Date post: | 13-Jul-2015 |
Category: |
Documents |
Upload: | reza-aldilas |
View: | 292 times |
Download: | 0 times |
of 94
ANEMIAPembimbing: dr. Srie Enggar, SpA Presentan: Widad M. Syairozi Zuhriyah Rosa
PENYAKIT DARAHANEMIA PERDARAHAN KEGANASAN FAKTOR PEMBEKUAN PERDARAHAN PRIMER
DEFISIENSI
VASKULER APLASTIK
TROMBOSIT HEMOLITIK
SEKUNDER
TROMBOSITOSIS INTRAKORPUSKULER
HEREDITER DIDAPAT TROMBOSITOPENIA LIMFOSITIK EKSTRAKORPUSKULER NON LIMFOSITIK
DEF. VIT K HEMOFILIA PENYAKIT PRIMER SEKUNDER PENYAKIT VON WILLEBRAND DESTRUKSI HATI PRODUKSI SEPSIS KELAINAN KELAINAN KELAINAN DIC MALARIA MEMBRAN ENZIM HEMOGLOBIN TB BERAT SICKLE CELL ELIPTOSITOSIS DEF. G6PD HB-PATI THALASEMIA
ANEMIA
MCV MICROCYTIC NORMOCYTIC Reticulocyte count MACROCYTIC
Iron Deficiency Thalassemia High Chronic disease Negative Bilirubin
Coombs Test
Positive Autoimmune
Hb-pathyNormal Membrane defect Secondary : drugs, infection Hemorrhage
High
Isoimmune Coombs test
Hemolytic
ANEMIA MCV MICROCYTIC NORMOCYTIC Reticulocyte Leukocyte & Platelets MACROCYTIC
Low
Normal
Increased
Malignancy Aplastic Anemia
Pure red cell aplasia Diamond Blackfan Transient erythroblastopenia
Infection
PengertianAnemia Penurunan jumlah massa eritrosit (red cell mass) sehingga tidak dapat memenuhi fungsinya untuk membawa oksigen dalam jumlah yang cukup ke jaringan perifer (penurunan oxygen carrying capacity)
Bakta, I Made. Pendekatan terhadap pasien anemia. Dalam :Buku ajar ilmu penyakit dalam. Edisi 5. Jakarta: Interna Publishing Pusat penerbitan ilmu penyakit dalam; 2009. 622- 625.
Prevalensi anemiaDi Indonesia, Husaini dkk memberikan gambaran prevalensi anemia: Anak prasekolah Anak usia sekolah 30-40% 25-35%
Bakta, I Made. Pendekatan terhadap pasien anemia. Dalam :Buku ajar ilmu penyakit dalam. Edisi 5. Jakarta: Interna Publishing Pusat penerbitan ilmu penyakit dalam; 2009. 622- 625.
Kriteria Anemia menurut WHO
Bakta, I Made. Pendekatan terhadap pasien anemia. Dalam :Buku ajar ilmu penyakit dalam. Edisi 5. Jakarta: Interna Publishing Pusat penerbitan ilmu penyakit dalam; 2009. 622- 625.
Etiologi1. Kurangnya pembentukan Hb akibat kurangnya bahan-bahan yang diperlukan untuk pembentukan hemoglobin seperti protein, besi, dll 2. Adanya proses hemolisis dalam pembuluh darah 3. Gangguan pembentukan eritrosit oleh sumsum tulang 4. Adanya perdarahan 5. Terdesaknya sistem eritropoetik oleh proliferasi patologis salah satu atau beberapa jenis sel darah dalam sumsum tulangWahidiyat, Iskandar. Pedoman pendekatan diagnostik klinis anemia dalam Buku pendidikan tambahan berkala ilmu kesehatan anak FKUI/RSCM Jakarta:Hematologi anak.
DIC, disseminated intravascular coagulation; G6PD, glucose-6-phosphate dehydrogenase; HUS, hemolytic uremic syndrome; RPI, reticulocyte production index; TTP, thrombotic thrombocytopenic purpura. (From Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HJ, et al:Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed. Philadelphia, Elsevier/Saunders, 2006, p 694.
Gejala anemiaGejala umum Pemeriksaan Lemah Pasien tampak pucat Lesu Cepat lelah Telinga berdenging Mata berkunang-kunang Kaki terasa dingin Sesak napas dispepsia
Gejala anemia (2)Gejala khas masing-masing Anemia defisiensi besi : disfagia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis, dan kuku sendok (koilonychia) Anemia megaloblastik : glositis, gangguan neurologikpada defisiensi vitamin B12 Anemia hemolitik : ikterus, splenomegali, dan hepatomegali Anemia aplastik : perdarahan dan tanda-tanda infeksi
Pemeriksaan untuk diagnosis anemiaPemeriksaan laboratorium Pemeriksaan penyaring kadar Hb, hapusan darah tepi Pemeriksaan darah seri anemia hitung leukosit, hitung retikulosit, trombosit, Pemeriksaan sumsum tulang pada kasus tertentu Pemeriksaan khusus atas indikasi khusus
Pendekatan diagnosis Anemia suatu sindrom Tahap-tahap dalam diagnosis anemia: Menentukan adanya anemia Menentukan jenis anemia Menentukan etiologi atau penyakit dasar anemia Menentukan ada atau tidaknya penyakit penyerta yang akan mempengaruhi hasil pengobatan
ANEMIA DEFISIENSI BESI (ADB)Anemia yang disebabkan oleh kurangnya besi yang diperlukan untuk sintesis hemoglobin
Epidemiologi Prevalensi ADB tinggi pada bayi, anak usia sekolah, dan anak pra remaja Berdasarkan penelitian yang pernah dilakukan di Indonesia:Anak balita 25-35%
Permono H bambang, Sutaryo, Ugrasena, Windiastuti E, Abdulsalam. Buku ajar hematologi-onkologi anak. Jakarta: Badan penerbit IDAI; 2005.
Metabolisme besi
etiologi Kebutuhan yang meningkat secara fisiologis pertumbuhan dan menstruasi Kurangnya besi yang diserap Masukan besi dari makanan yang tidak adekuat Malabsorpsi besi
Perdarahan Transfusi feto-maternal Hemoglobinuria Iatrogenic blood loss Idiopatghic pulmonary hemosiderosis Latihan yang berlebihan
Manifestasi klinis Ringan-berat pucat Kelainan non hematologi Kilonikia (bentuk kuku konkaf), atrofi papila lidah Intoleransi terhadap latihan Termogenesis Daya tahan tubuh terhadap infeksi menurun
Limpa teraba (10-15% kasus)
Pemeriksaan lab Hb < 10 g% MCV >> ORGANOMEGALI (-)
BUKAN KELAINAN SUMSUM TULANG ANEMIA DEFISIENSI ANEMIA HEMOLITIK
KEGANASAN
BMP : DOMINASI SALAH SATU SEL ORGANOMEGALI (+)
ORGANOMEGALI (-)
ORGANOMEGALI (+)
ANEMIA MCV MICROCYTIC MACROCYTIC NORMOCYTIC
Folate deficiency Vit B12 defic. Aplastic anemia Preleukemia Liver disease
47
ANEMIA APLASTIK
DefinisiMerupakan gangguan hematopoesis yang ditandai oleh penurunan produksi eritroid, mieloid dan megakariosit dalam sumsum tulang dengan akibat adanya pansitopenia pada darah tepi Tidak dijumpai adanya sistem keganasan hematopoitik ataupun kanker metastatik yang menekan sumsum tulang
Menurut The International Aplastic Anemia Study (IAAS) disebut anemia aplastik bila: Kadar Hemoglobin 10 gr/dl atau Hematokrit 30 Hitung trombosit 50.000/mm3 Hitung leukosit 3500/mm3 atau granulosit 1.5 x 109/I
Epidemiologi Ditemukan > 70% anak-anak menderita anemia aplastik derajat berat pada saat didiagnosis Penelitian : insidens laki-laki >> perempuan Jarang dijumpai di negara barat Di Thailand dan Cina, angka kejadiannya yaitu lima hingga tujuh orang per satu juta populasi Distribusi umur biasanya biphasic, yang berarti puncak kejadiannya pada remaja dan puncak kedua pada orang lanjut usia.
Etiologia. Faktor kongenital Sindrom Fanconi, disertai kelainan bawaan lainnya : mikrosefali, anomali jari, kelainan ginjal.
Etiologib. Faktor didapat1. Bahan kimia : benzene, insektisida, senyawa As, Au, Pb. 2. Obat :kolramfenikol, mesantoin (antikonvulsan), piribenzamin (antihistamin), santonin-kalomel, obat sitostatika 3. Radiasi : sinar Rontgen, radioaktif 4. Faktor individu : alergi terhadap obat, bahan kimia 5. Infeksi : TB milier, hepatitis 6. Lain-lain : keganasan, peny.ginjal, ggn.endokrin 7. Idiopatik (penyebab tersering)
Klasifikasi
Patofisiologi1. Kerusakan sel induk hematopoetik 2. Kerusakan lingkungan mikro sumsum tulang 3. Proses imunologik yang menekan hematopesis
Gejala klinis dan hematologis Anemia : pucat, lemah, mudah lelah, dan berdebar-debar. Leukopenia ataupun granulositopenia : infeksi bakteri, virus, jamur, dan kuman patogen lain. Trombositopenia : perdarahan seperti petekia, ekimosa, epistaksis, perdarahan gusi Hepatosplenomegali dan limfadenopati tidak ditemukan
Diagnosis Anamnesis Anemia aplastik dapat muncul dengan mendadak atau memiliki onset yang berkembang dengan cepat Perdarahan merupakan gejala awal yang paling sering terjadi Keluhan mudah terjadi memar selama beberapa hari hingga minggu, gusi yang berdarah, mimisan, dan kadangkadang peteki Gejala anemia : pucat, mudah lelah, sesak napas, dan tinnitus pada telinga
Diagnosis Anamnesis Adanya pemakaian obat sebelumnya, paparan zat kimia, dan penyakit infeksi virus Riwayat kelainan hematologis pada keluarga dapat mengindikasikan penyebab konstitusional pada kegagalan sumsum tulang
Diagnosis Pemeriksaan Fisik Demam Peteki dan ekimosis sering terjadi Perdarahan retina dapat ditemukan Kulit dan mukosa yang pucat, kecuali pada kasus yang sangat akut atau yang telah menjalani transfusi Hepar, limpa, kelenjar getah bening tidak membesar dan tidak ada ikterus
Diagnosis Pemeriksaan Laboratorium Darah Apusan menunjukkan eritrosit yang besar dan kurangnya platelet dan granulosit Mean corpuscular volume (MCV) biasanya meningkat Retikulosit tidak ditemukan atau kurang dan jumlah limfosit dapat normal atau sedikit menurun
Diagnosis Pemeriksaan Laboratorium Sumsum Tulang Sumsum tulang biasanya mudah diaspirasi namun menjadi encer jika diapuskan dan biopsi specimen lemak terlihat pucat pada pengambila Pada aplasia berat, apusan dari specimen aspirat hanya menunjukkan sel darah merah, limfosit residual, dan sel strome biopsy untuk menentukan selularitas dan kebanyakan menunjukkan lemak jika dilihat dibawah mikroskop, dengan sel hematopoetik menempati sum-sum yang kosong
Diagnosis banding1. Purpura Trombositopenik Imun (PTI) dan PTA 2. Leukemia akut jenis aleukemik, terutama Leukemia Limfoblastik Akut (LLA) 3. Stadium praleukemik dari leukemia akut
PengobatanPengobatan suportif diberikan untuk mencegah dan mengobati terjadinya infeksi dan perdarahan: Pengobatan terhadap infeksi Transfusi darah Transplantasi susmsum tulang
Prognosis Bergantung pada : 1. Gambaran sumsum tulang hiposeluler atau aseluler 2. Kadar HbF yang lebih 200 mg% memperlihatkan prognosis yang lebih baik 3. Jumlah granulosit lebih dari 2000/mm3 menunjukkan prognosis yang lebih baik 4. Pencegahan infeksi sekunder, terutama di Indonesia karena kejadian infeksi masih tinggi 5. Gambaran sumsum tulang merupakan parameter yang terbaik untuk menentukan prognosis
TALASEMIA
Definisi Thalassemia : Kelainan hemoglobin bawaan yang ditandai dengan penurunan/tidak adanya sintesis rantai globin F (thalassemia F) atau rantai globin E (thalassemia E) Varian hemoglobin : Perubahan jenis asam amino yang menyusun rantai globin F atau E tanpa ada penurunan sintesis rantai globin tersebut (Hemoglobinopati = hb abnormal), antara lain: HbC, HbD, HbE. Terbanyak di Indonesia adalah Hb E
EpidemiologiWHO 2001:
7 % dari total penduduk dunia thalassemia
pembawa sifat
300-400 ribu bayi thalassemia/ tahun.
Di dunia telah dilaporkan :
200 jenis mutasi thalassemia F dan 100 jenis mutasi thalassemia E
Di Indonesia : Pembawa sifat Thalassemia F : 3 - 5%, di beberapa daerah : 10% Thalassemia E : 2,6 - 11% Hemoglobin E : 1,5 - 33% (jenis thalassemia F) Jenis Mutasi : 9 thalassemia E (4 jenis delesi dan 5 jenis non-delesi) 28 thalassemia F
Terbanyak : kombinasi THALASSEMIA F HbE Data Pusat Thalassemia : 400 pasien (48,2%) Thal. F HbE
KOMPOSISI HEMOGLOBINMolekul HemoglobinF F
Komposisi Hb dewasa: HbA (>98%) E2F2 HbA2 (2,5-3,5%) - E2H2 HbF (
Cirrhosis
0 1 3 5 7 9 11 13 15 17 19Thalassemia Centre, Dept. of Pediatrics University of Turin, Italy
Age (years)
Pendekatan diagnosis thalasemiaANAMNESIS : 1. Pucat Berapa lama keadaan ini berlangsung (akut/kronis) pucat baru saja terjadi (akut) : anemia aplastik, leukemia akut, atau anemia hemolitik akut. pucatnya sudah berlangsung lama : penyakit anemia defisiensi, thalassemia, anemia hemolitik autoimun (AIHA), malaria (perlu ditanyakan riwayat bepergian ke daerah endemis malaria).
Pucat terlihat di bagian tubuh mana (telapak tangan/kaki, kaki, mukosa mulut, konjungtiva) Napas terengah-engah
2. Riwayat kuning : Kuning di daerah mana (sklera, kulit, selaput lendir) Bedakan dengan karotenimia (konsumsi wortel/vit. A >> pada telapak tangan & kaki, lipatan nasolabialis, sklera (-) BAK : apakah urin berwarna kuning gelap seperti air teh Pada neonatus : kuning hari ke berapa, kejang, demam, tidak mau minum, muntah, tinja berwarna dempul. Pada anak : demam, sakit perut, mual, muntah, lemah, kurang nafsu makan, merasa begah.
3. Jenis kelamin, suku bangsa, dan riwayat keluarga Mengingat tingginya angka pembawa sifat (gene frequency) thalassemia hampir pada semua suku yang ada di Indonesia, biasanya pada anamnesis harus ditanyakan riwayat penyakit yang sama di dalam keluarga
Pemeriksaan fisisPerhatikan 3 tanda gejala utama: Pucat atau anemia, Perdarahan Organomegali (pembesaran hati dan limpa).
1. Muka / wajah frontal bossing, facies Cooley 2. Mata Konjungtiva pucat Sklera yang ikterik proses hemolisis, atau adanya proses eritropoiesis yang inefektif. 3. Kulit dan mukosa Jaundice dan hiperpigmentasi sering tanda dari anemia aplastik kongenital, atau akibat penumpukan besi (iron overload). 4. Glositis dan atrofi papil lidah anemia def besi 5. Organomegali (+)
Gambaran klinikFacies Cooley Organomegali
Hiperpigmentasi kulit
Manifestasi klinis ThalassemiaMAJOR Clinical Splenomegaly Jaundice Bone changes Facial changes Onset in infancy ++++ +++ ++++ ++ - ++++ INTERMEDIA Later onset +++ - ++++ + - +++ ++ - ++++ 0 - ++++ MINOR Asymptomatic 0-+ 0-+ 0 0
Hematologic Anemia RBC Microcytosis NRBC ++++ q + ++ - ++++ ++ - +++ q + + - ++++ 0-+ N or o + 0
Biochemical HbF HbA2 10->95 % N or o 10->95 % N or o N or < 10% N or o (>3.5%)
Eleftheriou A. TIF publications 2003
PEMERIKSAAN LABORATORIUMPemeriksaan yang paling sederhana dan wajib dikerjakan pemeriksaan darah besar (darah tepi lengkap) : Hemoglobin Hematokrit Leukosit Trombosit Eritrosit LED, Hitung jenis, Retikulosit Gambaran apus darah tepi MCV/ MCH/ MCHC/ RDW
Gambaran radiologi
Sunrise appearence
PENYAKIT PERDARAHAN
Perdarahan Keluarnya darah dari salurannya yang normal (arteri, vena, atau kapiler) ke dalam ruang ekstravaskuler oleh karena hilangnya kontinuitas pembuluh darah
PEMBULUH DARAH (VASKULER)
GANGGUAN PERDARAHAN
TROMBOSIT (JUMLAH MAUPUN FUNGSINYA)
MEKANISME PEMBEKUAN
GANGGUAN Vaskular Trombosit pembekuan
MASA PERDARAHAN Normal Memanjang normal
MASA PEMBEKUAN Normal Normal memanjang
RUMPLE LEEDE Positif Positif negatif
Hassan R, Alatas H, Latief A, Putra ST, Napitupulu PM, Pujiadi A. Hematologi. Dalam buku kuliah ilmu kesehatan anak. Cetakan kesebelas. Jakarta: Infomedika; 2007. 419-482.
GANGGUAN VASKULARFaktor kongenital Faktor didapat
a. Osler-Weber Rendu b. Ehler-Danlos
a. b. c. d.
Scorbut Panvaskulitis Purpura Henoch- Schonlein Lain-lain
Gangguan ini dapat ditegakkan bila terbukti mekanisme pembekuan dan jumlah serta fungsi trombosit dalam keadaan baik.
Faktor yang dapat menimbulkan kelemahan vaskuler1. Faktor Kongenital a. Telangiektasia hemoragika herediter (Osler-Weber-Rendu) Epistaksis, perdarahan usus yang menahun dan kadang-kadang terjadi eksaserbasi mendadak diatasi dengan penekanan es atau obat topikal dan bila perlu untuk anemia yang menahun diberikan preparat besi atau tranfusi darah pada keadaan mendadak
b. Hiperelastika kutis (Ehler-Danlos) Pada keadaan ini luka yang kecil sukar sembuh dan dapat terbuka kembali Suatu kecelakaan atau tindakan operasi perdarahan hebat
Faktor yang dapat menimbulkan kelemahan vaskuler2. Faktor didapat (acquired) a. Skorbut akibat kekurang vitamin C terapi : Vitamin C 200 mg/hari selama 1 minggu, dikurangi perlahan-lahan sampai 1 bulan b. Panvaskulitis akibat sepsis atau penyakit autoimun terapi : atasi penyakit primernyac. Purpura anafilaktoid (purpura HenochSchonlein) kelainan inflamasi yang ditandai oleh vaskulitis generalisata reaksi autoimun yang diperantarai IgA terapi : kortikosteroid, antibiotik (untuk infeksinya), hindari penyebab alergi d. Lain-lain, misalnya uremia terapi penyakit primernya
Gangguan trombositTrombopatia (ggn. Dalam fungsi) Trombositopenia (ggn. Dalam jumlah)
Gangguan pembentukan ADP Gangguan untuk bereaksi terhadap ADP Umur trombosit yang pendek
Dapat bersifat primer atau sekunder, serta penghancuran trombosit yang abnormal
Gangguan pembekuan
http://cancergrace.org/cancer-101/files/2009/12/clotting-cascade.jpg
Gangguan pembekuanMekanisme pembekuan dibagi 3 tahap dasar: 1. Pembentukan tromboplastin 2. Pembentukan protrombin menjadi trombin 3. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin
TERIMA KASIH