Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip
Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia)
Inducció de mitosis (PHA)
Incubar 2-3 diesAturar cèl.lules en Metafase (Colxicina)
Transferir cèl.lules i centrifugar per obtenir cèl.lules aïllades
Fixar les cèl.lules en sol.lució metanol-acètic
Prepara cèl.lules en els portaobjectes
Identificar i fotografiar cromosomes
Afegir sol.lució de Tinció (GIEMSA+Tripsina)
Retallar i muntar cariotip
Cultivar cèl.lules en medi ric a 37ºC i en atmòsfera controlada de CO2
G0
G1
G2
G0M
S
PHA
Estimulació de la proliferacio
mitòtica
Incubar durant 48-72 hores
Aturada en Metafase amb
Colxicina
Cultiu de cèl.lules per obtenir Cariotip
Metafase amb tinció homogènea i tinció de bandes G
Tinció de bandes
Ideogrames
BRAÇ REGIÓ BANDA
Centròmer (cen)
proximal
distal
proximal
distal
Telòmer (tel)
BRAÇREGIÓBANDA
7p21
7p11
7q21-q22
Xp11
Xq21
Xq26-ter
Nomenclatura• Para describir un cariotipo primero se indica el
– número total de cromosomas seguido por el símbolo coma ",", – a continuación se anotan los cromosomas sexuales y otra coma "," – y luego se comienza a describir cada una de las anomalías
encontradas poniendo primero: • la abreviatura de la anomalía y luego entre paréntesis "()" • el cromosoma implicado, si son varios cada uno se separa por un
punto y coma ";", • a continuación englobados por otro paréntesis "()" se indican cada
uno de los fragmentos respectivos de cada cromosoma indicando primero :
– el brazo correspondiente y luego el número de banda y separando cada una de las bandas por un punto y coma ";" o dependiendo de la anomalía descrita por los símbolos correspondientes ":", "::", “>".
Nomenclatura (1)del = Delecióde novo = Cromosoma amb una alteració de novoder = Cromosoma derivatdup = Duplicaciófra = Lloc fràgilins = Insercióinv = Inversiómar = Cromosoma marcadormat = Origen MaternSigne menys (-) = Pèrduamos = Mosaic
p = Braç curt d’un cromosomapat = Origen PaternSigne més (+) =Gunayq = Braç llarg d’un cromosomar = Cromosoma en anellrea = Reorganitzaciórob = Translocació Robertsonianat = translocaciótel = Telomer (extrem final del braç d’un cromosoma)upd = Disomia Uniparental? = Desconegut
46,XX - Dona amb un cariotip normal46,XY - Home amb un catiotip normalAmb aquesta descripció indiquem la dotació cromosòmica complerta (46) i els cromosomes sexuals (dos X o un X i un Y)46,XX,del(14)(q23)Dona amb 46 cromosomes, que presenta una deleció de la regió 2 banda 3 del braç llarg del cromosoma 14.
46,XY,dup(1)(q22q25)Home amb 46 cromosomes que presenta una duplicació de la regió 2 del braç llarg Del cromosoma 1 des de la banda 2 a la banda 5
46,XX,r(7)(p22q36)Dona amb 46 cromosomes, que presenta un cromosoma 7 en anell. Aquest cromosoma s’ha format per la fussió del braç curt regió 2 banda 2 (p22) amb el braç llarg regió 3 banda 6 (q36), forman-se un cercle o anell.47,XY,+21Home amb 47 cromosomes. El cromosoma de més correspon al cromosoma 21. (Síndrome de Down)
Nomenclatura (2)
Cariotips normals
46, XX 46, XY
Síndrome de Down
47,XX, +21
Cariotip de bandes G d’una pacient de sexe femení (Síndrome de
Turner)
Síndrome de Klinefelter47, XXY
X - fràgil
14 21Der 14/2114 2114 21
X
46,XX 45,XY, rob (14;21)(q10;q10)
#21+#21 #21+#21
#21+#21 #21+#21 #21+#21
#21+#21 #21+#21
#21+#2146,XX 45,XY, rob (14;21)(q10;q10) 44,XX,-14,-2147,XY,+rob (14;21)
46,XY,-14, rob (14;21) 45,XY-21 46,XY,-21, rob (14;21) 45,XY-14
45,XY, -14, -21, +rob (14;21)(q10;q10)
Translocacions recíproques
der (7) der (X)
t(7,X)(q22;p11)t(7,X)(7pter-7q22::Xp21-Xpter;Xqter-Xp11::7q31-7qter)
7pter
7q22
Xp21
Xpter
Xqter
Xp11
7q31
7qter
Translocació recíproca46, XY, t(9,22)
Reorganitzacions cromosòmiques:
Translocació 13, 14 [45,XX, rob(13;14)]
Inversions
inv(7) (p14-q21)Inv(7)(pter-p15::q21-p14::q22-qter)
ParacèntricaPericèntrica
inv(7) (q32-q35)Inv(7)(qter-q36::q32-q35::q31-pter)
pter
p15q21
p14
q22
qter qterq36q32
q35
pter
q31
Delecions terminals
del (7)(p14-pter)del (7)(qter-p14:)
46,XY, t(9;22)(9q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2), I(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3]
46,XY, t(9;22)(q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11]
/ 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),i(17)(q10)[4]
/ 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3]
Cromosoma Filadelfia (Ph)
Clon 1
Clon 2
Clon 3
Clon 4
Reorganitzacions complexes