EL AUTISMO

TO Elizabeth Mendoza A2008

EL AUTISMO

El autismo es un síndrome que afecta la

comunicación y las relaciones sociales y

afectivas del individuo.el DSM-IV y el CIE-10 lo clasifica dentro de la categoría: Trastornos Generalizados del Desarrollo (TDG) y lo denomina: Trastorno Autista.

EL AUTISMOEn 1943 el Dr. Leo Kanner, un psiquiatra de la universidad John

Hopkins, escribió la primera ponencia aplicando el término autismo a un grupo de niños ensimismados y con severos problemas de índole social, de comportamiento y de comunicación.

El autismo se considera un trastorno generalizado del desarrollo comienza en la infancia, y supone incapacidades importantes en prácticamente todas las áreas psicológicas y conductuales. Este síndrome se hace evidente durante los primeros 30 meses de vida y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación y con frecuencia, estos síntomas se acompañan de comportamientos anormales.

La definición del DSM-IV subraya especialmente el deterioro de las interacciones sociales, los problemas de comunicación verbal y no verbal (y las habilidades que se relacionan, tales como la simbolización), así como la limitada gama de actividades e intereses. El trastorno autista se presenta con un amplio espectro de gravedad.

CAUSASLas causas del autismo aún son

desconocidas.Pero existen algunas teorías:1. Las relaciones del niño autista y su

entorno y medio social. Se dice que el autista es así porque no recibió afectividad cuando era pequeño y que ha tenido padres distantes, fríos, demasiado intelectuales.

2. Deficiencias y anormalidades cognitivas. Parece existir alguna base neurológica aunque no está demostrada.

3. Ciertos procesos bioquímicos básicos. Se ha encontrado un exceso de secreción de Serotonina en las plaquetas de los autistas.

Perfil de un niño autista

Un niño autista tiene una mirada que no mira pero que traspasa.

En el lactante se suele observar un balbuceo monótono del sonido, balbuceo tardío, y una falta de contacto con su entorno, así como de un lenguaje gestual.

No sigue a la madre y puede entretenerse con un objeto sin saber para qué sirve.

En la etapa preescolar el niño se muestra extraño, no habla. Le cuesta asumir el yo e identificar a los demás. No muestra contacto de ninguna forma.

Pueden presentar conductas agresivas incluso a sí mismo. Otra característica del autismo es la tendencia a llevar a cabo actividades de poco alcance de manera repetitiva.

El niño autista puede dar vueltas como un trompo, llevar a cabo movimientos rítmicos con su cuerpo tal como aletear con sus brazos.

SÍNTOMAS QUE PUEDEN INDICAR QUE EL NIÑO SEA AUTISTA:

Acentuada falta de reconocimiento de la existencia o de los sentimientos de los demás.

Ausencia de búsqueda de consuelo en momentos de aflicción.

Ausencia de capacidad de imitación. Ausencia de juego social. Ausencia de vías de comunicación

adecuadas. Marcada anormalidad en la comunicación no

verbal.

Ausencia de actividad imaginativa, como jugar a ser adulto.

Marcada anomalía en la emisión del lenguaje con afectación.

Anomalía en la forma y contenido del lenguaje.

Movimientos corporales estereotipados. Preocupación persistente por parte de

objetos.

Intensa aflicción por cambios en aspectos insignificantes del entorno.

Insistencia irrazonable en seguir rutinas con todos sus detalles.

Limitación marcada de intereses, con concentración en un interés particular.

Figura 2:  Diagnóstico diferencial en sistema multiaxial (Rutter y Hersov,1985)

A nivel físico Muchos individuos autistas parecen tener un deterioro en uno o más de

uno de sus sentidos. Este deterioro puede abarcar la audición, visión, tacto, gusto, equilibrio, olfato y propiocepción y pueden ser hipersensibles, hiposensibles, o pueden resultar en que el afectado experimente interferencia tal como en el caso de tinitus (un silbido o zumbido persistente en los oídos). Como resultado de ello puede ser difícil que los individuos con autismo procesen correctamente la información que entra por los sentidos. Por ejemplo, algunos individuos autistas son táctilmente defensivos y evitan toda clase de contacto corporal, en contraste, otros tienen poco o nada de sensibilidad táctil o al dolor. Algunas personas con autismo parecen desear la presión intensa, otros presentan audición hipersensible. Aproximadamente el 40% de los individuos autistas experimentan inquietud al estar expuestos a ciertos sonidos o frecuencias, en contraste, algunos padres sospechan que sus hijos son sordos porque parece que no responden a los sonidos.

Muchos niños autistas presentan deficiencias en la lateralización y siguen siendo ambidiestros a edades en las que el resto de los niños ya está establecida. Tienen también mayor incidencia de dermatoglifos anormales (las huellas dactilares), comparados con la población general. Esta observación puede indicar un trastornos en del desarrollo neuroectodérmico.

A nivel conductual   Existe un deterioro cualitativo en la interacción social: poca

interacción social, con una clara indiferencia hacia el calor humano, poca imitación y raras veces ríen.

Socialmente, estos individuos parecen pasivos y extraños, inicialmente evitan los contactos sociales, aunque se de el caso de que disfruten y busquen experiencias interpersonales.

Durante la infancia, pueden presentar dificultades para comprender el lenguaje verbal y no verbal. A menudo muestran déficits persistentes en la apreciación de los sentimientos de los demás, así como en la comprensión de los procesos y matices de las comunicaciones sociales.

Una característica muy común del autismo es la insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta perseverante. Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia una, aunque sea un poco, el niño puede ponerse muy alterado y evidenciar conductas, especialmente autoagresivas. Una causa posible de esta insistencia ante la uniformidad puede ser la incapacidad de la persona de comprender y hacer frente a nuevas situaciones.

En la comunicación y lenguaje:Los gestos y el lenguaje comunicativos son limitados y

pueden resultar difíciles de entender debido a la ecolalia, a la inversión de pronombres y a los significados idiosincrásicos. Normalmente el lenguaje es tardío y anormal, y a veces se produce el fracaso en su desarrollo. Las funciones fonatorias (producción de sonidos) y sintácticas (gramática) pueden estar relativamente conservadas, con deterioros más importantes de la semántica (significados socioculturales) y de la pragmática (reglas del intercambio social) y de los aspectos de la comunicación. Las funciones imaginativas y simbólicas (p. ej., el uso de los juguetes en el juego) pueden estar profundamente afectadas.

A nivel conductual Otros síntomas conductuales comunes son:

los rituales, las estereotipias (mecerse, dar vueltas), la autoestimulación, la automutilación y los hábitos poco corrientes.

Frecuentemente, existe un vínculo de tipo obsesivo con determinadas personas u objetos (resistencia al cambio) y una falta de espontaneidad.

Las respuestas afectivas pueden ser superficiales, excesivamente sensibles a cambios pequeños, indiferentes a cambios amplios del entorno e imprevisiblemente lábiles y extrañas.

Entre los déficits cognitivos se incluye un deterioro de la abstracción, de la secuencia y

de la integración. Puede darse una percepción distorsionada del olfato, el

gusto o el tacto, y un subdesarrollo de los procesos visuales y auditivos

La mayoría de individuos con un trastorno autista muestran una inteligencia inferior a la normal, aunque algunos presentan aumentos importantes en el CI medido durante el curso del tratamiento o el desarrollo.

Frecuentemente, existen inconsistencias sorprendentes, con una dispersión extraordinaria entre las capacidades que miden los diferentes subtests, y a lo largo del tiempo.

Pueden darse capacidades poco corrientes o especiales (habilidades intelectuales) en áreas particulares como la música, el dibujo, la aritmética o el cálculo del calendario. Sin embargo resulta característico que tengan disminuidas las habilidades verbales y sociales.

La contribución de los modelos psicológicos al estudio del autismo se han centrado en los problemas de comunicación, en las relaciones sociales y en los déficit cognitivos subyacentes. En estos últimos años se han retomado los dos viejos planteamientos: la teoría socioafectiva, inicialmente defendida por Kanner (1943) y replanteada por Hobson (1984), cuya teoría se puede sintetizar en cuatro axiomas:

1. Los autistas carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas.

2. Tales relaciones personales son necesarias para la configuración de un mundo propio y común con los demás.

3.  La carencia de participación de los niños autistas en la experiencia social tiene dos consecuencias relevantes: Un fallo relativo para reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones, etc,.  Una severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente.

4. La mayor parte de los déficit cognitivos y del lenguaje de los niños autistas son secundarios y mantienen una estrecha relación con el desarrollo afectivo y social.

Evaluación Además de la evaluación psiquiátrica y conductual habituales, la

valoración del trastorno autista incluye la exploración del lenguaje, la cognición, las habilidades sociales y la conducta adaptativa.

El examen neurológico incluirá la consideración de una posible enfermedad metabólica innata o una enfermedad degenerativa. La inclusión de una prueba de fenilcetonuria, parece de gran utilidad.

Pueden ser aconsejables un EEG para un posible trastorno convulsivo y un análisis cromosómico (especialmente para el frágil X). En determinadas circunstancias puede ser necesario un examen auditivo en caso de posible sordera, así como otras exploraciones para otros déficits sensoriales.

Pueden resultar útiles los tests psicológicos para el retraso mental, los trastornos psicóticos juveniles y los trastornos evolutivos del lenguaje expresivo y receptivo. Una valoración del entorno del hogar y del apoyo emocional de la familia puede ser de gran valor en determinados casos. Es importante evaluar un posible trastorno del estado de ánimo (especialmente depresión mayor o distimia) o de ansiedad (crisis de angustia o quizás trastorno obsesivo-compulsivo) que pueden aparecer de forma comórbida con el trastorno autista.

Tabla 1:  Trastorno autista y esquizofrenia de inicio en la infancia (Kaplan y Sadock, 1999)

Tabla 2:  Trastorno autista y trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo (Kaplan y Sadock, 1999)

Diagnostico diferencial   Retraso mental con síntomas conductuales: Alrededor

del 40% de los niños autistas son retrasados, pero a su vez los niños afectos de RM, pueden tener síntomas conductuales con manifestaciones autísticas. Si se presentan ambos trastornos deben ser diagnosticados los dos. La principal deferencia para establecer el diagnóstico es que los niños con RM suelen interaccionar con sus padres y con el grupo de iguales, utilizan el lenguaje para comunicarse con los demás y tienen un perfil más uniforme de alteraciones.

  Afasia adquirida con convulsiones: Se trata de una patología rara. Los niños suelen ser normales durante varios años antes de perder el tanto el lenguaje expresivo como receptivo. La mayoría presentan crisis convulsivas y alteraciones generalizadas en el EEG, que no suelen persistir. Algunos niños se recuperan pero queda un deterioro residual considerable del lenguaje.

Diagnostico diferencial Sordera congénita: estos niños tienen un balbuceo

normal, a diferencia de los autistas, que paulatinamente va desapareciendo entre los 6 meses y el año de edad. Los nilos sordos responden solo a sonidos altos, los autistas a todo tipo de tonos. Pero lo más importante es que el audiograma o potenciales evocados señalan una pérdida de audición significativa en los niños sordos.

  Deprivación social: las deprivaciones sociales y afectivas pueden hacer que el niño se muestre apático y aislado, evidenciar retraso en las habilidades motoras y en el lenguaje. Estos niños mejoran rápidamente cuando se mejora el ambiente psicosocial, algo que no ocurre con los pacientes autistas.

Trastorno de Rett El trastorno de Rett es un trastorno neurológico

progresivo que se presenta en mujeres y se asemeja al trastorno autista pero sólo por un período de varios años durante la infancia. El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una pérdida de funciones, una meseta y después un serio declive motor (Hales y Yudofsky, 2000). Después de un período de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen pérdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 años y son bastante evidentes a los 4 años.

Figura 1:  Criterios diagnósticos del Trastorno de Rett (DSM-IV-TR)

Síndrome de RettAl principio, la pérdida de funciones es

gradual. Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen varios estadios:

Tabla 1:  Evolución en el Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurológico.

Diagnóstico diferencialAlgunas niñas con Trastorno de Rett reciben inicialmente el

diagnóstico de Trastorno Autista debido a la grave discapacidad para las relaciones sociales que se observan en ambos trastornos, pero existen diferencias notables (Kaplan y Sadock, 1999). En el Trastorno de Rett, la niña muestra un deterioro a lo largo del desarrollo, perímetro cefálico y crecimiento general; en el autismo el desarrollo aberrante se presenta desde el principio. En el Trastorno de Rett, se observan siempre movimientos característicos de las manos, además de escasa coordinación, ataxia y apraxia; en el autismo los manierismos pueden no aparecer y suelen tener una función motora normal. En el Trastorno de Rett, las capacidades verbales suelen desaparecer por completo; en el autismo se presenta un lenguaje aberrante. Las irregularidades respiratorias y las convulsiones aparecen en el Trastorno de Rett, desde el principio; en los autistas no se observan y si se desarrollan crisis convulsivas son más probables en la adolescencia.

Trastorno de Asperger El trastorno de Asperger representa una

subclase de los trastornos generalizados del desarrollo y se caracteriza por una alteración social cualitativa, la ausencia de retrasos significativos del lenguaje y la cognición e intereses y conductas restringidas.

Descripción clínica El trastorno de Asperger es similar al trastorno autista excepto en que

existe una preservación parcial de las habilidades de lenguaje y cognitivas. También tiende a existir una mayor inteligencia y una menor prevalencia de retraso mental (sólo el 12% de los niños con trastorno de Asperger tienen CI por debajo de 70). A pesar de ello, estas personas suelen malentender los mensajes no verbales, presentan marcadas dificultades con las relaciones interpersonales (especialmente en grupo), se centran repetitivamente en temas de conversación que les interesan a sólo ellos, no parecen especialmente empáticos, hablan con una inflexión y una variación del tono anormal, pueden ser relativamente inexpresivos afectivamente y tienden a tener pocos amigos.

Sin embargo, las personas con trastorno de Asperger son con frecuencia bastante sociables y habladoras y pueden establecer lazos afectivos con los miembros de la familia (Frith, 1991). Suele iniciarse habitualmente más tarde que el trastorno autista. El curso tiende a ser estable a lo largo del tiempo, con frecuencia con algunas mejorías graduales.

EtiologíaSu etiología no está clara. Por familias se da

una incidencia alta del trastorno. Cerca del 30% de los paciente presentan anormalidades en el EEG y el 15% muestra alguna evidencia de atrofia cerebral.

Actualmente se desconoce la causa de este trastorno, pero la similitud con el autismo ha hecho que se propongan hipótesis genéticas, metabólicas, infecciosas y perinatales.

Diagnóstico diferencialLa principal diferencia debe establecerse con el autismo,

donde los síntomas se manifiestan ya en el primer mes de vida, el niño camina antes de hablar, la adquisición del lenguaje está retrasada o ausente, y cuando se desarrolla, carece de fines comunicacionales, el contacto ocular es pobre porque vive en su propio mundo e ignora a los demás, y el pronóstico es sombrío porque se trata de un proceso psicótico. Por el contrario, el Trastorno de Asperger tiene un comienzo más tardío (a partir del tercer año de vida), el niño habla antes de iniciar la deambulación, e intenta comunicarse aunque de forma unilateral, evita el contacto ocular, y vive en nuestro mundo pero a su manera, siendo su pronóstico más favorable por tratarse de un rasgo de personalidad. También sugería que el Trastorno de Asperger era un rasgo familiar transmitido a la línea masculina, mientras que el autismo ocurría cuando el niño que heredaba el rasgo, también padecía un daño cerebral (Torres, Caballero y Rodríguez Sacristán, 2001).

Diagnóstico diferencialEl estatus del trastorno de

Asperger como un trastorno distinto del trastorno generalizado del desarrollo es cuestionable y muchos especialistas creen que se trata de una versión leve del trastorno autista (autismo de «alto funcionamiento» ) más que de un trastorno distinto (Gillberg, 1989; Rapin, 1991).

Diagnóstico diferencial De forma alternativa el trastorno de Asperger puede ser

considerado, al menos heurísticamente, como una versión del autismo sólo del hemisferio derecho, dado que ambos trastornos comparten las siguientes características:

Aislamiento social, egocentrismo y falta de interés por las ideas o sentimientos de los demás.

Marcado predominio de varones. Ausencia de utilización del lenguaje con fines comunicacionales,

inversión pronominal, discurso pedante, tendencia a inventar palabras, lenguaje idiosincrático, y ecolalia.

Alteraciones en la comunicación no verbal, como pobre contacto ocular, escasa expresión gesticular y entonación peculiar.

Ausencia de juego imaginario y flexible. Patrón de actividades repetitivas e intereses restringidos,

destacando preocupación por la invariabilidad del entorno, apego por determinados objetos y movimientos estereotipados.

Respuestas anómalas a los estímulos sensoriales, que se manifiestan por reacciones desproporcionadas a estímulos inocuos o aparente hiposensibilidad al tacto, dolor y temperatura.

Trastorno desintegrativo de la infancia El trastorno desintegrativo de la infancia

se caracteriza por una marcada regresión en varias áreas de funcionamiento, después de al menos, dos años de desarrollo normal. Se conoce también como Síndrome de Hedller y psicosis desintegrativa, describiéndose como un deterioro a lo largo de varios meses de funcionamiento intelectual, social y lingüístico en niños de 3 y 4 años con funciones previas normales.

Figura 1:  Criterios diagnósticos del Trastorno Desintegrativo (DSM-IV-TR)

Descripción clínica El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base

de síntomas que se ajustan a una edad característica de aparición, cuadro clínico y curso. Tienen un inicio que varía entre 1 y 9 años, pero en la inmensa mayoría se produce a los 3 o 4. Puede ser insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y producir la disminución de las capacidades en días o semanas.

En algunos casos el niño se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la pérdida de las funciones. Puede iniciarse con síntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas, pero en general la pérdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave. El deterioro lleva a un síndrome que es sintomáticamente similar al trastorno autista, excepto que el retraso mental (típicamente, de rango a profundo) tiende a ser más frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades pueden recuperarse es en un grado muy limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo frases, pero sus habilidades de comunicación seguirán deterioradas. La mayoría de los adultos son completamente dependientes y requieren cuidado institucional; algunos de ellos tienen una vida corta.

EtiologíaSe desconoce, pero se ha asociado a

patologías neurológicas, como trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa.

No se ha identificado ningún marcador o causa neurobiológica específica.

Se ha informado acerca de estresores psicosociales o médicos significativos en asociación con el inicio o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia, pero su significación etiológica continua poco clara.

Diagnóstico diferencialEl diagnóstico diferencial incluye al Trastorno

Autista y al Trastorno de Rett. Difiere del trastorno autista en el momento de inicio, el curso clínico y la prevalencia. Al contrario que en el trastorno autista, existe un período temprano de desarrollo normal hasta la edad de 3 ó 4 años. Esto va seguido por un período de deterioro muy marcado de las capacidades obtenidas anteriormente, que generalmente ocurre de manera rápida en el transcurso de 6 a 9 meses.

En el Trastorno de Rett, el deterioro ocurre mucho más precozmente y se dan las típicas estereotipias de las manos, ambas cuestiones no coinciden en el trastorno desintegrativo de la infancia.