SINDROME DI GEORGEDELECIÓN 22q11.2

Leticia Arellano Reina

TERMINOLOGIA

• Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2• Síndrome de Di George• Síndrome Velocardiofacial (SVCF)• Anomalías facial-cono truncal (AFCN)• CATCH 22.

ANTECEDENTES

Angelo DiGeorge

DELECIÓN 22q11.2

• Microdeleciones "típicas" que tienen una longitud

de aproximadamente 3 Mb.

• 90% son espontaneas. 10 % la deleción es identificada en un padre.

• Mismo segmento pero de solo 1,5 Mb y proximales al centrómero entre los LCR A y B .

DELECIÓN 22q11.2

EPIDEMIOLOGIA• Prevalencia estimada de 1/ 4000 nacimientos, afectando igual a hombres

y mujeres.

• Hipoplasia del timo es variable se detecta en aproximadamente el 80% de los pacientes.

• Más frecuencia entre los hispanos en comparación con los blancos, afroamericanos y asiáticos.

• En ausencia de tratamiento los pacientes mueren en los 2 primeros años de vida.

• Las muertes son por lo general secundaria a infecciones.

MANIFESTACIONES CLINICAS

• Malformación congénita

• Trastornos en el desarrollo del tercer y cuarto arco faríngeo embrionario como resultado de la migración anómala de las células de la cresta neural.

• Los órganos afectados serán por lo tanto los derivados de estos arcos.

I

Signos más

constantes

Dificultades del

aprendizaje

Anormalidades del paladar

Déficit Inmunitario

Cardiopatía

congénita  

Hipocalcemia

CARACTERISTICAS FACIALES DE UN NIÑO

1%

75%

24%

Deleccion 22q.11.2

Ausencia de células T

Algún grado de inmunodeficien-ciaNormal

ENFERMEDADES AUTOINMUNES

DIAGNÓSTICO

• Historia prenatal, médica familiar completa y el examen físico.

• Análisis de Hemograma completo, Calcio iónico, Paratohormona y Hormona estimulante de la Tiroides.

• Radiografía.

• Ecocardiografía.

Hibridación in Situ Fluorescente (FISH)

TRATAMIENTO

• Depende de los síntomas específicos de cada paciente basando en:

• Edad, estado general de salud y su historia médica. • Avance de la enfermedad.

• Tipo de enfermedad.

• Defectos cardíacos.

• Controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes.

PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD

• Equipo multidisciplinario.• Seguimiento: alteraciones auditivas, crecimiento, dificultades en el aprendizaje y

trastornos psiquiátricos.• Consejo genético.• Corrección de las alteraciones del paladar.

22Q

La Asociación 22q Madrid tiene como objetivo ser un nexo de unión entre familias, profesionales y organismos implicados en la atención de personas con deleción 22q11 y duplicación 22q11, para mejorar su calidad de vida e integración social.

BIBLIOGRAFÍA

PUBMED• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4445702/figure/f2-

tacg-8-123/

• http://healthcare.utah.edu/healthlibrary/related/doc.php?type=90&id=P04785

• http://www.unav.es/ocw/genetica/tema8-5.html• http://www.nature.com/gim/journal/v5/n2/full/gim200323a.html• http://medicina.ufm.edu/index.php/S

%C3%ADndrome_de_DiGeorge