Date post: | 13-Feb-2017 |
Category: |
Health & Medicine |
Upload: | burdach-friedrich |
View: | 257 times |
Download: | 2 times |
ENFERMEDADES DE LA LACTANCIA Y LA INFANCIA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Malformaciones Disrupciones Deformaciones
Secuencias Síndromes
DEFINICIONES
• Asociadas a aberraciones cromosómicas
• Originadas por mutaciones monogénicas
CAUSAS
GENETICAS
AMBIENTALES
Infecciones viralesFármacos Radiación
MULTIFACTORIALES
PATOGENIA
Las malformaciones se producen por la herencia de múltiples polimorfismos genéticos que determinan un «fenotipo de
susceptibilidad»
1. Período embrionario 2. Período fetal
Momento de la agresión teratogénica prenatal
interacción entre los teratógenos ambientales y los defectos
genéticos intrínsecos
TRASTORNOS DE LA PREMATURIDAD
Según el peso los lactantes
• Adecuado para la edad gestacional
• Pequeños para la edad gestacional
• Grandes para la edad gestacional
Según la edad gestacional:
• Antes de la 37 semana (pretérmino)• Después de la 42 (postérmino)
Clasificacion: Causas:
Factores de riesgos para la prematuridad:
Factores que condicionan el CFR:• Fetales, placentarios y maternos
Rotura prematura de las membranas placentarias antes
del término
Infeccion intrauterina
Malformaciones estructurales
uterinas, cervicales y placentarias
Gestacion multiple
Riesgos de prematuridad:• Síndrome de dificultad respiratoria neonatal• Enterocolitis necrosante• Sepsis• Hemorragia intraventricular.• Complicaciones a largo plazo
Enfermedad de membrana hialina:porque se producen depósitos de una capa de material proteináceo hialino en los espacios aéreos periféricos de los lactantes que fallecen por este proceso
SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA NEONATAL
ENTEROCOLITIS NECROSANTE
La inmadurez de los pulmones es el sustrato más importante en el que se produce este trastorno
Defecto fundamental: de surfactante pulmonar
La administración de altas concentraciones de O2 determina dos complicaciones:• Fibroplasia retrolental a nivel ocular (retinopatía del
prematuro)• Displasia broncopulmonar
Complicaciones en lactantes que se recuperan:• Conducto arterioso persistente• Hemorragia intraventricular • Enterocolitis necrosante
Alimentación enteral
Entrada de bacterias
Degradación de la función de barrera
de la mucosa
Emigración transluminal de las
bacterias intestinales
Inflamación y necrosis de la
mucosa
Culmina en sepsis y shock Evolución clínica:
• Heces sanguinolentas• Distensión abdominal • Colapso circulatorio
INFECCIONES PERINATALES INFECCIONES
TRANSCERVICALES INFECCIONES
TRANSPLACENTARIAS SEPSIS
• Se adquieren dentro del útero o en el momento del parto
El feto se infecta por la inhalación de líquido amniótico infectado hacia los pulmones poco antes del parto o al atravesar el canal del parto infectado
Infecciones parasitarias, virales y pocas infecciones bacterianas
consiguen acceder a la corriente circulatoria fetal a través de las
vellosidades coriales de la placenta
La transmisión hematógena puede observarse en cualquier momento de la gestación o en algunos casos durante el parto por transfusión materno-fetal
Division de sepsis perinatal:• Aparición precoz
(primeros 7 días de vida)• Aparición tardía (7 días a los 3 meses)
HIDROPESÍA FETAL Acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino
HIDROPESÍA INMUNITARIA HIDROPESÍA NO INMUNITARIA
Enfermedad hemolítica secundaria a una
incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre la
madre y el feto
Causas más importantes:• Malformaciones cardiovasculares• Alteraciones cromosómicas • Anemia fetal
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
Síntesis defectuosa de
la proteína
Plegamiento, procesamiento y
circulación anormales de la proteína.
Regulación defectuosa
Reducción de la
conductancia
Reducción de la abundancia
Alteraciones de la regulación de
canales iónicos separados
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
FIBROSIS QUISTICA
Caracterizada por alteraciones del metabolismo de la fenilalanina que producen hiperfenilalinemia
Hiperfenilalaninemia benigna La alteración bioquímica es una incapacidad de
convertir la fenilalanina en tirosina
• Ausencia completa de galactosa-1-fosfato uridil transferasa
• Deficiencia de la galactocinasa
Trastorno del transporte de iones en las células epiteliales, que afecta a la secreción de líquido en las glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor
El defecto principal se relaciona con una función anormal de una proteína de los canales del cloro epiteliales codificada por el gen del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística
Mutaciones del gen CFTR:
Caracteristicas clínicas:
• Enf. sinopulmonar crónica • Tos crónica con expectoración • Alteraciones persistentes en la rx
de tórax • Obstrucción de la vía aérea que
determina sibilancias y atrapamiento del aire
• Pólipos nasales• ileo meconial• Sx por obstrucción intestinal distal• Insuficiencia pancreática• Ictericia neonatal prolongada • Retraso del crecimiento
SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE
• Petequias múltiples (80% de los casos)• Pulmones congestivos • Ingurgitación vascular asociada o no a
edema pulmonar• Astrogliosis en el tronco y el cerebelo• Hipoplasia del núcleo arciforme • Reducción de las poblaciones neuronales
• Persistencia de la hematopoyesis extramedular a nivel hepático
• Grasa parda perisuprarrenal
HALLAZGOS INESPECIFICOS
PATOGENIA modelo de triple riesgo: 1. Un lactante vulnerable2. Un período del desarrollo crítico
para el control homeostático3. Un factor estresante exógeno
Aunque se han propuesto múltiples factores que explican que un lactante sea vulnerable,
la hipótesis más atractiva es que el SMSL refleja un desarrollo tardío en el control del
despertar y cardiorrespiratorio
TUMORES BENIGNOS Y LESIONES SEUDOTUMORALES
TUMORES FIBROSOS TUMORES LINFATICOS HEMANGIOMAS TERATOMAS
Tumores más frecuentes en lactantes
En los niños, la mayor parte afectan a la piel, la cara y el cuero cabelludo, donde dan lugar a masas rojo-azuladas planas (manchas en vino de Oporto) o elevadas e irregulares
Linfangiomas: son hamartomatosas o
neoplásicas
Linfangiectasias:Dilataciones anormales de
conductos linfáticos preexistentes
En lactantes y niños van desde fibromatosis a
fibrosarcomas congénitos-de la lactancia
Pueden ser teratomas maduros o inmaduros
Los teratomas sacrococcígeos son los teratomas más frecuentes en la infancia
La mayor parte de los teratomas benignos afectan a lactantes pequeños ( <4 meses)
Localizaciones de los teratomas en la infancia:
• Testiculos• Ovarios • Mediastino• Retroperitoneo • Cabeza y cuello
TUMORES MALIGNOS TUMORES NEUROBLÁSTICOS TUMOR DE WILMS
Tumores de los ganglios simpáticos y la médula suprarrenal, derivados de las células primordiales de la cresta neural que residen en estas localizaciones
** Neuroblastoma
• Estadio 4: Cualquier tumor primario que afecta a ganglios linfáticos alejados
• Estadio 1: Tumor localizado con resección macroscópicamente completa, ganglios ipsolaterales representativos no adheridos al tumor sin afectación tumoral
• Estadio 2A: Tumor localizado con resección macroscópicamente incompleta, ganglios ipsolaterales no adheridos
• Estadio 2B: Tumor localizado con o sin resección macroscópic. Completa y con afectación ganglionar en ganglios ipsolaterales adherentes
• Estadio 3: Tumor unilateral no resecable o tumor unilateral localizado con afectación de ganglios linfáticos regionales contralaterales
Grupos con riesgo:
síndrome WAGR
síndrome de DenysDrash,
síndrome de Beckwith-
Wiedemann
mutaciones con ganancia de función del gen que codifica
la B -catenina
Los restos nefrógenos son posibles lesiones precursoras del tumor y se encuentran en el parénquima renal adyacente
La mayoría presentan una gran masa abdominal que puede ser unilateral o, cuando es muy grande, puede atravesar la línea media y extenderse hacia la pelvis
Tambien presentan:• Hematuria• Dolor abdominal tras un traumatismo• Obstrucción intestinal• Hipertensión