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1 MEMORIA DE LABORES 2017
1
MEMORIA DE LABORES
2017
Tema Página Agradecimientos i Información general 1
Misión 1
Visión 1
Objetivo general 2
Objetivos específicos 2
Valores institucionales 3
Estructura organizacional 4
Laboratorios 4
Ejes de trabajo 4
Nuestros servicios 5
Equipo
Junta Directiva
Representante Legal
6 7 7
Actualización y capacitación de nuestro personal 8
Alianzas Estratégicas 9
Trabajo realizado año 2017 10 Tamizaje neonatal 11
Generalidades 11
¿Qué hicimos en el año 2017? 12
Cáncer (hemato-oncología) 13
Generalidades 13
¿Qué hicimos en el año 2017? 14
Enfermedades genéticas hereditarias 15
Generalidades 15
Sordera genética 15
¿Qué hicimos en el año 2017 en sordera genética? 15
Diabetes genética 16
¿Qué hicimos en el año 2017 en diabetes genética? 16
Enfermedad renal crónica 16
¿Qué hicimos en el año 2017 en enfermedad renal crónica? 16
Trombosis Venosa 17
¿Qué hicimos en el año 2017 en trombosis venosa? 17
Resumen de nuestras labores en el año 2017 18 Línea de tiempo 2015 a 2017 19 Información Financiera 22 Ejecución Financiera por tipo de Gasto 22 Análisis Costo/Beneficio 24
Gastos Directos 24
Gastos Indirectos 24
Ejecución y/o Avance en Cumplimiento de Metas por Servicio Real y Programado, por mes
26
Pruebas Presentadas a Pacientes, período de enero a diciembre 2016 27
Índice
Educación 28
¿En qué otras actividades participamos? 30
Publicaciones internacionales 31
Agradecimientos
La realización de este trabajo fue posible gracias al apoyo
financiero del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social -
MSPAS-. Además, agradecemos al equipo de trabajo de INVEGEM/
Rozas Botrán ONG y a Fundación Rozas Botrán, por su apoyo,
dedicación y labor que permitieron culminar el año 2017 con éxito.
i
1
El Instituto para la Investigación Científica y la Educación acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas
Humanas -INVEGEM/Rozas Botrán ONG- fue concebido legalmente el 25 de enero del 2010, para la atención
de las personas y familias afectadas por enfermedades metabólicas y genéticas de mayor prevalencia en la
población guatemalteca y centroamericana. INVEGEM es una Institución apolítica, no lucrativa, no sectaria y
con fines exclusivamente altruistas; además de cooperar en la formación, capacitación y actualización del
recurso humano en el área de salud. La Institución tiene para asesoría y ejecución de las políticas y directrices
a la Junta Directiva, conformada por distinguidos miembros de la sociedad guatemalteca. El Licenciado José
Luis Rozas Botrán, es el Presidente de Junta Directiva y Representante Legar de la institución.
Misión
Generar investigación científica y formación de recursos humanos con principios éticos y morales que
contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas y de las familias guatemaltecas, afectadas por
enfermedades de origen genético y metabólico.
Visión
Ser la institución de ciencia médica humana de carácter no lucrativo que realiza investigación científica,
innovación tecnológica y educación en áreas de diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades
de origen hereditario, genético o metabólico que sufran familias de la población guatemalteca y de la región
centroamericana.
Información general
2
Objetivo general
Ser la institución que contribuya al cuidado de la salud de las familias guatemaltecas, desarrollando
proyectos de investigación científica de excelencia y formando recursos humanos de alto nivel con
principios éticos y morales que conduzcan a la aplicación médica del conocimiento genético a través de
una cultura innovadora, con tecnología de vanguardia y alianzas estratégicas, con apego a principios
éticos universales.
Objetivos específicos
1. Generar investigación científica.
2. Formar profesionales en el área de la salud.
3. Brindar atención a la población afectada por enfermedades de origen genético y metabólico.
4. Establecer vínculos de cooperación científica con instituciones nacionales y extranjeras, afines
a nuestra visión y misión, para el estudio de las enfermedades genéticas humanas.
5. Generar información científica, pertinente, oportuna y confiable para que sea utilizada en el
abordaje efectivo de las enfermedades heredables y no heredables.
6. Impulsar programas y proyecto que contribuyan a la prevención de las enfermedades
congénitas del metabolismo a través de programas de diagnóstico temprano.
7. Aportar información científica sobre las enfermedades genéticas y metabólicas, así como de las
enfermedades infectocontagiosas endémicas, epidémicas y pandémicas, empleando técnicas
de biología molecular desarrolladas en genética, fortaleciendo con ello el sistema nacional de
salud.
3
Valores institucionales
1. Excelencia: Distinguirse por su alto grado de responsabilidad, atendiendo a su propia formación, con
el fin de hacer un trabajo de calidad superior, que lo haga digno de aprecio y estimación en la
realización de sus funciones.
2. Integridad: Actuar con rectitud, honestidad, honradez y transparencia, de manera congruente, sin
engaños, ni falsedades en la realización de sus funciones.
3. Creatividad: Mantener una actitud constructiva, considerando la mejora continua y la innovación.
4. Responsabilidad: Cumplir con oportunidad, eficiencia y eficacia las tareas inherentes a sus funciones,
mismas que serán atendidas con diligencia y conocimiento.
5. Lealtad: Ajustar su actuación al compromiso personal con los objetivos del INVEGEM, de tal modo
que se refleje y fortalezca el conjunto de logros del Instituto.
6. Respeto: Consideración y tolerancia a las diferencias entre las personas.
7. Solidaridad: Cooperar activamente con los compañeros de otras áreas, promoviendo el trabajo en
equipo.
8. Legalidad: Conocer y cumplir la normativa aplicable a las actividades relativas a su ámbito de
competencia.
4
Laboratorios
INVEGEM cuenta con personal especializado y laboratorios con
tecnología de vanguardia, poniendo al alcance de la población
guatemalteca estudios metabólicos, de biología molecular y
citogenética que permiten conocer el origen de diferentes
enfermedades.
Estos laboratorios son:
Laboratorio de Enfermedades Metabólicas.
Laboratorio de Biología Molecular.
Laboratorio de Citogenética.
Estructura organizacional
Ejes de trabajo
1. Investigación
2. Educación
3. Servicios
5
Nuestros Servicios
Tamizaje neonatal
Individual.
Básico.
Cáncer (hemato-oncología)
Determinación de alteraciones genéticas asociadas a:
Leucemia linfoblástica aguda.
Leucemia mieloide crónica.
Leucemia mieloide aguda.
Síndromes mieloproliferativos crónicos.
Enfermedades genéticas hereditarias
Sordera genética.
Diabetes genética.
Enfermedad renal crónica.
Trombosis venosa.
6
Equipo
Equipo administrativo:
Dr. Luis Alvarez, Director Ejecutivo.
Lilian Paredes, Asistente Dirección Ejecutiva.
María Mercedes Juárez, Administradora de
Laboratorios.
Vitalino Valenzuela, Contador General.
Equipo científico:
Dra. Claudia Carranza, Directora de
Laboratorios.
Mariana Herrera, Coordinadora del Laboratorio de
Biología Molecular.
Nancy Escobar, Coordinadora del Laboratorio de
Enfermedades Metabólicas.
Nely Marroquín, Coordinadora del Laboratorio de
Citogenética.
Claudia Osorio, Asistente de Laboratorio.
Luisa Rosales, Asistente de Laboratorio.
Mariela Guerra, Asistente de Laboratorio.
Vanessa Zamora, Asistente de Laboratorio.
Adriana Araujo, Técnico de Laboratorio.
Celso García, Técnico de Laboratorio.
Ingrid Aguirre, Técnico de Laboratorio.
Personal de mantenimiento:
Natanael López, Jefe de Mantenimiento.
Ángel Cabrera, Encargado de Inventarios.
Ana Véliz, Secretaria Recepcionista.
Diego Alvarez, Digitalizador.
Eddy Carrillo, Mensajero.
7
Junta Directiva
Presidente: José Luis Rozas Botrán.
Vicepresidente: Ramón Rozas Sobrino.
Tesorero: Ana Cristina Rozas Botrán-Marroquín.
Vocal I: Ana Clarisa Rozas Botrán.
Vocal II: María Isabel Rozas Botrán.
Vocal III: Juan Luis Aguilar Salguero.
Vocal IV: Jesús Ramón Rozas Botrán.
Representante Legal
José Luis Rozas Botrán.
8
Nombre de la actividad Mes Lugar
Diploma de participación al curso de cumplimiento de la norma COGUANOR NTG/ISO/IEC 17025:2005
Febrero DIE BERATUNGSGRUPPE
Curso Bioestadística: manejo del programa STATA
Marzo
Secretaría Nacional de Ciencia y Tecnología -SENACYT-, INVEGEM, Universidad Galileo
e Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos -ICTA-
Capacitación del Protocolo TruSeq Custom Amplicon Low Input para Secuenciación de Nueva Generación, impartido por Illumina y KRON
Marzo INVEGEM
Congreso “American society of cancer research (AACR): Hematological Malignances: Translating new discoveries to novel therapies”
Mayo Boston, Estados Unidos
Nuevas tendencias en la investigación en las áreas: Gestión de la calidad, Química y Biociencias
Mayo Biokim S. A.
Diagnóstico Situacional Investigación Clínica en Guatemala Mayo Universidad del Valle de Guatemala y
Asociación de Exportadores de Guatemala -AGEEXPORT-
Taller de Emprendimiento Mayo a
Julio Universidad del Valle de Guatemala
Curso Gestión de la calidad y buenas prácticas de laboratorio Mayo a
Diciembre Confederación Latinoamericana de
Bioquímica Clínica -Colabocli-
Curso Molecular Prevention Agosto Washington, Estados Unidos
13 Congreso Internacional de Errores Innatos del Metabolismo Septiembre Rio de Janeiro, Brasil
Fundraising – Captación de Fondos Septiembre Chamaba y Consultoría en cooperación
Iñaki Díaz
Genética en la actualidad Septiembre Universidad Francisco Marroquín
Annual meeting of the Society of Hematologic Oncology -SOHO- Septiembre Estados Unidos, Texas
Taller de generación de patentes Octubre Universidad Galileo
Semana Científica, conferencia: "Avances genéticos en el diagnóstico clínico de cáncer"
Octubre Centro Médico, Guatemala
Actualización y capacitación de nuestro personal
INVEGEM está comprometido con la educación continua de su personal, es por ello que anualmente asisten a distintas
actividades de actualización y capacitación financiadas por otras instituciones interesadas en la formación del recurso humano;
entre ellas podemos mencionar:
Además, INVEGEM cuenta con un Programa de Educación Continua -PEC- interno, que consiste en charlas científicas semanales
relacionadas a nuestra área de trabajo.
9
Alianzas Estratégicas
Desde el año 2015 INVEGEM ha trabajado en alianza con el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social a través de la
suscripción de Convenios para la prestación de servicios de salud, asistencia social y cooperación financiera entre ambas partes.
INVEGEM, a través de su programa de Investigación Científica tiene planificado invertir el dinero que recibirá del Gobierno de la
República de Guatemala, en la atención de salud a pacientes en forma gratuita. Dirigido a los niños que sean referidos por el
Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, u otra Institución o entidad que reciba fondos del
Gobierno, o bien pacientes que tengan recursos económicos limitados, para hacer un aporte o donativo por el análisis de la
prueba, previamente evaluados por el Departamento de Trabajo Social, en los siguientes rubros, que se describen a continuación.
Durante el año 2015 fue aprobado la aportación del Presupuesto General de Ingresos y Egresos del Estado para el Ejercicio Fiscal
para el año 2016, por medio del Decreto 22-2014, en el cual hay presupuestados para nuestra institución CINCO MILLONES DE
QUETZALES EXACTOS (Q.5,000,000.00) que el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social transferirá a la Institución.
El INVEGEM/ROZAS BOTRAN O.N.G suscribió con el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, el Convenio DA-41-2017 de
provisión de servicios de salud, asistencia social y cooperación financiera, de fecha 31 de Enero del 2017 por valor de CINCO
MILLONES DE QUETZALES EXACTOS (Q.5,000,000.00), cuyo plazo abarca el período del 01 de enero 2017 al 31 de diciembre de
2017.
La cláusula tercera de dicho convenio literalmente indica lo siguiente: “SERVICIOS A PRESTARSE”. “LA INSTITUCIÓN” se
compromete a atender de forma gratuita a los pacientes recién nacidos y personas referidos por la red de servicios del Ministerio
de Salud Pública y Asistencia Social a cinco mil quinientos cincuenta y cinco (5,555), de acuerdo a la proyección de metas
financieras, objetivos e indicadores propuestos en el “Plan de Trabajo” y que contiene las metas técnicas que a continuación se
consignan:
a) 5,000 pacientes anuales de tamizaje neonatal.
b) 50 pacientes anuales de la mutación en conexina 26 para el diagnóstico de Sordera Genética.
c) 35 pacientes anuales de diabetes genética;
d) 405 pacientes anuales para determinar la presencia de Cáncer.
e) 35 pacientes anuales de enfermedad Renal Crónica.
f) 30 pacientes anuales de Trombosis Venosa.
10
Trabajo realizado 2017
11
General idades
El tamizaje neonatal es una prueba de laboratorio que debe
realizarse a todo recién nacido para identificar a aquellos
que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos
serios. Su principal objetivo es detectar oportunamente
estas enfermedades, lo cual permitiría prevenir o reducir
considerablemente su desarrollo.
Uno de cada mil recién nacidos, “aparentemente sanos”,
tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias
graves e irreversibles (como retraso mental o incluso la
muerte) que se manifestará semanas o meses después de su
nacimiento, ya que estas enfermedades no son visibles
cuando nacen, ni siquiera con una revisión médica muy
cuidadosa.
Se recomienda realizarle esta prueba al bebé idealmente
entre el tercer y séptimo día de nacido, de no ser posible en
este tiempo debe efectuarla antes que cumpla 25 días de
nacido. Para realizarla personal especializado toma de
cuatro a cinco gotas de sangre del talón del pie del bebé, que
son recolectadas en un papel filtro especial. El análisis se
lleva a cabo a través de pruebas bioquímicas.
El tamizaje neonatal de INVEGEM detecta los siguientes
errores innatos del metabolismo: hipotiroidismo congénito
(medición de las hormonas TSH y T4), galactosemia
(medición de galactosa total -GAOS- y la enzima GALT),
fenilcetonuria -PKU- (medición de fenilalanina), fibrosis
quística (medición de IRT) e hiperplasia suprarrenal
congénita (medición de la hormona 17 OHP).
Tamizaje neonatal
Cuando un resultado es positivo contactamos
inmediatamente a la madre, el padre o pediatra del bebé,
para que reciba el seguimiento necesario y la atención
médica oportuna, con el propósito de prevenir las
consecuencias que la enfermedad puede provocar.
12
¿Qué hic imos en el año 2017?
En el año 2017 se atendieron a 5,393 pacientes, realizando 20,600 pruebas de tamizaje neonatal. De los 5,393 pacientes
tamizados, para cinco se obtuvo un resultado positivo (tres para hipotiroidismo congénito, uno para fibrosis quística y uno para
hiperplasia suprarrenal congénita).
Los Hospitales Nacionales que refirieron muestras son de los departamentos de: Sacatepéquez (La Antigua Guatemala), Jalapa,
Escuintla (Tiquisate), Retalhuleu, El Quiché, Totonicapán, Huehuetenango, El Progreso, Jutiapa y Ciudad de Guatemala
(Asociación de Salud Integral -ASI- del Hospital General San Juan de Dios, Hospital Roosevelt y Hospital Materno Infantil Juan
Pablo II). En la gráfica 1 se muestra la cantidad de pacientes atendidos y tamizajes realizados por mes.
42
3
48
2
44
7 64
1
67
1
36
9
46
3
35
4
38
3
45
0
41
2
29
8
16
27
19
29
17
88
25
59
26
84
14
77 18
49
13
55
13
86
15
80
13
82
98
4
E n e r o F e b r e r o M a r z o A b r i l M a y o J u n i o J u l i o A g o s t o S e p t i e m b r e O c t u b r e N o v i e m b r e D i c i e m b r e
Gráf ica 1 "Pacientes atendidos y pruebas real izadas de tamizaje neonatal , año 2017"
Pacientes Pruebas
Fuente: estadísticas INVEGEM, 2017.
13
Cáncer (hemato-oncología)
Leucemia mieloide crónica (LMC):
Diagnóstico.
Monitoreo de terapia.
Detección de mutaciones de
resistencia a terapia.
Leucemia mieloide aguda (LMA):
AML1-ETO.
PML-RARA.
Inversión cromosoma 16.
Monosomía del cromosoma 7.
Mutación exón 8 C-KIT.
Mutación exón 17 C-KIT.
Mutación FLT3-ITD.
Mutación FLT3 D835.
Síndromes mieloproliferativos
crónicos:
JAK2 V617F.
Síndromes mielodisplásicos:
Deleción 5q.
La realización de estas pruebas brinda información
importante al médico sobre el pronóstico de la
enfermedad y orienta que tratamiento es el más
adecuado para el paciente, contribuyendo a mejorar
su calidad de vida.
General idades
Nuestra sangre está compuesta por diferentes tipos de
células que cumplen funciones específicas en el cuerpo
(glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas). Cuando
ocurren alteraciones en estas células dejan de cumplir sus
funciones, dando origen a distintas enfermedades como las
leucemias.
La hemato-oncología es el área de la medicina que estudia
los procesos cancerígenos en la sangre, entre estos las
leucemias. La palabra leucemia significa “sangre blanca”, en
esta enfermedad se da una producción no controlada
(aumento y/o disminución) de las células de la sangre.
Las leucemias pueden clasificarse:
Según las células afectadas en:
Linfoides.
Mieloides.
Según el desarrollo de la enfermedad en:
Agudas: En estas el aparecimiento de
los síntomas es rápido, agresivo y
requieren que el tratamiento se inicie
de forma inmediata.
Crónicas: Los síntomas pueden tardar
en aparecer meses o años, por lo que no
siempre se administra el tratamiento de
forma temprana.
Pruebas que realizamos en cáncer:
Leucemia linfoblástica aguda (LLA):
ETV6-AML1.
MLL-AF4.
BCR-ABL.
E2A-PBX1.
14
56
46
43
43
38 42
32 4
7
23 4
1 62
20
15
4
12
7
99
85 92 1
14
88
15
1
63
99
12
6
48
Gráf ica 2 "Pacientes atendidos y pruebas real izadas de cáncer, año 2017"
Pacientes Pruebas
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
¿Qué hic imos en el año 2017?
En el año 2017 se llevaron a cabo 1246 pruebas de cáncer de las cuales 78 fueron positivas, atendiendo a un total de 493
pacientes. Las muestras fueron referidas por el Hospital General San Juan de Dios y Hospital Roosevelt en los cuales se atiende
a los pacientes con cáncer en la sangre de todo el país, debido a que cuentan con la unidad de hemato-oncología. En la gráfica
2 se observan la cantidad de pacientes atendidos y pruebas realizadas por mes.
15
Enfermedades genéticas hereditarias
General idades
Una enfermedad genética es la que se da como resultado
de cambios o variantes en el ADN de una persona. Si estos
cambios se transmiten de padres a hijos, se les denomina
enfermedades genéticas hereditarias.
Pruebas que realizamos en enfermedades hereditarias:
Sordera genética:
Conexina 26.
Diabetes genética:
Gen Glucokinasa.
Gen HNF1A.
Enfermedad renal crónica:
Gen PAX2.
Gen HNF1B.
Trombosis venosa:
Mutación en factor V de Leiden.
Mutación en factor II protrombina.
Sordera genética
El 50 % de las deficiencias auditivas son de origen
genético; y por lo tanto pueden heredarse a las futuras
generaciones, la principal prueba que se realiza para
confirmar que la sordera es de origen genético es la
detección de variantes en el gen de la conexina 26. Esta
prueba permite que los médicos informen a las familias
sobre las posibilidades de tener hijos con deficiencias
auditivas o sordera.
Además, los pacientes que son positivos para esta prueba,
responden positivamente a audífonos, a implantes cocleares
y generalmente no son progresivas.
¿ Q u é h i c i m o s e n e l a ñ o 2 0 1 7 e n
s o r d e r a g e n é t i c a ?
En el año 2017 se atendieron a 51 pacientes para sordera
genética, para 17 de ellos se obtuvo un resultado positivo. En
la gráfica 3 se detalla la información por mes.
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
21
23
24
12
13
1
7
53
5 5
1
21
Gráf ica 3 "Pacientes atendidos de sordera genét ica, año 2017"
Positivos Negativos
16
7 5
27
14
6
54
P r i m e r S e g u n d o T e r c e r
G r á f i c a 5 " P a c i e n t e s a t e n d i d o s y p r u e b a s r e a l i z a d a s d e e n f e r m e d a d r e n a l
c r ó n i c a p o r c u a t r i m e s t r e , a ñ o 2 0 1 7 "
Pacientes Pruebas
Diabetes genét ica
La diabetes tipo MODY, es un tipo de diabetes que es
causada por una única variante en un gen; y que es
totalmente hereditaria. Se caracteriza por un inicio
temprano, antes de 25 años, con un defecto en la función
de las células β-pancreáticas, que son las productoras de
insulina. Existen varios tipos de diabetes tipo MODY, en
INVEGEM se realizan dos pruebas para confirmar este
diagnóstico, y son la tipo MODY-2 y MODY-3.
La realización de estas pruebas, además de ayudar a
confirmar el diagnóstico, brinda una orientación certera al
médico sobre los medicamentos y tratamientos
funcionales para el paciente. Algunos de estos pacientes
no necesitarán insulina, se controlan únicamente con dieta
y ejercicios. Por otro lado, esta prueba es útil para evaluar
susceptibilidad al desarrollo de este tipo de diabetes en los
familiares del paciente; con el fin de prevenir el desarrollo
temprano de la misma.
¿ Q u é h i c i m o s e n e l a ñ o 2 0 1 7 e n
d i a b e t e s g e n é t i c a ?
En el año 2017 se atendieron a 37 pacientes (74 pruebas)
con sospecha de diabetes genética. En la gráfica 4 se
muestra la información cuatrimestralmente. No se
obtuvieron resultados positivos.
Enfermedad renal crónica
La enfermedad renal crónica es una enfermedad muy
frecuente en niños. En la mayor parte de los casos se
produce por la presencia de malformaciones a nivel de los
riñones y las vías urinarias, las cuales muchas veces no
son visibles en el ultrasonido, sin embargo existen genes
responsables de estas malformaciones.
El propósito de esta prueba es determinar anomalías
renales congénitas tempranamente, con el fin de orientar
al médico sobre el riesgo de desarrollo de enfermedad
renal crónica, y de esta manera el médico realice las
medidas necesarias para evitar este riesgo.
¿ Q u é h i c i m o s e n e l a ñ o 2 0 1 7 e n
e n f e r m e d a d r e n a l c r ó n i c a ?
En el año 2017 se atendieron a 39 pacientes (74 pruebas)
con enfermedad renal crónica. En la gráfica 5 se muestra
la información cuatrimestralmente. Se obtuvieron dos
resultados positivos, en el primer y segundo cuatrimestre
respectivamente.
8 11 1
8
16 2
2
36
P r i m e r S e g u n d o T e r c e r
G r á f i c a 4 " P a c i e n t e s a t e n d i d o s y p r u e b a s r e a l i z a d a s d e d i a b e t e s g e n é t i c a p o r
c u a t r i m e s t r e , a ñ o 2 0 1 7 "
Pacientes Pruebas
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
17
¿ Q u é h i c i m o s e n e l a ñ o 2 0 1 7 e n
t r o m b o s i s v e n o s a ?
En el año 2017 se atendieron a 32 pacientes, realizando 64
pruebas de trombosis venosa; para siete pacientes se
obtuvo un resultado positivo para la prueba mutación en
factor II protrombina. En la gráfica 6 se muestra la
información detallada mensualmente.
Trombosis venosa
La trombosis venosa de origen genético se produce por
alteraciones en una gran variedad de genes. Cuando la
trombosis es genética, los pacientes generalmente
presentan complicaciones trombóticas antes de los 50 años
de edad. Estas complicaciones pueden ser: derrames
cerebrales, embolia pulmonar y trombosis en piernas. En
INVEGEM, se realizan dos pruebas genéticas; con el fin de
determinar si la enfermedad que padece el paciente es
genética, y por lo tanto heredable.
De esta manera, el médico podrá monitorear mejor al
paciente y brindar medicamentos preventivos, como
anticoagulantes, cuando el paciente lo necesite. Además se
estudiará el riesgo de desarrollar esta enfermedad, en
familiares de los pacientes positivos.
3 2 2 3
1 1
7
2 3
8
6
4 4
6
2 2
14
4
6
16
G r á f i c a 6 " P a c i e n t e s a t e n d i d o s y p r u e b a s r e a l i z a d a s d e t r o m b o s i s v e n o s a , a ñ o 2 0 1 7 "
Pacientes Pruebas
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
18
2016 por servicio”
.
No. Servicio
TOTAL Porcentaje
superado de pacientes
Programado Ejecutado
Pruebas Pacientes Pruebas Pacientes
1 Tamizaje neonatal 20000 5000 20600 5393 8 %
2 Sordera genética 50 50 51 51 2 %
3 Diabetes genética 50 35 74 37 6 %
4 Cáncer 800 405 1246 493 22 %
5 Enfermedad renal crónica 50 35 74 39 11 %
6 Trombosis venosa 30 30 64 32 7 %
TOTALES: 20980 5555 22109 6045 9 %
Resumen de labores año 2017
El total de pruebas realizadas en el año 2017 fue de
22109, atendiendo a 6045 pacientes. En el cuadro 1 se
detalla la información para cada una de las pruebas
realizadas por servicio brindado al Ministerio de Salud
Pública y Asistencia Social -MSPAS-. Cabe resaltar que
el total de pacientes programados para el año 2017
fue superado en un 9 %.
Cuadro 1 “Pacientes atendidos y pruebas realizadas por servicio, año 2017”
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
19
Línea de tiempo 2015 a 2017
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
Gráfica 7 “Cobertura tamizaje neonatal de 2015 a 2017”
Desde el año 2015 hemos brindado diferentes servicios
con el apoyo del MSPAS, superando cada una de las
metas programadas anualmente.
Tamizaje neonatal
En la gráfica 7 se observa la cobertura que hemos tenido
en pruebas de tamizaje neonatal del 2015 a 2017.
Cáncer
En la gráfica 8 se observa la cobertura que hemos tenido en
pruebas de cáncer del 2015 a 2017.
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
Gráfica 8 “Cobertura cáncer de 2015 a 2017”
20
Enfermedades genéticas hereditar ias
En las gráficas 9, 10, 11 y 12 se observa la cobertura que hemos tenido en pruebas de enfermedades genéticas
hereditarias del 2015 a 2017. Estas enfermedades son sordera genética, diabetes genética, enfermedad renal
crónica y trombosis venosa.
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
Gráfica 9 “Cobertura sordera genética de 2015 a 2017”
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
Gráfica 10 “Cobertura diabetes genética de 2015 a 2017”
Sor der a g enét ic a
D iabet es genét ic a
21
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
Gráfica 11 “Cobertura enfermedad renal crónica de 2015 a 2017”
E n f e r m e d a d r e n a l c ó n i c a
Tr ombos is venos a
Fuente: Estadísticas INVEGEM, 2017.
Gráfica 12 “Cobertura trombosis venosa de 2015 a 2017”
22
Categoría del gasto ene-16 feb-16 mar-16 PRIMERO TRIMESTRE
Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado
RECURSOS HUMANOS 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00
GASTO DE FUNCIONAMIENTO
0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00
PROPIEDAD PLANTA Y EQUIPO
0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00
TOTAL: 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00
Categoría del gasto abr-16 may-16 jun-16 SEGUNDO TRIMESTRE
Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado
RECURSOS HUMANOS 357,022.62 357,022.62 496,599.89 496,599.89 168,228.78 168,228.78 1,021,851.29 1,021,851.29
GASTO DE FUNCIONAMIENTO 411,017.79 411,017.79 97,107.10 97,107.10 18,809.51 18,809.51 526,934.40 526,934.40
PROPIEDAD PLANTA Y EQUIPO 0.00 0.00 62,275.00 62,275.00 19,316.32 19,316.32 81,591.32 81,591.32
TOTAL: 768,040.41 768,040.41 655,981.99 655,981.99 206,354.61 206,354.61 1,630,377.01 1,630,377.01
Información Financiera
EJECUCIÓN FINANCIERA POR TIPO DE GASTO
PERIODO DE EJECUCIÓN ENERO A DICIEMBRE 2017
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Categoría del gasto jul-16 ago-16 sep-16 TERCER TRIMESTRE
Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado
RECURSOS HUMANOS 247,522.71 247,522.71 171,752.83 171,752.83 164,406.22 164,406.22 1,605,533.05 1,605,533.05
GASTO DE FUNCIONAMIENTO 389,853.70 389,853.70 145,352.29 145,352.29 116,618.82 116,618.82 1,178,759.21 1,178,759.21
PROPIEDAD PLANTA Y EQUIPO 0.00 0.00 159,970.00 159,970.00 0.00 0.00 241,561.32 241,561.32
TOTAL: 637,376.41 637,376.41 477,075.12 477,075.12 281,025.04 281,025.04 3,025,853.58 3,025,853.58
Categoría del gasto oct-16 nov-16 dic-16 CUARTO TRIMESTRE
Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado
RECURSOS HUMANOS 167,399.29 167,399.29 171,753.02 171,025.96 394,448.82 389,184.17 2,339,134.18 2,333,142.47
GASTO DE FUNCIONAMIENTO 210,855.59 210,855.59 369,459.89 434,865.38 369,459.89 302,661.23 2,128,534.58 2,127,141.41
PROPIEDAD PLANTA Y EQUIPO 290,769.92 290,769.92 0.00 0.00 0.00 0.00 532,331.24 532,331.24
TOTAL: 669,024.80 669,024.80 541,212.91 605,891.34 763,908.71 691,845.40 5,000,000.00 4,992,615.12
Categoría del gasto Presupuestado Ejecutado
RECURSOS HUMANOS 2,339,134.18 2,333,142.47
GASTO DE FUNCIONAMIENTO 2,128,534.58 2,127,141.41
PROPIEDAD PLANTA Y EQUIPO 532,331.24 532,331.24
TOTAL: 5,000,000.00 4,992,615.12
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No. Población No. Servicio
Gasto Directo
Costo Promedio
a TAMIZAJE NEONATAL 5,393 3,052,215.31 565.96
b SORDERA GENETICA 51 167,245.94 3,279.33
c DIABETES GENETICA 37 98,818.13 2,670.76
d CANCER 493 1,490,286.78 3,022.89
e ENFERMEDAD RENAL CRONICA 39 98,777.16 2,532.75
f ENFERMEDAD TROMBOSIS VENOSA 32 85,271.80 2,664.74
TOTAL: 6,045 4,992,615.12 825.91
Anál isis Costo/Beneficio
Derivado de lo anterior y en cumplimiento a la presentación mensual de informes de ejecución presupuestaria, a las
entidades fiscalizadoras, se han establecido costos por atención a pacientes según se presenta en el cuadro siguiente:
Gastos Directos
Corresponden a la adquisición de reactivos e insumos
de laboratorio, equipo, mobiliario y recursos humanos
necesarios para brindar atención integral a nuestros
pacientes, cuyo valor se encuentra entre los más bajos
del mercado, utilizando los mejores productos de
calidad y equipo para poder garantizar los resultados
a nuestros pacientes y que orienten al tratamiento de
una forma más eficaz y eficiente, ya que se cuenta con
el apoyo científico tecnológico y que se pone al
alcance de la población guatemalteca., aspectos que
indudablemente se enfocan en alcanzar una mayor
cobertura de pacientes con las enfermedades
descritas y por consiguiente alcanzar las metas
técnicas y financieras contempladas en el plan de
trabajo que se diseñó para el período 2017.
Gastos Indirectos
Son aquellos que tienen relación en forma indirecta
con la prestación de servicios para las pruebas que
presta nuestro Instituto, tales como: suministro de
limpieza, reparación y mantenimiento de equipo,
papelería y útiles de oficina, impresión de formas,
sueldos personal administrativo, parqueo,
combustible, agua potable, energía eléctrica, telefonía,
extracción de basura y otros gastos que en forma
indirecta benefician a los pacientes
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Con lo anterior, se demuestra que el Instituto, ejecuta los fondos públicos, cumpliendo y siguiendo los lineamientos
pactados en el Convenio suscrito con el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, asegurando que la
ejecución del gasto se lleve a cabo con racionalidad y haciendo uso apropiado e idóneo del recurso financiero.
Considerando que el INVEGEM/ROZAS BOTRÁN O.N.G., es una institución sin fines de lucro, sino de servicio social
a la población guatemalteca, los gastos por atención en cada una de las seis pruebas que brinda el Instituto,
realmente se pueden considerar como los más bajos en relación a los precios de mercado, con lo cual se
demuestra que los aportes que el Ministerio transfiere a nuestra entidad son ejecutados con principios de
transparencia, economía y responsabilidad.
Finalmente, cabe hacer mención que el INVEGEM/ROZAS BOTRÁN O.N.G., actualmente es la única institución
donde se realiza el Tamizaje Neonatal gratuita con el apoyo del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, en
Guatemala, así como la única Institución que realiza estudios en Genética y Biología Molecular, contando con el
apoyo de los dos (2) Genetistas de los 3 que existen en Guatemala
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No. Metas
Unidad de
Medida (1)
Avance Físico de la Ejecución Avance Financiero de la Ejecución
Cantidad Monto (en Quetzales)
Programada Anual
Ejecutado Acumulado
% de Ejecución
Total Programado
Anual
Total Transferido Acumulado
Ejecutado Acumulado
% de Ejecución
1 TAMIZAJE NEONATAL
Pacientes 5,000 5,393 108% 3,176,053.05 3,176,053.05 3,052,215.31 96.10%
2 SORDERA GENÉTICA
Pacientes 50 51 102% 169,249.20 169,249.20 167,245.94 98.82%
3 DIABETES GENÉTICA
Pacientes 35 37 106% 101,159.54 101,159.54 98,818.13 97.69%
4 CÁNCER Pacientes 405 493 122% 1,365,721.94 1,365,721.94 1,490,286.78 109.12%
5 ENFERMEDAD RENAL CRONICA
Pacientes 35 39 111% 101,159.54 101,159.54 98,777.16 97.64%
6 TROMBOSIS VENOSA
Pacientes 30 32 107% 86,656.73 86,656.73 85,271.80 98.40%
TOTALES: 5,555 6,045 108.82% 5,000,000.00 5,000,000.00 4,992,615.12 99.85%
EJECUCIÓN Y/O AVANCE EN CUMPLIMIENTO DE METAS POR SERVICIO
REAL Y PROGRAMADO POR MES
En el cuadro anterior se evidencia que la ejecución de metas se logró superar según lo programado, demostrando así, la buena administración de los
fondos asignados por el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social. Al mismo tiempo, el cuadro revela el avance de la ejecución financiera según a
las pruebas realizadas a la población, durante el período de enero a diciembre de 2017. Cabe mencionar que el 0.15% pendiente de ejecución se debió a
que la última reprogramación de los rubros del presupuesto fue aceptada hasta el 31 de octubre, por lo que se le dio cumplimiento a lo establecido en la
Cláusula Novena, literales m) y n).
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No. Servicio TOTAL
Programado Ejecutado
Pruebas Pacientes Pruebas Pacientes
1 TAMIZAJE NEONATAL 20,000 5,000 20,600 5,393
2 SORDERA GENETICA 50 50 51 51
3 DIABETES GENETICA 50 35 74 37
4 CANCER 800 405 1,246 493
5 ENFERMEDAD RENAL CRONICA 50 35 74 39
6 TROMBOSIS VENOSA 30 30 64 32
TOTALES: 20,980 5,555 22,109 6,045
PRUEBAS PRESTADAS A PACIENTES, PERÍ ODO DE ENERO A DICIEMBRE DE 2017
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Uno de nuestros ejes principales es
la educación continua y formación
del recurso humano. Por ello en el
año 2017 INVEGEM llevó a cabo
diferentes actividades, con el
objetivo principal de actualizar el
conocimiento de la población
guatemalteca en el campo de la
biología molecular y la genética.
INVEGEM es más que
solo pruebas genéticas
Seminarios de Biología Molecular y
Genética Humana
Se realizaron tres seminarios de este tipo, lo cuales se llevaron a
cabo el 29 de abril, 4 y 10 de noviembre y estuvieron dirigidos a
estudiantes de Química Biológica de la Universidad de San Carlos
de Guatemala, Medicina de la Universidad Mariano Gálvez y
Medicina del Centro Universitario del Norte, respectivamente.
Todos ellos tuvieron por finalidad dar a conocer el trabajo que
realiza el INVEGEM y ampliar el conocimiento de los estudiantes
en biología molecular y genética.
Educación
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Seminario Introducción a la genética y
la Farmacogenómica
Este seminario fue llevado a cabo en dos parte el 30 de septiembre y 14
de octubre, su objetivo fue brindar a los estudiantes de Química
Farmacéutica de la Universidad de San Carlos de Guatemala
conocimientos básicos de farmacogenómica.
Simposio Cáncer H ereditario
Llevado a cabo el 29 de julio y tuvo por objetivo la actualización de
público en general interesado en el tema.
Activ idad Cáncer de Mama Hereditario
Esta actividad fue llevada a cabo 27 de julio y su finalidad fue actualizar
el conocimiento de médicos en el tema. Se contó con la presencia del
Dr. Felipe Vaca, experto en el tema de la Universidad Autónoma de
México.
Visita I Congreso de Biotecnología en
Guatemala
Estudiantes de carreras varias visitaron las instalaciones de INVEGEM y
recibieron charlas sobre el trabajo que se realiza.
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Nombre de la actividad Nombre de la conferencia Mes Lugar
Seminario "Biología Molecular y Genética Humana"
Hemato-oncología Abril INVEGEM
Jornada de aprendizaje Universidad Mariano Gálvez
Tamizaje Neonatal Septiembre Universidad Mariano Gálvez
Día mundial de la LMC 9;22 ¿Por qué debo realizarme el PCR y cómo
saber cúal es el resultado que debe preocuparme?
Septiembre Conquistador Hotel & Conference
Center, Guatemala
Conferencia Tamizaje Neonatal Tamizaje Neonatal Octubre Quetzaltenango
¿En qué otras actividades participamos?
El personal del INVEGEM impartió distintas conferencias en el
2017, entre ellas podemos mencionar.
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Publicaciones Internacionales
INVEGEM ha realizado distintas publicaciones a nivel
internacional, las publicaciones en al año 2015 a 2017 se
muestran a continuación.
2017 Presentación de poster 13th International
Congress of Inborn Errors of Metabolism,
llevado a cabo en Río de Janeiro, Brazil.
2017 Publicación de artículo científico en
revista Clinical Case Reports.
