BIOLOGÍA 08 – CÁTEDRA JERUSALINSKYTurnos de las 10 y las 13 hs. – 1er cuatrimestre de 2013

GUÍA DE ACTIVIDADES Y TAREAS

SEGUNDA PARTE

Reproducción.

Ciclo celular.

Duplicación del ADN.

División celular (mitosis, meiosis).

Genética. Leyes de Mendel.

Transcripción y traducción. Código genético. Mutaciones.

Genotipo, fenotipo, ambiente.

Evolución.

Problemática ambiental en Argentina

1) a. ¿Cuáles son las fases del ciclo celular eucarionte y qué eventos importantes ocurren en cada una de ellas?b. Ubicá las fases y períodos del ciclo celular eucarionte en el siguiente gráfico: cantidad de ADN

períodos del ciclo celular

2) Indicá si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas, justificando brevemente todas tus respuestas:

1. Los organismos unicelulares se reproducen asexualmente, mientras que los pluricelulares se reproducen sexualmente.

2. La fase G1 se caracteriza por una intensa actividad metabólica, mientras que durante la fase G2 la célula se encuentra en reposo.

3. Cuando una célula eucariota pasa por el período S del ciclo celular, su contenido de ADN aumenta al doble.

4. Las células procariontes no duplican su ADN.

5. La duplicación de ADN debe ocurrir antes de la división celular.

6. La duplicación del ADN requiere como sustratos nucleótidos monofosfatados.

7. La duplicación del ADN es un proceso catabólico.

8. La enzima ADN polimerasa es un sustrato del proceso de duplicación del ADN.

9. La duplicación del ADN es semiconservativa.

3) Completá el siguiente cuadro comparativo:

MITOSIS MEIOSIS

Células en las que se produce (procariontes o eucariontes)

¿Genera variabilidad genética?

Presencia de cromosomas homólogos

Apareamiento de cromosomas homólogos

Cantidad de ADN en cada célula hija respecto a la original

Número de divisiones (una o dos)

Tipo de división (ecuacional o reduccional)

¿Requiere de la duplicación previa del ADN?

4) En la página siguiente se representan una mitosis y una meiosis. En los dos esquemas, señalá para cada fase :

- Nombre.- Grado de ploidía y número de cromosomas.- Un par de cromosomas homólogos y un par de cromátides hermanas o recombinantes.

2

ESQUEMAS DE MITOSIS Y MEIOSIS

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5) Indicá si las siguientes oraciones son verdaderas o falsas, justificando brevemente todas tus respuestas:

1. Una cromátide contiene una secuencia de ADN idéntica a la de su cromátide hermana.

2. Una población de papas reproducidas sexualmente presenta mayor variabilidad genética que una población de la misma especie reproducida asexualmente.

3. En la primera división meiótica se generan dos células diploides.

4. La segregación de cromosomas homólogos que ocurre en anafase I genera variabilidad genética.

5. En la metafase mitótica los cromosomas homólogos se aparean.

6. Una célula resultante de la división mitótica tiene la misma cantidad de ADN que la célula madre en G2.

7. Una célula 2n=6 tiene 6 cromosomas, con una cromátide cada uno.

8. Los cromosomas homólogos son idénticos en cuanto a la forma y a la información que contienen.

9. La presencia o ausencia de cromátides hermanas determina si una célula es diploide o haploide.

6) En una especie cuya ploidía es 2n=10, las células presentan en G1 una cantidad de ADN de 60 unidades. En base a estos datos completá los cuadros:

Etapa del ciclo (célula somática)

Nº decromosomas

Cantidad de ADN

Nº de cromátidespor cromosoma

Nº de moléculas de ADN

G1

G2

Metafase

En cada polo de telofase

Etapa del ciclo (célula germinal)

Nº de cromosomas

Cantidad de ADN

Nº de cromátides por cromosoma

Nº de moléculasde ADN

G1

G2

Metafase I

En cada polo de telofase I

Metafase II

En cada polo de telofase II

7) En las ratas de laboratorio el color de pelo negro domina sobre el blanco. En un laboratorio se tienen una rata macho de pelo negro y una rata hembra de pelo blanco. Se realiza el cariotipo de una célula somática de cada uno de ellos y se localizan los lugares donde se encuentra la información para dicho carácter. Como convención usaremos “N” para representar la variante “pelo negro” y “n” para representar la variante “pelo blanco”. Se obtiene lo siguiente:

CARIOTIPO DEL MACHO: CARIOTIPO DE LA HEMBRA:

N N N N n n n n

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a. ¿Cuál es la ploidía de esta especie?b. Dibujá el cariotipo de una gameta del macho y el cariotipo de una gameta de la hembra.c. Supongamos que una gameta cualquiera del macho fecunda a una gameta cualquiera de la hembra.

Dibujá el cariotipo de la cigota resultante.d. ¿Cómo será el cariotipo de cualquiera de las células somáticas de los descendientes de esta pareja?

¿Por qué?e. ¿Qué color de pelo tendrán los descendientes? ¿Por qué?

8) PROBLEMAS DE GENÉTICA. PRIMERA LEY DE MENDEL.

Resolvé los siguientes problemas de genética. No olvides justificar todas las respuestas con las explicaciones y/o los cruzamientos necesarios.

1. En los ogros el color de piel verde domina sobre el color de piel azul. a. Indicá todos los genotipos posibles para un ogro azul y para un ogro verde.b. ¿Puede una pareja de ogros azules tener un ogrito de piel verde?c. ¿Cómo deben ser genotípicamente Shrek y Fiona (que son verdes) para poder tener un ogrito de piel

azul?

2. El factor Rh presenta dos alelos: Rh+ domina sobre Rh –. a. Paula es heterocigota para el factor Rh, y Martín es homocigota dominante para este mismo gen.

¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga un hijo de factor Rh –?b. Ana tiene sangre factor Rh+ y Juan tiene sangre factor Rh – ¿Cuál es la probabilidad de que esta

pareja tenga un hijo de factor Rh+? Si corresponde, planteá todos los casos posibles.

3. El albinismo es una enfermedad genética recesiva. Dos personas fenotípicamente normales (A_) tienen un hijo albino (aa). En base a esta información:a. ¿Cuál es la probabilidad de que su segundo hijo manifieste ese rasgo?b. Dibujá una célula somática de uno de los padres, indicando cromosomas homólogos y alelos (suponer

2n=4)

4. Un matrimonio tiene tres hijos: uno con el lóbulo de la oreja separado, heterocigota; otro con el lóbulo de la oreja separado, homocigota, y otro con el lóbulo de la oreja unido.a. ¿Cuál es el alelo dominante?b. ¿Cuál es el genotipo y el fenotipo de los padres?

5. Un ratón A de pelo blanco se cruza con una ratona de pelo negro y toda la descendencia es de pelo blanco. Otro ratón B de pelo blanco se cruza con la misma ratona y en la descendencia se observan ratoncitos de pelo blanco y de pelo negro. Sabiendo que uno solo de los dos ratones es heterocigotaa. ¿Cuál es el alelo dominante? b. ¿Cuál de los dos ratones es el heterocigota?c. Dibujá el cariotipo de una célula somática del ratón heterocigota, indicando cromosomas homólogos,

cromátidas hermanas y alelos (suponer 2n=4).

6. La ptosis es una enfermedad que consiste en la imposibilidad de abrir los párpados totalmente, y se debe a la presencia de un alelo dominante. Un óvulo de una mujer enferma es fecundado por un espermatozoide de un hombre fenotípicamente normal, originando un bebé normal. a. Indicá el genotipo y el fenotipo de los tres integrantes de la familia.b. ¿Cuál es la probabilidad de esta pareja de tener hijos enfermos de ptosis?

7. En las ratas de laboratorio el carácter cola larga domina sobre el carácter cola corta. Suponga que Ud. tiene una rata de cola larga ¿Cómo haría para averiguar su genotipo?

8. En las langostas, el color de ojos rojo domina sobre el color de ojos blanco. Se cruza una langosta macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos y se obtienen 303 langostas de ojos blancos y 298 de ojos rojos. a. Indicá el genotipo y el fenotipo de los padres y de la descendencia.b. Dibujá las posibles gametas de la hembra indicando cromosomas homólogos y alelos (suponiendo

2n=8)

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9. Indicá la respuesta correcta: Si un individuo es heterocigota para un determinado carácter, solamente se puede garantizar que el 100% de su descendencia tendrá fenotipo dominante si se aparea con un individuo:a) heterocigota c) homocigota dominanteb) homocigota recesivo d) homocigota, dominante o recesivo

10. Una mujer de grupo sanguíneo A tiene un hijo de grupo B. Indicá todos los genotipos posibles de la mamá, el bebé y el papá.

11. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo AB tienen un hijo de grupo B ¿Cuál es la probabilidad de que su próximo hijo sea de grupo A?

12. Indicá la respuesta correcta: ¿Qué grupos sanguíneos pueden heredar los hijos de un hombre de grupo B y una mujer de grupo A, ambos homocigotas?a) A o B solamente b) A, B, AB o 0 c) A, B o 0 d) AB solamente

9) PROBLEMAS DE GENÉTICA. SEGUNDA LEY DE MENDEL.

Resolvé los siguientes problemas de genética. En todos los casos suponemos que los dos genes estudiados no están ligados (es decir, no se encuentran en el mismo par de homólogos).

No olvides justificar todas las respuestas con las explicaciones y/o los cruzamientos necesarios.

1. En la especie humana los colores oscuros dominan sobre los colores claros. Una mujer morocha y de ojos negros y un hombre rubio y de ojos celestes tienen dos hijos: uno morocho y de ojos celestes y otro rubio y de ojos negros. Con estos datos:

a. Indicá los genotipos de los cuatro integrantes de la familiab. ¿Cuál es la probabilidad de que un tercer hijo sea morocho y de ojos negros?c. Dibujá una célula del hombre en anafase I, indicando cromosomas homólogos, cromátidas hermanas o

recombinantes y alelos (suponer 2n=6).d. Dibujá una célula de la mujer en anafase II, indicando cromosomas homólogos, cromátidas hermanas o

recombinantes y alelos (suponer 2n=6).

2. ¿Cuántas gametas diferentes puede formar...a. ...una persona que presenta un genotipo heterocigota para dos genes (AaBb). b. ...una persona que presenta un genotipo heterocigota para el color de pelo y homocigota recesivo para el

factor Rh?c. ...una persona que presenta un genotipo homocigota para dos caracteres?

3. En una especie de aves, el pico recto domina sobre el pico curvo, y el color gris de las plumas domina sobre el marrón. Un ave macho heterocigota para ambos genes se cruza con una hembra de pico recto y plumas marrones. Algunos de sus pichones tienen pico curvo.

a. De acuerdo a estos datos ¿cuál es la probabilidad de que tengan pichones de pico recto y plumas grises? b. Suponiendo 2n=4, dibujá: i) una célula somática del macho en metafase y ii) una célula sexual de la hembra

en anafase I. En ambos dibujos señalá un par de cromosomas homólogos, un par de cromátidas hermanas o recombinantes y los alelos para cada gen.

4. La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva, que afecta principalmente a los pulmones. Pablo y Daniela, que son sanos, tienen un hijo, Martín, que padece fibrosis quística. Además Pablo es morocho, mientras que Daniela y Martín son rubios. En base a estos datos:

a. Indicá el genotipo de los tres integrantes de la familia.b. ¿Cuál es la probabilidad de que Pablo y Daniela tengan un hijo heterocigota para ambas características?c. Dibujá una célula germinal de Daniela en metafase II, indicando claramente un par de cromosomas

homólogos, un par de cromátidas hermanas o recombinantes y los alelos para el gen estudiado. Considerá 2n=6.

5. Marcos es de ojos oscuros y padece fenilcetonuria (enfermedad recesiva). Marcela, de ojos claros, es sanita. Pepe, el hijo de ambos, es de ojos claros y fenilcetonúrico.

a. Indicá el genotipo y el fenotipo de los tres integrantes de la familiab. ¿Cuál es la probabilidad de que un hermanito de Pepe sea fenilcetonúrico y de ojos claros?

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c. Dibujá una célula de Marcos en metafase, otra en metafase I y otra en metafase II, indicando cromosomas homólogos, cromátidas hermanas o recombinantes y alelos (suponé 2n=4).

6. Una mujer de grupo 0 y factor Rh – tuvo un hijo de sangre B Rh+. a. ¿Cuáles son sus genotipos? b. Indicá todos los genotipos posibles del papá.

7. Una mujer cuyo fenotipo es B, Rh+ da a luz un bebé de fenotipo A, Rh –.a. Indicá todos los genotipos posibles de la mamá y del hijo.b. ¿Qué genotipos podría tener un hombre que seguro no es el papá de ese bebé? Indicá por lo menos tres de

esos genotipos.c. Si un hombre dice ser el padre de la criatura, ¿qué genotipos podría tener? ¿Alcanza con que tenga alguno

de estos genotipos para estar seguros de que es el papá?

8. En una especie de zorros el color marrón domina sobre el gris. Por otro lado, algunos tienen orejas redondeadas y otros tienen orejas punteagudas. Una zorra gris y de orejas redondeadas tiene dos zorritos también grises, uno de orejas redondeadas y uno de orejas punteagudas. Además se sabe que el papá zorro es marrón y tiene orejas redondeadas.

a. Indicá los genotipos de todos los integrantes de la familia. b. Considerando que la especie estudiada presenta una ploidía de 2n=8, completá el siguiente cuadro:

Etapa delciclo celular

N° decromosomas

n° de cromátidespor cromosoma

Cantidadde ADN

G1 (interfase) 100

Metafase I

En cada polo de telofase I 5

9. Al cruzar dos ratones sanos y de color blanco (homocigotas recesivos para el color) se obtienen 9 crías sanas y 3 enfermas, todas blancas.

a. ¿La enfermedad es una característica dominante o recesiva?b. Indicá las proporciones genotípicas de la descendencia.c. ¿Las proporciones genotípicas y fenotípicas son iguales?d. Suponiendo un complemento cromosómico 2n=4, dibujá una célula germinal de la hembra en anafase I y

una célula del pulmón del macho en metafase. En ambos esquemas señalá un par de cromosomas homólogos, un par de cromátides (aclarando si son hermanas o recombinantes) y los alelos estudiados.

10) Leé el siguiente extracto de un artículo de Clarín del 02-04-2004 y respondé el cuestionario que está a continuación.

DECODIFICAN LA SECUENCIA DE DOS CROMOSOMAS CLAVE PARA LA SALUD

Un paso adelante para saber más de los humanos y de las razones hereditarias de sus enfermedades. Ayer científicos estadounidenses y británicos publicaron la decodificación de dos cromosomas –el 13 y el 19- que contienen genes involucrados en diabetes, cáncer, y otras enfermedades.

Los cromosomas 13 y 19 son estructuras que se encuentran dentro del núcleo de las células. Están constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN) empacado junto a proteínas. En el organismo humano, hay 23 pares de cromosomas. Es decir, 46 en total (dos de ellos son los cromosomas sexuales). Hasta el momento ya se habían mapeado nueve de esos cromosomas: 6, 7, 14, 20, 21, 22 y el Y. Este último cromosoma contiene los genes que hacen que un individuo sea varón.

Al número 19 los decodificaron mas de 30 investigadores de la Universidad de Stanford, la Universidad de Washington, la Universidad de California y del Departamento de Energía de los Estados Unidos, entre otras instituciones. Ellos se dieron el gusto de escarbar en el cromosoma humano más rico en genes.

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El cromosoma 19 incluye 55.8 millones de "letras", lo cual representa tan solo el 2% del genoma humano. Pero es el que mas genes posee: 1500. Dentro de ese montón, hay genes que están involucrados en la diabetes insulina-dependiente, la distrofia miotónica (una enfermedad muscular de progresión lenta), las migrañas y la hipercolesterolemia familiar (una forma de colesterol elevado que se hereda).

La participación de científicos del Departamento de Energía se debió a que están tratando de conocer mas los genes que tienen como función la reparación del ADN dañado por radiación o por la exposición a contaminantes ambientales. De acuerdo con Richard Myers, director del Centro del Genoma Humano de Stanford, la versión del cromosoma 19 que se publico ayer es 500 veces mejor a los borradores que se habían hecho “en cuanto a contigüidad y exactitud”.

El cromosoma 13, que fue estudiado por investigadores del Instituto Sanger de Inglaterra, es uno de los de menor "densidad": contiene 633 genes. Pero no por eso es menos importante; incluye genes involucrados en el desarrollo de cáncer, como el de mama y el retinoblastoma.

Es cierto que estos estudios acercan mas pistas para entender las razones hereditarias de ciertas enfermedades. Pero estas no son las únicas: el ambiente puede dejar sus huellas en el organismo.

Cuestionario

1. Escribí con tus propias palabras de qué trata el artículo, en no más de 3 renglones.

2. Subrayá todas las palabras de significado biológico que encuentres (no las enfermedades). Tratá de definir todos los términos que puedas con la ayuda de tus conocimientos o de la bibliografía que poseas.

3. De acuerdo a lo que dice el texto y a tus conocimientos, respondé las siguientes preguntas, justificando si es necesario:

a. ¿Cuántos cromosomas hay en el núcleo de una célula humana? b. ¿Son todos los cromosomas iguales entre sí?c. ¿Cómo se determina el sexo en la especie humana?d. ¿El número de cromosomas es el mismo en todas las especies?

4. ¿Qué significa la expresión "...hay genes involucrados en la diabetes insulina-dependiente"? ¿Qué quiere decir involucrados en este contexto?

5. Discutí con tus compañeros la validez del último párrafo del texto. ¿A qué se refiere la frase “el ambiente puede dejar sus huellas en el organismo”? ¿Cómo se relaciona esta frase con el resto del artículo?

6. Para cada par de términos, redactá una oración en la que queden relacionados funcionalmente:a. gen – ADN d. cromosoma – ADN b. gen – ARN e. herencia – ADN c. gen – proteína f. ADN – mutaciones

7. Repasá lo que vimos sobre biomoléculas antes del primer parcial y respondé:a. ¿Cuál es el nombre de los monómeros que forman las proteínas? ¿Cuántos diferentes puede haber formando parte de una proteína?b. ¿Cuál es el nombre de los monómeros que forman la estructura del ADN ¿Cuántos diferentes puede haber formando parte de una molécula de ADN? ¿Y formando parte del ARN?

8. a. El texto menciona “55, 8 millones de letras”; ¿a qué se refiere? ¿A qué molécula biológica alude?b. Como veremos, el código genético establece la relación entre dos “lenguajes” diferentes. ¿A qué lenguajes nos referimos?

11) a. A partir del siguiente fragmento de ADN ¿cuál será la secuencia de nucleótidos del ARN que se obtiene por transcripción?

Cadena molde: C A G G T A C G C A T T T T A C G A C C G A C G A A C T T ACadena codificante: G T C C A T G C G T A A A A T G C T G G C T G C T T G A A T

ARN: ……………………………………………………………………………………

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b. Dado el siguiente fragmento de ARN, ¿cuál es la secuencia de nucleótidos del ADN del cual se transcribió?

ARN: A U G G U U C G A C C C A G U U U U A G C C C G C

Cadena molde: ………...……………………………………………………………..

Cadena codificante: ………………………………………………………………………..

12) Luego de leer un texto sobre la transcripción y la traducción, realizá un cuadro comparativo entre los dos procesos en cuanto a los siguientes ítems:- Sustratos- Productos- Tipo de proceso según la materia- Tipo de proceso según la energía- Molécula con función de molde- Enzima principal- Localización en procariontes- Localización en eucariontes

13) CÓDIGO GENÉTICO:

1. ¿A qué se llama código genético? 2. ¿Qué significa que es universal? 3. ¿Qué significa que es degenerado?4. Diferenciá claramente los conceptos de código genético e información genética.5. Indicá si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas, justificando brevemente:

a. El código genético contiene la información para la síntesis de las proteínas.b. El Proyecto Genoma Humano consiste en descifrar el código genético de la especie humana.c. Dada una secuencia de nucleótidos, el código genético nos permite saber a qué secuencia de

aminoácidos corresponde.d. Dada una secuencia de aminoácidos, el código genético nos permite saber a qué secuencia de

nucleótidos corresponde.6. Suponiendo que las dos moléculas de ARN del ejercicio 11) corresponden a ARN mensajero ¿cuáles serán

las secuencias de aminoácidos que se obtendrán al traducirlas?

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1era posició

n

2da posición

3ra posició

n

UU C A G

UUUU fen UCU ser UAU tir UGU cisUUC fen UCC ser UAC tir UGC cis C

UUA leu UCA ser UAA stop UGA stop A

UUG leu UCG ser UAG stop UGG trp G

CCUU leu CCU pro CAU his CGU arg U

CUC leu CCC pro CAC his CGC arg C

CUA leu CCA pro CAA gln CGA arg A

CUG leu CCG pro CAG gln CGG arg G

AAUU ile ACU tre AAU asn AGU ser U

AUC ile ACC tre AAC asn AGC ser C

AUA ile ACA tre AAA lis AGA arg A

AUG met ACG tre AAG lis AGG arg G

GGUU val GCU ala GAU asp GGU gli U

GUC val GCC ala GAC asp GGC gli C

GUA val GCA ala GAA glu GGA gli A

GUG val GCG ala GAG glu GGG gli G

14) RELACIÓN ENTRE LOS GENES Y EL FENOTIPO

En cierta especie de plantas, las flores son rojas o blancas. El color rojo se debe a un pigmento rojo que se encuentra en las células de las flores. Se observa que el alelo para el color rojo (R) domina sobre el alelo para el color blanco (r).Mediante estudios bioquímicos se determinó que el pigmento rojo es el producto de una reacción catalizada por la enzima pigmentosintetasa, que pude representarse de la siguiente manera:

pigmentosintetasamolécula precursora pigmento rojo

A su vez, se logró identificar y secuenciar el gen que codifica para la enzima pigmentosintetasa, ubicado en el par de homólogos nº3. En los individuos homocigota dominantes (RR) esta secuencia se encuentra en ambos miembros del par.

T T A T G C G A C T T G A G G C A G C A C C C T T G T G A G G T A

Atención: para representar un gen se escribe la secuencia de bases de una sola de las cadenas del ADN, ya que no es necesario, conocida la complementariedad entre bases, escribir la secuencia de ambas. En este caso transcribimos la cadena codificante.

1. ¿Cuál es la característica estudiada? ¿Cuáles son sus variantes?2. Suponiendo que la especie es 2n=6, representá un cariotipo de una célula somática de un individuo

heterocigota para esta característica (recordá que el gen se encuentra en el par de homólogos nº3).3. Explicá brevemente cuál es la relación entre el fenotipo “color rojo” de las flores y la secuencia de ADN

presentada.

Por otro lado, en los individuos homocigota recesivos (rr) no se encuentra la enzima pigmentosintetasa. En los cromosomas del par nº3 de estas plantas, la secuencia hallada en el mismo locus es la siguiente:

T T A T G C G A C T T T A G G C A G T A C C C A T G T G A G G T A

4. Compará esta secuencia con la anterior ¿En qué se diferencian?5. ¿Cómo explicarías la relación entre el fenotipo “color blanco” de las flores y esta nueva secuencia?6. Reformulando la pregunta 1.: ¿Cuál es el gen que se corresponde con la característica estudiada? ¿Cuáles

son los alelos de dicho gen?7. ¿Cómo explicarías el hecho de que los individuos heterocigotas (Rr) presentan flores rojas?8. Para cada una de las dos secuencias presentadas, escribí la secuencia correspondiente a la cadena

molde.9. Para cada una, hacé la transcripción, es decir, escribí la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero

correspondiente.10. Para cada una, hacé la traducción, es decir, escribí la secuencia de aminoácidos de la proteína

correspondiente.11. Analizá los resultados obtenidos y volvé a responder la pregunta 5.

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15) MUTACIONES

La siguiente secuencia de nucleótidos corresponde a la cadena molde de un fragmento de ADN. Suponé que se trata de un gen que codifica para una proteína.

T A G C C T A C G T A T C A T C T C C C G G G T A C A A A A T C A C

1. a. ¿Cuál es la secuencia de la cadena codificante? Escribila. b. ¿Cuál es el resultado de la transcripción? Escribí la secuencia correspondiente e indicá qué tipo de molécula es.b. ¿Cuál es el resultado de la traducción? Escribí la secuencia correspondiente e indicá qué tipo de molécula es.

2. Si se produce una sustitución (cambio) del nucleótido de la posición 19 (cuya base nitrogenada es citosina) por un nucleótido de timina,

a. ¿cuál será la consecuencia en la traducción?b. ¿la proteína obtenida tendrá la misma estructura espacial y función? ¿Por qué?

3. ¿Puede ocurrir que una sustitución de un nucleótido por otro no altere la secuencia de aminoácidos de la proteína? ¿Por qué? Explicá con un ejemplo.

4. Dadas las siguientes mutaciones puntuales ¿cuál será la consecuencia en la traducción para cada una de ellas?

a. Sustitución del nucleótido de la posición 15 (timina) por adenina. b. Sustitución del nucleótido de la posición 8 (citosina) por guanina.c. Inserción (agregado) de un nucleótido de adenina entre las posiciones 22 y 23.d. Deleción (pérdida) del nucleótido de guanina de la posición 9.

5. Considerando los ejemplos de los puntos 2, 3 y 4, explicá:a. ¿Cuáles son las mutaciones llamadas “silenciosas”? ¿Con qué característica del código genético se

relacionan dichas mutaciones?b. ¿Qué tipo de mutaciones producen un “corrimiento del marco de lectura”?

16) Indicá si las siguientes oraciones son verdaderas o falsas. Justificá tu elección en no más de cinco renglones.

1. Durante el proceso de traducción se forman enlaces fuertes.

2. El proceso de transcripción es anabólico.

3. El resultado de la transcripción es la secuencia de aminoácidos que forma una proteína.

4. Los ARN de transferencia son sustratos en el proceso de traducción.

5. Los sustratos de la transcripción son los ribonucleótidos trifosfatados.

6. Si se coloca una molécula de ARNm de sapo dentro de una célula de levadura, esta célula podrá traducirlo, obteniéndose una proteína de sapo.

7. Una mutación puntual siempre provoca el corrimiento del marco de lectura durante la traducción.

8. Un error en la actividad de la ADN polimerasa puede llevar al surgimiento de un nuevo alelo.

9. Una mutación en una célula de la piel podrá heredarse a la descendencia.

10. No todas las mutaciones pueden heredarse.

17) a. ¿Cuál es la relación entre el genotipo, el fenotipo y el ambiente? b. Mencioná:

- dos ejemplos en los que el fenotipo es simplemente la expresión del genotipo.- dos ejemplos en los que el ambiente también interviene. - un ejemplo de una característica del fenotipo que se deba únicamente al ambiente.- un ejemplo de una característica del fenotipo de la cual no se sepa con certeza cuál es la participación

del genotipo.

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18) EVOLUCIÓN

Reunidos en grupos lean detenidamente los casos presentados y resuelvan los cuestionarios.

1. El caso de la Old Order Amish

Entre las personas pertenecientes a la Old Order Amish (Antigua Orden de los Amish), que viven en Lancaster, Pensylvannia, hay una frecuencia sin precedentes de un alelo recesivo. Este alelo en estado homocigótico causa una combinación de enanismo y polidactilia (dedos supernumerarios). La colonia de Amish se ha mantenido virtualmente aislada del resto del mundo desde que fue fundada en 1770. Desde entonces se registraron más de 60 casos de esta malformación congénita rara; casi tantos como en todo el resto de la población mundial. Se calcula que aproximadamente el 13% de los miembros de este grupo –formado por unas 17.000 personas- son portadores de este alelo. Todos los integrantes de la colonia, descienden de unos pocos individuos. Por azar, uno de ellos debió haber sido portador de este raro alelo.

Cuestionarioa. ¿El texto trata de un ejemplo referido a una especie o a una población? De acuerdo a esto, decidan si se

trata de un ejemplo de micro o de macroevolución.b. ¿Cuáles son las condiciones que se presentan en este caso que permiten explicar la altísima frecuencia de

este alelo raro entre los Amish?c. ¿Qué agente de cambio evolutivo consideran que está actuando? Justifiquen su respuesta.

2. Alteraciones numéricas y poliploidía

Las alteraciones numéricas son mutaciones que, como su nombre indica, alteran el número total de cromosomas típico de la especie. Se originan frecuentemente por fallas durante la meiosis: la no-disyunción (no segregación de homólogos) produce gametas con uno o varios cromosomas de más (por ejemplo, la trisomía del par 21 -que causa el síndrome de Down- se produce cuando una gameta n=23 se fusiona con una gameta con 24 cromosomas).La poliploidía puede ser resultado de la no-disyunción durante la meiosis. Cuando ocurre este fenómeno, todo el complemento cromosómico queda, por ejemplo, duplicado (células 4n, o tetraploides), de modo que de cada cromosoma habrá cuatro homólogos en la misma célula. También puede “repetirse” el genoma más de dos veces. Los individuos poliploides no pueden reproducirse y dejar descendencia fértil con organismos diploides: pueden reproducirse entre sí, pero no con sus ancestros inmediatos.Aquí se presentan algunos ejemplos:

- Papa (Solanum tuberosum) 4n=48- Café (Coffea arabica) 2n=22, 4n=44, 6n=66- Banana (Musa sapientum) 2n=22, 3n=33- Alfalfa (Medicago sativa) 4n=32- Maní (Arachis hypogaea) 4n=40- Batata (Ipomoea batata) 6n=90

Cuestionario a. En una especie 2n=4, un individuo sufre no-disyunción en un solo par de homólogos; dibujen las gametas

que puede originar, señalando claramente los cromosomas homólogos.b. Si en una población de frutillas (Fragaria grandiflora, 2n=14), un pequeño grupo de plantas pasaran a tener

56 cromosomas, ¿qué grado de ploidía tendrían? Expliquen brevemente qué pudo haber ocurrido (pueden hacer esquemas o explicarlo “con palabras”).

c. ¿Cuáles son las fuentes de variabilidad genética que actúan en dicha población?d. ¿Qué agente de cambio evolutivo podría ponerse en marcha ante esta situación? ¿Por qué?e. Este caso ¿ilustra un mecanismo microevolutivo o macroevolutivo? ¿Por qué?

3. Los pinzones de Darwin

En el archipiélago de las Galápagos, visitado por Charles Darwin durante su viaje a bordo del Beagle, habitan numerosas especies de animales y plantas que no han sido encontradas en otros lugares del planeta. Un ejemplo es el de unos pequeños pájaros llamados genéricamente pinzones. Constituyen unas 13 especies que se parecen mucho entre sí, aunque presentan notables diferencias en la forma de sus picos. En cada isla habitan determinados grupos de pinzones, es decir, no todas las variedades de pinzones habitan en todas las islas. Por otra parte, en el continente, frente al archipiélago, se encuentra una única especie de pinzón,

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parecida también a las que habitan en las islas. De entre lo muchísimos casos que Darwin estudió y que le permitieron postular su famosa teoría, el de los pinzones es uno de los más bellos y claros.

Cuestionarioa. Las distintas poblaciones de pinzones ¿pertenecen a la misma o a distintas especies? De acuerdo a esto,

decidan si se trata de un ejemplo de micro o de macroevolución.b. ¿Con qué característica del hábitat de los pinzones se relaciona la forma del pico? De acuerdo a su

respuesta, ¿por qué en cada isla habitan diferentes grupos de pinzones?c. ¿Cómo explican la presencia de otra especie de pinzón en el continente?d. ¿Qué agente de cambio evolutivo actúa en este ejemplo? Justifiquen la respuesta explicando cómo pudo

haber sido la evolución de los pinzones.

e. ¿Qué se podría hacer para comprobar que las 13 variedades de pinzones corresponden a 13 especies diferentes?

Más ejercicios

1) Indicá si las siguientes oraciones son verdaderas o falsas. Justificá tu elección en no más de cinco renglones.

a. La enzima ADN polimerasa forma uniones covalentes.

b. La cantidad de ADN que hay en una célula en G2 es el doble de la que hay en cada polo de telofase.

c. La división mitótica puede ser un mecanismo de reproducción asexual en organismos eucariontes.

d. La meiosis I es redaccional porque las dos células resultantes tienen la mitad de ADN que tenía la célula madre.

e. Tanto las células procariontes como las eucariontes duplican su ADN en el período S, que es previo a la división celular.

f. Observando el cariotipo de una célula es posible determinar qué genes constituyen su genoma.

g. Una gameta que tiene 5 cromosomas y una cantidad de ADN de 30 unidades, provino de una célula madre que en G2 tenía 10 cromosomas y 60 unidades de ADN.

h. La fecundación es una fuente de variabilidad genética.

i. El código genético establece una relación entre dos lenguajes diferentes.

j. Conociendo la secuencia de aminoácidos de una proteína es posible saber la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero a partir del cual se obtuvo dicha proteína.

k. Todas las características del fenotipo de un individuo son el resultado de la interacción de su genotipo con el ambiente.

2) Los lemures de cola anillada son una especie de primates. Se sabe que el color de sus ojos está codificado en un gen con dos variantes: el color miel domina sobre el color negro. Por otro lado, los mechones que recubren sus orejas pueden ser largos (dominante) o cortos (recesivo). Una hembra, homocigota recesiva para ambas características, tiene, tras sucesivos apareamientos con un mismo macho, cuatro descendientes todos fenotípicamente diferentes entre sí.a. Indicá los genotipos y fenotipos de los padres y de las crías.b. ¿Cuál es la probabilidad de que nazca otro hijo de ojos color negro y mechones largos?c. Suponiendo que los lemures tienen en sus células somáticas 4 cromosomas, y que en G1 contienen 40

unidades arbitrarias de ADN, completá la tabla:

Etapa del ciclo celularNo de

cromosomasNo de cromátides

en la célulaCantidad de ADN

G2 (interfase)

Metafase mitótica

En cada polo de telofase II

3) Daniel es de grupo sanguíneo AB y Carla es de grupo 0. Ambos son alérgicos a la penicilina (un antibiótico). Daniel y Carla tienen su primer hijo. Sabiendo que los cuatro abuelos del bebé toleran bien el antibiótico:a. Determiná cuál de los dos alelos relacionados con la penicilina es el dominante. Explicá tu deducción.b. Indicá las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas para este niño.

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c. Considerando un complemento cromosómico 2n=6, dibujá una célula de la madre en metafase II y una célula del padre en anafase. Señalá en cada esquema un par de cromátidas (aclarando si son hermanas o recombinantes), los alelos estudiados y, si es posible, un par de cromosomas homólgos.

4) Dada la siguiente lista de elementos, indicá para cada uno y según corresponda, cuál es su rol en la transcripción y/o cuál es su rol en la traducción: ARN polimerasa – aminoácidos – ARN de transferencia – ribonucleótidos trifosfatados – ribosomas – ADN.

5) En una especie de ratones se descubrió una enfermedad hereditaria, debida a una alteración en un gen. Las secuencias correspondientes a las cadenas molde son:

Alelo “ratón sano”: AGGTACAAAGGCCTTGCACAGCTTTTACT

Alelo “ratón enfermo”: AGGTACAAAGGCCTTGCACTGCTTTTACT

a. Indicá cuáles son los productos de la transcripción y de la traducción de cada alelo (mencioná el nombre de la molécula resultante y la secuencia de bases correspondiente).

b. Explicá brevemente cómo pudo haberse originado el alelo que codifica para la enfermedad (no olvides mencionar la fuente de variabilidad involucrada).

6) Con cada conjunto de términos, redactá un párrafo de no más de 8 renglones:

a. célula diploide – duplicación del ADN – cromátides hermanas

b. cigota – meiosis – gameta – duplicación del ADN

c. reproducción asexual – cromátides hermanas – variabilidad genética

d. reproducción sexual – entrecruzamiento (crossing – over) – variabilidad genética.

e. mutación – alelo – reproducción asexual – población de levaduras.

f. población de gorriones de Buenos Aires – variabilidad genética – reservorio génico – selección natural.

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