Date post: | 23-Jan-2016 |
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GENETICA HUMANA
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARAMEDICO CIRUJANO PARTERO
DR MARTINEZ AYONDANNY Y ELY
Inactivación del cromosoma X
y compensación de dosis
Genética
XXNIÑA
XYNIÑO
CROMOSOMAS
• 1949 • 1951• 1961
CROMOSOMA SEXUAL
?Corpúsculo de Barr=
Cromosoma muy condensado
HIPÓTESIS DE MARY LYON
Establece que un cromosoma X se inactiva de modo aleatorio en cada célula femeninas al principio del desarrollo embrionario.
Ello garantiza que las mujeres, que poseen dos copias del cromosoma X,
sinteticen proteínas a partir de genes ligados al cromosoma X en
cantidades muy parecidas a las que producen los varones (compensación
de dosis)
DIA 16 DE GESTACION
La inactivación se produce precozmente durante el
desarrollo embrionario de la mujer
Compensación de dosisCompensación de dosis
• proceso de
inactivación del
cromosoma X
mujeres =son
mosaicos para el
cromosoma X
COMPENSACIÓN DE DOSISCOMPENSACIÓN DE DOSIS• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación aleatoria del X
Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal
Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la inactivación
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