Date post: | 22-Jan-2016 |
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SINDROME DE KLINEFELTER
Arenas Rojas Raquel
De la Cruz Hernández Arely
Marin Torreblanca Sahe
Sanchez Vazquez David
Tlatelpa Fuentes Brenda
Fue descrito por Harry Klinefelter en 1942.
Este trastorno suele detectarse en la adolescencia por no presentar en lactantes y niños características físicas distintivas.
No es hereditaria.
Afecta sólo al sexo masculino.
La no disyunción mitótica da origen a los mosaicos.
INCIDENCIA
De 1 en 1000 nacidos vivos del sexo masculino.
Varones infértiles: 1 en 10.60% de los casos el
cromosoma X extra es materno.
¿QUÉ ES?
Es una anomalía de diferenciación sexual, causada por la no disyunción meiótica.
Cuando el cromosoma X extra es paterno la no disyunción solamente se da en la primera división meiótica (óvulo X + XY del espermatozoide)
Cuando el cromosoma X extra es materno la no disyunción se da en la primera o segunda división meiótica (óvulo XX + Y del espermatozoide).
CARIOTIPO Aprox. el 15% tienen
mosaicismo:
- 47XXY
- 46XY
En el Klinefelter con:
- 49XXXXY
- 48XXXY
*Los cromosomas X adicionales (aunque son inactivos) causan un fenotipo más anormal.
Algunos son fértiles
Retardo Mental es constante
FENOTIPO Altos y delgados.
Extremidades largas.
Hombros y tórax estrechos.
Hipogonadismo.
Testículos pequeños (2cm de longitud)
Atrofia de túbulos seminíferos.
Escroto pequeño.
Ginecomastia 40% (niveles elevados de E2)
Azoospermia u oligospermia (5 al 10%).
Niveles bajos de testosterona (desarrollo de los caracteres secundarios deficiente).
Niveles altos de FSH.
Disminución del tono muscular.
TRASTORNOS DE CONDUCTA
En niños:
-Antisociales.
-Inhibidos o agresivos.
-Falta de adelanto escolar.
En adolescentes:
-Agresividad.
-Sin control de impulsos.
En adultos:
-Neuróticos o psicóticos (piromaniacos).
-Pérdida del libido.
También se presenta:
Inmadurez, inseguridad.
Retardo en el lenguaje y aprendizaje.
Problemas en el área neuromotora.
Problemas de coordinación e integración sensomotora.
EXAMENES CARIOTIPO Es una prueba para examinar cromosomas en una
muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
-Contar el número de cromosomas
-Buscar cambios estructurales en los cromosomas
Se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:
-Líquido amniótico (amniocentesis)
-Sangre
-Médula ósea
-Placenta
COMPLICACIONES
CriptorquidiaHipospadiaEscoliosisDiabetes mellitusBronquitis crónica.
TRATAMIENTO
Indicar testosteronaTratamiento quirúrgico en
ginecomastia.Terapéutica.
COXA VALGA: Deformidad del cuello del fémur que provoca rotación externa del miembro inferior y un aumento de la abducción, a la vez que disminuye la aducción.
GENU VALGUM: deformidad caracterizada porque el muslo y la pierna se encuentran desviados, de tal manera que forman un ángulo hacia afuera
PLIEGUE EPICANTICO: pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.
LAXITUD DE LAS ARTICULACIONES: alteración que se caracteriza por una mayor distensibilidad de las articulaciones
CIFOSIS: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada.
ESCOLIOSIS: es una condición médica en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado.
FIN