Date post: | 16-Aug-2015 |
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Health & Medicine |
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Noemí Pérez Janices Investigadora del Grupo de Epigenética del Cáncer.
ALTERACIONES EPIGENÉTICAS DEL GEN RASSF2 EN SUBTIPOS DE CÁNCER DE
MAMA
46 coromosomas que contienen toda nuestra información genetica o genoma.
Los cromosomas son una estructura compacta pero la unidad que la compone es la doble hélice.
1.1 ¿QUÉ ES EL GENOMA?
El gen es la unidad de almacenamiento de información .
Las proteínas son el producto después de TRADUCIR la información contenida en el DNA
1.2 ¿QUÉ ES UN GEN?
Así se hace unt proteinap de la
prel
Cambio de una letra:Mutación puntual
Desaparición de una palabra entera: Deleción
Así una proteínade la
Las palabras cambiande sitio: Traslocación
Proteína se hace una Así celula de la
Así se hace una proteína
de la piel
Gen
1.3 ¿QUÉ PASA CON LA GENETICA EN CÁNCER?
¡Cambios en la secuencia!
EPI: “sobre” o “por encima de”
Conjunto de factores NO GENÉTICOS que intervienen en el desarrollo de un
organismo. Es todo aquello que influye en la expresión de los genes sin
alterar su secuencia.
La epigenética son los “interruptores” de los genes, haciendo que estos
genes se expresen o “esten encendidos” en unas células y no en otras.
Varios mecanismos
Metilación Gen ENCENDIDO = DESMETILADO
Gen APAGADO = METILADO
2.2 DEFINICIÓN DE EPIGENETICA
Creación de vasos sanguíneos o ANGIOGÉNESIS
Situación normal: Apagado o metilado
NO CREACIÓN DE NUEVOS VASOS
Cáncer: Encendida o desmetilada
CREACIÓN DE NUEVOS VASOS
Muerte celular programada o APOPTOSIS
Situación normal: Encendida o desmetilada
MUERTE DE LAS CÉLULAS DAÑADAS
Cáncer: Apagado o metilado
SUPERVIVENCIA DE LAS CÉLULAS DAÑADAS
2.4 EPIGENÉTICA EN CÁNCER
Ki-67 >13.25%
ER PR HER2 Ki-67
Luminal A
Luminal B
Luminal B Her2+
Her2
SUBTIPO
TERAPIA HORMONAL+
QUIMIOTERAPIA
TRASTUZUMAB +
QUIMIOTERAPIA
TRATAMIENTO
Basal
Ki-67 ≤13.25%
QUIMIOTERAPIA
1. ¿COMO CLASIFICAMOS LAS MUESTRAS DE PACIENTES?
700 muestras de pacientes con cáncer de mama esporádico 200 para ver si RASSF2 está ON/OFF
Líneas celulares de cáncer de mama
T47D (Luminal)
BT 549(Basal)
2. MATERIAL DE TRABAJO
Controles
3.1 RESULTADOS: muestras de pacientes
Luminal A Luminal B Luminal B HER2+
Her2 Basal0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Metilación RASSF2
ON
OFF
Po
rcen
taje
Resultado mas relevante: la metilación de RASSF2 es más frecuente
en subtipos con componente Luminal.
La metilación del gen RASSF2 es diferente en tumores Luminales y No
luminales.
Estas diferencias se observan tanto en tumores de pacientes como en
líneas celulares.
La metilación del gen RASSF2 está relacionado con tumores de mama de
mejor pronóstico.
Este tipos de estudios ayuda a caracterizar mejor los subtipos tumorales.
CONCLUSIONES
Agradecimientos…
Anatomía PatológicaCirugía General y DigestivaOncología Médica y Oncología Radioterápica
SARAYDepartamento de Salud (Gobierno de Navarra)
Programa de Epigenética y Biología del Cáncer, IDIBELL, BarcelonaLaboratorio de Epigenética del Cáncer, IUOPA, Oviedo
PACIENTES
BiobancoDocumentación GráficaUnidad de Gestión de ayudas y personal administrativoGrupo de investigación en Epigenética del CáncerGrupo de investigación en Inmunología del CáncerGrupo de investigación Clínica en Oncología MédicaPersonal técnico (TEL y TEAP)Unidad de Metodología
Fundación Vasca de Investigación e Innovación Sanitarias (BIOEF)
¡Muchas gracias!
www.navarrabiomed.es [email protected]
Noemí Pérez Janices
Grupo de Epigenética del Cáncer de Navarrabiomed.