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METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y GLUCOGENOSIS ASPECTOS
BIOQUIacuteMICOS MOLECULARES Y DE TRATAMIENTO
CIRO CEacuteSAR ALVEAR SEDAacuteN QF MScProfesor Titular de Bioquiacutemica
Facultad de Medicina-Universidad de CartagenaDirector Grupo BYME-Categoriacutea C Colciencias
Coinvestigador Grupo Bioquiacutemica y enfermedad-Categoriacutea B Colciencias
Coinvestigador Grupo CIB-Categoriacutea B Colciencias
XI Congreso Nacional de Estudiantes de Quiacutemica Farmaceacuteutica
Cartagena de Indias Octubre 20 de 2010
METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y GLUCOGENOSIS ASPECTOS
BIOQUIacuteMICOS MOLECULARES Y DE TRATAMIENTO
1Introduccioacuten
2Metabolismo del glucoacutegeno y su regulacioacuten
3Aspectos generales de las glucogenosis
4Enfermedad de von Gierke y Enfermedad de Pompe Aspectos bioquiacutemicos moleculares y de tratamiento
5Medicamentos Hueacuterfanos
1 INTRODUCCIOacuteN
GLUCOacuteGENO HEPAacuteTICO GLUCOacuteGENO MUSCULAR
FUNCIOacuteN PRINCIPAL Mantenimiento de la concentracioacuten de glucosa en sangre tras las comidas y en primeras fases de ayuno
Combustible de reserva para la contraccioacutenmuscular
OTRAS FUNCIONES
Utilizado como combustible por cualquier tejido el hiacutegado contiene glucosa-6-fosfatasa que elimina el grupo fosfato de la glucosa-6-fosfato permitiendo que la glucosa abandone el hiacutegado
Ninguna no puedeabandonar el musculo el musculo carece de glucosa-6-fosfatasa por lo que la glucosa-6-fosfato no puede dejarlo En vez de ello entra en la glucolisis para generar energiacutea
TAMANtildeO DE LOS DEPOSITOS
Aprox 5 del peso huacutemedo del hiacutegado
Aprox 1 del peso huacutemedo del musculo
CONTROL HORMONAL La insulina estimula la siacutentesisEl glucagoacuten y la adrenalina estimulan la rotura de glucoacutegeno
La insulina estimula la siacutentesisLa adrenalina estimula la rotura de glucoacutegeno
2METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Luis Leloir 1906-1987Nobel 1970
Insulina
GlucagoacutenAdrenalina
2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Glucoacutegeno sintasa
3GLUCOGENOSIS
bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno
bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis
bull 18 clases incluyendo los subtipos
bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X
bull 120000-125000 NV
bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas
Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations
GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death
hyperketonia
von Gierke
GSDIaglucose-6-phosphatase liver
hepatomegaly kidney
failure thrombocyte
dysfunction
GSDIbmicrosomal glucose-6-
phosphate translocaseliver
like Ia also neutropenia
bacterial infections
GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia
Pompe
GSDII
lysosomal acid α-
glucosidase
also called acid maltase
skeletal and cardiac
muscle
infantile form = death by 2
juvenile form = myopathy
adult form = muscular
dystrophy-like
Cori or Forbes
GSDIII
liver and muscle
debranching enzyme
liver skeletal and cardiac
muscle
infant hepatomegaly
myopathy
Andersen
GSDIVbranching enzyme liver muscle
hepatosplenomegaly
cirrhosis
McArdle
GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle
excercise-induced cramps
and pain myoglobinuria
Hers
GSDVIliver phosphorylase liver
hepatomegaly mild
hypoglycemia
hyperlipidemia and ketosis
improvement with age
Tarui
GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs
like V also hemolytic
anemia
GSDIXa
GSDIXb
phosphorylase kinase
β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI
Fanconi-Bickel
hepatorenal glycogenosis
glucose transporter-2
(GLUT-2)liver
failure to thrive
hepatomegaly rickets
proximal renal tubular
dysfunction
The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay
CLASIFICACIOacuteN
3GLUCOGENOSIS
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaLisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y GLUCOGENOSIS ASPECTOS
BIOQUIacuteMICOS MOLECULARES Y DE TRATAMIENTO
1Introduccioacuten
2Metabolismo del glucoacutegeno y su regulacioacuten
3Aspectos generales de las glucogenosis
4Enfermedad de von Gierke y Enfermedad de Pompe Aspectos bioquiacutemicos moleculares y de tratamiento
5Medicamentos Hueacuterfanos
1 INTRODUCCIOacuteN
GLUCOacuteGENO HEPAacuteTICO GLUCOacuteGENO MUSCULAR
FUNCIOacuteN PRINCIPAL Mantenimiento de la concentracioacuten de glucosa en sangre tras las comidas y en primeras fases de ayuno
Combustible de reserva para la contraccioacutenmuscular
OTRAS FUNCIONES
Utilizado como combustible por cualquier tejido el hiacutegado contiene glucosa-6-fosfatasa que elimina el grupo fosfato de la glucosa-6-fosfato permitiendo que la glucosa abandone el hiacutegado
Ninguna no puedeabandonar el musculo el musculo carece de glucosa-6-fosfatasa por lo que la glucosa-6-fosfato no puede dejarlo En vez de ello entra en la glucolisis para generar energiacutea
TAMANtildeO DE LOS DEPOSITOS
Aprox 5 del peso huacutemedo del hiacutegado
Aprox 1 del peso huacutemedo del musculo
CONTROL HORMONAL La insulina estimula la siacutentesisEl glucagoacuten y la adrenalina estimulan la rotura de glucoacutegeno
La insulina estimula la siacutentesisLa adrenalina estimula la rotura de glucoacutegeno
2METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Luis Leloir 1906-1987Nobel 1970
Insulina
GlucagoacutenAdrenalina
2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Glucoacutegeno sintasa
3GLUCOGENOSIS
bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno
bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis
bull 18 clases incluyendo los subtipos
bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X
bull 120000-125000 NV
bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas
Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations
GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death
hyperketonia
von Gierke
GSDIaglucose-6-phosphatase liver
hepatomegaly kidney
failure thrombocyte
dysfunction
GSDIbmicrosomal glucose-6-
phosphate translocaseliver
like Ia also neutropenia
bacterial infections
GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia
Pompe
GSDII
lysosomal acid α-
glucosidase
also called acid maltase
skeletal and cardiac
muscle
infantile form = death by 2
juvenile form = myopathy
adult form = muscular
dystrophy-like
Cori or Forbes
GSDIII
liver and muscle
debranching enzyme
liver skeletal and cardiac
muscle
infant hepatomegaly
myopathy
Andersen
GSDIVbranching enzyme liver muscle
hepatosplenomegaly
cirrhosis
McArdle
GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle
excercise-induced cramps
and pain myoglobinuria
Hers
GSDVIliver phosphorylase liver
hepatomegaly mild
hypoglycemia
hyperlipidemia and ketosis
improvement with age
Tarui
GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs
like V also hemolytic
anemia
GSDIXa
GSDIXb
phosphorylase kinase
β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI
Fanconi-Bickel
hepatorenal glycogenosis
glucose transporter-2
(GLUT-2)liver
failure to thrive
hepatomegaly rickets
proximal renal tubular
dysfunction
The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay
CLASIFICACIOacuteN
3GLUCOGENOSIS
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaLisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
1 INTRODUCCIOacuteN
GLUCOacuteGENO HEPAacuteTICO GLUCOacuteGENO MUSCULAR
FUNCIOacuteN PRINCIPAL Mantenimiento de la concentracioacuten de glucosa en sangre tras las comidas y en primeras fases de ayuno
Combustible de reserva para la contraccioacutenmuscular
OTRAS FUNCIONES
Utilizado como combustible por cualquier tejido el hiacutegado contiene glucosa-6-fosfatasa que elimina el grupo fosfato de la glucosa-6-fosfato permitiendo que la glucosa abandone el hiacutegado
Ninguna no puedeabandonar el musculo el musculo carece de glucosa-6-fosfatasa por lo que la glucosa-6-fosfato no puede dejarlo En vez de ello entra en la glucolisis para generar energiacutea
TAMANtildeO DE LOS DEPOSITOS
Aprox 5 del peso huacutemedo del hiacutegado
Aprox 1 del peso huacutemedo del musculo
CONTROL HORMONAL La insulina estimula la siacutentesisEl glucagoacuten y la adrenalina estimulan la rotura de glucoacutegeno
La insulina estimula la siacutentesisLa adrenalina estimula la rotura de glucoacutegeno
2METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Luis Leloir 1906-1987Nobel 1970
Insulina
GlucagoacutenAdrenalina
2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Glucoacutegeno sintasa
3GLUCOGENOSIS
bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno
bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis
bull 18 clases incluyendo los subtipos
bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X
bull 120000-125000 NV
bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas
Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations
GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death
hyperketonia
von Gierke
GSDIaglucose-6-phosphatase liver
hepatomegaly kidney
failure thrombocyte
dysfunction
GSDIbmicrosomal glucose-6-
phosphate translocaseliver
like Ia also neutropenia
bacterial infections
GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia
Pompe
GSDII
lysosomal acid α-
glucosidase
also called acid maltase
skeletal and cardiac
muscle
infantile form = death by 2
juvenile form = myopathy
adult form = muscular
dystrophy-like
Cori or Forbes
GSDIII
liver and muscle
debranching enzyme
liver skeletal and cardiac
muscle
infant hepatomegaly
myopathy
Andersen
GSDIVbranching enzyme liver muscle
hepatosplenomegaly
cirrhosis
McArdle
GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle
excercise-induced cramps
and pain myoglobinuria
Hers
GSDVIliver phosphorylase liver
hepatomegaly mild
hypoglycemia
hyperlipidemia and ketosis
improvement with age
Tarui
GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs
like V also hemolytic
anemia
GSDIXa
GSDIXb
phosphorylase kinase
β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI
Fanconi-Bickel
hepatorenal glycogenosis
glucose transporter-2
(GLUT-2)liver
failure to thrive
hepatomegaly rickets
proximal renal tubular
dysfunction
The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay
CLASIFICACIOacuteN
3GLUCOGENOSIS
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaLisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
GLUCOacuteGENO HEPAacuteTICO GLUCOacuteGENO MUSCULAR
FUNCIOacuteN PRINCIPAL Mantenimiento de la concentracioacuten de glucosa en sangre tras las comidas y en primeras fases de ayuno
Combustible de reserva para la contraccioacutenmuscular
OTRAS FUNCIONES
Utilizado como combustible por cualquier tejido el hiacutegado contiene glucosa-6-fosfatasa que elimina el grupo fosfato de la glucosa-6-fosfato permitiendo que la glucosa abandone el hiacutegado
Ninguna no puedeabandonar el musculo el musculo carece de glucosa-6-fosfatasa por lo que la glucosa-6-fosfato no puede dejarlo En vez de ello entra en la glucolisis para generar energiacutea
TAMANtildeO DE LOS DEPOSITOS
Aprox 5 del peso huacutemedo del hiacutegado
Aprox 1 del peso huacutemedo del musculo
CONTROL HORMONAL La insulina estimula la siacutentesisEl glucagoacuten y la adrenalina estimulan la rotura de glucoacutegeno
La insulina estimula la siacutentesisLa adrenalina estimula la rotura de glucoacutegeno
2METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Luis Leloir 1906-1987Nobel 1970
Insulina
GlucagoacutenAdrenalina
2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Glucoacutegeno sintasa
3GLUCOGENOSIS
bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno
bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis
bull 18 clases incluyendo los subtipos
bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X
bull 120000-125000 NV
bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas
Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations
GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death
hyperketonia
von Gierke
GSDIaglucose-6-phosphatase liver
hepatomegaly kidney
failure thrombocyte
dysfunction
GSDIbmicrosomal glucose-6-
phosphate translocaseliver
like Ia also neutropenia
bacterial infections
GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia
Pompe
GSDII
lysosomal acid α-
glucosidase
also called acid maltase
skeletal and cardiac
muscle
infantile form = death by 2
juvenile form = myopathy
adult form = muscular
dystrophy-like
Cori or Forbes
GSDIII
liver and muscle
debranching enzyme
liver skeletal and cardiac
muscle
infant hepatomegaly
myopathy
Andersen
GSDIVbranching enzyme liver muscle
hepatosplenomegaly
cirrhosis
McArdle
GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle
excercise-induced cramps
and pain myoglobinuria
Hers
GSDVIliver phosphorylase liver
hepatomegaly mild
hypoglycemia
hyperlipidemia and ketosis
improvement with age
Tarui
GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs
like V also hemolytic
anemia
GSDIXa
GSDIXb
phosphorylase kinase
β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI
Fanconi-Bickel
hepatorenal glycogenosis
glucose transporter-2
(GLUT-2)liver
failure to thrive
hepatomegaly rickets
proximal renal tubular
dysfunction
The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay
CLASIFICACIOacuteN
3GLUCOGENOSIS
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaLisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
2METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Luis Leloir 1906-1987Nobel 1970
Insulina
GlucagoacutenAdrenalina
2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Glucoacutegeno sintasa
3GLUCOGENOSIS
bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno
bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis
bull 18 clases incluyendo los subtipos
bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X
bull 120000-125000 NV
bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas
Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations
GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death
hyperketonia
von Gierke
GSDIaglucose-6-phosphatase liver
hepatomegaly kidney
failure thrombocyte
dysfunction
GSDIbmicrosomal glucose-6-
phosphate translocaseliver
like Ia also neutropenia
bacterial infections
GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia
Pompe
GSDII
lysosomal acid α-
glucosidase
also called acid maltase
skeletal and cardiac
muscle
infantile form = death by 2
juvenile form = myopathy
adult form = muscular
dystrophy-like
Cori or Forbes
GSDIII
liver and muscle
debranching enzyme
liver skeletal and cardiac
muscle
infant hepatomegaly
myopathy
Andersen
GSDIVbranching enzyme liver muscle
hepatosplenomegaly
cirrhosis
McArdle
GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle
excercise-induced cramps
and pain myoglobinuria
Hers
GSDVIliver phosphorylase liver
hepatomegaly mild
hypoglycemia
hyperlipidemia and ketosis
improvement with age
Tarui
GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs
like V also hemolytic
anemia
GSDIXa
GSDIXb
phosphorylase kinase
β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI
Fanconi-Bickel
hepatorenal glycogenosis
glucose transporter-2
(GLUT-2)liver
failure to thrive
hepatomegaly rickets
proximal renal tubular
dysfunction
The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay
CLASIFICACIOacuteN
3GLUCOGENOSIS
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaLisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN
Glucoacutegeno sintasa
3GLUCOGENOSIS
bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno
bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis
bull 18 clases incluyendo los subtipos
bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X
bull 120000-125000 NV
bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas
Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations
GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death
hyperketonia
von Gierke
GSDIaglucose-6-phosphatase liver
hepatomegaly kidney
failure thrombocyte
dysfunction
GSDIbmicrosomal glucose-6-
phosphate translocaseliver
like Ia also neutropenia
bacterial infections
GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia
Pompe
GSDII
lysosomal acid α-
glucosidase
also called acid maltase
skeletal and cardiac
muscle
infantile form = death by 2
juvenile form = myopathy
adult form = muscular
dystrophy-like
Cori or Forbes
GSDIII
liver and muscle
debranching enzyme
liver skeletal and cardiac
muscle
infant hepatomegaly
myopathy
Andersen
GSDIVbranching enzyme liver muscle
hepatosplenomegaly
cirrhosis
McArdle
GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle
excercise-induced cramps
and pain myoglobinuria
Hers
GSDVIliver phosphorylase liver
hepatomegaly mild
hypoglycemia
hyperlipidemia and ketosis
improvement with age
Tarui
GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs
like V also hemolytic
anemia
GSDIXa
GSDIXb
phosphorylase kinase
β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI
Fanconi-Bickel
hepatorenal glycogenosis
glucose transporter-2
(GLUT-2)liver
failure to thrive
hepatomegaly rickets
proximal renal tubular
dysfunction
The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay
CLASIFICACIOacuteN
3GLUCOGENOSIS
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaLisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
3GLUCOGENOSIS
bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno
bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis
bull 18 clases incluyendo los subtipos
bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X
bull 120000-125000 NV
bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas
Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations
GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death
hyperketonia
von Gierke
GSDIaglucose-6-phosphatase liver
hepatomegaly kidney
failure thrombocyte
dysfunction
GSDIbmicrosomal glucose-6-
phosphate translocaseliver
like Ia also neutropenia
bacterial infections
GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia
Pompe
GSDII
lysosomal acid α-
glucosidase
also called acid maltase
skeletal and cardiac
muscle
infantile form = death by 2
juvenile form = myopathy
adult form = muscular
dystrophy-like
Cori or Forbes
GSDIII
liver and muscle
debranching enzyme
liver skeletal and cardiac
muscle
infant hepatomegaly
myopathy
Andersen
GSDIVbranching enzyme liver muscle
hepatosplenomegaly
cirrhosis
McArdle
GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle
excercise-induced cramps
and pain myoglobinuria
Hers
GSDVIliver phosphorylase liver
hepatomegaly mild
hypoglycemia
hyperlipidemia and ketosis
improvement with age
Tarui
GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs
like V also hemolytic
anemia
GSDIXa
GSDIXb
phosphorylase kinase
β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI
Fanconi-Bickel
hepatorenal glycogenosis
glucose transporter-2
(GLUT-2)liver
failure to thrive
hepatomegaly rickets
proximal renal tubular
dysfunction
The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay
CLASIFICACIOacuteN
3GLUCOGENOSIS
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaLisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations
GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death
hyperketonia
von Gierke
GSDIaglucose-6-phosphatase liver
hepatomegaly kidney
failure thrombocyte
dysfunction
GSDIbmicrosomal glucose-6-
phosphate translocaseliver
like Ia also neutropenia
bacterial infections
GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia
Pompe
GSDII
lysosomal acid α-
glucosidase
also called acid maltase
skeletal and cardiac
muscle
infantile form = death by 2
juvenile form = myopathy
adult form = muscular
dystrophy-like
Cori or Forbes
GSDIII
liver and muscle
debranching enzyme
liver skeletal and cardiac
muscle
infant hepatomegaly
myopathy
Andersen
GSDIVbranching enzyme liver muscle
hepatosplenomegaly
cirrhosis
McArdle
GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle
excercise-induced cramps
and pain myoglobinuria
Hers
GSDVIliver phosphorylase liver
hepatomegaly mild
hypoglycemia
hyperlipidemia and ketosis
improvement with age
Tarui
GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs
like V also hemolytic
anemia
GSDIXa
GSDIXb
phosphorylase kinase
β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI
Fanconi-Bickel
hepatorenal glycogenosis
glucose transporter-2
(GLUT-2)liver
failure to thrive
hepatomegaly rickets
proximal renal tubular
dysfunction
The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay
CLASIFICACIOacuteN
3GLUCOGENOSIS
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaLisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
3GLUCOGENOSIS
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
Enzima
ramificante
Glucoacutegeno sintasa
Pirofosforilasa
Fosforilasa
Enzima
desramificante
Glucoacutegeno
Glc-1P
UDP-Glc
Glucoacutegeno amiloacutesico
LisosomaLisosomaMaltasa
aacutecida
Tipo II
Pi
Glucosa libre
Tipo III
H2O
Tipo V y VI
Tipo IV
UDP
ldquoPrimerrdquo
UTP
PPi2Pi
UDP
ADPATP Cinasa
Mutasa
Glc-6p
Cinasa
Glucosa
Glucosa
6-PasaTipo Ia
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento
G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana
Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)
Glucoacutegeno
Glucosa-6-P Glucosa
Triosa-P Glicerol-P
Piruvato
Acetil-CoA Aacutecidos grasos
Trigliceacuteridos
Colesterol
Tejido Adiposo
Acetil-CoA
- cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Alanina
Muacutesculo
Lactato
ATP
ADP
IMP
Aacutecido Uacuterico
PRPPHIPOGLUCEMIA
HIPERLIPIDEMIA
HIPERALANINEMIA
ACIDOSIS LAacuteCTICA
HIPERURICEMIA
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
FISIOPATOLOGIacuteA
HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
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httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
FISIOPATOLOGIacuteA
Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS
LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
MANEJO-TRATAMIENTO
Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la
normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
PRONOacuteSTICO
Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente
Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)
bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of
CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD
Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth
Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena
Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found
Colomb Med 2010 41 76-81
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
4ENFERMEDAD DE POMPE
Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad
4ENFERMEDAD DE POMPE
bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
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ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
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ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
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LA PROBLEMAacuteTICA
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bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
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bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
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bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial
bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
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CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
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bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
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LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
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MUCHAS GRACIAS
Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria
FISIOPATOLOGIacuteA
MANEJO-TRATAMIENTO
bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )
bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida
CONCLUSIONES
bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario
bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo
CONCLUSIONES
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CONCLUSIONES
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Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
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LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
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bull No son rentables
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LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
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bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
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CONCLUSIONES
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CONCLUSIONES
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bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
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MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
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bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
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MUCHAS GRACIAS
CONCLUSIONES
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CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
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ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
httpwwworphanet
MUCHAS GRACIAS
CONCLUSIONES
bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades
bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes
CONCLUSIONES
Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades
ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que
no se conocerdquo
Ludo Van Bogaert
5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras
ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad
bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad
bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo
bull El 80 son de inicio en la infancia
ENFERMEDADES RARAS
bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas
bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico
bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas
ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos
LA PROBLEMAacuteTICA
bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica
bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas
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bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
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MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
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CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
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bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
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Ludo Van Bogaert
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ENFERMEDADES RARAS
bull Afectan a menos de 12000 personas
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ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
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ENFERMEDADES RARAS
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ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
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ENFERMEDADES RARAS
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ENFERMEDADES RARAS
bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)
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LA ESPERANZA
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CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos
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MUCHAS GRACIAS
bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades
bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento
bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros
MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS
bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
CONCLUSIONES
bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
CONCLUSIONES
bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
CONCLUSIONES
bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza
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bull No son rentables
bull No se encuentran en el paiacutes
bull Su importacioacuten puede demorar mucho
bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses
LA ESPERANZA
bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades
bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001
bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga
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bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta
bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara
bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
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bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud
bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo
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bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses
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