AVÍS LEGAL / LEGAL NOTICE / AVISO LEGAL
Dado el carácter y la finalidad exclusivamente docente y eminentemente ilustrativa de las explicaciones en clase de esta presentación, el autor se acoge al artículo 32 de la Ley de Propiedad Intelectual vigente respecto del uso parcial de obras ajenas como las imágenes, gráficos u otros materiales contenidos en las diferentes diapositivas.
Given the exclusive teaching nature and eminently illustrative purposes of the explanations at this kind of presentation, the author points to Article 32 of the Copyright Act current regulations regarding the partial use of third persons’ work including images, graphics and any other material contained in different slides.
Atès el caràcter i la finalitat exclusivament docents i eminentment il·lustratives de les explicacions a classe d'aquesta presentació, l'autor s'acull a l‘Article 32 de la Llei de Propietat Intel·lectual vigent respecte de l'ús parcial d'obres alienes com les imatges, gràfics o altres materials continguts en les diferents diapositives.
Epigenètica
David Bueno i Torrens
Secció de Genètica Biomèdica, Evolutiva i del Desenvolupament
Facultat de Biologia
Gran fam holandesa
(1944)
EL GENOMA HUMÀ
20.300 gens + de 100.000 proteïnes diferents
Humans: 20.300 gens Mosca de la fruita: 13.000 gens
Cuc intestinal (C. elegans): 18.000 gens
EL GENOMA, LA PUNTA DE L’ICEBERG
Modificacions epigenètiques
Del gen a la proteïna
FLUX D’INFORMACIÓ GÈNICA
Imatge de Convivint amb transgènics©
Splicing diferencial
tall i unió - empalmament
Termcat
REGULACIÓ DE L’EXPRESSIÓ GÈNICA
REGULACIÓ DE L’EXPRESSIÓ GÈNICA
Xarxes gàniques – 8000 gens implicats en apoptosi
Abans del projecte ENCODE
1,1% del genoma eren exons
24% del genoma eren introns
75% restant no tenia funció coneguda - “ADN escombraria” (junk DNA) ????
Resultats 2012-2014 del projecte ENCODE
80% del genoma té una funció
2,9% del genoma són exons
20% del genoma són introns
20% del genoma són promotors i intensificadors
I la resta, regions implicades en la topologia del DNA, miRNAs i zones per
modificacions epigenètiques
miRNA
p157
miRNA
Fig. 1. Functional genomic elements being identified by the ENCODE pilot phase.
Science 2004;306:636-640
Modificacions epigenètiques
Modificacions epigenètiques
Metilació epigenèticadel DNA
p343
Energèticament
molt costós
Mantenimentde la metilaciódel DNA
p344
CpGCpG
Illes CpG i regulació epigenètica
p347
metilat
Metilació al promotor, bloqueja transcripció
Metilació dins el gen, evita inicis incorrectes de transcripció
Metilació en seqüències repetitives, afavoreix estabilitat cromosòmica
Genètica i Epigenètica
p29
Genètica i Epigenètica
“Seqüenciació” de l’epigenoma
p31
Modificacions epigenètiques en les histones
sumoylation
Mecanismes d’activació i repressió gènica
p195
Manteniment de les modificacions epigenètiques
p20
“Seqüenciació” de l’epigenoma
Mecanismes d’activació génica (resum)
p54
Exemples d’efectes epigenètics
p26
p362
Impressió genèticai reproducció sexual
Epigenèticai malaltia
Epigenoma i càncer de colon
Altres efectesde les
modificacionsepigenètiques
- Nou nats de rata deprivats
d’atenció materna, presenten una
metilació al gen del receptor de
glucocorticoids que provoca una
major agressivitat entre mascles,
i una manor atenció comunitària
a les cries
- Semblant en el gen BDNF en
mares estressades.
- En nens que de petiots han patit abusos s’observa una metilació epigenètica anàloga
al gen del receptor de glucocorticoids, que s’ha associat a una taxa elevada de suicidi
Nature 467:922-923
Altres efectes de les modificacions epigenètiques
Gran fam holandesa
(1944)
Jean
-Ba
ptis
te L
am
arc
kLa resurrecció
del lamarckisme?
Desmetilació del gen d’un receptor olfactiu
Nature Reviews Genetics 12, 475-486 (July 2011)
(la cadena es
trenca si hi ha
“adopció”)
La resurrecció del lamarckisme?
LA NATURA ÉS COMPLEXA
I ADAPTABLE
Preguntes que l’epigenètica té plantejades
p55
Focus on Epigenetics.
Nature Neurosciences 13(11)
November 2010.