L’ADN : un detectiu excepcional
LL’’ADNADN : : un detectiu excepcionalun detectiu excepcional
UIB Universitat de lesIlles Balears
Dra. Antònia Picornell Dra. Antònia Picornell RigoRigo
Laboratori de GenLaboratori de Genèèticatica
Genètica ForenseGenGenèèticatica ForenseForense
��Quins sQuins sóón els seus objectius?n els seus objectius?
��IdentificaciIdentificacióó individual: criminologiaindividual: criminologia
��Proves de paternitatProves de paternitat
��ADN i històriaADN i història
1. GENOMA HUM1. GENOMA HUMÀÀ I SALUT:I SALUT:•Diagnòstic•Producció de fàrmacs•Teràpia gènica����Càncer
2. GEN2. GENÈÈTICA FORENSE:TICA FORENSE:•Criminologia•Proves de paternitat•Història
3. ALTRES:3. ALTRES:•Ciència bàsica•Antropologia•Evolució•etc
APLICACIONS GENOMA HUMAPLICACIONS GENOMA HUMÀÀ
GENGENÈÈTICA FORENSETICA FORENSE
••IDENTIFICACIIDENTIFICACIÓÓ INDIVIDUALINDIVIDUAL
.Identificació de cadàvers en catastròfes aèrees, incendis, etc
.Anàlisis de vestigis d'interès criminal: anàlisisde pèls, sang, semen, ossos en crimino-logia (robatoris, violacions, assassinats)
••PROVES DE PATERNITATPROVES DE PATERNITAT (FILIACIÓ)
.Paternitat disputada
.Existència de relacions familiars: Immigració, canvis de bebes als hospitals, "abuelas Plaza de Mayo", etc.
IDENTIFICACIIDENTIFICACIÓÓ INDIVIDUAL: INDIVIDUAL: CRIMINOLOGIACRIMINOLOGIA
El genoma de cada El genoma de cada individuindividu ééssÚÚNICNIC
EXTRACCIÓ ADN
MostresMostres fresquesfresques::
sangsang
salivasaliva
teixitsteixits
AltresAltres::
dentsdents
c. c. descamacidescamacióó
semensemen
ossosossos
unglesungles
pelspels
�Víctima
�Evidència: ADN semen violació
�Sospitós 1
�Sospitós 2
�Sospitós 3
�Sospitós 4
TÈCNIQUES DE LABORATORI
�Sospitós 1
�Sospitós 2
�Evidència: ADN semen violació
�Víctima
�Sospitós 3
�Sospitós 4
�Sospitós 2
No coincideix amb l’evidència
INNOCENT
�Sospitós 3
No coincideix amb l’evidència
INNOCENT
�Sospitós 4
Coincideix amb l’evidència
CULPABLE!
Evid
ència
Sosp
itós
Anàlisi de sospitosos en un casd’assassinat
?
PROVES DE PATERNITATPROVES DE PATERNITAT
El genoma de cada El genoma de cada individuindividu provprovééde la mare (50%) i del pare (50%)de la mare (50%) i del pare (50%)
AB OO
ABOOAO BO
�Pare ?
�Mare
�Fill
TÈCNIQUES DE LABORATORI
És el presumpte pare el pare biològic del fill?
És el presumpte pare el pare biològic del fill?
�Pare ?
�Mare
�Fill
Compatibilitat o exclusió
És el presumpte pare el pare biològic del fill?
�Pare ?
�Mare
�Fill
M F P?
Compatible: pot ser el pare
És el presumpte pare el pare biològic del fill?
�Pare ?
�Mare
�Fill
M F P?
Compatible: pot ser el pare
És el presumpte pare el pare biològic del fill?
�Pare ?
�Mare
�Fill
EXCLUSIÓ!: no és el pare
M F P?
?
Qui és el pare biològic del fill?
�Pare 1 ( F1 ) ?
�Pare 2 ( F2 ) ?
�Mare ( M )
�Fill ( C )
F1 és el pare
� Cas hipotètic “Sistema A":
� El fill comparteixcomparteix una
variant amb la mare i una
altre amb el suposat pare,
per tant podria ser fill d’ells
dos.
� Aquesta situació podria
donar-se per atzar
(individus de la població
amb la mateixa variant).
Mare:
Fill:
Presumpte Pare:
EXEMPLESEXEMPLES
EXEMPLESEXEMPLES
� Cas hipotètic “Sistema B": Nou estudi amb un
altre sistema, que analitzarà
una zona diferent.
� Confirmació de la
compatibilitatcompatibilitat.
� S’analitzen uns 15 sistemes,
amb compatibilitat en tots
els casos.
Mare:
Fill:
Presumpte Pare:
Mare:
Fill:
Pare?:
� Cas hipotètic “Sistema A":
� Hi ha una exclusiexclusióó del suposat pare com a pare biològic, ja que el fill té una variant que no procedeix ni de la mare ni del suposatpare.
� Per a evitar falsesexclusions, és necessiten un mínim de tres exclusionsper a negar la paternitatbiològica.
Mare:
Fill:
Presumpte Pare:
EXEMPLESEXEMPLES
¿ ?
Exclusió: No és el pare
ADN i HISTÒRIAADN i HISTÒRIA
ADN ADN mitocondrialmitocondrial
ADN mitocondrial humà
��PoliplPoliplààsmiasmia
��HomoplHomoplààsmiasmia
��HerHerèènciancia maternamaterna
��No No recombinacirecombinacióó
ADN mitocondrial
CaracterCaracteríístiquesstiques de lde l’’herherèència mitocondrialncia mitocondrial
��PoliplPoliplààsmiasmia
��HomoplHomoplààsmiasmia
��HerHerèènciancia maternamaterna
��No No recombinacirecombinacióó
•El número de mitocondris per cèl.luladepèn del tipus cel.lular i de l’organisme.
•A humans, en general, entre 1000 y 100.000 molècules de mtDNA.
ADN mitocondrial
CaracterCaracteríístiquesstiques de lde l’’herherèència mitocondrialncia mitocondrial
��PoliplPoliplààsmiasmia
��HomoplHomoplààsmiasmia
��HerHerèènciancia maternamaterna
��No No recombinacirecombinacióó
•Tots els mtDNA d’un individu són idèntics.
•La presència de dues poblacions diferents
de mtDNA s’anomena heteroplàsmia����Baixa freqüència.
ADN mitocondrial
CaracterCaracteríístiquesstiques de lde l’’herherèència mitocondrialncia mitocondrial
��PoliplPoliplààsmiasmia
��HomoplHomoplààsmiasmia
��HerHerèènciancia maternamaterna
��No No recombinacirecombinacióó
ADN mitocondrial
CaracterCaracteríístiquesstiques de lde l’’herherèència mitocondrialncia mitocondrial
��PoliplasmiaPoliplasmia
��HomoplasmiaHomoplasmia
��HerHerèènciancia maternamaterna
��No recombinaciNo recombinacióónn
ADN mitocondrial
CaracterCaracteríístiquesstiques de lde l’’herherèència mitocondrialncia mitocondrial
��PoliplPoliplààsmiasmia
��HomoplHomoplààsmiasmia
��HerHerèènciancia maternamaterna
��No No recombinacirecombinacióó
ADN mitocondrial
CaracterCaracteríístiquesstiques de lde l’’herherèència mitocondrialncia mitocondrial
Utilitat en Genètica Forense
•Gran número de molèculesde mtDNA per cèl.lula
•Mesura i estructura del mtDNA
•Herència materna
•No recombinació
�Possibilitat d’anàlisi quan la quantitat de mostra és reduïda o està degradada.
�Possibilitat de traçar parentiusllunyats per via matrilineal.
ADN mitocondrial
Identificació de les restes de la família Romanov
En 1991 foren trobats nouesquelets a una fosa d’Ekaterinburg.
Podien ser les restes de la família del Tsar Nicolas II i dels seus criats assassinats a 1918?
ADN mitocondrial
Estudis anatòmico-forenses
ADN mitocondrial
Determinació de:
•Sexe
•Edat aproximada
•Constitució
•Estat dental
Marcadores autosòmics
15,168,83,5
12,1332,36
15,167,107,7
12,1211,32
15,168,103,7
12,1332,36
15,16 7,85,7
12,1311,36
15,168,105,7
12,1311,32
Un grup familiar i 4 individus no relacionats
(Gill et al. 1994)
ADN mitocondrial
ADN mitocondrial
ADN mitocondrial HVRI i HVRII(Gill et al. 1994)
Olga Tatiana María
Tsarina Alexandra ?
ADN mitocondrial HVRI i HVRII(Gill et al. 1994)
ADN mitocondrial
Anastasia Aleksei
? ?
Tsarina Alexandra
Coincidència de les seqüències
ADN mitocondrial
ADN mitocondrial HVRI i HVRII
Duc d’Edimburg
Isabel II
X
(Gill et al. 1994)
Princesa Alice de Hesse
Tsarina Alexandra ?
ADN mitocondrial(Gill et al. 1994)
ADN mitocondrial
Tsar Nicolas?
X
Xenia Cheremeteff-Sfiri
ADN mitocondrial
Tsar Nicolas?
ADN mitocondrial(Gill et al. 1994)
Tsar Nicolas?
XXenia Cheremeteff-Sfiri
ADN mitocondrial
X Georgij Romanov
C/T 16169
Tsarina Maria FiodorovnaADN mitocondrial
(Ivanov et al. 1996)
ADN mitocondrial
17 juliol 1998
ADN mitocondrial
Se descarta que n’Anna Anderson sigui n’Anastasia
(Gill et al. 1995; Schweitzar 1995)
ADN mitocondrial
Anna Anderson
Marcadores autosòmics i mtDNA (Coble et al. 2009)
ADN mitocondrial
16,188,8
12,1312,1211,1119,23…
14,177,9.312,1712,1211,1217,25…
16,178,9.313,1712,1211,1117,19…
17,187,8
12,1212,1211,1123,25…
17,188,9.312,1212,1211,1117,19…
17,187,8
12,1712,1211,1117,23…
14,188,9.312,1712,1211,1223,25…
Olga Tatiana María
Tsarina Alexandra
Anastasia Aleksei
Tsar Nicolas
CROMOSOMA Y CROMOSOMA Y i i
GENGENÈÈTICA FORENSETICA FORENSE
CaracterCaracteríístiquesstiques de de ll’’herherèènciancia del cromosoma Ydel cromosoma Y
��HerHerèènciancia paternapaterna
��No No recombinacirecombinacióó
X X X Y
X X X Y
��HerHerèènciancia paternapaterna
��No No recombinacirecombinacióó
CaracterCaracteríístiquesstiques de de ll’’herherèènciancia del cromosoma Ydel cromosoma Y
ExempleExemple: : IdentificaciIdentificacióó de les restes de de les restes de CristobalCristobal ColColóónn
Les restes de Les restes de CristobalCristobal ColColóón n reposen a la Catedral de Sevilla o reposen a la Catedral de Sevilla o a la Repa la Repúública Dominicana?blica Dominicana?
QuinQuin ééss el el vertadervertader origen de origen de CristobalCristobal ColColóón? n? PodriaPodria ser ser mallorqumallorquíí??
ElsEls viatgesviatges de les restes de Colde les restes de Colóónn
MortMort
Valladolid Valladolid 15061506
Monasterio de la Monasterio de la Cartuja (Sevilla) Cartuja (Sevilla)
15091509--15441544
Catedral de Sto. Catedral de Sto. Domingo De GuzmDomingo De Guzmáán n
15441544--17951795
La HabanaLa Habana
17951795--18981898
Catedral de SevillaCatedral de Sevilla
18981898--actualitatactualitat
Catedral de SevillaCatedral de Sevilla
““...yacen los huesos de ...yacen los huesos de CristobalCristobal ColColóón, n, primer almirante del Nuevo Mundoprimer almirante del Nuevo Mundo””
A 1877 A 1877 unsuns obrersobrers trobentroben a la Catedral de Sto. a la Catedral de Sto. Domingo una Domingo una caixacaixa ambamb ossosossos ambamb la la segsegüüententinscripciinscripcióó::
““VarVaróón Ilustre y distinguido, don n Ilustre y distinguido, don CristCristóóbal Colbal Colóónn””
El DNA i El DNA i ll’’enigmaenigma de de les restes de Colles restes de Colóónn
Prof. José A. Lorente
Restes Diego Colón (Germà)Cartuja de Sevilla 18-09-02
Restes de CristobalColón (Sevilla) 2-06-03
Restes de Cristobal Colón (Sto. Domingo) ¿?
Restes de Hernado Colón (Fill) 2-06-03
SSóónn a la Catedral de Sevilla les restes de a la Catedral de Sevilla les restes de CristobalCristobal ColColóón?n?
Diego ColónCristobal Colón
Hernando Colón
¿?
Diego ColónCristobal Colón
Hernando Colón
Cromosoma YCromosoma Y
¿?
DNA mitocondrialDNA mitocondrial
Diego ColónCristobal Colón
Hernando Colón
¿?
MarcadorsMarcadors autosòmicsautosòmics
Diego ColónCristobal Colón
Hernando Colón
1/2
1/2
Carlos, Carlos, PrincipePrincipe de de VianaViana
HipòtesiHipòtesi mallorquina mallorquina de de ll’’origenorigen de Colde Colóónn
Gabriel Gabriel VerdVerd MartorellMartorell
HipòtesiHipòtesi mallorquina de mallorquina de ll’’origenorigen de Colde Colóónn
Juana EnríquezJuan IIBlanca de Navarra
CarlosPrincipe de Viana
Fernando el CatólicoMargarita Colom
Cristobal Colón ?
Cromosoma YCromosoma Y
Juana EnríquezJuan IIBlanca de Navarra
CarlosPrincipe de Viana
Fernando el CatólicoMargarita Colom
Cristobal Colón ?
MarcadorsMarcadors autosòmicsautosòmics
Juana EnríquezJuan IIBlanca de Navarra
CarlosPrincipe de Viana
Fernando el CatólicoMargarita Colom
Cristobal Colón ?
1/2