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TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS EN LA INFANCIA
Juan Luis Moya Vilches
2º Año Neuropediatría
Hosp. Luis Calvo Mackenna – Universidad de Chile
Julio 2011
FUENTES USADAS
¢ Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010. Online in Wiley Interscience.
¢ Kaplan PW, Fisher RS. Imitators of Epilepsy. New York, Demos Medical Publishing. 2nd edition, 2005. Disponible en pubmed.org
¢ Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010. En uptodate.com.
¢ David P. Trastornos paroxisticos no epilépticos. Revista Chilena de epilepsia 2006;1:48-54.
¢ Paolicchi J. The spectrum of nonepileptic events in children. Epilepsia 2002;43(3):60-64.
TRASTORNOS PAROXÍSTICOS EN LA INFANCIA
¢ Crisis epilépticas: comunes en edad pediátrica � 1% de <14 años
¢ Pero eventos no epilépticos también son comunes
¢ Múltiples causas � GI, Cardíaca, tr del sueño, etc… � Manifestaciones conductuales normales
TRASTORNOS PAROXÍSTICOS EN LA INFANCIA
¢ Variabilidad según edad � Desarrollo y maduración del SNC
¢ En general, sin anormalidad neurológica subyacente � Pueden existir tr del desarrollo
¢ Suelen tener recuperación total sin tto � Algunos hasta adultez
¢ Causa desconocida en muchos casos
TRASTORNOS PAROXÍSTICOS EN LA INFANCIA
¢ Importante diferenciar de crisis epilépticas
¢ Historia clínica y examen físico acucioso ¢ Relevancia del video (padres) ¢ Buen Dg evita:
� Preocupaciones parentales � Estudios innecesarios y caros � Tratamientos costosos y RAM
RECORDANDO… CRISIS NEONATALES
¢ Difícil diferenciar ¢ Difieren de niños mayores ¢ Crisis sutiles
� Parpadeo, chupeteo, pedaleo, apneas
¢ Además pueden ser semejadas por: � Otras condiciones asociadas � Manifestaciones normales del RN
¢ RN: díficil discernir nivel de conciencia, aura, postictal
RECORDANDO… CRISIS NEONATALES
¢ Importante correlacionar con EEG ¢ Estudio clásico Scher & Painter (1990)
� 90% de eventos derivados a EEG à sin actividad epiléptica en registro
� Crisis clónicas: mejor correlación (50%) � Temblor: escasa correlación
¢ ¿Apneas? � Poco probable crisis, si no asocia otras
condiciones motoras � Menos probable si bradicardia
TIPOS DE CRISIS NEONATALES
Tipo de crisis Manifestaciones
Sutil (50% del total) • Parpadeo repetitivo, desv ocular, mirada fija. • Mov repetitivos de boca o lengua (chupeteo) • Apneas • Movimientos de ciclismo-remo (pedaleo)
Tónica (generalizada o focal)
• Extensión tónica de una o varias extremidades • Flexión tónica de EESS, con extensión de EEII (seudo-decorticación) • Desviación ocular y apnea
Clónica (multifocal) • Movimientos multifocales, sincrónicos o asincrónicos de las EE, repetitivos y/o en sacudidas • Progresión no ordenada
Clónica (focal) • Movimientos clónicos repetitivos localizados en las EE, con preservación de la conciencia (raro)
Mioclónica (generalizada, focal, multifocal)
• Sacudidas en flexión aisladas o múltiples de las EESS(frecuente) y de EEII(raro)
¡¡LOS RN NO TIENEN CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS GENERALIZADAS!!
CRISIS NEONATALES Y CAUSAS
Causa subyacente Correlato clínico
Encefalopatía hipóxico-isquémica
• Crisis tónicas, clónicas y/o sutiles
Hemorragia intracraneana
• Subaracnoidea: crisis clónica, en RNT de 1 a 5 días • Intraventricular: crisis tónicas y apneas • Parenquimatosa: crisis clónicas focales
Malformaciones cerebrales
• Crisis mioclónicas • Crisis tónicas focales, espasmos en flexión
Metabólicas (hipocal-cemia, hipoglicemia, hiponatremia )
• Crisis multifocales , mioclónicas
Infecciones del SNC • Tónicas generalizadas (meningitis), crisis focales (encefalitis)
NERVIOSISMO (“JITTERING”) BENIGNO DEL NEONATO
¢ Temblor primario, benigno ¢ En RN las primeras semanas de vida (14 d) ¢ Paroxismo rítmico, bilateral
� Alta frecuencia y baja amplitud
¢ Principalmente en EE y barbilla ¢ Características
� Provocado por estímulos (tactil, sonoro, etc) � Empeora con “sustos” o llanto � Se detiene al sostener brazos en flexión
¢ Examen neurológico es normal à à
NERVIOSISMO (“JITTERING”) BENIGNO DEL NEONATO
¢ Diagnóstico diferencial: temblor sintomático o secundario, crisis epilépticas � EEG es normal
¢ Causas de temblor secundario: múltiples � Retiro de fármacos � Hipocalcemia, hipoglicemia, hipomagnesemia � Hipertiroidismo neonatal � Encefalopatía hipóxica o metabólica
¢ Importancia de historia, ex físico, laboratorio básico
NERVIOSISMO (“JITTERING”) BENIGNO DEL NEONATO
¢ Pronóstico: bueno ¢ Usual: desaparece en período RN ¢ Puede reaparecer después de los 2 meses
� Nunca > 12 meses
¢ DSM es normal ¢ No requiere tto ¢ Aconsejar a los padres
MIOCLONUS NEONATAL BENIGNO DEL SUEÑO
¢ Inicio en primeras 2 semanas ¢ Sin causa reconocible ¢ Sacudidas mioclónicas exclusivas del sueño
� Al inicio del sueño, sueño tranquilo � NUNCA en vigilia
¢ Bilaterales, sincrónicas, difusas � En clusters 4-5/seg � Duración total 20-30 min
¢ Predominio en EESS distal
MIOCLONUS NEONATAL BENIGNO DEL SUEÑO
¢ Causa probable: Maduración del patrón de sueño/control motor en los primeros 3 meses
¢ > en varones (RNPT y RNT) ¢ Esporádico y familiar ¢ Incidencia desconocida
� > en madre tratada con sedativos/opioides? ¢ Claves para el dg:
� Ocurrencia sólo en el sueño � Provocación por sonidos o agitar al bebé � Cese inmediato al despertar � EEG normal en el evento
à
MIOCLONUS NEONATAL BENIGNO DEL SUEÑO
¢ Diagnóstico diferencial variado ¢ Eventos epilépticos con ex físico normal
� Convulsiones neonatales benignas � Convulsiones neonatales familiares benignas
¢ Eventos epi con ex físico y EEG alterado � Epilepsia mioclónica temprana (Ohtahara) y
déficit de piridoxina
¢ Otros eventos no epilépticos � Mioclonus benigno de la infancia � Hiperekplexia
MIOCLONUS NEONATAL BENIGNO DEL SUEÑO
¢ Debe observarse (video, en vivo) y estudiarse con EEG
¢ Buen pronóstico � Incremento desde 3ra semana � Resolución al 6º mes � DSM normal o retraso leve
¢ No requiere tratamiento � Algunos FAE empeoran mioclonus (CBZ)
¢ Tranquilizar a los padres
HIPEREKPLEXIA – ENFERMEDAD DEL SOBRESALTO
¢ Sobresalto: Resp normal refleja y estereotipada. � Parpadeo, mueca facial � Flexión cuello, codos, tronco y rodillas
¢ Aumenta: stress, expectación, fatiga ¢ < con estímulo repetido ¢ Hiperekplexia (Aicardi)
� Sobresalto excesivo � Estímulo visual, acústico o propioceptivo � No en individuos normales
HIPEREXPLEXIA
¢ A/v familiar (AD, AR) � Gen receptor glicina
Forma menor ¢ Período RN ¢ Sobresaltos frecuentes
� Percutir glabela, Soplar cara
¢ Sin secuelas ¢ Sin causa identificada.
HIPEREKPLEXIA: FORMA MAYOR (STIFF BABY SYNDROME) � Sobresaltos frecuentes
¢ > con estímulo auditivo ¢ Incluso en sueño ¢ Sin C de Conciencia
� Rigidez posterior ¢ > en cintura escapular ¢ Aumenta con estímulo ¢ Cede en el sueño
• Asocia tr de deglución y apneas.
• Tratamiento: Clonazepam
• Pronóstico - Disminuye al año (puede + en adulto)
- RDSM motor
MIOCLONUS BENIGNO DE LA INFANCIA TEMPRANA
¢ “Espasmos infantiles benignos no epilépticos” o “Síndrome de Fejerman”
¢ Inicio a los 6 meses de vida ¢ Episodios de rigidez de EE, flexión
cervical � Desencadenados por frustración/enojo � En clusters, varias veces/día � Desde mioclonus leve a seudo-espasmos � En vigilia o sueño à
MIOCLONUS BENIGNO DE LA INFANCIA TEMPRANA
¢ Sin causa aparente � Alt de NT: glicina, glutamato, serotonina? � Inmadurez cortical?
¢ Principal DD: Espasmos infantiles (West) ¢ Otros DD
� Posturas tónicas reflejas � Distonías paroxísticas � Shuddering spells � Hiperekplexia � Síndrome de Sandifer � Autogratificación
MIOCLONUS BENIGNO DE LA INFANCIA TEMPRANA
¢ Descartar otras condiciones: RM y EEG normal � Ictal e interictal
¢ Episodios disminuyen y desaparecen al 2º-3º año
¢ DSM normal ¢ No requiere tratamiento
ATAQUES DE ESTREMECIMIENTO (SHUDDERING SPELLS)
¢ Inicio el 1º año (desde 4 meses) ¢ Tiritones de la cabeza/hombros, < en tronco
� Rápido, breve (segs) � 5 a 100 al dia � NO durante el sueño � Sin Comp de Conciencia
¢ A menudo asociado con alimentación: ¿Sobre-estimulación?
¢ Examen neurológico es normal à
ATAQUES DE ESTREMECIMIENTO (SHUDDERING SPELLS)
¢ Causas: en estudio � Asociación con temblor esencial? � Temblor semejante, antec familiares
¢ Diagnóstico diferencial � Mioclonus benigno de la infancia � Otros trastornos epilépticos
¢ Estudio � EEG normal � RM: no de regla � Seguimiento clínico
ATAQUES DE ESTREMECIMIENTO (SHUDDERING SPELLS)
¢ Buen pronóstico ¢ Desaparecen en primeros 4 años de vida ¢ DSM normal ¢ No requiere tratamiento
� Ensayos con propanolol
¢ Reafirmar benignidad de condición
ESTEREOTIPIAS EN EL LACTANTE
¢ Usualmente antes de los 3 años ¢ > en varones (3:2) ¢ Movimientos involuntarios, patrón repetitivo,
rítmico o arrítmico, apropositivo y no reflexivo ¢ Cada niño: “repertorio propio” ¢ Lo más frecuente:
� Sacudidas o giros de la cabeza, balanceo corporal � Chupeteo del pulgar, comerse uñas, enroscar pelo
ESTEREOTIPIAS EN EL LACTANTE
¢ Evolutivo y acumulativo � Ej: chupeteo à comerse uñas à tapping con dedos
¢ Características propias � Provocado por estrés, excitación, fatiga � “Mecanismo de relajación” � Supresible por distracción � No en el sueño
¢ Primario o secundario � Buscar signos de RM o tr del desarrollo/ espectro autista à
ESTEREOTIPIAS EN EL LACTANTE
¢ Etiología discutida � Forma de autoestimulación y relajo � Más frec en RM/autismo: dopamina � TOC? Ansiedad?
¢ Diagnóstico diferencial: Tics � Tics más tardíos (6-7 a) � Estereotipias: más fijo y rítmico � Tics: sensación de inquietud � Estereotipias supresibles con distracción
¢ Otros: manerismos (gestos únicos del individuo, contexto normal)
ESTEREOTIPIAS EN EL LACTANTE
¢ Evolución variable (no siempre benigna) ¢ Suelen mejorar cerca de los 4 a ¢ Otras persisten en adol/adultez
� Problema social
¢ 50% asocia comorbilidades � Déficit atencional (30%), TOC, tr ansiosos, tr
del desarrollo
¢ Tratamiento � Fármacos: clonazepam, haldol, clonidina… No
demostrado � Terapia conductual
CONDUCTAS DE AUTOGRATIFICACIÓN
¢ Inicio 2 meses – 6 a (x = 4 meses) ¢ > en niñitas ¢ Posturas anormales con:
� Flexión cadera, aducción de muslos � Mov rítmicos pélvicos, balanceo del cuerpo � Frotamiento de piernas y mov “en tijera”
¢ Manifestaciones orofaciales � Palidez, cianosis, rubor � Chasquido de labios, giggles, “cara
rara” (miedo?)
CONDUCTAS DE AUTOGRATIFICACIÓN
¢ Duran segs a minutos ¢ Esporádicas o varias veces al día ¢ Múltiples situaciones ¢ Se detienen con distracción
� Cierta “molestia” a la interrupción
¢ Distinguir de masturbación del adulto � No se utilizan las manos � No es deliberado � Busca sensación placentera, no erótica
à à
CONDUCTAS DE AUTOGRATIFICACIÓN
¢ Diagnóstico diferencial � Crisis epilépticas, diskinesias paroxísticas � Siempre video
¢ Buen pronóstico � DSM normal � No asociado a conducta sexual anómala � Explicar a los padres: “Gratificación”,
sensación placentera � Enfocar interés a juguetes, actividades � Terapia: si repetitivas y en público
TORTÍCOLIS PAROXÍSTICA BENIGNA
¢ Inicio a la semana/30 meses (x= 4 meses) ¢ Distonía cervical con latero, retro o
tortícolis � Rotación/inclinación de la cabeza, indolora
pero incómoda, recurrente � Lateralidad alternante
¢ A/v con inclinación de pelvis ¢ Asoc con náuseas, vómitos, palidez, y
ataxia (pac mayores)
TORTÍCOLIS PAROXÍSTICA BENIGNA
¢ Duración mins (clusters) a días ¢ Precipitados por cuadro febril o cambio postura ¢ Sin Comp de Conciencia ¢ Ex neurológico normal inter-episodios
¢ ¿Etiopatogenia? à Relación con migraña � Antec familiares de migraña � Evolución a variantes: VPB, migraña abdominal,
vómito cíclico � Mutaciones CACNA1A
à
TORTÍCOLIS PAROXÍSTICA BENIGNA
¢ Dg diferencial: difícil � Distonía por fcos, Sd Sandifer � Crisis epilepticas tónicas � Alt de fosa posterior/médula -à Deben tener estudio básico con EEG/RM
encéfalo-cervical
¢ Pronóstico � Frecuentes à disminuyen à remiten a los 4 a � DSM normal o retraso motor leve � Informar riesgo recaídas (infección)
DISTONÍA INDUCIDA POR DROGAS
¢ Distonía: postura anormal sostenida � Contracción simultánea agonista-antagonista � Focal o generalizada
¢ Paroxismos: difícil DD con crisis ¢ En niños: frec Rx aguda a fármacos ¢ Clínica
� Postura opistotónica, tortícolis, crisis oculógiras
¢ > causa: tto RGE � Ppal: metoclopramida � Otros: fenotiazinas, haloperidol (< uso en lactante)
SÍNDROME DE SANDIFER
¢ Inicio 3 semanas de vida (incl adolescencia) ¢ Postura anormal del cuello en extensión o
flexión lateral � A veces con posturas de tronco (“opistotónicas”) � Mov. distónicos de tronco y EE � Desviación de mirada, espasmos, apneas
¢ Sonidos guturales, llanto, irritabilidad ¢ Varias veces en el día
à à
SÍNDROME DE SANDIFER
¢ Posiblemente > en varones � 3% de tr paroxísticos en niñez
¢ Relacionado con RGE � Asociado a ingesta � Signos indirectos: esofagitis, alt respiratorias,
falla del medro � Nº importante con hernia hiatal
¢ Pero incidencia entre pac RGE es mínima ¢ ¿Mecanismo?
� Postura: ↑ clearance esófago à alivio RGE � RGE à distonía por inervación compartida
¢ Examen neurológico en gral normal � PERO: signos sutiles � Rigidez, pobre contacto ocular (mejora con tto RGE) � RGE + común en lactante hipotónico/ ”dañado”
¢ Diagnóstico diferencial � Distonía paroxística o por fcos, TPB � Crisis epilépticas � Alt de oculomotilidad (2ario) � Lesión de fosa posterior/médula
SÍNDROME DE SANDIFER
¢ Estudio � Estudio de RGE (pHmetría) � Si no hay signos RGE: EEG, RNM encéfalo y médula
¢ Tratamiento � Mejoría con Tto RGE reafirma Dg � Dieta, IBP, bloqueadores H2 � Fundoplicatura
¢ Pronóstico � Libre evolución: empeoramiento crisis � Con tto: mejoría en 3 semanas
APNEA EMOTIVA CIANÓTICA
¢ Entre 6 meses y 6 años de vida (X= 12-18 m) ¢ Común en lactantes ¢ Precipitados por frustración y rabia ¢ Secuencia típica
� Llanto à espiración seguida de apnea à cianosis � Puede seguir: C de Conciencia, hipotonía � Rara vez postura tónica, o sacudidas
¢ Frec confusión con crisis ¢ Probable mec. inmaduro de respuesta a injuria
à
APNEA EMOTIVA CIANÓTICA
¢ DD: en apnea emotiva v/s crisis: � Cianosis precede a trastorno motor � Duración menor (15-30 seg) � Recuperación rápida
¢ Considerar EEG ¢ Buen pronóstico
� Explicar a padres: benigno y no voluntario � Sin efecto morbimortalidad � No reforzar crisis à ¡calma!
¢ Manejo � Algunos estudios: aporte Fe oral
APNEA PÁLIDA
¢ Mismo rango etario que cianótica (6m-5 a) ¢ Por dolor o miedo inesperado (ej golpe)
� Posible bradicardia 2aria � ¿Reflejo vagal?
¢ Llanto mínimo/ausente ¢ Apnea breve à palidez y pérdida conciencia
(segs-máx 1 min) ¢ A veces hipertonía ¢ Recuperan conciencia sin síntomas ni memoria
del ep.
APNEA PÁLIDA
¢ DD: crisis epiléptica, síncope � Caracterizar detalladamente � Estudio EEG � Evaluación cardiológica (ECG y/o tilt test)
¢ Buen pronóstico, similar a cianótica � Calmar padres
¢ Manejo � Algunos estudios: uso de atropina oral
SPASMUS NUTANS
¢ Entre 4-18 meses ¢ Baja prevalencia (valores?)
� Sin diferencia H:M � A/v familiar � > en RNBPN, PEG, latinos, NSE bajo, drogas/
psicopatol paterna
¢ Pero semiológicamente muy reconocible ¢ Tríada
� Movimientos cefálicos (“nodding”) � Nistagmo � Tortícolis (40%)
SPASMUS NUTANS
¢ Control oculomotor inestable ¢ Movimientos cefálicos
� Temblor lento (2-3 hz), amplitud variable � “No-no”, a/v “sí-sí”
¢ Nistagmo � Horizontal; asimétrico, desconjugado � Alta frecuencia, baja amplitud � Empeora con fijación
¢ Tortícolis: compensatoria a nistagmo ¢ Examen normal
à à
SPASMUS NUTANS
¢ Dg Diferencial � Nistagmo congénito � Oftalmo: catarata, vicio refracción, glioma NO � Neuro: opsoclono-mioclono, otros
¢ Estudio � Ex neurológico y oftalmológico (fondo ojo) � RNM, PEV, electroretinograma
¢ Pronóstico � Desaparece en 1-2 años (seguir) � DSM normal, nistagmo residual � No requiere tto
OPSOCLONUS-MIOCLONUS
¢ 1 mes a 4 años (14-18 meses de vida) ¢ Presunto origen autoinmune
� Post o periinfeccioso (7-15 días), viral (hasta 7 meses)
� Gran % asoc a neuroblastoma ¢ Puede ser posterior
� Adultos: otros Tu (ej: Ca pulmonar SCLC)
¢ Tríada: opsoclonus, mioclonus, ataxia
- Fenichel G. Clinical Pediatric Neurology. 2001;230-231. - Fejerman N. Neurología Pediátrica. Buenos Aires, 1997;469-471.
OPSOCLONUS-MIOCLONUS: CLÍNICA
¢ Mioclonus/Ataxia � Mioclonus multifocal, > cara y EESS � Dificultad marcha
¢ Discinesia ocular (opsoclono) � Mov oculares conjugados, rápidos, irregulares � a/v flutter palpebral � Peor con fijación � (+) en sueño
¢ Fluctuantes ¢ Recaídas por infección à
FORMAS DEL OPSOCLONUS-MIOCLONUS
Forma clásica a) Inicio 6 meses – 6 años b) Clínica: incoordinación-temblor generalizado, mioclonus, discinesia ocular (habitualmente opsoclonus), irritabilidad c) Evolución: exacerbaciones en relación a infecciones virales d) Responde a ACTH o corticoides
Forma asociada a neuroblastoma a) Edad inicio y clínica similar a forma clásica b) Respuesta variable a exéresis tumoral
OM no recidivante a) Inicio a edad variable b) Clínica como en la forma clásica c) Autolimitado, no recae
Otras variedades Formas incompletas (sin opsoclonus) Formas de curso progresivo (no fluctuante) Formas del adulto: otros Tu (SCLC, ginecológicos, mama, tiroides, timoma), con escasa o nula respuesta a esteroides/ACTH
Fejerman N. Neurología Pediátrica. Buenos Aires, 1997;470.
OPSOCLONUS-MIOCLONUS
¢ Dg: Clínico ¢ Estudio
� RNM de Tx y abdomen: neuroblastoma � Catecolaminas en orina: (+) 40%, EEG, LCR (↑ Gg)
¢ Manejo y pronóstico � Cx neuroblastoma (buen pron) u otro Tu � ACTH o corticoides orales
¢ Mejoría en 80% a 4 sem ¢ Duración variable (recaídas)
� 50-75% secuelas motoras/RM