Síndrome de RettFernanda MagañaPedagogía en educación diferencial

Índice

• ¿Qué es el síndrome de Rett?

• Causas

• Características clínicas • Etapas del síndrome de Rett

Etapa I: Periodo de inicio prematuro

Etapa II: Periodo de destrucción acelerada

Etapa III: Periodo pseudo-estacionarioEtapa IV: Periodo de deterioro motor tard

ío• ¿Hay tratamiento?

• ¿Quien descubrió el síndrome de Rett?

¿Qué es el Síndrome de Rett?

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.

¿Quién descubrió el Síndrome de Rett?

Causas

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La proteína MeCP2 controla la activación y la inactivación de otros genes

La proteína MeCP2 es esencial para el desarrollo del cerebro y su expresión se manifiesta después del nacimiento lo que puede explicar la aparición tardía de los síntomas.

Características clínicas

Etapas del Síndrome Etapa I: Periodo de inicio prematuro

• Inicia entre los 6 y 18 meses de edad

• Cambio repentino en el comportamiento interactivo del bebé.

• Desapercibida por padres y médicos

• Menos contacto visual y menor interés en los juguetes.

Etapa II: Periodo de destrucción acelerada

• 1 y 4 años y puede durar semanas o meses

• Regresión de las habilidades adquiridas (uso controlado de las manos y la capacidad de hablar).

• Menor interés en la gente y los objetos

• Las palabras, el balbuceo y la motricidad (se pierden)

Etapa III: Periodo pseudo-estacionario

• Se inicia entre los dos y 10 años o mas.

• Movimientos estereotipados de manos se vuelven más destacados y constituyen el sello distintivo de la enfermedad

• Apraxia, problemas motores y convulsiones

• Comunicación y nivel de atención puede mejorar

• Muchas pacientes permanecen en esta etapa casi el resto de su vida y aún son capaces de aprender sobre nuevas cosas, situaciones y personas.

Etapa IV: Periodo de deterioro motor tardío

• Movilidad reducida, debilidad muscular y escoliosis.

• Dependencia a una silla de ruedas

• Las habilidades cognitivas, de comunicación o manuales, por lo general, no disminuyen

• Los movimientos de manos repetitivos pueden disminuir y la mirada puede mejorar

• la media de vida de las pacientes con RTT es de más de 50 años.

¿Hay tratamiento?

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B) Un trastorno psicológico

C) Un trastorno Neurológico

D) Ninguna de las anteriores

A) Tres B) Cuatro

C)Seis

A) Alteración en el gen MECP2

B) Anemia aplasica

C) trisomía 21D) Se desconoce

la razón

Bibliografía

• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm

• http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-rett

• http://medicina.udd.cl/centro-genetica-genomica/noticias/2014/09/03/primer-encuentro-familiar-de-ninas-con-sindrome-de-rett/