DISTROFIA MUSCULARGONZALEZ FIERRO PAULA CECILIA

QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR?

• ES LA DEGENERACION PROGRESIVA DEL TEJIDO MUSCULAR, ESTA SE PUEDE ORIGINAR POR CAUSAS GENETICAS. ES UNA PATOLOGIA QUE SE ORIGINA POR UNA FALLA EN EL METABOLISMO A NIVEL MUSCULAR, QUE VA A GENERAR QUE POCO A POCO ESTE TEJIDO SE VALLA DEGENERANDO.

SINTOMAS• Discapacidad

intelectual

• Debilidad muscular

• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

• babeo• párpado caído

• caídas frecuentespérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto

• pérdida en el tamaño de los músculos

• problemas para caminar

PRUEVAS• ESCOLIOSIS• PIE ZAMBO• HIPOTONIA• ARRITMIAS• ATROFIA

EXAMENES• Electrocardiografía• Electromiografía• CREATINA Y

CINASA

QUE ES LA DISTROFINA?• ES UNA PROTEINA CITOPLASMICA, PRESENTE EN LAS CELULAS

MUSCULARES, QUE POSEE UNA FUNCION ESTRUCTURAL CONSTITUYENDO UNA UNION ELASTICA ENTRE LAS FIBRAS DE ACTINA DEL CITOESQUELETO Y LA MATRIZ EXTRACELULAR, QUE PERMITE DISIPAR LA FUERZA CONTRACTIL, EVITANDO ASI EL SARCOLEMA DURANTE EL PREGRESO DE COONTRACCION DEL MUSCULO

EL PAPEL DE LA DISTROFINA ES ESTABILIZAR LAS MEMBRANAS PLASMATICAS DURANTE LA CONTRACCION MUSCULAR

MIOSINA

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

• CUANDO LA PROTEINA DISTROFINA NO ESTA PRESENTE.• LA ESTRUCTURA MUSCULAR CARECE DE LOS EFECTOS

PROTECTORES Y ORGANIZADORES DE ESTA PROTEINA, POR LO QUE LA CONTRACCION DEL MUSCULO CAUSA LA RUPTURA DE LAS MEMBRANAS MUSCULARES, ESTO OCACIONA LA ENTRADA Y SALIDA DE PARTICULAS A LA CELULA. -

• EL EXCESO DE CALCIO ACTIVA LAS ENCIMAS DETERMINADAS QUE DESINTEGRAN LAS PROTEINAS MUSCULARES E INICIAN UNA APOPTOSIS.

• LOS ESPACIOS DEJADOS POR LA DESTRUCCION, SE COMBIERTEN EN SECCIONES CON FIBROSIS. -

MIOSINA

SINTOMAS• Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y

pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:• FATIGA• Problemas de aprendizaje • Discapacidad intelectual• Debilidad muscular• Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)• Caídas frecuentes• Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir

escalas • Debilidad que empeora rápidamenteDIFICULTAD AL CAMINAR PROGRESIVA• La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad

y el niño tendrá que usar una silla de ruedas• La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan

hacia los 20 años

DEFORMIDAD

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

• ES UN TRANSTORNO LIGADO AL CROMOSOMA X.• ES CAUSADA POR MUTACIONES EN EL GEN (DMD). ESTE GEN

MODIFICA PARA LA PROTEINA DISTROFINA Y ESTA LOCALIZADO EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X.

• ESTO PERMITE LA PRODUCCION DE DISTROFINA, LA CUAL SE ENCUENTRA ALTERADA, PERO NO ESTA AUSENTE. -

SINTOMAS• GENERALMENTE APARECEN EN LOS HOMBRES APARTIR DE LOS

12 AÑOS DE EDAD.• FATIGA• PERDIDA DE EQUILIBRIO Y COORDINACION• DEBILIDAD MUSCULAR EN LOS BRAZOS, CUELLO Y OTRAS AREAS.• DEBILIDAD MUSCULAR EN LAS PIERNAS Y LA PELVIS QUE

EMPEORA LENTAMENTE CAUSANDO:• DIFICULTAD AL CAMINAR• CAIDAS FRECUENTES• INCAPACIADAD DE CAMINAR A LOS 25 AÑOS• DIFICULTAD CON DESTRESAS

MUSCULARES(CORRER,BRINCAR,SALTAR• ATROFIA• PROBLEMAS RESPIRATORIOS

DEFORMIDAD

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

• LIGADA A MUTACIONES DEL CROMISOMA X.• ES POR LA AUSENCIA DE EMERINA QUE ES UNA PROTEINA

QUE NORMALMENTE SE ENCUENTRA EN LA ENVOLTURA DE TODOS LOS NUCLEOS CELULARES Y ES ESENCIAL PARA LA FUNCION DEL MUSCULO CARDIACO Y ESQUELETICO.

• LA MAYOR PARTE DE LAS MUTACIONES EN ESTE GEN EVITA LA PRODUCCION DE EMERINA.

• Mutaciones en los genes que producen las proteínas Emerina, Laminina A o Laminina C que se encuentran en la membrana de las células musculares.

SINTOMAS• SE ENCUENTRAN CONTRACTURAS • EMPIEZA DESDE LA TEMPRANA EDAD HASTA LA ADOLECENCIA

:FRECUENTEMENTE AFECTA LOS HOMBROS, TOBILLOS Y CUELLO.

• DEBILIDAD MUSCULAR PROGRASIVA Y DESGASTANTE• ARRITMIAS• BRADICARDIA, SINCOPE• RIESGO DE ACCIDENTE CEREBROVASCULAR Y MUERTE SÚBITA.

LOCALIZACIONES AFECTADAS

DEFORMIDAD

TRATAMIENTOS EN GENERAL• NO EXISTE TRATAMIENTO ALGUNO PARA DESAPARESER DE

LLENO LA ENFERMEDAD.