Anna Romeo BruallaRoser Belmonte MartínezMaria Galindo BarruéNúria Bas Costas

û CAS CLÍNIC

û LIMFEDEMA CONGÈNIT

3m 4m 7m 11mPart

4.67 5 7.352.72

2a1a10m1a8m

1a6m

1a3m 12.512.111.5109.5

edat

pes

edat

pes

û Embaràs:¡ Inicialment trigèminà reducció embrionària

û Part:¡ A terme (38.5 sem) à cesàra electiva per

presentació de natges

¡ Pes 2720g, Talla 48cm, perímetre cefàlic 33.5cm

3m 4m 7m 11mPart

4.67 5 7.352.72

edat

pes

• Edema peus atribuït a presentaciónatges

1ª exploracióneonatal

• Augment edema peus• Edema cames, fòvea +Revaloració 48h

û Arbre genealògic

û Proves complementàries realitzades:

¡ ECO cardíaca: estructura normal, foramen oval permeable

¡ ECO abdominal: sense troballes patològiques

û Desenvolupament psicomotriu ok

û Edema EEII:¡ De dits i fins 1/2 cama¡ Semidur fins 1/3 distal de cames¡ Signe Stemer bilateral

3m 4m 7m 11mPart

4.67 5 7.352.72

edat

pes

PERÍMETRES (dors peu, turmell, mitja cama, genoll):D: 11.3 10.9 13.9 14.5E: 12.8 11.3 13.2 14.2

û Tractament:

Teràpia descongestiva (diària):

¢ Drenatge Limfàtic Manual (DLM)

¢ Embenats multicapa

¢ Instruir als pares l’embenat i DLM

3m 4m 7m 11mPart

4.67 5 7.352.72

edat

pes

PERÍMETRES (dors peu, turmell, mitja cama, genoll):D: 10.7 10.4 14.0 14.0E: 11.2 11.1 12.8 14.0

û Edema a dits i dors del peu, no edema a cames

û TTM: ¡ Continuar embenats en domicili

3m 4m 7m 11mPart

4.67 5 7.352.72

edat

pes

û Edema a dits i 1/3 distal de peus

û Ungles elevades, “en salt d’esquí”

û Ungla incarnata 1r dit peu D

û TTM:¡ DLM ¡ Embenat intentant incloure dits i

avantpeu

3m 4m 7m 11mPart

4.67 5 7.352.72

edat

pes

PERÍMETRES (dors peu, turmell, mitja cama, genoll):D: 12.6 11.1 11.2 15.3E: 12.5 11.8 11.9 14.3

ûDisminució edema dors delspeus i dits bilateral

û Sol·licitem mitges sense puntesfins sota genoll a mida CCL1

3m 4m 7m 11mPart

4.67 5 7.352.72

edat

pes

PERIMETRESD màxim a dors del peu 12.1 cmE màxim a dors del peu 12. 3 cm

û Inicia gateig

û IQ ungla incarnata a 1r dit peu D

û EF:¡ 1r dit peu D inflamat, dolorós, augment edema

distal peu

û TTM:¡ DLM + Embenat Neuromuscular (ENM)¡ Mitjons amb dits + mitges fins sota genolls a mida

3m 4m 7m 11mPart

4.67 5 7.352.72

edat

pes

û Lesions cutànies a dors de peus per pressió prendes petites

û Renovació de prendes¡ mentres arriben à DLM + ENM

2a1a8m1a3m

12.511.59.5

edat

pes

û Inicia carrera i piscina

û Escola bressol amb normalitat

û Calçat amb normalitat

2a1a8m1a3m

12.511.59.5

edat

pes

ûMatricectomia ungueal parcial 1º ditpeu D à augment edema

¡ EID: Edema tou des de sota genoll a dits¡ EIE: Edema tou des de turmell a dits

ûDLM + renovar mitges i mitjons ambdits

2a1a8m1a3m

12.511.59.5

edat

pes

PERIMETRESD 15.0 14.7 16.9 20.0 21.8 26.8E 16.2 14.9 14.7 18.8 21.4 25.7

û ESTUDI GENÈTIC:

û LIMFOGRAFIA – RMN:

MALFORMACIONS LIMFÀTIQUES

TRONCULARS (embriogènesi tardana)

Limfedema Primari

Terapia Física ComplexaDLM, Compressió

CirurgiaRreconstrucitva

Ablativa

EXTRATRONCULARS(embriogèneisi precoç)

LimfangiomaCistic

EsclerotrapiaCirurgia

Limfangioma Cavernos

EscleroterapiaCirurgia

û Incidència oscil·la 1/6.000-1/10.000 RNV

û Edat aparició:

¡ L CONGÈNIT ¢ < 1 any, poc freqüent¢ Sd Milroy

¡ L PRECOÇ¢ Pubertat, unilateral, EEII¢ Sd Meige

¡ L TARDÀ¢ >35anys, agregació familiar, EEII¢ Risc limfangiosarcoma

û Limfedema hereditari tipus I¡ HAD ¡ Defecte gen codifica VEGFR-3 (5q35)

Anaplàsia o hipoplàsia de vasos limfàticsà limfedemaen EEII des del naixement

¡ 211 persones de 10 families amb història familiar limfedema congènit familiar (64 afectats)¡ 100% clínicament afectats: mutació VEGFR-3¡ 10% no afectats: portadors mutació VEGFR-3

• 64 al naixement / 2 als 25 i 46anys• 62 estables / 2 reduir als 5anysEdat d’inici

• 55 cames bilateral / 9 unilateral• 7 evolució severa fins engonals

Distribució

• 35 ♂ à 13 hidrocele• IQ à 2 estenosi uretra, 1

hipospàdies, 1 fimosi per edemaAlt Urològiques

• 13 ♀ à venes varicoses (2 IQ)• 16 à venes safenes llarges i gran

calibreAlt venoses

• 10 à ungla dit gros ''salt d'esqu픕 8 à groga i espessa • 7 à papilomatosi base 2ºdit

Alt ungueals

• 14 à cel·lulitis de repetició(11♂:3♀)Infecció

û Talla petita

û Creixement ràpid

ûUngles incarnatas

û Embenat Neuromuscular