Date post: | 23-Jan-2016 |
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Codominancia. Series alélicas. Ligamiento y
recombinación: grupos de ligamiento, caracteres
sinténicos. Elaboración de mapas génicos o
mapas de ligamiento. Haplotipos. Factores que
afectan a las frecuencias de recombinación.
VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
CODOMINANCIA
Expresión fenotípica completa de los dos alelos en heterocigosis,
herencia intermedia
P
F1
F2
Heterocigoto diferente a
los dos homocigotos
SERIES ALÉLICAS (ALELOS MÚLTIPLES)
Cada individuo sólo porta 2 alelos
A1A1 A1A2 ……….
A2A2 A2A3 ……….
A3A3 A3A4 ………
A4A4 A4A5 ………
A5A5 A5A6 ………
etc.
Cuando un gen presenta más de 2 alelos
Gen Aalelos: A1, A2, A3, A4, A5, A6
Entre ellos pueden ser dominantes, recesivos o codominantes
VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
ALELOS MÚLTIPLES (SERIES ALÉLICAS)
GRUPOS SANGUÍNEOS:
* Un gen
* Tres alelos en la población:
IA, IB, i (IA = IB > i)
* Seis genotipos:
IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii
* Cuatro fenotipos:
A, B, AB, O
Cada individuo sólo porta 2 alelos
• Proporciones mendelianas para F2= 9:3:3:1
• Bateson y Punnet en 1908 observaron variaciones
• Morgan (1910) con estudios en Drosophila
melanogaster comprobó muchos caracteres que no
se transmitían independientes, sino asociados en
grupo : Grupos de ligamiento
2ª ley de MENDEL: ley de la transmisión
independiente de los genes
Morgan: Descubrimiento del ligamiento con
mutantes de Drosophila melanogater
Mutantes de Drosophila melanogater
+: salvaje Cy: Curly
ap: aptera vg: vestigial
sd: scalloped
dp: dumpy
D: Dichaete c: curved
+: salvaje w: white
sepia Bar
Estudio del ligamiento con mutantes
Gran variedad de mutantes y tiempo
de generación corto → organismo
apropiado para estudios de
ligamiento
Drosophila melanogaster
Grupos de ligamiento
Grupos de ligamiento deltomate (12)
Guisante
7 grupos de ligamiento
(7 pares cromosomas)
LIGAMIENTO
Propiedad de los genes que se sitúan en
el mismo cromosoma, de permanecer
juntos en el paso de una generación a la
siguienteMisma molécula de ADN
Variaciones: no siempre se transmitían juntos
ENTRECRUZAMIENTO VISTO MEDIANTE
MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA
REPRESENTACIÓN DEL
ENTRECRUZAMIENTO
Entrecruzamiento a nivel del DNA
Entrecruzamiento: intercambio de cromátidas homólogas (no hermanas) durante la meiosis, por un proceso de rotura y reunión del DNA
A
A
a
a
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
a
a
B
B
b
b
B
B
b
b
A
A
a
a
B
B
b
b
Cromosomas en la meiosis Productos meióticos
Recombi-nantes
Meiosis con
entrecruzamientoentre los
genes
Meiosis sin
entrecruzamientoentre los
genes
ENTRECRUZAMIENTO(RECOMBINACIÓN)
MEIOSIS
2 ENTRECRUZAMIENTOs(RECOMBINACIÓN)
MEIOSIS
LIGAMENTO COMPLETO
LIGAMENTO INCOMPLETO
• Los genes siempre se transmiten juntos
• Cuando los genes situados en el mismo
cromosoma no se transmiten siempre juntos
TRANSMISIÓN DE DOS GENES: D y M
Situados en cromosomas distintos:2ª ley de Mendel
Situados en el mismo cromosoma:Ligamiento completo Ligamiento incompleto
gametos
recombinantes
El análisis de recombinación se hace siempre entre 2 genes
Se obtiene el número de recombinantes, no el de recombinaciones
no recombinantes
Recombinaciones dobles (pares)
• A mayor distancia mayor probabilidad de
entrecruzamientos
• La frecuencia de entrecruzamientos nos da una
estimación de la distancia entre dos loci
• Por tanto se usa la FR (frecuencia recombinantes)
como medida de la “distancia” genética
FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN
RF x 100 = distancia genética
MAPAS GÉNICOS POR LIGAMIENTO
• Distancia entre dos loci que da lugar a 1
recombinación entre 100
(en el hombre equivale a 106 pares de bases)
Retrocruzamiento
a b
AB/abEn cis
Retrocruzamiento con doble homocigótico
recesivo y el número de recombinantes en la
descendencia nos indicará la distancia entre
ambos genes en el cromosoma.
a b
AB/abEn cis
A a A
B B
a
b b
Parental ParentalRecombinanteRecombinante
200
a b
AB/abEn cis
A a A
B B
a
b b
200
Parental ParentalRecombinanteRecombinante
a b
AB/abEn cis
A B C
a b c
A B C
a b c
A B C
a b c
A b c
a B C
A B c
a b C
Frecuencia de rec. entre A y B + frecuencia de rec. entre B y C ≈ frec. de rec. entre A y C
Las distancias de mapa no son completamente aditivas
A B C
FR = x FR = y
A C
FR < x + y
b pr c19,55,9
23,7
25,4
Distancia experimental entre b-c
La mejor estima distancia, suma (b-pr) + (pr-c)
PPVV ppvv
PpVv
ppvv
PVPvpVpv
305 2839 0,107
Puntuación Lod en el análisis de ligamiento en pedigríes
Puntuación Lod
Log Of Odds (logaritmo de probabilidades)
Probabilidad de obtener un conjunto de resultados en una familia basándose en la existencia de segregación independiente (por un lado) y en la de un grado concreto de ligamiento, por otro.
Cociente entre las dos probabilidades…Log
Se pueden sumar los resultados de varios cruzamientos
Se admite ligamiento si Lod=> 3Se admite no ligamiento si Lod=<-2
Se basa en la relación existente entre dos posibles explicaciones
para los datos observados en una genealogía (pedigrí)
1ª) Considerando que los genes no están ligados
(transmisión independiente mendeliana)
2ª) Considerando que los genes están ligados
Z = log (2ª consideración/1ª consideración)
Si Z > 3 se considera que están ligados
Cuanto mas alto es el Lod score, mayor es la probabilidad de ligamiento
• Efecto de la edad parental ( )
• Efecto de la temperatura (22º)
• Efecto del sexo (sexo heterogamético, más bajas)
• Efectos de elementos químicos, radiación y nutrición ( )
• Efectos genotípicos (depende de los genes)
• Efecto del centrómero ( )
RECOMBINACIÓN
Calcula las distancias genéticas entre estos tres genes y dibuja
el mapa genético correspondiente
AAbbcc X aaBBCC
AaBbCc X aabbcc
Aabbcc: 580
aaBbCc: 592
AaBbcc: 45
aabbCc: 40
AaBbCc: 89
aabbcc: 94
AabbCc: 3
aaBbcc: 5
TOTAL 1448
A
b
c
a
B
C
a
b
c
AAbbcc X aaBBCC
AaBbCc X aabbcc
Aabbcc: 580
aaBbCc: 592
AaBbcc: 45
aabbCc: 40
AaBbCc: 89
aabbcc: 94
AabbCc: 3
aaBbcc: 5
TOTAL 1448
a
b
c
A
b
c
a
B
C
FR (AB) = 45+40+89+94 / 1448 = 18,5%
FR (AC) = 89+94+3+5 / 1448 = 13,2%
FR (BC) = 45+40+3+5 / 1448 = 6,4%
A BC6,413,2
18,5
13,2 + 6,4 = 19,6 ?????
A bc
a BC
Aabbcc: 580
aaBbCc: 592
AaBbcc: 45
aabbCc: 40
AaBbCc: 89
aabbcc: 94
AabbCc: 3
aaBbcc: 5
TOTAL 1448
ESTUDIO DEL LIGAMIENTO EN UN ÁRBOL GENEALÓGICO