Profesor Tomás Atauje Calderón Biología

Cuarto año 2015

Se encarga del estudio de los cromosomas.

Engloba los conocimientos de genética y biología celular.

1902: Sutton llegó a la conclusión de que los genes son llevados por los cromosomas. Estudió el comportamiento de los cromosomas en la meiosis y la segregación de los factores de Mendel (genes).

Número total de cromosomas de una especie.

En el humano son 22 pares somáticos y 1 par sexual.

Cariograma: Mapa citogenético. Representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su número, forma y tamaño.

Consisten en la ausencia de un cromosoma o presencia de uno demás. ◦ Cuando se carece de un cromosoma en el par, se

dice que el individuo es monosómico. ◦ Cuando se presenta un cromosoma extra en un par,

se dice que el individuo es trisómico.

La principal causa es la no disyunción en la

meiosis (I o II); es decir, los cromosomas no se separan y esto genera un reparto desigual de los cromosomas.

Síndrome de Down (Trisomía 21):

47 cromosomas (45 somáticos + 2 sexuales).

Estas personas presentan retardo físico y mental.

Pueden sufrir anomalías en el rostro, párpados, lengua y manos.

Suelen ser susceptibles a la leucemia y al síndrome de Alzheimer.

Este síndrome ocurre en el 0,15% de los nacidos vivos. Su presencia aumenta mientras mayor es la edad de la madre (no disyunción meiótica).

Síndrome de Patau (Trisomía 13):

47 cromosomas.

Generalmente causado por la no disyunción meiótica en el gameto femenino.

El feto suele presentar retardo en el crecimiento.

Pueden padecer de anomalías en el sistema nervioso (retraso mental) y cardiacas (comunicación interventricular).

También pueden sufrir de hipotonía muscular y anomalías en el abdomen y las extremidades.

Síndrome de Edwards (Trisomía 18):

47 cromosomas.

Pueden tener afecciones faciales (microcefalia) y músculo-esqueléticas (cuello alado, pelvis estrecha).

Además pueden padecer de anomalías al SNC, cardiovasculares, gastrointestinales y genitourinarias.

Síndrome de Turner (XO):

45 cromosomas (44 somáticos + X).

Se desarrollan como mujeres; sin embargo, sus genitales son inmaduros así que son estériles.

Generalmente tienen ausencia de un corpúsculo de Barr (condensación del cromosoma X).

Síndrome de Klinefelter (XXY): 47 cromosomas. Varones casi normales. Sus testículos son

pequeños y tienen poca o nula producción de espermatozoides.

Suelen ser más altos; pueden tener ginecomastia y la mitad de los casos presentan retardo mental.

Sus células muestran la presencia de un corpúsculo de Barr, que pertenece al cromosoma X excedente condensado.

Cariotipo XYY (supermachos):

47 cromosomas (44 somáticos + XYY).

No considerado como un síndrome.

Son varones fértiles. Suelen ser extremadamente altos y padecen de acné intenso.

*Se creía que tenían tendencias criminales pero no se ha comprobado.

Cariotipo XXX (superhembras):

47 cromosomas.

Estas mujeres presentan fenotipo normal. Aunque algunas pueden tener retardo mental o características psicóticas.

Sus células suelen presentar dos corpúsculos de cromatina sexual (corpúsculos de Barr). Si presentan tres o más pueden sufrir trastornos mayores.

Presencia de otros juegos cromosómicos completos.

Suele ser común en plantas pero es raro en animales.

Puede ser mortal en el ser humano y en otros animales.

Los embriones abortados espontáneamente al comienzo del embarazo suelen ser triploides (3n).

Los triploides y tetraploides (4n) que nacen vivos suelen morir a los pocos días de nacidos.