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¿EN QUÉ SE BASA LA FARMACOGENÉTICA?lorgen.com/wp-content/uploads/2015/01/Farmacogenética.pdf ·...

Date post: 17-Feb-2019
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CANCER DE PULMON (NSCLC) Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento con Gefitinib) 1 semana CYP2D6 Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas y cardiovasculares) 2 semanas La variación en el genoma humano es una de las causas más importantes de la respuesta variable a los medicamentos. La FARMACOGENÉTICA es la disciplina científica orientada al estudio de los aspectos genéticos relacionados con la variabilidad de la respuesta a los medicamentos en individuos o poblaciones y es en la actualidad una de las disciplinas más activas en la investigación biomédica aplicada y ofrece un enorme potencial para la mejora en la eficiencia técnica y económica de los tratamientos farmacológicos. LORGEN ofrece un amplio listado de pruebas genéticas relacionadas con el genotipado de variaciones en marcadores relacionados con fármacos para los que la US-FDA recomienda el estudio. La rapidez y precisión de los resultados de nuestras pruebas, le ayudará a tomar la decisión más acertada para el tratamiento de sus pacientes al permitirle adecuar al máximo la tipología de fármacos a aplicar en función de su sensibilidad al principio activo. ¿EN QUÉ SE BASA LA FARMACOGENÉTICA? La administración de un mismo medicamento a distintos pacientes supone que no todos responden de la misma forma, pudiendo convivir en una misma población desde pacientes con el máximo beneficio sin toxicidad alguna hasta pacientes sin ningún beneficio y máxima toxicidad. La variabilidad interindividual en la respuesta a un fármaco se puede atribuir a la expresión de la variabilidad biológica interindividual. Los fármacogenes asociados con la seguridad o eficacia terapéutica pueden clasificarse en cuatro categorías: Farmacocinéticos Farmacodinámicos Modificadores de enfermedad Genes de procesos neoplásicos que funcionan como marcadores de respuesta a medicamentos. BENEFICIOS DE LA FARMACOGENETICA La incorporación de la Farmaco-genómica en el sector sanitario ofrece oportunidades potenciales en el corto plazo de mejora de la salud y calidad de vida de los pacientes y de su seguridad a través de la reducción de los efectos adversos y de las mejoras en la efectividad de las terapias farmacológicas. A consecuencia de ello, se propicia una considerable economía de tiempo y costes al sistema sanitario al conseguir el tratamiento más adecuado a las particulares características de cada paciente. A largo plazo, los beneficios potenciales de la fármacogenómica apuntan a reducciones en la carga de la enfermedad, a mejoras en la eficiencia de los sistemas sanitarios y a la reducción de las disparidades en el acceso a cuidados de salud. A continuación relacionamos el listado de pruebas del Área de Fármacogenética que realizamos en Lorgen, así como sus tiempos de ejecución. Farmacogenética
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CANCER DE PULMON (NSCLC)

Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento conGefitinib) 1 semana

CYP2D6

Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricasy cardiovasculares) 2 semanas

La variación en el genoma humano es una de las causas más importantes dela respuesta variable a los medicamentos. La FARMACOGENÉTICA es ladisciplina científica orientada al estudio de los aspectos genéticosrelacionados con la variabilidad de la respuesta a los medicamentos enindividuos o poblaciones y es en la actualidad una de las disciplinas másactivas en la investigación biomédica aplicada y ofrece un enorme potencialpara la mejora en la eficiencia técnica y económica de los tratamientosfarmacológicos.

LORGEN ofrece un amplio listado de pruebas genéticas relacionadas con el genotipado de variaciones enmarcadores relacionados con fármacos para los que la US-FDA recomienda el estudio. La rapidez yprecisión de los resultados de nuestras pruebas, le ayudará a tomar la decisión más acertada para eltratamiento de sus pacientes al permitirle adecuar al máximo la tipología de fármacos a aplicar en funciónde su sensibilidad al principio activo.

¿EN QUÉ SE BASA LA FARMACOGENÉTICA?La administración de un mismo medicamento a distintos pacientes supone que no todos responden de la mismaforma, pudiendo convivir en una misma población desde pacientes con el máximo beneficio sin toxicidad algunahasta pacientes sin ningún beneficio y máxima toxicidad. La variabilidad interindividual en la respuesta a un fármaco se puede atribuir a la expresión de la variabilidadbiológica interindividual. Los fármacogenes asociados con la seguridad o eficacia terapéutica pueden clasificarse encuatro categorías:

FarmacocinéticosFarmacodinámicosModificadores de enfermedadGenes de procesos neoplásicos que funcionan como marcadores de respuesta a medicamentos.

BENEFICIOS DE LA FARMACOGENETICALa incorporación de la Farmaco-genómica en el sector sanitario ofrece oportunidades potenciales en el corto plazode mejora de la salud y calidad de vida de los pacientes y de su seguridad a través de la reducción de los efectosadversos y de las mejoras en la efectividad de las terapias farmacológicas. A consecuencia de ello, se propicia unaconsiderable economía de tiempo y costes al sistema sanitario al conseguir el tratamiento más adecuado a lasparticulares características de cada paciente.

A largo plazo, los beneficios potenciales de la fármacogenómica apuntan a reducciones en la carga de laenfermedad, a mejoras en la eficiencia de los sistemas sanitarios y a la reducción de las disparidades en el accesoa cuidados de salud.

A continuación relacionamos el listado de pruebas del Área de Fármacogenética que realizamos en Lorgen, asícomo sus tiempos de ejecución.

Farmacogenética

CYP2C9

Secuenciación completa del gen CYP2C9 (para tratamientos de trombosis, diabetes yenfermedades varias) 2 semanas

CYP2C19

Secuenciación completa del gen CYP2C19 (para tratamientos de enfermdades psquiátricas,epilepsia, malaria ya anestesia) 2 semanas

HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR

Determinación del haplotipo HLA-B*5701 1 semana

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA

Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, paratratamiento con Gleevec (Imatinib) 2 semanas

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA

Mutaciones por secuenciación de los exones 8,11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamientocon Gleevec (Imatinib) 2 semanas

Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendoASP835 (inhibidores de FLT3) 1 semana

MASTOCITOSIS

Detección de mutaciones por secuenciación del exón 17 del gen KIT (CD117), paratratamiento con Gleevec/Imatinib 1 semana

TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL

Determinación del alelo 2A (ivs14+1g-a) en el gen DPD 1 semana

Determinación de los alelos 3,7,8,9 y 10 en el gen DPD 1 semana

TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1)

Determinación de la inserción TA en promotor del gen UGT1A1 1 semana

TPMT (TOXICIDAD A TIOPURINAS)

Secuenciación completa del gen TPMT 2 semana

TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)

Mutaciones por secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT (CD117), paratratamiento Gleevec (Imatinib) 1 semana

Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, paratratamiento con Gleevec (Imatinib) 1 semana

CARDIOMIOPATIA MITOCONDRIAL

Detección de las mutaciones C3254G, A3260G, C3303T 1 semana

NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)

Detección las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A 1 semana

Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2,MTND4, MTND5 y MTND6 2 semanas

NEUROPATIA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)

Detección las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)( 1 semana

OFTALMOPLEGIA EXTERNA CRONICA PROGRESIVA (CPEO)

Detección las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A 1 semana

SINDROME DE MELAS

Detección las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C yT3291C en el gen MTTL1 1 semana

Detección las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A y 13514A>G en elgen mitocondrial MTND5 1 semana

Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 2 semanas

SINDROME DE MERRF

Detección las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK 1 semana

SINDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA

Detección las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6) 1 semana

SORDERA HEREDITARIA MATERNA

SORDERA HEREDITARIA MATERNA

Mutaciones A1555G,A827G, T961C, T961delT+C(n)ins,T961insC,T1005C, A116G y C1494Ten el gen MTRNR1 1 semana

Mutaciones T7445C y A7443G en el gen MTCO1 1 semana


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