PRESENTACIÓN

Un genoma es todo el material genético, es el juego completo de instrucciones hereditarias, para la construcción y mantenimiento del organismo, y pasar la vida a la siguiente Generación.

GENOMA

(del (del griegogriego ge-oge-o: que : que genera, y genera, y -ma-ma: acción) : acción) del del Homo sapiens.Homo sapiens. Está compuesto por 24 Está compuesto por 24 secuencias secuencias cromosómicascromosómicas distintas (22 distintas (22 autosomas + 2 autosomas + 2 cromosomas sexuales: cromosomas sexuales: X, YX, Y) con un tamaño ) con un tamaño total aproximado de total aproximado de 3200 millones de pares 3200 millones de pares de bases de de bases de ADNADN (3200 (3200 MbMb) que ) que contienen unos 20.000-contienen unos 20.000-25.000 genes.25.000 genes.

La secuencia de La secuencia de ADN que conforma ADN que conforma el genoma humano el genoma humano contiene contiene codificadacodificada la información la información necesaria para la necesaria para la expresión, expresión, altamente altamente coordinada y coordinada y adaptable al adaptable al ambiente, del ambiente, del proteomaproteoma humano, humano, es decir, del es decir, del conjunto de conjunto de proteínasproteínas del ser del ser humano.humano.

ADN INTRAGÉNICO

•Un Un gengen es la unidad es la unidad básica de la herencia, y básica de la herencia, y porta la información porta la información genética necesaria para genética necesaria para la síntesis de una la síntesis de una proteínaproteína (genes (genes codificantes) o de un codificantes) o de un ARN no codificante ARN no codificante (genes de ARN).(genes de ARN).•Este diagrama Este diagrama esquemático muestra esquemático muestra un gen en relación a su un gen en relación a su estructura física (doble estructura física (doble hélice de ADN) y a un hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha).cromosoma (derecha).

Genes

•Los genes de Los genes de ARNARN, , cuya transcripción cuya transcripción produce ARN de produce ARN de transferencia (transferencia (ARNtARNt), ), ARN ribosómico ARN ribosómico ((ARNrARNr), microARN ), microARN ((miARNmiARN), u otros ), u otros genes ARN no genes ARN no codificantes. Los codificantes. Los ARN ARN ribosomalesribosomales y de y de transferencia son transferencia son esenciales en la esenciales en la constitución de los constitución de los ribosomas y en la ribosomas y en la traducción de las traducción de las proteínas.proteínas.

Genes de ARN

•Las secuencias Las secuencias reguladoras son reguladoras son típicamente secuencias típicamente secuencias cortas presentes en las cortas presentes en las proximidades o en el proximidades o en el interior (frecuentemente interior (frecuentemente en en intronesintrones) de los genes.) de los genes.•El conocimiento El conocimiento sistemático de estas sistemático de estas secuencias y de cómo secuencias y de cómo actúan en complejas redes actúan en complejas redes de regulación génica, de regulación génica, sensibles a señales sensibles a señales exógenas, es muy escaso exógenas, es muy escaso y está comenzando a y está comenzando a desarrollarse mediante desarrollarse mediante estudios de genómica estudios de genómica comparada.comparada.

Secuencias reguladoras

•Aproximadamente Aproximadamente 19.000, que son versiones 19.000, que son versiones completas o parciales de completas o parciales de genes que han acumulado genes que han acumulado diversas diversas mutacionesmutaciones y que y que no se transcriben. Se no se transcriben. Se clasifican en no clasifican en no procesados (~30%) y procesados (~30%) y procesados (~70%).procesados (~70%).•Los no procesados se Los no procesados se caracterizan por poseer caracterizan por poseer tanto exones como tanto exones como intrones.intrones.•Los procesados, por el Los procesados, por el contrario, son copias de contrario, son copias de ARN mensajero ARN mensajero retrotranscritasretrotranscritas e e insertadas en el genoma.insertadas en el genoma.

Pseudogenes

•Las regiones Las regiones intergénicas o intergénicas o extragénicas extragénicas comprenden la mayor comprenden la mayor parte de la secuencia parte de la secuencia del genoma humano.del genoma humano.•Gran parte del ADN Gran parte del ADN intergénico puede ser intergénico puede ser un artefacto evolutivo un artefacto evolutivo sin una función sin una función determinada en el determinada en el genoma actual, , genoma actual, , algunos prefieren algunos prefieren denominarlo "ADN no denominarlo "ADN no codificante“.codificante“.

ADN INTERGÉNICO

•El conjunto de repeticiones El conjunto de repeticiones en tándem de tipo satélite en tándem de tipo satélite comprende un total de 250 comprende un total de 250 Mb del genoma humano.Mb del genoma humano.

ADN Repetido en tándem

Satélites

Minisatélites

•Compuesta por una unidad Compuesta por una unidad básica de secuencia de 6-25básica de secuencia de 6-25

nucleótidosnucleótidos que se repite en que se repite en tándem generando tándem generando secuencias de entre 100 y secuencias de entre 100 y 20.000 pares de bases, el 20.000 pares de bases, el genoma humano contiene genoma humano contiene aproximadamente unos aproximadamente unos 30.000 minisatélites.30.000 minisatélites.

•Están compuestos por Están compuestos por secuencias básicas de 2-secuencias básicas de 2-4 nucleótidos, cuya 4 nucleótidos, cuya repetición en tándem repetición en tándem origina frecuentemente origina frecuentemente secuencias de menos de secuencias de menos de 150 nucleótidos. Algunos 150 nucleótidos. Algunos ejemplos importantes son ejemplos importantes son el dinucleótido CA y el el dinucleótido CA y el trinucleótido CAG.trinucleótido CAG.•Los microsatélites son Los microsatélites son también polimorfismos también polimorfismos multialélicos, multialélicos, denominados STR denominados STR (acrónimo de Short (acrónimo de Short Tandem Repeats) y Tandem Repeats) y pueden identificarse pueden identificarse mediante mediante PCR.PCR.

Microsátelites

ADN. Análisis de microsatélites en distintas muestras biológicas de un mismo animal. Todas las muestras biológicas presentan el mismo perfil de

microsatélites, con lo cual se puede certificar la trazabilidad del animal en toda la cadena de producción de la carne.

•Estas secuencias tienen la Estas secuencias tienen la potencialidad de potencialidad de autopropagarse al autopropagarse al transcribirse a una ARNm transcribirse a una ARNm intermediario, intermediario, retrotranscribirse e insertarse retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma.en otro punto del genoma.•Este fenómeno se produce Este fenómeno se produce con una baja frecuencia, con una baja frecuencia, estimándose que 1 de cada estimándose que 1 de cada 100-200 neonatos portan una 100-200 neonatos portan una inserción nueva de un Alu o inserción nueva de un Alu o un L1, que pueden resultar un L1, que pueden resultar patogénicospatogénicos por mutagénesis por mutagénesis insercional, por desregulación insercional, por desregulación de la expresión de genes de la expresión de genes próximos (por los propios próximos (por los propios promotores de los SINE y promotores de los SINE y LINE)LINE)

ADN Repetido disperso

Tipo repetición  

Homosapiens  

Drosophilamelanogaster  

Caenorhabditiselegans  

Arabidopsisthaliana  

LINE,SINE 33,4% 0,7% 0,4% 0,5%

LTR/HERV 8,1% 1,5% 0% 4,8%

Transposones ADN

2,8% 0,7% 5,3% 5,1%

Total 44,4% 3,1% 6,5% 10,4%

•Las alteraciones genéticas Las alteraciones genéticas pueden producirse también pueden producirse también a escala cromosómica a escala cromosómica ((cromosomopatíascromosomopatías), ), causando severos causando severos trastornos que afectan a trastornos que afectan a múltiples genes y que en múltiples genes y que en muchas ocasiones son muchas ocasiones son letales provocando letales provocando abortosabortos prematuros.prematuros.•Algunos ejemplos: Retraso Algunos ejemplos: Retraso mental y retraso del mental y retraso del desarrollo; Alteraciones desarrollo; Alteraciones faciales y anomalías en faciales y anomalías en cabeza y cuello; cabeza y cuello; Malformaciones congénitas, Malformaciones congénitas, con afectación preferente de con afectación preferente de extremidades, corazón, etc.extremidades, corazón, etc.

ALTERACIONESCROMOSÓMICAS

•Es una alteración del Es una alteración del número normal de número normal de cromosomas de un cromosomas de un individuo.individuo.•Si la alteración afecta a Si la alteración afecta a un sólo par de un sólo par de cromosomas se habla de cromosomas se habla de aneuploidíaaneuploidía, de manera , de manera que puede haber un sólo que puede haber un sólo cromosoma cromosoma ((monosomíamonosomía) o más de ) o más de dos (dos (trisomíatrisomía, , tetrasomíatetrasomía...). Un ...). Un ejemplo de gran ejemplo de gran prevalenciaprevalencia es la trisomía es la trisomía 21, responsable del 21, responsable del Síndrome de Down.Síndrome de Down.

Numéricas AneuploidíaAneuploidíaFrecuenciaFrecuencia

(/1000)(/1000)SíndromeSíndrome

Trisomía 21Trisomía 21 1,51,5 DownDown

Trisomía 18Trisomía 18 0,120,12 EdwardsEdwards

Trisomía 13Trisomía 13 0,070,07 PatauPatau

Monosomía XMonosomía X 0,40,4 TurnerTurner

XXYXXY 1,51,5 KlinefelterKlinefelter

XYYXYY 1,51,5 XYYXYY

•Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales como las grandes deleciones o inserciones, reordenaciones del material genético entre cromosomas... detectables mediante técnicas de citogenética.•Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos caracterizados por una gran inestabilidad de los cromosomas, que sufren con gran frecuencia alteraciones estructurales.

Estructurales

•John Fleming, en su libro ¨La ética y el Proyecto de Genoma Humano sobre Diversidad¨ se plantea que es posible que la genética de poblaciones ponga en peligro los derechos humanos y las libertades fundamentales de las personas, y de los grupos que participan en el Proyecto Genoma Humano sobre Diversidad (PGHD).

ETICA