Disrafias Espinales Dr. Alejandro Cáceres

Bassaletti

Jefe de Unidad de Neurocirugía

Hospital de Niños Roberto del RíoSantiago, Chile

disrafias espinalesDefinición: Las disrafias

espinales son un grupo de patologías que se caracterizan por una anomalía en el desarrollo del tubo neural. Se clasifican en dos grupos: disrafias abiertas y disrafias ocultas o cerradas.

(Decreto GES 2013)

disrafias espinales

EMBRIOLOGÍA:Mielomeningocele: Día 26 cierre del neuroporo posterior.

Disrafia oculta:Día 28-56. Neurulación secundaria y diferenciaciónregresiva.

Embriología Neurulación Primaria

Días 18-28 de gestación

Embriología Neurulación Secundaria

Días 28-56 de gestación

disrafias espinales

Chile:Antes de introducción

de ácido fólicoIncidencia Disrafia

Espinal

1,7 / 1.000NV

disrafias espinales : Introducción de ácido

fólico año 2000Incidencia Disrafia

Espinal

0,4 – 0,78 / 1.000 NV

disrafias espinales

Epidemiología:

Italia: 0,26-0,57/ 1000 NVGran Bretaña: 0,74-2,5 / 1000 NVEstados Unidos: 0,41-1,43 / 1000 NV

Chile: 0.63 / 1000 NV (1,2 / 1000NV)

disrafias espinales

Abiertas 20% Cerradas 80%

Mielomeningocele Lipoma intrarraquídeoOtras formas

Disrafia EspinalMielomeningoceleAbierta

Hidrocefalia Arnold-Chiari IIDaño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénicaIntestino neurogénico

Lipoma intrarraquídeoCerrada, Oculta

No NoVariableNoVariable Variable

Disrafias Espinales

Abiertas 20% MielomeningoceleAbierta

Mielomeningocele

Hidrocefalia Arnold-Chiari IIDaño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénicaIntestino neurogénico

daño neurológico en disrafias

Hipótesis de los ”dos daños”

• Primario: Mielodisplasia

• Secundario: daño de la placa neural adquirido

Mielomeningocele

DEFINICIÓN: Constituye una

malformación congénita de la médula espinal, con exposición de la placa neural y daño neurológico asociado frecuente.

Mielomeningocele :

Protrusión de tejido neural y meninges a través de un defecto de la columna, músculos y piel.

daño neurológico en MMC

Hipótesis de los ”dos daños”

• Primario: Mielodisplasia

• Secundario: daño de la placa neural

adquirido

daño neurológico en MMC

Se sugiere que existiría un daño neurológico adquirido que ocurriría en forma tardía en la gestación y/o al momento del parto.

daño neurológico en MMC

Daño por Urea, Meconio.

Daño por roce con la pared uterina por disminución del líquido amniótico y por contracciones.

daño neurológico en MMC

Daño por trabajo de parto.

Daño por compresión ventral por acumulación de

LCR y estiramiento

de las raíces .

Mielomeningocele

Alternativas terapeúticas: Abortar antes de la sem 24 Cirugía fetal Cesárea electiva y plastía postnatal

Mielomeningocele

CIRUGÍA:MMC roto 4 – 6 hrs de vidaMMC indemne 4 – 24 hrs de vida

Excepcionalmente más de 24 hrs

Hidrocefalia

Shunt 90-95%Promedio 5 días ( 1-46 días)

Válvula ventrículo peritoneal

Hidrocefalia 75% alcanza edad adultaSeguimento 25 años:95% Revisión DVP 40% 1r año 5% / año29% Infección1% mortalidad / año Infección Disfunción DVPShunt 90-95%

Arnold - Chiari II

Sintomáticos 5-20%Estridor laríngeoAspiración bronquialDisfagiaParesia EESSOpistótonos Apnea Mortalidad 73-75%

Disrrafiamédula anclada por fibrosis

Sintomática 14-32%Deterioro función

motoraDeformidad piesEscoliosis,

HiperlordosisDisfunción vesicalMejoría post cirugía 42-75%

Disrafias espinales DISRAFIA ESPINAL OCULTA:Son lesiones malformativas congénitas de la médula espinal, con indemnidad de la piel, sin exposición de la placa neural.

Lipoma intrarraquídeo,

Diastematomielia,otras

Disrafias espinales

DISRAFIA ESPINAL OCULTA: Lipoma intrarraquídeo

Diastematomielia Sinus Dermal

Otras

Disrafia espinal oculta• Ha disminuido incidencia

post. ac. Fólico ?• Distintas formas.• Placa neural cubierta por

piel sana.• Hidrocefalia y A.Chiari II

NO asociados.

• Sospecha por estigmas cutáneos (>80%)

Disrafia espinal oculta

Daño primarioMielodisplasia

Daño secundario o adquirido

Médula anclada

Disrafia espinal oculta

Síntomas de médula anclada van apareciendo con la edad.

Estigmas cutáneos.Síndrome ortopédico.Síndrome neurológico.Síndrome urológico.Dolor .

Disrafia espinal oculta

Roberto del Río – GES 2013Sospecha diagnóstica es por los estigmas cutáneos:

NO incluye la Fosita Pilonidal

Exámenes: Radiografía y RNM dentro de 60 días de la solicitud.

Disrafia espinal oculta

Roberto del Río – GES 2013Exámenes: Radiografía RNM Columna Lumbosacra

Ecografía de columna

Disrafia espinal oculta

Roberto del Río – GES 2013Exámenes:

Ecografía de columna < 6 meses RNM Columna Lumbosacra > 6 meses

Disrafia espinal ocultaEstigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 msMASSíndrome Médula Anclada ECO RNMMalformaciones Asociadas

Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneocola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma

plano, sinus dermal, hipertricosis

Disrafia espinal ocultaEstigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 msSINSíndrome Médula Anclada ECO RNMMalformaciones Asociadas

Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneocola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma

plano, sinus dermal, hipertricosis, sinus pilonidal sacro (hasta 3 cm del borde superior del pliegue).

Disrafia espinal ocultaEstigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 msSINSíndrome Médula Anclada NO ESTUDIARMalformaciones Asociadas

Presencia de fosita pilonidal, sinus pilonidal coccígeo ( hasta 2,5 cm perianal), mancha azul mongólica, nevus pigmentado, vello lumbosacro.