reali?ar las entrevistas 9 las encuestas& !plicacin de las encuestas en el instituto de educacin especial 23!ng>lica
1lores33 de la ciudad de Manta& Reali?ar las preguntas para las entrevistas& Entrevistar a los doctores seleccionados&
3. At++!a!$) o "$al+=a!a)
"o e@isten actividades sin cu7plir< todas se reali?aron obteniendo resultados
satisfactorios&
7. Colu)+o$) ,$$"al$)
El ndro7e de %o;n o ta7bi>n lla7ado Triso7a +, es una ano7ala
cro7os7ica cu9o origen es la e@istencia de un cro7oso7a adicional en el par
+, 9 afecta a , de cada )) nacidos< sin distincin de color< ra?a o g>nero& ara =ue un ni:o con ndro7e de %o;n pueda integrarse es necesario =ue
reciba esti7ulacin te7prana desde las etapas iniciales 9 =ue sigan con una
esti7ulacin adecuada durante su creci7iento&
Los ni:os con ndro7e de %o;n nacen con caractersticas distintas co7o cara
plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba< ore6as pe=ue:as con borde
aplanado< cuello corto< nari? pe=ue:a con el puente ancho 9 frecuente7ente
lnea si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin de las 7is7as&
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Cierto porcenta6e de ni:os poseedores de ndro7e de %o;n tienen
7alfor7aciones< proble7as digestivos< cardiacos< oculares o auditivos&
! pesar de =ue esta ano7ala gen>tica puede ser identificada por la gran
hipotona 9 el llanto caracterstico< agudo 9 entrecortado< al poco tie7po se
define el fenotipo caracterstico 9 el diagnstico definitivo vendr8 dado por un
estudio especial de los cro7oso7as&
Los ni:os con ndro7e de %o;n an no son correcta7ente acpetados por la
sociedad 9 en consecuencia< se desconoce 7ucho sobre esta ano7ala gen>tica
por lo =ue se la tiende a confundir con enfer7edad o 7alfor7acin&
B. R$o#$!a+o$) ,$$"al$)
Los progra7as de intervencin 9 esti7ulacin te7prana =ue se inician en lainfancia pueden a9udar a los ni:os con ndro7e de %o;n a avan?ar en las
distintas etapas de su desarrollo&
Es reco7endable evaluar al nacido para conocer si e@iste alguna 7alfor7acin
asociada< entre ellas las cardiopatas cong>nitas< patologa frecuente en los ni:os
con ndro7e de %o;n< ade78s de reali?ar e@87enes generales para evitar
severos proble7as en el futuro&
El ndro7e de %o;n puede ser diagnosticado prenatal7ente por 7edio de un
estudio citogen>tico de vellosidades corinicas o del l=uido a7nitico&
e deberan reali?ar ca7pa:as de concienti?acin de c7o tratar a los ni:os con
ndro7e de %o;n< utili?ando todos los 7edios de co7unicacin posibles&
Es necesario 7odificar los planes 9 progra7as de estudio para =ue se integren
los ni:os con ndro7e de %o;n a la educacin nor7al&
3. Foto,"a4a)
71
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Entrevista al %octor /ineclogo /unter *el8s=ue?
%e7ostracin de un tipo de diagnstico prenatal
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!ctividades reali?adas dentro del23Instituto Especial !ng>lica 1lores33
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7. Mapa) o C"ou+)
7nstituto de 6ducaci4n 6s"ecial Anglica 2lores8
Ciudadela1a Pradera& arro=uia1os 6sterosdel cantn Manta&