Diapositiva 1La información genética
Lectura inicial
Una mañana de marzo, dos jóvenes científicos, el físico Francis
Crick y el biólogo James Watson anunciaron que habían conseguido
revelar la estructura del ADN. Este descubrimiento, que revolucionó
el mundo de la biología, fue anunciado en 1953, pero había empezado
unos años antes.
En 1951 Watson, se instaló en Cambridge para compartir con Crick,
la aventura de determinar la estructura del ADN. En este momento,
la única tecnología disponible para visualizar la estructura de
grandes moléculas era la difracción de rayos X, que consistía en
algo parecido a radiografiar una molécula.
Paralelamente, la fisicoquímica Rosalind Franklin y el biofísico
Maurice Wilkins realizaban estudios cristalográficos de difracción
de rayos X sobre moléculas de ADN. En 1952 Rosalind Franklin obtuvo
una fotografía de difracción por rayos X que reveló la estructura
helicoidal de la molécula de ADN.
Wilkins, sin el consentimiento de Franklin, hizo llegar la
fotografía a Watson y Crick. Esa imagen constituyó uno de los datos
definitivos que les llevó a pensar que la estructura del ADN estaba
formada por una doble hélice, y no triple como se pensaba.
Rosalind Franklin murió en 1958, a los 37 años de edad, víctima de
un cáncer. Cuatro años después, Watson, Crick y Wilkins recibieron
el Premio Nobel de Medicina y Fisiología por sus aportaciones al
descubrimiento de la estructura del ADN.
La inestimable aportación de R. Franklin a este descubrimiento no
fue reconocida ni en vida ni de manera póstuma, aunque poco a poco
la historia comienza a reconocer su labor.
Rosalind Franklin
DESCUBRIMIENTO DE LA MOLÉCULA DE ADN
James Watson y Francis Crick, descubridores de la estructura del
ADN (1953) y premios Nobel de medicina en 1962, eran dos
investigadores teóricos que integraron todos los datos disponibles
hasta el momento:
1. Era una molécula muy larga y delgada, con unas medidas precisas,
según los datos de difracción de rayos X de Rosalind Franklin y
Maurice Wilkins
2. Se cumplia la ley de Ghargaff, según la cual la proporción de
Adeninas = Timinas ( A = T) y Guaninas = Citosinas (G = C)
Difracción de rayos X de una molécula de ADN
Rosalind Franklin
Los ácidos nucleicos
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
Los nucleótidos de unen formando largas cadenas de polinucleótidos,
donde se forma un esqueleto azúcar-fosfato, del que “cuelgan”
lateralmente las bases nitrogenadas
La molécula de ADN consta de 2 cadenas de nucleótidos arrolladas
entre sí formando la famosa DOBLE HÉLICE
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
Tipos de ácidos nucleicos
Características del ADN
Características de la doble hélice:
1. Las dos cadenas de nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces
entre las bases nitrogenadas
2. Estos enlacen cumplen la complementariedad de bases , en la que
la Adenina sólo se une a la Timina y la Guanina sólo se une a la
Citosina. No hay otros emparejamientos posibles, por lo que
conociendo la secuencia de bases de una cadena, podemos conocer la
secuencia de bases de la cadena complementaria.
3. Las dos cadenas son antiparalelas, es decir, son paralelas y
discurren en sentidos opuestos, y se arrollan en espiral alrededor
de un eje imaginario
4. Los esqueletos azúcar-fosfato forman el exterior de una escalera
de caracol y las uniones entre las bases quedan al interior y
forman los peldaños horizontales perpendiculares al eje
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
¿Cómo se codifica la información en el ADN?
La información genética de cada individuo reside en la secuencia de
bases de una de las cadenas de su ADN, es decir, en el orden en que
se disponen sus nucleótidos. Es un lenguaje cifrado basado en 4
letras (A, G, T y C), escrito a dos renglones, uno contiene la
información y el otro es su complementario. Las posibles
ordenaciones de estas letras definen diferentes mensajes en el
ADN.
Cualquier cambio en la secuencia de bases, da lugar a una mutación
o cambio en el mensaje codificado, originando la aparición de
nuevas características. Estas alteraciones del ADN pueden aparecer
por errores al azar durante la replicación o copiado del ADN o
pueden ser inducidos por factores ambientales como el tabaco, la
radiación ultravioleta o ciertos agentes químicos mutagénicos
Ej. De casa: caja, capa, mesa, cosa, rasa, tasa, caso, etc.
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Características del ARN
El ARN participa en la formación de proteínas
Ribosa
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ARN mensajero
Copia información del AND y la transporta hasta los ribosomas
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Se une a aminoácidos para formar proteínas en los ribosomas
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
La replicación del ADN
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
REPLICACIÓN O COPIADO DEL ADN
Proceso necesario para que la información genética se pueda
transmitir de célula madre a células hijas. Antes de la división
celular la célula realiza una copia completa de su ADN, para poder
repartir idéntica información entre sus dos células hijas.
El resultado son dos moléculas hijas idénticas, cada una de las
cuales posee una cadena antigua (de la molécula madre) y otra
complementaria nueva (recién formada), por lo que se dice que se
trata de una replicación semiconservativa
El proceso de replicación es posible gracias a la complementariedad
de bases. Pasos:
1. La doble hélice se abre y se separan las dos cadenas
2. Cada cadena actúa de molde para situar frente a cada nucleótido,
el nucleótido complementario
3. Los nuevos nucleótidos se unen para formar una nueva cadena
complementaria
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El ADN como portador de información genética
Interfase
Streptococcus pneumoniae
El ADN como portador de información genética. Experimento de
Griffith
Bacterias muertas
de Streptococcus pneumoniae
No son virulentas
Provocan la muerte del ratón
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El concepto de gen
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BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
Cada gen se localiza en un punto concreto de un cromosoma, y
gracias al proyecto genoma humano, conocemos la ubicación de los
genes responsables de algunas enfermedades humanas:
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200
personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.
c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso
que afecta a personas de 40-50 años.
g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones,
que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es
relativamente frecuente.
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la
activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la
protección adecuada.
j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en
algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.
k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se
caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media
luna.
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa
diversos trastornos.
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del
sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.
q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en
el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función
renal,.
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es
responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.
s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos
tejidos.
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de
colesterol en sangre.
v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que
produce serios trastornos.
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación
por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen
en el proceso bioquímico de la misma.
La especie humana posee 23 parejas de cromosomas y unos 25.000
genes en total
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
¿CÓMO SE EXPRESA LA INFORMACIÓN GENÉTICA DEL ADN?
Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información
necesaria para que se manifieste un carácter heredable en un ser
vivo. En realidad, lo que hacen es codificar la información para
sintetizar una proteína, que será la responsable de la aparición
del carácter
Decimos que un gen se expresa cuando da lugar a la síntesis de la
proteína para la que codifica. En cada momento de la célula se
expresan unos genes y otros están “silenciados”.
Las proteínas son biomoléculas muy activas responsables de las
funciones celulares y de los rasgos de los individuos (el
fenotipo).
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo, y aunque
participa en la manifestación de los caracteres implicados
(fenotipo), su acción esta modulada por el ambiente
(epigenética)
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La estructura del genoma
Cromosoma
Cromatina
Plásmido
Los tipos de mutaciones
Según la extensión del material genético afectado
Según el tipo de células afectadas
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Los tipos de mutaciones
Perjudiciales
Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)
Pérdida de las alas
ni positiva ni negativamente
Los tipos de mutaciones
Somáticas
Los tipos de mutaciones
Génicas
Genómicas
Producen variación en el número de cromosomas de una especie.
Cromosómicas
La expresión de la información genética
ARNm
ARNr
ARNt
Proteínas
¿CÓMO SE FABRICAN LAS PROTEÍNAS?
La proteínas están formadas por la unión de unas unidades llamadas
aminoácidos. Existen 20 aminoácidos diferentes, y una proteína
difiere de otra en el orden o secuencia de los aminoácidos que la
forman. El cambio de un aminoácido por otro da lugar a que la
proteína sea diferente y pierda su función. Algunas proteínas
tienen cientos o miles de aminoácidos, por lo que el número de
proteínas diferentes que existen es enorme
Hemoglobina alterada en la anemia falciforme
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
La secuencia de aminoácidos de una proteína depende de la secuencia
de bases del gen que la codifica. Las proteínas se fabrican en los
ribosomas del citoplasma, mientras el ADN permanece en el interior
del núcleo, por tanto, se necesitan moléculas intermediarias que
colaboren en el proceso de síntesis de proteínas a partir de un
gen. Estas moléculas intermediarias son el ARN (Ácido
RiboNucleico), otro tipo de ácido nucleico, formado por una sola
cadena de nucleótidos, una azúcar diferente, y en los que las bases
de Timina son sustituidas por bases de Uracilo (U)
El ARN mensajero llevará las instrucciones del ADN hasta el
ribosoma, dónde se sintetizará la proteína que corresponde
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La traducción de la información genética
Tripletes
ARNm
codón
aminoácido
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El código genético
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El código genético
ARNm
codón
anticodón
aminoácido
La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que
forman las proteínas recibe el nombre de código genético
ARNt
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El proceso de síntesis de una proteína a partir de un gen requiere
de dos procesos:
1. TRANSCRIPCIÓN_ Proceso por el que la secuencia de nucleótidos de
un gen es copiado a la secuencia de nucleótidos de una molécula de
ARN, llamada ARN mensajero, gracias a la complementariedad de bases
(cambiando timina por uracilo). El ARNm una vez formado, se separa
del ADN, sale del núcleo y se dirige a los ribosomas
2. TRADUCCIÓN_ Proceso por el que los ribosomas, usando como molde
la secuencia de bases del ARNm colocarán los aminoácidos en el
orden concreto especificado, dando lugar a la síntesis de la
proteína codificada.
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EL CÓDIGO GENÉTICO
TAC GCT AGC GGT ACC TAG CGG
Secuencia de bases del ARNm
AUG CGA UCG CCA UGG AUC GCC
Secuencia de aminoácidos de la proteína
Met - Arg – Ser – Pro – Trp – Ile - Ala
Transcripción (núcleo)
Traducción (rib. del citoplasma)
Es la equivalencia entre la secuencia de bases del ARNm y la
secuencia de aminoácidos de la proteína. Cada tres bases del ARNm
(codón) corresponde un aminoácido concreto
- Hay más codones que aminoácidos, por lo que ciertos aminoácidos
vienen codificados por más de un codón
- Hay un codón de inicio y tres cocones de finalización de la
síntesis de la proteína
- Es un código Universal (esta propiedad es fundamental para el
desarrollo de la biotecnología)
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Usos actuales de la biotecnología
Eliminación de metales pesados
Producción de sustancias terapéuticas
ADN recombinante
Herramientas necesarias
Vector de transferencia
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Etapas de un proyecto de ingeniería genética
1. Localización y aislamiento
2. Selección del vector
al ADN del vector.
célula hospedadora.
Aplicaciones de la ingeniería genética
Insulina
Vacunas
Carpas y salmones portadores del gen de la hormona del
crecimiento
Maíz resistente al frío
Tratamiento de enfermedades humanas:
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Los alimentos transgénicos
Retraso en la maduración
Resistencia a herbicidas e insectos
Maíz resistente a insectos
Soja resistente a herbicidas
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La clonación
Clonación reproductiva
y al original.
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Implicaciones de los avances en biotecnología
Extinción de especies naturales
Aparición de nuevos virus
La manipulación de material genético de nuestra especie
La posibilidad de patentar plantas
y animales transgénicos, así como secuencias del genoma
humano
Implicaciones ecológicas
Implicaciones sanitarias
Implicaciones sociales
Implicaciones éticas
Implicaciones legales
El proyecto genoma humano
El genoma del chimpancé es igual al humano en más de un 98,5
%.
Algunos resultados obtenidos:
Su tamaño es de 2 900 millones de pares
de bases
comunes a todas las personas
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Haemophilus inluenzae
En 1995 se publicó por primera vez la secuencia completa de su
genoma
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