Olga López Hernández

3r C

La hemofilia es un conjunt de malalties hereditàries degudes a la carència o defecte d’algun factor de coagulació

El més característic son las hemorràgies espontànies amb el mínim traumatisme (lesió) en diverses parts del cos.

Aquest trastorn és causat al cromosoma X, on es localitza el gen defectuós.

D’aquesta manera, el trastorn es presenta principalment en las dones.

Portadores de dos copies del cromosoma X, de manera que si el gen del factor VIII o IX en un dels cromosomes és defectuós,l‘altre pot compensar.

Els homes, porten únicament un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII o IX en aquest cromosoma es defectuós, el nen desenvolupa la malaltia.

Fill de portadora : 50% probabilitat de ser hemofílic.

Filla de portadora : 50% probabilitat de ser portadora.

Fill d’hemofílic : sans. Filles d’hemofílics : portadores obligades.

Existeixen 2 tipus d’hemofilies:- Hemofilia A

- Hemofilia B

deficiència en el Factor VIII de la coagulació, resultant sagnats anormals dels pacients.

La malaltia està causada el cromosoma X, amb el gen defectuós localitzat en el cromosoma.

Las dones amb un gen defectuós del factor VIII son portadores d’aquest.

és un trastorn de la coagulació, causat per la deficiència del factor IX, que afecta la propietat de coagulació de la sang.

El sagnat és la característica més important de la hemofilia i succeeix algunes vegades, però no sempre.

Els casos lleus poden passar inadvertits fins una edat posterior, quant es presenti un sagnat en resposta a una cirurgia o a un trauma.

Els factores de risc son els antecedents familiars d’hemofilia i el ser del sexe masculí.

Hemartrosis Hematomes profunds Hemorràgia quirúrgica Alvéolorragia Epistaxis

Equimosis Hematúria Hemorr. intracraneal Hemorr. del fre Hemorr. digestiva

50 – 100 casos / milió d’habitants

8-9 casos d’Hemofilia A per cada cas de Hemofilia B.

Hemofilia A 80%Hemofilia B 20%

F. VIIIc % F. IXc % Hemorr

Greu <1 100 +++

H. A Moderada 1 – 4 100 +

Lleu 5 – 25 100 (+)

Greu 100 <1 +++

H. B Moderada 100 1 – 4 +

Lleu 100 5 – 25 (+)

Educació de la malaltia, les seves potencials complicacions i la consulta per sagnats.

Ha de fer-se anàlisis en el auto cuidat y la autonomia de la màxima expressió és la administració domiciliaria de Factor, que provoca una millora important de la qualitat de vida y disminueix las hospitalitzacions.

és important la estimulació de una activitat física saludable, per enfortir la musculatura, mantenir un desenvolupament harmònic i orientar dels esports més adequats a practicar.

Tractament

• Un control de salut dental, amb controls freqüents de manera que evitem la patologia que requeriria intervencions majors i, per tant,el risc de sagnat. • Vacunació d’hora contra hepatitis B. • Ànim pedagògic ja que en molts casos, els episodis de sagnat determinen absentisme escolar.

Inclou mesures bàsiques d’ hemostàsia local, passant per la immobilització i crioteràpia en articulacions afectades.

El tractament farmacològic substitutiu el més abans possible, fins una adequada rehabilitació en las hemorràgies osteomusculars o cirurgia de las complicacions greus.

Desempresona Antifibrinolítics