Imagen FMC. 2013;20(10):617-8 617 drome, y en la radiografía de tórax (fig. 3), podemos ver la hipoplasia de ambas clavículas. La disostosis cleidocraneal es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de los huesos del cráneo (con el cierre tardío de las fontanelas, braquicefalia, esfenoides pequeño, puente na- sal bajo y frecuentemente macrocefalia), la clavícula, los huesos de la pelvis y el pubis, el tórax, que es angosto, y con las costi- llas oblicuas, y alteraciones en la formación de los dientes 1 . L as imágenes corresponden a una paciente de 32 años, que pertenece a una familia de la que sabemos, hasta donde los integrantes de la misma recuerdan, que en las últi- mas 6 generaciones existen 12 casos de disostosis cleidocra- neal. En la figura 1, visualizamos el gesto típico que los pa- cientes con displasia cleidocraneal pueden realizar juntando los hombros por la ausencia de ambas clavículas. En la figu- ra 2, podemos observar la facies característica de este sín- Displasia cleidocraneal. A propósito de un caso Raúl Crespo Abia a, * y Roberto Ordóñez Picón b a Residente de 4.º curso. Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Andrés del Rabanedo. León. España. b Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Andrés del Rabanedo. León. España. *Correo electrónico: [email protected]Figura 1. Se puede observar el gesto típico que los pacientes pue- den realizar. Figura 2. Vemos la facies característica de estos pacientes.
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drome, y en la radiografía de tórax (fig. 3), podemos ver la hipoplasia de ambas clavículas.
La disostosis cleidocraneal es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de los huesos del cráneo (con el cierre tardío de las fontanelas, braquicefalia, esfenoides pequeño, puente na-sal bajo y frecuentemente macrocefalia), la clavícula, los huesos de la pelvis y el pubis, el tórax, que es angosto, y con las costi-llas oblicuas, y alteraciones en la formación de los dientes1.
Las imágenes corresponden a una paciente de 32 años, que pertenece a una familia de la que sabemos, hasta
donde los integrantes de la misma recuerdan, que en las últi-mas 6 generaciones existen 12 casos de disostosis cleidocra-neal. En la figura 1, visualizamos el gesto típico que los pa-cientes con displasia cleidocraneal pueden realizar juntando los hombros por la ausencia de ambas clavículas. En la figu-ra 2, podemos observar la facies característica de este sín-
Displasia cleidocraneal. A propósito de un casoRaúl Crespo Abiaa,* y Roberto Ordóñez Picónb
aResidente de 4.º curso. Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Andrés del Rabanedo. León. España.bEspecialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Andrés del Rabanedo. León. España.*Correo electrónico: [email protected]
Figura 1. Se puede observar el gesto típico que los pacientes pue-den realizar.
Figura 2. Vemos la facies característica de estos pacientes.
Crespo Abia R y Ordóñez Picón R. Displasia cleidocraneal. A propósito de un caso
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El paciente que la padece suele ser de estatura baja, facies estrecha, cabeza amplia y corta, con la sutura sagital hundi-da de forma característica y cráneo aplanado con los huesos prominentes, hipertelorismo y ligero exoftalmos, paladar oji-val, hipertrofia gingival, con erupción retardada de los dien-tes y mala implantación, con alta frecuencia de supernume-rarios, sobre todo en el área premolar, cuello alargado, hombros caídos por la ausencia o hipoplasia clavicular, la cual, además, propicia movimientos atípicos, aproximando los hombros delante del pecho. En las extremidades puede existir ligero acortamiento de los miembros y de las falanges distales que son anchas, y a veces van acompañadas de uñas curvas. Su inteligencia suele ser normal, únicamente altera-da por sus frecuentes problemas auditivos (hipoacusia de transmisión)2.
Es una entidad poco frecuente, de 1 entre 1 millón, que si-gue un patrón de herencia autosómico dominante con expre-sividad variable. La mutación más frecuente se encuentra en el gen CBFA1/RUNX2, localizado en el brazo corto del cro-
mosoma 6, que corresponde al que codifica un factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica. Pue-de ser transmitida por ambos sexos y suelen estar afectados varios componentes de la familia en sus diferentes genera-ciones, al hombre y a la mujer con igual frecuencia3.
El desarrollo neuromadurativo y la expectativa de vida son normales. Las complicaciones más importantes son las otitis medias agudas recurrentes (62%), e hipoacusia (38%), secundarias a la hipoplasia del macizo facial y los senos maxilares, las dislocaciones de hombro, los problemas den-tales, que normalmente requieren intervención especializada y ortopédica, y la artrosis precoz de cadera, tributaria de pró-tesis. Las fracturas no son frecuentes.
El diagnóstico del síndrome se basa en los hallazgos clíni-cos comentados y los radiológicos, que encontramos en las radiografías de cráneo, tórax, pelvis-cadera, y en la ortopan-tografía. Es clave la ausencia o hipoplasia bilateral de las clavículas. Ante tal diagnóstico, es importante realizar un es-tudio de la familia, dada su transmisión autosómica domi-nante. Hay que hacer diagnóstico diferencial con la picnodi-sostosis, el síndrome de Aase, de Antley-Bixler, de Coffin-Siris, la fucosidosis, de Holt-Oram, de Poland, la pseudoartrosis congénita2, etc.
No existe tratamiento específico para este tipo de displa-sia, aunque es muy importante el cuidado de la boca, así co-mo el tratamiento de las complicaciones, y el seguimiento de la más que probable hipoacusia de transmisión, por parte del otorrinolaringólogo.
Bibliografía1. Olmos Martínez JM, Martínez García J, González Macías J. Displasia
