G RAC I E L A A D R I A N A O C H OA M O RA L E S

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

ORIGEN DEL GENOMA HUMANO

• james D. Watson fue Director Asociado del proyecto Genoma Humano desde prácticamente el inicio del mismo (desde 1988) en el Instituto Nacional de Salud

• Se comenzó estudiando el cromosoma visualmente.• Dos laboratorios principales, el de Los Álamos y el de Lawrence

Liver more, crearon y elaboraron una biblioteca Génica en 1983

Imagen de una molécula de ADN con un microscopio de difracción

• En 1986, se había conseguido clasificar todos los cromosomas ,excepto los cromosomas 10 y 11, a los cuales se asocia, por mutación , las enfermedades de:

• Hiperplasia adrenal, Síndrome de Dubin Johnson y Síndrome de Resfum (Cromosoma 10)

• Diabetes mellitus, enfermedad de Best, Acromegalia y algunas enfermedades endocrinas (Cromosoma 11)

• En 1988 se creó el organismo HuGo (Human Genome Organisation)que se encargaba de la coordinación de los trabajos internacionales

• En el año 1994, Craig Venter, en el Instituto de Investigación Genómica, secuenció la información genética del primer organismo hasta entonces, la

• H.influenzae• (bacilo de Pfeiffer).• El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO declaró el Genoma

Humano (aún sin completar) Patrimonio de la Humanidad.• El borrador inicial del Genoma Humano se creó en el año

2000,el 6 de abril, pero no fue anunciado hasta el 26 de junio por el presidente actual, Bill Clinton, y Tony Blair

¿QUÉ ES EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO?

El genoma humano: un gran proyecto para la humanidad

• El 26 de junio de 2000 es una fecha histórica para la humanidad. Tras 10 años de intensa investigación, el genoma humano, considerado el auténtico libro de la vida, ha sido descifrado en sus partes esenciales.

• Comenzó en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto de 375.000 millones dls. y un plazo de 15 años, con el objetivo de analizar molecularmente la herencia genética humana pero consiguió finalizarse en un plazo de tiempo menor y no llego a gastar todo el presupuesto del que se disponía

10.2 PERSPECTIVAS E IMPACTO FUTURO

• OBJETIVOS DEL GENOMA HUMANO• -Objetivos del descubrimiento del genoma humano:• 1). Identificar los aproximadamente 30.000 -40.000 genes

humanos en el ADN.• 2). Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas

que conforman el ADN.• 3).Acumular la información en bases de datos.• 4).Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de

secuenciación• 5).Desarrollar herramientas para análisis de datos.• 6).Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se

derivan del proyecto

IMPACTO FUTUROPOSITIVOS:Como en muchos otros descubrimientos, éste puede tener aplicaciones positivas.-La farmacología parece en condiciones de obtener ventajas más tangibles e inmediatas.

NEGATIVOS:ACTUALIDAD:-En la actualidad, ya estamos recogiendo los frutos del Proyecto Genoma Humano.• PGH Y LA MEDICINA:-Las perspectivas del Proyecto del Genoma

Humano para la medicina (PGH), se basan en la prioridad de que todas las enfermedades, excepto el trauma, tienen un componente genético.

• se espera que el PGH revolucione la práctica de la medicina en tres áreas:• diagnóstico pre sintomático de genes con fines

preventivos,• terapia farmacológica • terapia génica

PREVENCIBLE• Corregir los defectos genéticos de forma que podrían

transmitirse de generación en generación (células germinativas).

• Modificar la base genética de las células somáticas (generales)responsables de determinadas enfermedades. Sería posible la modificación del óvulo, del huevo (cigoto) o del embrión de pocas células.

• El diagnóstico prenatal será más certero y alcanzará un número muy amplio de enfermedades. Esto agudizará la discusión ética sobre el aborto y el derecho a la vida del no nacido

• Creación de estructuras jurídicas, administrativas, sanitarias y sociales adecuadas para evitar abusos discriminatorios aportadores de enfermedades genéticas por parte de empresas laborales o de salud

POR SU ATENCION ¡¡GRACIAS!!