Date post: | 31-Jan-2016 |
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Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford
INTRODUCCION SHPG o progeria infantil es una condición genética letal caracterizado por el envejecimiento prematuro de niños.
Fue descrita por por los doctores Jonathan Hutchinson (en 1886) y Hastings Gilford (en 1897).
Proeros (envejecimiento prematuro)
DESCRIPCION DE LA ENFERMEDAD
Mutación en el gen LMNA en el exón 11 lo que produce la perdida de 50 aminoácidos en la lamina A, cuya proteína resultante es defectuosa, vuelve inestable el núcleo de las células y se acelera el proceso de envejecimiento.
Alteracion de la membrana nuclear
Lobulacion de la envoltura nuclear Perdida de la heterocromatina Engrosamiento de la lamina nuclear
CUADRO CLINICO Los niños son saludables al nacer, el cuerpo comienza a deteriorarse a partir de los 18
a 24 meses.
Se evidencia:
• Fallas de crecimiento
• Esclerodermia
•Calvicie prematura y Canas
•Ojos prominentes, Cráneo de gran tamaño y Nariz grande y aguileña
•Ausencia de cejas y pestañas.
•Problemas cardíacosy estrechamiento de las arterias coronarias.
•Manchas en la piel.
•Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
CASOS FAMOSOS
Nombre: Sam Berns
Fue diagnosticado de progeria a los 2 años
En 1999, sus padres, los doctores Leslie Gordon y Scott Berns crearon una fundación, The Progeria Research Foundation, para buscar una cura y un tratamiento a partiralgunos fármacos utilizados para el tratamiento del cáncer ayudarían a frenar el proceso de envejecimiento.
Documental: “La vida según Sam “
Murió a los 17 años, en enero de 2014
Nombre: Hayley Okines
Fue diagnosticada de progeria en 1999, con tan sólo dos años
En marzo de 2012, publicó una obra titulada "Old Before My Time".
Falleció el 2 de abril de 2015 con tan sólo 17 años de edad
Sito web: http://www.hayleyspage.com/index.htm
DIAGNOSTICO Si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose de manera normal, incluyendo que tiene problemas con la pérdida del cabello, cambios en la piel o un crecimiento lento, ir directo al medico.
Una prueba genética para las mutaciones LMNA puede confirmar el diagnóstico de la progeria.
TRATAMIENTO No hay cura para la progeria.
Control regular de las enfermedades cardiovasculares
Dosis bajas de aspirina
Terapia física y ocupacional
Vitamina E
Hidroterapia
Fluoruro: Ayuda a la resistencia de los dientes
Inhibidores de la farnesil (FTI)