Date post: | 01-Jun-2015 |
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Health & Medicine |
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OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Angel Castro UrquizoFisiopatología
Universidad de Sonora
OBJETIVOS• Describir la etiología y patrones hereditario de
Osteogénesis imperfecta
• Analizar los aspectos clínicos y morfológicos de Osteogénesis imperfecta
CONTENIDOASPECTOS
GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
• Enfermedad de Lobstein• Enfermedad de Porak-Durante• Enfermedad de los huesos de cristal
ASPECTOS GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
INTRODUCCIÓN
http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Emergency.php?lng=ES&stapage=FICHE_URGENCE_O1Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15
• COL 1 A1 ó COL1 A2 (7q22.1 y
17q21.3-q22.5)
• Heterogeneidad alélica y fenotípica
ASPECTOS GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
ASPECTOS GENÉTICOS
Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15
• Incidencia 1 / 10-15 mil
• Prevalencia mundial• 0.008% mundial
0.5 millones
ASPECTOS GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
EPIDEMIOLOGÍA
Consultado en : http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx, el dia 27-09-11
ASPECTOS GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
FISIOPATOGENIA
Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15
ASPECTOS GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
FISIOPATOGENIA
Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15
ASPECTOS GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
ANATOMÍA PATOLÓGICA
Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11
ASPECTOS GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11
ASPECTOS GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
ASPECTOS CLÍNICOS
Clasificación Dr. Sillence
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Tipo V
Tipo VITipo VIICRTAP
Tipo VIIILEPRE1
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en: http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Tipo I: LEVETipo mas común 50%COLAGENO-Estructura bien-Cantidad reducida
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en: http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Tipo II: Mortal perinatalCOLAGENO-Mala calidad-Cantidad reducida
Fallecen por problemas respiratorios y CV
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en: http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en: http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11
Tipo III: Deformante progresiva
COLAGENO-MUY Mala calidad-Cantidad normal
¿AUTOSOMICA RESESIVA? :o
FRACTURAS PRENATALES
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en: http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11
Tipo IV: Deformante con esclerosis normal
COLAGENOMala calidad-Cantidad normal
• Prenatal ASPECTOS
GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
DIAGNOSTICO
ultrasonido
Amniocentesis
Examen, tej. corionico
Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11
Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11
Posterior al nacimiento
• Radiografías• Densitometría• Análisis del colágeno (dermis)• Pruebas genéticas
ASPECTOS GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
DIAGNOSTICO
Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11
• No existe
• Mejores resultados= GH y bifosfonatosASPECTOS
GENÉTICOS
EPIDEMIOLOGIA
INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
ANATOMÍA PATOLÓGICA
ASPECTOS CLÍNICOS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO
Osteogénesis imperfecta
Enfermedad genética(Mendel)
Es una
Alteración COL1A1Causada por
Colágeno tipo 1
Daña Autosómica DominanteNovo
Mosaicismo¿Autosómica recesiva?
Puede ser
Tipo I: leve
Tipo II: muerte perinatal
Tipo III: deformante progresiva
Tipo IV: deformante con esclerótica normal
• Fracturas postnatales• Estatura normal• Esclerótica azul• Dentogénesis Imp.• Perdida auditiva*
• Letal al nacer• Esclerótica azul• Deformaciones graves
• Fracturas prenatales• Baja estatura• Tórax barril• No caminan• Esclerótica azul • Perdida auditiva
• Fracturas postnatales• Baja estatura• Tórax barril• Dentogénesis Imp.• Perdida auditiva
Se clasifican
Caracterizados por Caracterizados por Caracterizados por Caracterizados por
Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 15, págs. 449
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en: http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11
http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Emergency.php?lng=ES&stapage=FICHE_URGENCE_O1
Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-09-11