FIBROSISQUÍSTICA

TU RESPIRAS SIN PENSAR, YO NO PIENSO MÁS QUE EN RESPIRAR……….. ¡¡¡

• P I N E D A A Y A L A P R I S C I L L A

ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA.

ALTERACIÓN DE LA FUNCIÓN DE LAS CÉLULAS EPITELIALES DE LAS GLÁNDULAS SUDORÍPARAS Y QUE RECUBREN EL INTERIOR DE VÍAS Y CONDUCTOS DE GLÁNDULAS MUCOSAS DE VARIOS SISTEMAS ORGÁNICOS

CONCEPTOM U C O V I S C I D O S I S

MUCUS = «MOCO»VISCOSUS= «PEGAJOSOS»

PROVOCANDO LA ACUMULACIÓN DE MOCO ESPESO Y PEGAJOSO YA SEA EN LOS PULMONES, EL TUBO DIGESTIVO Y OTRAS ÁREAS, A SU VEZ EL TAPONAMIENTO DE MOCO FACILITA EL CRECIMIENTO BACTERIANO.

SE MANIFIESTA CLÍNICAMENTE EN PRIMER LUGAR POR LA AFECCIÓN DEL PULMÓN Y DEL PÁNCREAS.

FISIOPATOLOGÍAPROTEÍNA DE MEMBRANA

DEL CANAL DE CLORO

MEMBRANA APICAL DE

CÉL. EPITELIALES

SINTETIZADA GEN CFTR

REGULADO POR AMPc

FUNCIONES

SECRECIÓN IONES

CL−

CONTROLA PROTEÍNAS CANALES:

AUXILIARES DE Cl-SODIO (CENa)

INHIBIR ABSORCIÓN Na+

REGULA FLUJO DE AGUA

FLUIDIFICA SECRECION

ES

FISIOPATOLOGÍAGLÁNDULASSECRECIÓN

PROTEÍNACFTR – TRGQDEFECTUOSA

PRODUCE:

• HIPO SECRECIÓN Cl-• HIPERABSORCIÓN

Na+• ARRASTRA

ABUNDANTE AGUA

MOCO DESHIDRATADO – ESPESO

DESECAMIENTO DE SECRECIONES

Na+

H2O

FISIOPATOLOGÍADESECAMIENT

OSECRECIONES

OBSTRUCCIÓN

CONDUCTOS> DELGADOS

PULMONES E INTESTINO APARECE HIPERTOFIA DE LAS

GLÁNDULAS

ATROFIA CONDUCTOS DEFERENTES → INFERTILIDAD

FIBROSIS QUÍSTICA

FISIOPATOLOGÍA

OBSTRUCCIÓN

BRONQUIAL

MEDIO PROPICIO BACTERIAS

(RICO NUTRIENTES)

RETENCIÓN DEL AIRE

(HIPERINFLACIÓN)

COLAPSOS (ATELECTASIA)ENFISEMA

ELUDEN S.I.INFECC. CRÓNICASNEUMONÍAS

OBSTRUCCIÓN

PANCREÁTICO

ENZIMASDIGESTIVAS

AGLOMERADAS

DEGENERACIÓN

PANCREÁTICA

OBSTRUCCIÓN

INTESTINAL

GRANDESBOLOS

FECALESMEGACOLON

FISIOPATOLOGÍAGLÁNDULAS

SUDORÍPARAS

PROTEÍNACFTR – TRFQDEFECTUOSA

PRODUCE:

• HIPO ABSORCIÓN Cl-

• ATRACCIÓN ELECTROSTÁTICA

• RETENDRÁ Na+

MAYOR CANT. CLORURO SÓDICOSUDOR HIPERTÓNICO

Cl-

Na+

CELULAS DUCTALES:ABORCIÓN DE Cl-

SUDOR PRIMARIO ISOTÓNICO

> Cl-

GLÁNDULASUDORÍPARA

FIBROSISQUÍSTICA

NORMAL

GENÉTICALA FQ SE TRANSMITE CON CARÁCTER AUTOSÓMICO RECES IVO .

GEN FQGEN NORMAL

GENÉTICA• EL GEN AFECTADO CODIFICA LA PROTEÍNA, CFTR – TRFQ

• LOCALIZADA EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7-7q 31.1

• APROXIMADAMENTE EL 70% DE LOS CROMOSOMAS DE LA FQ CONTIENE UNA DELECION, CON PÉRDIDA DE 3 PARES DE BASES, LO QUE DA LUGAR A UNA FALTA DE FENILALANINA.

GENÉTICALAS ALTERACIONES MOLECULARES TIENEN DIVERSOS EFECTOS SOBRE LA PROTEÍNA CFTR Y SUS FUNCIONES.WELSH Y SMITH HAN PROPUESTO LA CLASIFICACIÓN DE ESTAS ALTERACIONES EN RELACIÓN A LA FUNCIÓN DEL CANAL DE Cl-.I. MUTACIONES QUE ALTERAN LA SÍNTESIS YA SEA REDUCIDA O AUSENTE

DE LA PROTEÍNAII. MUTACIONES QUE ALTERAN EL PROCESO DE MADURACIÓN CELULAR DE

LA PROTEÍNAIII. MUTACIONES QUE ALTERAN LA REGULACIÓN DEL CANAL DE CL-IV. MUTACIONES QUE ALTERAN LA CONDUCTANCIA A TRAVÉS DEL CANAL

DE CL-

EPIDEMIOLOGÍALA FIBROSIS QUÍSTICA ES MÁS FRECUENTE, ENTRE LAS PERSONAS DE ASCENDENCIA EUROPEA.

SE ESTIMA QUE UNA DE CADA 25 PERSONAS DE ASCENDENCIA EUROPEA SON PORTADORES DE UNA MUTACIÓN DE FIBROSIS QUÍSTICA

APROXIMADAMENTE UNO DE CADA 46 HISPANOAMERICANOS

UNO DE CADA 65 AFRICANOS Y UNO DE CADA 90 ASIÁTICOS SON PORTADORES

LA ARGENTINA REPRESENTA UNA EXCEPCIÓN, INCIDENCIA DE PORTADORES SANOS EN LA POBLACIÓN GENERAL DE UNO EN 30, AL IGUAL QUE EN ESTADOS UNIDOS Y CÁNADA.

SINTOMATOLOGÍALA SINTOMATOLOGÍA VARÍA EN FUNCIÓN DE LA EDAD DEL INDIVIDUO. ESTA ENFERMEDAD AFECTA AL ORGANISMO EN SU TOTALIDAD Y MUESTRA SU IMPACTO SOBRE EL CRECIMIENTO, LA FUNCIÓN RESPIRATORIA, LA DIGESTIÓN, Y LA REPRODUCCIÓN.