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La osteopetrosis es una enfermedad congénita queinterfiere con la formación de la médula ósea, se
produce como resultado de un defecto en lososteoclastos, que son necesarias para la formación
de la médula ósea, por tanto no se forma lacavidad para la médula ósea.
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Ausencia de médula ósea
• Debido a la ausencia de médula ósea, se formanpocos eritrocitos. A causa de esto otros órganosformadores de la sangre, particularmente el bazo y el hígado, asumen el control de la producciónsanguínea.
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Esplenomegalia
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Hepatomegalia
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Factores que influyen• Ambos padres deben ser portadores recesivos
para que se manifieste en sus hijos.
• Al parecer, la osteopetrosis tiene mayorincidencia en Costa Rica y en algunos países de
medio oriente.
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Aunque osteopetrosis literalmente signifique“huesos de piedra” los síntomas de esta
enfermedad demuestran lo contrario al presentar
fracturas frecuentes que a menudo no sanan,sobretodo en huesos largos.
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Otros síntomas son:• Ceguera, sordera y dolor de cabeza: ya que
la osteopetrosis también implica crecimientoanormal de los huesos, que con el tiempo vancomprimiendo los nervios.
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• Hidrocefalia: El término hidrocefalia se deriva
de las palabras griegas hidro que significa agua y céfalo que significa cabeza. Como indica sunombre, es un trastorno cuya principalcaracterística es la acumulación excesiva de
líquido cefalorraquídeo en el cerebro.
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• Dentición anormal: Dentición se refiere
generalmente al proceso de desarrollo de losdientes y de su disposición en la boca. En ladentición anormal los dientes se desarrollan demanera anormal y su disposición en la boca no
es correcta.
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Actualmente no existe cura. Para iniciar untratamiento médico es necesario detectar laenfermedad mediante una radiografía en la cual se
muestra los huesos densos, pruebas auditivas,
pruebas visuales tomografías y análisis de sangre.
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Existen diferentes tipos de tratamientos como:
• Cortisona.- Se utiliza para tratar una gran variedad de dolencias y puede ser administrado vía intravenosa, oral, intraarterial o cutánea. Lacortisona suprime el sistema inmunitario
(inmunosupresora), reduciendo así la respuestainflamatoria, neutralizando el dolor e hinchazónen el sitio dañado.
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• Trasplante de médula ósea.- Es unprocedimiento mediante el que se intercambia otrasplanta la médula del hueso de un pacientepor una médula ósea nueva, ya sea del mismopaciente (trasplante autólogo) o de otra persona
(trasplante alogénico).
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• Interferón gamma.- Es un tipo de citoquinaproducida por los linfocitos T y natural killer (NK) cuya función más importante es laactivación de los macrófagos, tanto en lasrespuestas inmunitaria innatas como las
respuestas celulares adaptativas.