PATOLOGIA OSEA NO NEOPLÁSICA
Trastornos del desarrollo
Malformaciones
Acondroplasia
Trastornos del metabolismo del colágeno
Acondroplasia.
Placa de crecimiento enanismo. Defecto de la señalización < proliferación de los condrocitos Mutación Puntual Arg-Gli . FGFR3.
Autosómico dominante. Nuevas mutaciones. Enanismo Tanatofórico.- Mortal 1: 20000- Mutación FGFR3
Acondroplasia
Histología
Zonas de proliferación e hipertrofia estrechas y desorganizadas.
Placa de crecimiento. Depósito prematuro de puntales óseos cierre de placa.
ALTERACIONES DE LA MATRIZ OSEA
Trastornos del metabolismo del colágeno.
Mucopolisacaridosis.
Osteoporosis.
Mutaciones 1,2,10 y 11.Mortal Artrosis prematuras.
Osteogénesis imperfecta
Huesos frágiles. Ojos, piel y dientes. (escleróticas azules)
Mutación cadenas alfa 1 y alfa2 colágeno
Mortal No triple hélice
Tipo II Mortal Intrauterino.
Osteogénesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta
Mucopolisacaridosis.
Enfermedad por depósito lisosómico.
Déficit de enzimas que degradan el dermatan sulfato, heparan sulfato.
Alteraciones del cartilago hialino.
Osteoporosis
Hueso poroso. Masa ósea.
Patogenia- Desuso. Osteopatía metabólica, senil,
posmenopáusica.- Receptores para la vitamina D.- Ejercicio físico, fuerza muscular, dieta,
hormonal.
Clases de Osteoporosis generalizada Primarias: -Posmenopausica
- Senil
SecundariaTrastornos endócrinoHiperparatiroidismo
Hipo-hipertiroidismo
Hipogonadismo
Tumores hipofisiarios
Diabetes de tipo I
Enfermedad de Addison
NeoplasiasMieloma múltiple
Carcinomatosis
GastrointestinalesMalnutrición
Malabsorción
Insuficiencia hepática
Deficit de vit D
Enfermedades ReumáticasAnticoagulantes
Quimioterapia
Corticosteroides
Anticonvulsivos
Alcohol
OtrasOsteogenesis imperfecta
Inmovilización
Enf. pulmonares
Patogenia Pérdida de hueso .7 % a nivel normal Recambio bajo: osteoblastos viejos. Recambio elevado: disminución de ejercicio,
fuerzas mecánicas, nutricional. Hormonal :
Estrógenos – IL-1, IL6, FNT- alfa osteoclastos
Osteopososis
Osteoporosis
Osteoporosis
Densitometría
Osteoporosis
Alteraciones funcionales de los osteoclastos
Osteopetrosis
Enfermedad de paget
Osteopetrosis
. Enfermedad Albers – Schônberg. Autosómica recesiva. Autosómica dominante. Esclerosis difusa y simétrica del esqueleto Déficit de anhidrasa carbónica II. Osteoclastos no reabsorver matriz. Retroviral .
Morfologia:
No hay canal medular
Engrosamiento redondeado de las epífisis de huesos largos (matriz de Erlenmeyer)
Intrauterina o poco después.
Fracturas, anemia e hidrocefalia.
Morfología:
Nervios craneales (atrofia óptica, sordera, parálisis facial)
Infecciones repetidas y mortales
Hematopoyesis extramedular.
Paget
Vida adulta + frecuente.
Raza blanca. Reino Unido, Francia, Austria, Alemania, Nva. Zelanda y EEUU
Raro en China, Japón y África
Patogenia :
Osteítis deformante. Virus del grupo de paramixovirus. Ag
Sarampión. Virus sincitial respiratorio.
Núcleo del IL6 ( Osteoblastos) recluta osteoclasto
osteoclastos absorción
Evolución :Collage de locura de la matriz ósea.
Fases: - Osteolítica.- Fase mixta. Osteoclástica, osteoblastica,
predomino osteolítico.
- Osteoesclerosis quiescente, quemada o inactiva.
Evolución clínica: Varios huesos. 15% monostótica (tibia, ilion, cráneo,
vertebras, húmero. Esqueleto axial, pte. Proximal del fémur 80%. Dolor, leontasis, invaginación de la base de
cráneo. Cráneo pesado.
Localización anatómica de enfermedad de Paget
Paget
Paget
Paget
Paget
Osteitis fibrosa quística
Osteitis fibrosa quistica
Displasia fibrosa