Date post: | 24-Jan-2016 |
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MIOPATÍAS
Dr. Fabio BarrosoFLENI
EstrategiaDiagnóstica
I- Síntomas y Signos Musculares
II- Síntomas y Signos Extramusculares
III- Fármacos/tóxicos
IV- Patrón de Herencia
V- Exámenes complementarios: enzimas musculares, electromiografía, biopsia, biología molecular
¿Qué síntomas y signos revelan una miopatía?
Debilidad Atrofia/hipertrofia muscular Alteración de la relajación muscular Intolerancia al ejercicio Retracciones articulares
¿Cómo se distribuye la debilidad/atrofia?
Debilidad Facial
• Distrofia facioescapulohumeral
• Distrofia miotónica
• Miopatías congénitas
• Distrofia oculofaríngea
Con debilidad facial pueden presentarse:
MG
Síndrome de Lambert-Eaton
Atrofia bulboespinal de
Kennedy
Debilidad Proximal
Miopatías con debilidad proximal
✦Miopatías inflamatorias idiopáticas✦Miopatías Tóxicas/Miopatías endocrinas
✴ Distrofinopatias✴ Distrofias de Cinturas
★ Distrofia Miotónica proximal★ Miopatías metabólicas (Enf. de Pompe)★ Distrofia Facioescapulohumeral
Debilidad Distal
Miopatías con debilidad distal
• Miositis con cuerpos de inclusión
• Distrofia muscular de Miyoshi
• Miopatía distal anterior (Markesberry-Griggs-
Udd-Nonaka)
• Distrofia miotónica
• Caveolinopatía
• Miopatía nemalínica
• Miopatías miofibrilares
• Miopatía de Welander
Con debilidad distal pensar en:⚠
• Neuropatías adquiridas axonales
crónicas
• Neuropatías hereditarias motoras
distales
• Enfermedad de la neurona motora
inferior
• Polimiositis/DM
• Miositis con cuerpos de inclusión
• Miopatias congénitas: Miopatía nemalínica,
Multiminicore, Distrofia muscular congénita con
espina rígida
• Miopatía Hipotiroidea
• Miopatía mitocondrial
• Deficiencia de carnitina
Debilidad axial
Miotonía
¿Está alterada la relajación muscular?
Trastornos miotónicos
Con debilidad muscular fija: • Distrofia miotónica tipo 1 y 2 • Miopatía por déficit de α-glucosidasa
(miotonía eléctrica) • Miotonía de Becker (AR)
Con debilidad muscular episódica: • Parálisis periódica hiperpotasémica • Paramiotonía congénita
Sin debilidad: • Miotonía congénita de Thomsen (AD) • Miotonía de Becker (AR) • Miotonía agravada por potasio • Paramiotonía congénita
¿Hay intolerancia al ejercicio?
Defectos del metabolismo de
carbohidratos
Defectos del metabolismo de lípidos
Defectos oxidativos
¿Hay evidencia de enfermedad sistémica o Exposición a Tóxicos?
¿Hay familiares afectados?
AR AD X
¿Qué exámenes complementarios son útiles?
EMG
Laboratorio
Histología
Estudio Molecular
Imágenes
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Electromiografía
↓Volumen
↓Volumen ↑Señal
↑ señal T1
↑ Señal STIR
↑Volumen
↑ Señal T1
↑Señal STIR
Histología
H&E ATPasa
Esencial para reconocer patología inflamatoria, alteraciones estructurales (miopatías congénitas), procesos distróficos.
La inmunohistoquímica permite una caracterización precisa del defecto molecular causal de algunas miopatías.
Estudio Molecular
Es el estandar diagnóstico en las miopatías genéticamente determinadas, cuando se conoce el defecto genético responsable.
Cuando la evidencia clínica sugiere un defecto genético determinado puede realizarse inicialmente. Por ej. en la Distrofia Facioescapulohumeral.
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