María del Mar Mañú PereiraLaboratorio de Eritropatología

Hospital Clínic de Barcelona

La Fundació La Marató de Tv3 Diciembre 2010 – Junio 2014

Equipo multidisciplinar – 56 profesionales sanitarios – 15 centros

Justificación

� Enfermedades raras <5/10.000 (CE) – Pocos pacientes y espar cidos

� Pocos profesionales expertos en el diagnóstico y el seguimi entoclínico

� Desconocimiento de los recursos disponibles y carenciasasistenciales

� Desigualdades geográficas en el manejo del paciente� Desigualdades geográficas en el manejo del paciente

� Necesidad de designar centros de expertos, laboratorios dereferencia, requerimientos mínimos necesarios, redes loc ales dediagnóstico, planes de prevención….

� Laboratorios de referencia fenotipo y genotipo

� Hemoglobinopatías estructurales: síndrome falciforme

� Talasemias: alfa, beta, deltabeta

� Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal

Creación de una red catalana para el

diagnóstico y seguimiento de

hemoglobinopatías y talasemias

� Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal

� Hemoglobinas inestables

� Hemoglobinas de alta o baja afinidad

� Metahemoglobinas

Prevención

&Prueba piloto Cribado neonatal anemia falciforme

� 1 año- 2013 (Abril 2013)

� Universal Centros CATGLOBIN

�Centros de referencia de diagnóstico y seguimiento

� Cribado mediante HPLC

Diagnóstico A3- Consell genèticA3- Consell genèticA3- Consell genèticConsejo genético

�Mapa de los recursos disponibles

� Cuestionario - técnicas de diagnóstico

� Ruta asistenciales de diagnóstico

� Identificar carencias

� Genética:

� Variantes delta beta talasemia

� Variantes PHHF

� MLPA grandes deleciones no conocidas

Seguimento pediátrico Seguimiento adultos

� Actualización y estandarización de guías de seguimiento

� Hematológico, endocrino, óseo…

� TPH

� Transición pediatría-adulto

� Embarazo

� Inventario de los servicios disponibles para el manejo multidisciplinar

del pacientes

Registre epidemiològic Registre clínic

del pacientes

� Codificación enfermedades

�Registro on-line epidemiológico y clínico

Cursos formativos

Material educativo

www.catglobin.cat

¡Muchas gracias!Unidad de Eritropatología

Hospital Clinic i Provincial

� Prof. J.LL Vives Corrons� Dra. M. Mañú Pereira� L. Olaya Costa� J. Abad López� L. Montllor Vegues� M. Corbella

María del Mar Mañú Pereira

mdmanu@clinic.ub.es

Hospital Clinic i Provincial

c/ Villarroel 170

080036-Barcelona

Tel: 932271739

www.enerca.org

Enerca Coordination Team

Head of Project - J.L. Vives Corrons (jl.vives@enerca.org)

Project Manager - María del Mar Mañú Pereira (maria.manu@enerca.org)

Project Assistant - Laura Olaya Costa (laura.olaya@enerca.org)