CASO CLINICO
Dr. Regino Rodríguez AlvarezR2 Medicina Interna.
03/05/2011
HOSPITAL DE CRUCES SERVICIO DE MEDICINA INTERNA
ANTECEDENTES PERSONALES
No alergias medicamentosas conocidas. No hábitos tóxicos
No HTA, no diabetes mellitus ni dislipemia
Esclerosis Múltiple Remitente Recidivante Dx 2004. Sin clínica ni tratamiento en la
actualidad.
Distrofia de Becker. En últimos informes, debilidad en cuádriceps y cintura pelviana
no limitante .
ETT hace unos 4-6 años, anormal sin controles posteriores.
No tratamiento habitual
ENFERMEDAD ACTUALVarón de 38 años que ingresa procedente del SU por presentar cuadro de 4 días
de evolución caracterizada por fiebre en domicilio de hasta 38,7º, acompañado
de leve aumento de tos y expectoración verdosa por lo que se le pauta
antigripales y amoxicilina. Hace unas 24 horas se asocia disnea que progresa
hasta hacerse de reposo , concomitantemente palpitaciones, diaforesis y
palidez cutaneo mucosa.
.
ENFERMEDAD ACTUAL
Acude a su domicilio UTE que al objetivar TV a 220 lpm pautan
300 mg de amiodarona revirtiendo a ritmo sinusal.
En el Servicio de Urgencias le colocan una CPAP y tratamiento
antibiótico , se solicita valoración por UCI y se decide ingreso.
EXAMEN FISICOTA: 122/65mmHg FC: 111 lpm FR: 35 rpm SatO2: 95-97%
(FiO2 0,7) VMMI
A febril
Taquipnea con trabajo respiratorio.
CyC: No IY, no palpo adenopatías
AC: RsCs rítmicos soplo diastólico mitral.
AP: Mv presente con discreta hipo ventilación y crepitantes
bibasales
DIAGNOSTICO
Insuficiencia Respiratoria Aguda en contexto de una gripe A.IC descompensada expresada en EAP Distrofia muscular de Becker. Miocardiopatía dilatada severa con insuficiencia mitral severa. Esclerosis múltiple remitente recidivante
-Son trastornos hereditarios miopáticos progresivos.
- Defecto poligenético (Distrofina)
- La debilidad muscular es el síntoma principal.
Características clínicas:
• DM de Duchenne : se asocia con los síntomas clínicos más severos
• DM de Becker (DMB) tiene una presentación similar a la DMD, pero a
menudo se presenta de forma mas tardia y por lo general tiene un curso clínico
más leve
• Un grupo intermedi0: "atípicos", pueden ser clasificados clínicamente como
que tengan una leve DMD o BMD grave.
GENÉTICA Y PATOGENIA
Gen defectuoso localizado en el cromosoma X que es responsable de la producción de distrofina.
El defecto mas frecuente es una delección del gen.
Forma parte de un gran complejo, la glicoproteico.
Proporciona un refuerzo mecánico al sarcolema y estabiliza el complejo glicoproteína.
Protección contra la degradación → Proteasas → Debilidad muscular
DMD DMBDEBILIDAD 2 – 3 AÑOS 15 AÑOSDEFICIT COGNITIVO SI RARO
AFECTACION MUSCULAR.
PROXIMAL →DISTALEXT INF → EXT SUP
MENOS GRAVE
SINTOMAS SIGNO DE GOWER´SMARCHA DE PATOLORDOSIS LUMBARDOLOR EN LAS PIERNAS
SINTOMAS LEVES
CARDIOPATIA MIOCARDIOPATIA DILATADAALT. CONDUCCION ARRITMIASECOCARDIOGRAFIA
MAS EVIDENTE EJERCICIO →MIOCARDIOPATIA
ORTOPEDICAS FRACTURASESCOLIOSIS → INSF. RESPIRATORIA
RARO
EX FISICO DEBILIDAD, PSEUDO HIPERTROFIA MUSCULAR, HIPO-ARREFLEXIA.
DEBILIDADSIGNOS DE IC
LABORATORIO: ↑ CK .
EKG: Ondas precordiales altas, mayor relación R / S y profunda.Ondas Q en I, aVL y V5-6Arritmias (Supraventriculares)Defectos de la conducción intraauricular y AV .
Electromiograma: Pequeños potenciales polifásicos
CPK: ↑ 3 veces el valor normal.
Análisis De Distrofina Normal y Correlación Con El Fenotipo:
< 5% se asocial con dmd.
5-20% dmd –dmb- formas intermedias
> 20-40 % dmb
DMD:
Limitado a silla de ruedas → 12 años.
Mueren en la adolescencia tardía o veinte años (Insf respiratoria o
miocardiopatía).
DMB:
Discreta afectación en la adolescencia
Pueden vivir mas de 30 años.
-Historia clínica:
-Niño con debilidad muscular, síntomas miopáticos, y (posiblemente)
una historia familiar de la enfermedad.
-↑↑ Enzimas musculares.
- Estudio de la distrofina (Bx)
-El diagnóstico de DMD o BMD puede ser excluido en prácticamente
todos los casos si la distrofina es normal en tamaño y cantidad
- Estudio genético.
AFECTACION CARDIACA:
IECA , BETA BLOQUEANTES (PRECOZ):
Alteraciones del EKG o Eco cardiograma.
CONTROL 3-6 MESES → No mejoría → B Bloquenate.
SINTOMAS DE IC: Diuréticos- Digoxina .
TRASPLANTE CARDIACO:
Pacientes con poca o ninguna evidencia clínica de enfermedad del músculo
esquelético.
SEGUIMIENTO ETT : Anual en pacientes sin afectacion cardiaca - 6 meses
en pacientes con afectacion cardiaca.
AFECTACION PULMONAR: Debilidad neuromuscular- Atelectasia.
COMPLICAIONES RELACIONADAS CON LA ANESTESIA-SEDACION:
Obstrucción de las vías respiratoriasHipoventilaciónAtelectasiaInsuficiencia respiratoriaDificultad para el destete de la ventilación mecánicaArritmias cardíacasInsuficiencia cardíaca
- Hipertermiamaligna, → Rabdomiolisis, hiperpotasemia y parocardiaco repentino
CORTICOIDES:
Prednisona 0,5 -1mg/kg/día.
-No existen datos sufientes que sugieran la edad optima de inicio
del tratamiento ni la duración del mismo,
-OTROS FARMACOS
- AZATIOPRINA 2-2,5 mg /kg/dia
- CICLOSPORINA.