Es un programa de investigación y

colaboración internacional cuya meta es construir un mapa completo de todos nuestros

genes.

Instituto Nacional de Salud (INS)

Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

Departamento de Energía de EEUU e internacionales en el reino Unido, Francia, Alemania, Japón Y China.

+Reseña Histórica

Origen Ideológico a mediados de los 80, del

Siglo pasado

Alfred Sturtevant, elaboro el

primer Mapa genético

(Drosophila) 1911

A mediados de los años 70, Frederik

Sanger, desarrollo técnicas

para secuenciar el

ADN1953 tuvo lugar el

descubrimiento de la Doble Hélice de ADN, por James Watson y

Francis Crick

Departamento de Energía de los

Estados Unidos, publico un

temprano proyecto en 1987

+Reseña Histórica

1988 el Congreso financia al

Instituto Nacional de Salud y al

Departamento de Energía

1990 se concreta la

propuesta del proyecto inicial

En el 2000 se anuncia

que la mayor parte del genoma

había sido secuenciado

1993 se anuncio por completo todo el

proyecto, dedicado en primera parte a las nuevas tecnologías

En febrero de 2001 se publica que el 90% de la

secuencia de 3.000 millones ha sido

codificada

Objetivos delproyecto

Escherichia coli

Drosophila melanogaster

Ratas de laboratorio

Posibles aplicaciones de la Secuencia del

Genoma Humano

•Resolver problemas de estructura y

fisiología celular

•Elaboración de carnet de Identidad

Genética

•Curar enfermedades

genéticas

•Elaboración de carnet de Identidad Genética

Según W. French Anderson existen cuatro Niveles de Manipulación Genética

Terapia génica de las células somáticas

Terapia génica de la línea germinal

Manipulación genética de mejora o perfectiva

Manipulación genética eugénica

Terapia génicaSE PUEDE REALIZAR DE TRES

METODOS

EX VIVO IN VIVOIN SITU

CUANDO LA CORRECCION SE REALIZA EN EL

LABORATORIO EN LA CELULAS EXTRAIDAS

CUANDO LA MODIFICACION SE HACE DIRECTO EN EL ORGANO AFECTADO

CUANDO SE HACEN LLEGAR LOS VECTORES ESPECIFICOS A LAS CELULAS DEFECTUOSAS

Constancia del Nuevo gen introducido

El nuevogen debe

ser regulado

Constatar que el nuevo gen

no causa daño

INVESTIGACION BASICA (BUSQUEDA DE LO NUEVO).

DISMINUCION DEL RIESGO DE CONTRAER ENFERMEDADES.

PREVENCION Y ALIVIO DE LAS ENFERMEDADES.

DIAGNOSTICO DE LA CONSTITUCION GENETICA.

DIAGNOSTICA DE LA DISPOSICION PATOLOGICAS.

INCREMENTO DE INFORMACION (DISCREPANCIA ENTRE EL DIAGNOSTICO Y LA TERAPIA) .

INFORMACION U OCULTACION (DERECHO AL DERECHO).

EXPLORAR NEVAS FORMAS DE ENERGIA.

MONITOREO DEL AMBIENTE PARA DETECTAR POLUCIONES, Y PROTECCION CONTRA LA GUERRA QUIMICA Y BIOLOGICA.

RIESGO A LAS RADICIONES Y SUS RIEGOS.

IDENTIFICAR ONCOGENOS (GENES QUE PERMITEN QUE SE EXPONGAN A CIERTOS ASPECTOS QUE PUEDAN FORMAR TUMORES).

EVOLUCIONES Y MIGRACION HUMANA.

IDENTIFICACION FORENSE.

MEJORAR LA REISTENCIA DE LOS CULTIVOS.

ENTRE OTROS.

Algunas Enfermedades genéticas para las que ya se haya disponibles test diagnósticos

ALD adrenoleukodistrofia: enfermedad neurológica

Amiloidosis: acumulación de una proteína fibrilar insoluble en los tejidos)

Anemia Drepanocítica: anemia crónica.

Ataxia Espinocerebelar: destruye las neuronas en el cerebro y la médula que permiten el control muscular

Cáncer de Colon Familiar: una de cada 200 personas tiene este gen y un 65% de ellas desarrollará la enfermedad

Cánceres de Mama, Pulmón, Estómago, Piel y Páncreas: forma defectuosa del gen ATM (asimismo, produce deterioro neurológico, debilitamiento del sistema inmune y lesiones a la piel)

Síndrome de Inmunodeficiencia Crónica (o deficiencia de ADA): severa susceptibilidad a infecciones

Distrofia Miotónica: forma de distrofia muscular adulta

Distrofia Muscular: tipo Duchenne y Becker, deterioro progresivo de los músculos

Enfermedad de Gaucher: deficiencia enzimática crónica

Enfermedad de Huntington: desorden neurogenerativo

Enfermedad de Tay-Sachs: desorden fatal que involucra al metabolismo de los lípidos

Esclerosis Lateral Amiotrópica: enfermedad degenerativa fatal

El Mapa Genético es una herramienta para estudiar la evolución del hombre.

Permite que se creen nuevas drogas terapéuticas.

Permite identificar factores genéticos de enfermedades comunes.

Mejorar el diagnóstico de patologías.

Descubrir e identificar los genes que influyen en el comportamiento, la inteligencia, la sociabilidad, y otros aspectos.