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Dr Julio Pardo
Servicio de Neurología. Departamento de Medicina.
Hospital Clínico de Santiago
Función motora, tono y reflejos.Debilidad neuromuscular
Trastornos de la función motora Pérdida o disminución del movimiento voluntario
(parálisis o paresia)
Incoordinación o torpeza de movimientos (ataxia)
Movimientos involuntarios (temblor)
Frecuentemente, se acompañan de modificaciones en el tono muscular y en los reflejos musculares
FUNCIÓN MOTORA (fuerza muscular)
Valorar asimetrías en la fuerza muscular
Maniobras de Barré y Mingazzini.
Si hay debilidad: estudio de los músculos afectados de forma individual (“balance muscular”)
Historia clínica y exploración neurológica
Debilidad
Grado 0 Ausencia de contracción voluntaria
Grado 1 Se objetiva contracción muscular, pero sin desplazamiento
Grado 2 Hay desplazamiento, pero no vence gravedad
Grado 3 Se vence gravedad, pero no resistencia
Grado 4 Se vence gravedad y resistencia
Grado 5 Fuerza normal
Escala del Medical Research Council para la puntuación de la fuerza muscular
Trastornos motoresTopografía de la parálisis
Monoparesia o monoplejía
Hemiparesia o hemiplejía
Paraparesia o paraplejía
Tetraparesia o tetraplejía
Función motora
Neurona motora superior (sistema piramidal)
Neurona motora inferior (motoneuronas alfa en el asta anterior medular)
Tono muscular Es la respuesta del músculo ante una
distensión pasiva. Se explora observando la reacción muscular frente a movimientos pasivos.
Husos musculares: responden al estiramiento muscular
Órganos tendinosos de Golgi: responden a un exceso de tensión muscular
Influencias de tractos descendentes:– Fibras nigroreticuloespinales– Haz piramidal– Fibras vestibuloespinales
Alteraciones del tono muscularHipotonía o flacidezCuando se interrumpe el arco reflejo espinal responsable del tono muscularPor lesión de la vía aferente o eferentePor disminución de la vía eferente gamma (lesiones cerebelosas)Lesiones agudas cerebrales o medulares que suprimen transitoriamente toda
actividad refleja (shock espinal o cerebral)
HipertoníaEspasticidadLesiones de la vía piramidal que producen un aumento de la excitabilidad de
las motoneuronas alfa y gamma, liberadas de las influencias inhibitoriasSigno de la navaja de muelleSe acompaña de hiperreflexia y clonus
RigidezPacientes con lesiones de la sustancia nigra y los ganglios basalesPredomina la descarga de las motoneuronas alfa sobre las gammaPuede ser uniforme (en tubo de plomo) o intermitente (en rueda dentada)
DistoníasHay contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas y la parte
del cuerpo afecta queda fija en una posición anormal. Hay hiperfunción de las motoneuronas alfa y esta alterada la inhibición de músculos antagonistas.
Síndromes clínicos
Síndrome de neurona motora superior
Síndrome de neurona motora inferior
Afectación clínica de Neurona Motora Superior “Déficit motor central”
Debilidad
Hiperreflexia, clonus
Espasticidad
Reflejos patológicos (signo de Babinski)
Topografía lesionalLocalización Signos Etiología
Hemisferios cerebrales Hemiparesia TCE, AVC, Esclerosis múltiple
Tronco cerebral Hemiparesia, afectación de pares craneales (síndrome alterno)
AVC, esclerosis múltiple
Médula espinal Tetraparesia/paraparesia, nivel sensitivo, alteración esfínteres
Vascular, LOE, Esclerosis múltiple
Debilidad de tipo central(hiperreflexia, clonus, espasticidad, signo de Babinski)
Sistemática de estudio de la debilidad de origen central
Historia clínica y exploración neurológica
Pruebas de neuroimagen–Cerebral (TAC o Resonancia magnética)–Medular (Resonancia magnética)
A: Hemiparesia motora pura con afectación facial. B: Hemiparesia con afectación facial con déficits adicionalesG: Parálisis facial periférica. H: Parálisis facial central.
Afectación clínica de Neurona Motora Inferior “Déficit motor periférico”
Debilidad
Atrofia muscular
Hipo/arreflexia
Hipotonía
Fasciculaciones, Calambres musculares
Topografía lesional
Localización Signos Etiología
Asta anterior medular (NMI) Afectación puramente motora Poliomielitis, AME, ELA
Nervio periférico Alteraciones motoras, sensitivas y/o sistema nervioso autónomo
Mononeuropatías, Polineuropatías, Mononeuropatías múltiples(tóxico, metabólico, disinmune, hereditarias, etc)
Unión neuromuscular No alteraciones sensitivas, no fasciculaciones, reflejos musculares normales, no amiotrofias. Hay fatigabilidad
MiasteniaBotulismoSíndrome de Lambert-Eaton
Músculo No alteraciones sensitivasNo fasciculacionesPuede haber miotonía
Distrofias muscularesMiopatías inflamatorias, tóxicas. Miotonías no distróficas, etc
Debilidad de tipo periférico(hipo o arreflexia, atrofia, hipotonía)
Sistemática de estudio de la debilidad de origen periférico (debilidad neuromuscular)
Historia clínica y exploración neurológica
Pruebas complementarias:– Análisis de sangre: enzimas musculares (CK),
lactato y piruvato, anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, anti-MUSK, etc.
– Estudio electromiográfico (EMG)– Resonancia magnética muscular– Test de la gota seca (actividad enzimática)– Test del ejercicio en isquemia del antebrazo– Biopsia muscular– Biopsia de nervio periférico (sural)– Punción lumbar (polineuropatías disinmunes)– Estudio genético-molecular
Enfermedades neuromuscularesENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA INFERIOR
ATROFIAS MUSCULARES ESPINALESESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
RADICULOPATÍAS
PLEXOPATÍAS
ENFERMEDADES DEL NERVIO PERIFÉRICO (NEUROPATÍAS)MONONEUROPATÍASMONONEUROPATIA MULTIPLEPOLINEUROPATIAS
HEREDITARIASADQUIRIDAS
ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULARPRESINÁPTICAS
(S. LAMBERT-EATON, BOTULISMO)POSTSINÁPTICAS
(MIASTENIA GRAVIS)
ENFERMEDADES DEL MÚSCULO (MIOPATÍAS)HEREDITARIAS
DISTROFIAS MUSCULARESMIOPATIAS METABOLICASCANALOPATIAS DEL MUSCULO
ADQUIRIDASMIOPATÍAS INFLAMATORIASMIOPATÍAS ENDOCRINO-METABÓLICASMIOPATÍAS TÓXICAS
Enfermedades de la neurona motora: Clasificación
Enfermedad de neurona motora superior Esclerosis Lateral Primaria Paraparesia espástica hereditaria Paraparesia espástica tropical (HTLV-1) Adrenomieloneuropatía
Enfermedad de neurona motora inferior Poliomielitis Síndrome postpolio Amiotrofia focal benigna Atrofia muscular espinal (AME) Atrofia bulboespinal (enfermedad de Kennedy) Atrofia muscular espinal progresiva
Enfermedad de neurona motora superior e inferior Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Esclerosis Lateral Amiotrófica Enfermedad degenerativa de curso
progresivo que afecta selectivamente a la motoneurona superior e inferior
Incidencia: 2 casos/100000 Prevalencia: 4-6 casos/100000 Edad media de inicio a los 58 años (16-
92) Relación V/M: 1,5:1 Supervivencia: 3-5 años Esporádica (90-95%) Hereditaria (5-10%)
Descrita por Charcot en 1865
Etiopatogenia: posibles mecanismos lesionales
Combinación de factores genéticos, ambientales y envejecimiento
Excitotoxicidad Estrés oxidativo, radicales libres Disfunción mitocondrial Agregación de neurofilamentos y
alteración del transporte axonal Apoptosis Factores inmunológicos o
inflamatorios
ELA Familiar5-10% casosHeterogeneidad clínica y
genética Generalmente AD, pero también AR y Ligada al X.
España: C9ORF72: 27% de formas familiares de ELA, 3% de formas esporádicasSOD1: 18% de formas familiares de ELA, 1% de formas esporádicas
C9ORF72 (C9)SOD1 (C21) TDP-43 (C1)
FUS (C16)
C9ORF72: Puede producir ELA, DFT, ELA/DFT, Psicosis, Parkinson, Ataxia cerebelosa
Clínica
Debilidad y amiotrofia focal, que se disemina a otros territorios
Calambres, fasciculaciones, fatiga, pérdida de peso.
Demencia frontotemporal: 5%, alteración de funciones ejecutivas: 30%
No debe existir:– Alteraciones de la sensibilidad, alteraciones extrapiramidales, afectación de
musculatura ocular extrínseca, alteraciones esfinterianas.
Sospechar ELA ante una debilidad y amiotrofia que cursa con hiperreflexia y ausencia de alteraciones sensitivas.
Formas clínicas de inicio
Braquial (50%)– Distal (más frecuente)– Proximal (forma de Vulpian-Bernhardt)
Bulbar (25-30%)
Pseudopolineurítica (15-20%)– Forma peroneal (Pierre-Marie-Patrikios)
Piramidal (1%)– Forma hemipléjica de Mills
Respiratorio (poco frecuente)
Criterios diagnósticos de El Escorial 1994Airlie, Virginia, 1998Awaji, 2008
PRESENCIA DE:Signos de degeneración de MNI (clínica, electrofisiológica,
histopatológica)Signos de Degeneración de MNS (clínica)Propagación progresiva a otros territorios
AUSENCIA DE:Evidencia EMG o de neuroimagen de otras enfermedades que
expliquen el cuadro clínico
NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS
SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO:
– Raíces motoras y sensitivas
– Ganglios raquídeos
– Ganglios vegetativos
– Plexos y nervios periféricos
– Pares craneales (salvo el I y II)
Radiculopatías
ETIOLOGÍA
Causas mecánicas– Hernia discal,
espondiloartrosis
Infecciones (HZ)
Metástasis (mama, pulmón, próstata, riñones)
Radiculopatías
CERVICAL:C7 (70%)C6 (19-25%)C8 (4-10%)C5 (2%).
LUMBOSACRO:Radiculopatía S1 y L5.
Clínica
Dolor, parestesias que empeoran con maniobras de Valsalva y movimientos de columna
Calambres, debilidad, atrofia muscular
Exploración
Hipoestesia, debilidad en el dermatona/miotoma afecto
Hipo/arreflexia
Pruebas complementarias
TAC, RM
Electromiografía
Pruebas de neuroimagen: Resonancia magnética
5 raíces (C5-D1)3 troncos
(6 divisiones)3 cordones (lateral, posterior, medial)
terminales nerviosas
Evaluación plexopatías braquiales Clínica
Estudio electrodiagnóstico
Técnicas de neuroimagen
Clínica– Déficit motor, sensitivo y en ocasiones autonómico correspondiente a
una parte o a la totalidad del plexo. Atrofia muscular, hipo/arreflexia
– Dolor es un síntoma frecuente
– Gran variabilidad de extensión (desborda el territorio de un tronco nervioso o raíz)
– Presentaciones clínicas: Supraclavicular: distribución del déficit concordante con miotomas y dermatomas Infraclavicular: distribución en forma de lesiones de nervios periféricos Total
Clasificación/etiología Diferentes tipos de plexopatías que con frecuencia afectan a una porción específica del plexo braquial Supraclavicular Plexo superior (raíces C5-C6/tronco superior) Lesiones incompletas por tracción Parálisis obstétrica Neuralgia amiotrófica Parálisis postanestésica Plexo inferior (raíces C8-D1/tronco inferior) Metástasis (fase inicial) Sd. de Pancoast Sd. de la apertura torácica neurogénico Infraclavicular Fase inicial de la plexopatía post-RT Luxaciones-fracturas de húmero Procedimientos ortopédicos Lesiones neurovasculares Total Cualquier lesión traumática Lesiones extensas por tracción Metástasis (fase avanzada) Post-RT (fase avanzada)
Neuropatías periféricas
Trastornos que afectan al nervio periférico. Se caracterizan por una combinación variable de alteraciones de tipo sensitivo, motor o autonómico.
Prevalencia: 8%
Múltiples causas
25%: idiopáticas(PN crónica axonal idiopática)
Historia clínica y exploración físicaSÍNTOMAS NEGATIVOS SÍNTOMAS POSITIVOS
MOTORAS DebilidadHipo/arreflexiaHipotoníaDeformidades esqueléticas
FasciculacionesCalambresMioquimiasPiernas inquietas
SENSITIVAS Fibras gruesas ↓ sensibilidad vibratoria, táctil,
artrocinéticaHipo/arreflexiaAtaxia
ParestesiasDisestesias
Fibras finas ↓ sensibilidad algésica y térmica Dolor urente o quemanteDolor paroxístico o lancinante
AUTONÓMICAS Hipotensión ortostática↓ sudoraciónImpotenciaRetención urinaria
Hipertensión↑ sudoración
CLASIFICACIÓN POR SU DISTRIBUCIÓN TOPOGRÁFICA
– MONONEUROPATÍA
Un sólo tronco nervioso
– POLINEUROPATÍA
Afectación difusa, simétrica distal
– MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE O MULTINEURITIS:
Lesión de varios nervios, de forma asimétrica y asincrónica
– POLIRRADICULONEUROPATÍA:
Cursan con debilidad proximal y distal (típica de las PN disinmunes/inflamatorias)
Mononeuropatías:Neuropatías por atrapamiento
Extremidades superiores– N. Mediano (STC)– N. Cubital (codo, muñeca)– N. Radial (parálisis del sábado noche)
Extremidades inferiores– N. Peroneo (cabeza peroneal)– N. Tibial posterior (túnel tarsiano)– N. Fémoro-cutáneo (meralgia parestésica)
Síndrome del túnel carpiano
Mononeuropatía por atrapamiento más frecuente
Compresión crónica del n. Mediano por el ligamento transverso del carpo
Síndrome del túnel carpiano
CLINICA– Parestesias/dolor– Debilidad/amiotrofia
eminencia tenar
EXPLORACION– Hipoestesia en territorio
mediano– Signo de Tinel– Maniobra de Phalen positiva– Debilidad para ABD u
oposición del pulgar – Amiotrofia eminencia tenar
Síndrome del túnel carpiano
Diagnóstico diferencial– Radiculopatía cervical
C6-C7
Diagnóstico: EMG
MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE
Afectación de más de dos nervios en más de una extremidad (incluyendo pares craneales) de forma asincrónica y asimétrica
Causas más frecuentes:
Vasculitis de los vasa nervorum: Panarteritis nodosa, AR, LES...
Diabetes mellitus
Otras: sarcoidosis, lepra...
POLINEUROPATÍAS Afectación difusa, simétrica y distal de los nervios periféricos (patrón “en
guante y calcetín”)
Suele comenzar en extremidades inferiores
Etiología:
– Metabólicas (diabetes, hipotiroidismo, uremia, insuficiencia hepática)
– Tóxicas (alcohol, fármacos, tóxicos ambientales o industriales)
– Nutricionales (déficit de vitamina B)
– Disinmunes/inflamatorias (Síndrome de Guillain-Barré, Polirradiculoneuropatía desmielinizante crónica)
– Asociada a vasculitis
– Asociada a paraproteinemia (amiloidosis, mieloma múltiple, etc)
– Paraneoplásicas
– Infecciosas (VIH, Borrelia, Lepra, VHZ)
– Hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)
Diagnóstico sindrómico
Diagnóstico etiológico
Diagnóstico de Polineuropatía
Diagnóstico sindrómico
Diagnóstico topográfico
Diagnóstico etiológico
Enfermedades de la unión neuromuscular
AUTOINMUNE: Miastenia Gravis, Síndrome de Eaton-Lambert
CONGÉNITA: – Miastenia infantil, síndromes miasténicos
congénitos (hereditarios)
TÓXICOS: Presinápticos:
– Botulismo, aminoglucósidos, fenitoína Postsinápticos:
– Curare,organofosforados, propanolol
Enfermedad autoinmune por anticuerpos que afectan a la membrana postsináptica80%: anticuerpos anti-receptor de acetilcolinaAnticuerpos anti-MUSK
Incidencia: 2-5 casos/millón/añoPrevalencia: 25-125 casos/millón
Inicio a cualquier edad
Relacionada con patología del timo75%: hiperplasia folicular10%: timoma
Asociación con otras enfermedades autoinmunes (hipertiroidismo, LES, AR, sarcoidosis)
Inicio:‣ Fatigabilidad oculomotora 50%‣ Fatigabilidad de musculatura bulbar 10%‣ Fatigabilidad proximal de extremidades
10%‣ Fatigabilidad generalizada 10%‣ Fallo respiratorio 1%.
Miastenia Gravis (miastenia autoinmune)
Clínica:
MIASTENIA GRAVIS DIAGNÓSTICO
Respuesta a anticolinesterásicos: Test del Tensilon o Edrofonio. Mejora fatigabilidad y debilidad muscular
Test del hielo
Anticuerpos anti-receptor de ACh:
» 80% de los pacientes
» Su presencia es diagnóstica, pero su negatividad no la excluye
» 25-40% pacientes con ac negativos: positivos para ac Anti-Musk
EMG:
» La estimulación repetitiva a bajas frecuencias (3 Hz) de un nervio periférico muestra un decremento en la amplitud de la respuesta motora mayor de un 10% (fatigabilidad)
Síndrome de Lambert-Eaton
Trastorno presináptico adquirido, de origen autoinmune (Anticuerpos anti-canales de calcio voltaje-dependientes)
Predominio en los varones (4-5:1).
Origen paraneoplásico en el 50% de los casos (varón > 40 años): Ca de pulmón de células pequeñas (80%)
El resto: autoinmune.
CLÍNICA:Debilidad muscular proximal en extremidades,
sobre todo extremidades inferiores, que mejora con el ejercicio
Puede haber afectación de musculatura ocular y bulbar
Hipo/arreflexiaSíntomas autonómicos: boca seca, impotencia,
estreñimiento.
DIAGNÓSTICO:EMG: facilitación (potenciación) en la
estimulación repetitiva a altas frecuencias (50 Hz)
Anticuerpos anti-canal de calcio: 85%
MIOPATÍAS MUY IMPORTANTE: Anamnesis, árbol genealógico,
antecedentes personales, fármacos....
CONSIDERACIONES DIAGNÓSTICAS:
Debilidad PROXIMAL, SIMÉTRICA
Preservación de la sensibilidad
Los reflejos musculares se afectan tardíamente (hipo/arreflexia)
Algunas cursan con miotonía (Distrofia miotónica, miotonías congénitas)
EMG: “Miopático”, con patrón de reclutamiento de amplitud reducida y aumento de polifasia
Alteraciones en la biopsia muscular, algunas diagnósticas
CK: generalmente elevado
MiopatíasClasificación de las miopatías
HEREDITARIAS Distrofias musculares Miopatías metabólicas
Glucogenosis Trastornos del metabolismo lipídico Miopatías mitocondriales
Canalopatías hereditarias del músculo Parálisis periódicas familiares Síndrome de hipertermia maligna Síndromes miotónicos no distróficos
ADQUIRIDAS Miopatías inflamatorias Miopatías endocrinas Miopatías metabólicas Miopatías tóxicas Miopatías infecciosas