2. ANOMALAS CONGNITAS Defecto congnito, malformacin congnita y
anomala congnita Trastornos estructurales, conductuales,
funcionales y metablicos
3. Un total de 4% al 6% Recin nacidos vivos 2% al 3% Hacia los
5 aos 2% al 3% ANOMALAS ESTRUCTURALES MORTALIDAD INFANTIL Menores
de 1 ao 21% 5ta causa mas importante de aos potenciales de vida
perdidos antes de los 65 aos
4. Causa desconocida 40% al 60% Anomalas cromosmicas y
mutaciones genticas 15% Factores ambientales 10% Herencia
multifactorial 20% al 25% Embarazos gemelares 0.5% al 1% Anomalas
menores 15% 1 anomala menor 3% de probabilidad 2 anomalas menores
10% de probabilidad 3 o mas anomalas menores 20% de probabilidad
ANOMALAS MENORES
5. Teratgeno : Todo agente ambiental capaz de desviar el
desarrollo hacia la anormalidad
6. Es la ciencia que estudia las malformaciones congnitas o
mutaciones, ya sean inviables (abortos) o viables. Proviene del
griego antiguo, theratos, que significa monstruo, y de loga que
significa estudio o tratado. Es la rama de la embriologa y la
patologa que trata sobre las causas, desarrollo, descripcin y
clasificacin de las desviaciones al desarrollo normal.
7. origen Los primeros registros los encontramos en Mesopotamia
y especficamente en Babilonia. origen Los nacimientos anormales
eran atribuidos por los griegos a causas naturales o accidentes de
la naturaleza, se consideraban augurios de acontecimientos
futuros.
8. En 1940 se crea que los defectos congnitos estaban causados
principalmente por factores hereditarios . Cuando N. Gregg descubri
que la rubeola que afectaba a la madre durante las primeras fases
del embarazo provoca anomalas en el embrin. En 1961 las
observaciones de W. Lenz relaciono los defectos de las extremidades
con el sedante talidomina y quedo claro que los frmacos tambin
podan cruzar la placenta y causar anomalas congnitas
9. Cmo actan los agentes teratognicos? Pueden alterar el
desarrollo embriolgico normal a travs de diferentes mecanismos:
falta de un precursor o sustrato normal alteracin de una fuente de
energa cambios a nivel de la membrana celular desbalance osmolar e
inhibicin enzimtica, entre otros. Los cambios no son necesariamente
especficos de un tipo de factor causal y pueden manifestarse como
diferentes formas de embriognesis anormal: muerte celular excesiva
o reducida fallas en la interaccin celular, biosntesis reducida,
alteracin de los movimientos morfogenticos o disrupcin de tejidos.
Muchos de los cambios tempranos ocurren, probablemente, a nivel
celular o subcelular hacindose aparentes en estadios
posteriores.
10. PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA
11. 1 LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATOGENOS DEPENDE DEL GENOTIPO
DEL EMBRION Y DE LA MANERA COMO ESTA DOTACION GENETICA INTERACTUA
CON EL AMBIENTE.
12. 3 La manera de como se manifiesta un desarrollo anmalo
depende de la dosis de teratgeno y del tiempo de exposicin al
mismo
13. 4 Los teratgenos actan de maneras especficas (mecanismo)
sobre los tejidos y las clulas en desarrollo e inducen una
embriognesis anmala patognica . La patognesis provoca la muerte de
las clulas, las clulas, la disminucin de la proliferacin celular y
la alteracin de otros fenmenos celulares
14. 5 Un desarrollo anmalo puede manifestarse mediante la
muerte, malformaciones, retrasos de crecimiento y enfermedades
funcionales
15. Agentes Biolgicos Virus de la rubola Herpes simple
Varicela-Zoster Sfilis Toxoplasma Agentes Qumicos Medicamentos
Sedantes y tranquilizantes Antineoplsicos Anticonvulsiona ntes
Anticoagulantes Alcohol Otras sustancias Agentes Fsicos Radiacin
ionizante Hipertermia Factores mecnicos Agentes Metablicos Diabetes
mellitus Fenilcetonuria13
16. AGENTES INFECCIOSOS
17. OTRAS INFECCIONES VIRICAS E HIPERTERMIA Sarampion
Parotiditis. Hepatitis. Poliomelitis. Virus ECHO Virus Coxsackie
Virus de la gripe Estudios indican que la tasa de malformaciones
tras una exposicion de estos agentes es baja, si no
inexistente.
18. RADIACIONES
19. 2) LAS MUJERES EMBARAZADAS TOMAN UN GRAN NMERO DE
MEDICAMENTOS SOLO EL 20% NO UTILIZAN NINGUN FARMACO DURANTE
GESTACION 1) LA MAYORA DE ESTUDIOS SON RETROSPECTIVOS Y SE FIAN DE
LA MEMORIA DE LA MADRE PARA EL HISTORIAL DE EXPOSICIN AGENTES
QUIMICOS
20. AGENTES ANDROGNICOS Los gstatenos etisterona y
noretisterona presentan una actividad andrognica considerable como
diversos casos de masculinizacin de los genitales en embriones
femeninos.
21. Son agentes exgenos que interfieren con las acciones
reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de
desarrollo. Estos agentes interfieren en la accin de los estrgenos
a travs de sus receptores y provocan anomalas del desarrollo del
sistema nervioso central y del tracto reproductor.
22. Los estrgenos ambientales se estn siendo estudiados para
determinar sus efectos sobre el feto . Con descenso del nmero de
espermatozoides y el aumento de cncer testicular , hipospadias y
otras anomalas del tracto reproductor humano, junto con las
anomalas del sistema nervioso central( masculinizacin de los
cerebros femeninos y feminizacin en los cerebro masculino) El
estrgeno sinttico dietilestilbestrol, se usaba para prevenir el
aborto, pero aumento la incidencia de carcinomas de vagina y del
cuello uterino en las mujeres cuyo tero quedo expuesto al
frmaco.
23. OBESIDAD Las causas no se han determinado, pero pueden
estar relacionadas con las alteraciones metablicas de la madre que
afectan la glucosa, la insulina y otros factorestambin aumenta el
riesgo de tener un nio con un defecto cardiaco, onfalocele,
anomalas mltiples y gestacional.
24. Diversos estudios indican que la exposicin a sustancias
qumicas y a otros agentes como etilnitrosourea y radiaciones, puede
causar mutaciones en las clulas germinales masculinas
25. La edad avanzada de los padres es un factor que aumenta el
defecto de las extremidades y tubo neural, de sndrome de Down y
nuevas mutaciones autosmicas
26. Intensidad (dosis) Duracin de la accin Fase del desarrollo
Fenocopa: Anlisis de los mecanismos bioqumicos en que actan los
teratgenos, comprobando que en su mayor parte lo hacen en los
niveles ms complejos.
27. Se refiere a la predisposicin gentica para que ocurra un
defecto congnito. Al estar expuesto el embrin o feto a ms de un
agente el riesgo puede ser diferente. Es un factor crtico, el
perodo de mayor sensibilidad para que ocurran defectos congnitos es
durante el primer trimestre del embarazo. En general se considera
que a medida que es mayor la dosis de un agente aumenta su poder
teratognico. Dosis Tiempo de gestacin Susceptibilidad Interaccin
con otros agentes
28. Los frmacos son toda sustancia qumica que interactan con
los organismos vivientes. Los medicamentos son aquellas sustancias
qumicas que se utilizan para prevenir o modificar estados
patolgicos o explorar estados fisiolgicas para beneficio de quien
los recibe.
29. Cpsulas rabes, tabletas, grageas, elixir, etc.Orales
Ampollas y vialesIntramuscular Ampollas y vialesIntravenosas
supositorios, enemas y vulos.Rectales y vaginales Pomadas, cremas,
geles, lociones, ungentos.Tpicos Insulinas,
anticonceptivos.Intradrmicas Gotas y spraySoluciones ticas Gotas y
colirios. Intramuscular: ampollas y viales. Soluciones oftlmicas y
nasales
30. Antiinfecciosos: Antibiticos, antimicticos,
antibacterianos, antivirales, antiparasitarios. AntiHTA: IECA,
bloqueadores de los canales lentos de calcio, betabloqueadores.
Antiulcerosos: Inhibidores de la bomba de protones, inhibidores de
histamina, neutralizantes, citoprotectores. Analgsicos: AINES,
opiceos, Tranquilizantes: Barbitricos, tricclicos Antialrgicos:
Antihistamnicos, corticoides. Inmunosupresores : Citostticos.
Antigripales Antdotos: VIH. Diurticos: del ASA, ahorradores de
potasio. Hormonas: Andrgenos, estrgenos.
31. A Cuando los estudios en el hombre han demostrado que no
hay riesgo. B Y C Cuando todava faltan estudios para poder decir
que no hay ningn riesgo. D Cuando los estudios en el hombre han
demostrado que hay riesgo, pero su uso puede estar justificado en
ciertos casos. X Cuando el frmaco no debera ser consumido nunca
durante el embarazo, ya que los riesgos superan cualquier
beneficio.
32. Categora A: Acido Flico,Vitamina B6 Categora B YC : la
insulina para la diabetes, la cortisona, o incluso el aspartamo.
Categora D: La Fenotoina. Categora X: Talidomida
33. Sndrome alcohlico facial Hidrocefalia Microcefalia
Anencefalia Otocefalia Porencefalia Hipoplasia del esmalte Labio
leporino y paladar hendido Macroftalmia Microtia
34. Dficit intelectual Problemas de comportamiento
Hiperactividad Dismorfia facial Microcefalia Hipoplasia del maxilar
Labio superior fino. 40 Sndrome alcohlico facial
35. Causas: Consumo excesivo de alcohol durante el embarazo. Qu
cantidad de alcohol se considera excesiva durante el embarazo? Cada
mujer metaboliza el alcohol de manera diferente. Factores que
tambin influyen: edad de la madre, hora y la frecuencia del consumo
de alcohol y si ste se ingiere o no junto con alimentos. Los nios
cuyas madres beben durante el primer trimestre de embarazo, son los
que tienen problemas ms graves, ya que es durante este perodo
cuando se est formando el cerebro.
36. La hidrocefalia es la acumulacin de lquido en las cavidades
de profundidad dentro del cerebro. El exceso de lquido aumenta el
tamao de los ventrculos y ejerce presin sobre el cerebro. 42 La
hidrocefalia se puede dar desde la 17ma semana de embarazo.
37. Causas Afecciones durante el embarazo Varicela Citomegalo-
virus Uso de Aminopterina Tratamiento Se realiza una operacin para
eliminar la obstruccin. Colocacin de un tubo llamado:Derivacin
ventrculo-peritoneal. Dirige el fluido en exceso hacia otra parte
del cuerpo en donde pueda ser eliminado, ya sea hacia la sangre o a
travs de la orina. 43
38. La microcefalia es un trastorno neurolgico en el cual la
circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la
edad y el sexo del nio. Los nios con microcefalia nacen con una
cabeza de tamao normal o reducida. Posteriormente, la cabeza deja
de crecer . El desarrollo de las funciones motrices y del habla
puede verse afectado.
39. Enfermedades cromosmicas (Trisoma 13, 18, Sndrome de Down)
Infecciones virales (Rubeola, Sarampin. Alcoholismo o abuso de
drogas Diabetes Envenenamiento con mercurio. Fenilcetonuria Despus
del nacimiento debido a lesiones del cerebro: falta de oxgeno o una
infeccin. 45
40. No existe tratamiento especfico. Se trata de potenciar al
mximo las habilidades del nio. Se puede producir durante los
primeros 7 meses de embarazo.(28semanas). 46
41. La anencefalia es un defecto en la fusin de varios sitios
de cierre del tubo neural (el 2 para el merocrneo y el 2 y 4 para
el holocrneo) en el proceso de neurulacin durante la
biognesis.
42. 48 Ocurre cuando el extremo enceflico o cabeza del tubo
neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del
embarazo, dando como resultado una malformacin cerebral
congnita.
43. Causas: Toxinas ambientales . Baja ingesta de cido flico
por parte de la madre. Tratamiento: No existe cura ni tratamiento
para esta malformacin. Casi todos los bebes que nacen, mueren poco
despus. Se registra un caso en el que la beb pudo sobrevivir 93
das.
44. La Otocefalia es un trastorno letal, cuya caracterstica
principal es la agnacia o agnatia, la cual se refiere a una anomala
del desarrollo embrionario caracterizada por la ausencia total o
virtual de la mandbula inferior.
45. La porencefalia es un trastorno mdico extremadamente raro
del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad
en un hemisferio cerebral. Puede ocurrir durante el embarazo o
despus de este.
46. 52 Tipos Tipo I Hemorragia imtraparenquimatosa prenatal o
infeccin del S.N.C (3er trimestre) Tipo II Defectos de la migracin
neuronal (2do trimestre)
47. Causas Fetopata por cocana Malformaciones Anfetamina
Dextroanfetamina Marihuana Metanfetamina Tratamiento Quirrgico, si
presenta sntomas no controlables. Generalmente, el recin nacido
presenta buenas condiciones al nacer.
48. Defecto del esmalte de los dientes que hace que los dientes
tengan menos cantidad de esmalte de lo normal. La superficie del
diente se torna spera y los defectos destacan porque son de color
marrn o amarillo. Ocurre antes de la erupcin del diente como
resultado de un trastorno en la formacin del esmalte.
49. 55 Malnutricin Enfermedad Alta exposicin a flor durante el
desarrollo del esmalte. Trauma en el diente durante la fase de
mineralizacin.
50. 56 Exposicin a sustancias qumicas a una edad joven.
Infeccin Fiebre durante la formacin del diente. Deficiencias de
vitamina A, C y D, calcio y fsforo durante el periodo de
formacin.
51. Los dientes son ms sensibles a la decoloracin por
Tetraciclina durante el segundo trimestre del embarazo. Hasta los 8
aos aproximadamente y es especialmente alta durante los primeros 3
aos de vida Antibitico utilizado para tratar las infecciones
provocadas por bacterias. Comnmente usado contra acn, infecciones
genitales, de piel y respiratorias.
52. 58 Restauracin del esmalte afectado. Siguiendo mtodos
adecuados de higiene oral. Recibiendo tratamientos de flor.
Evitando alimentos que contengan una cantidad excesiva de azcar.
Rellenado de grietas con sellador transparente. Eliminar el diente
afectado y reemplazarlo por implante.
53. Defectos congnitos que ocurren cuando el labio superior y
el paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los
primeros meses del embarazo. Un beb puede tener una de las
patologas o ambas al mismo tiempo. 59
54. 60 Ocurre cuando el tejido del paladar y el labio superior
no se unen antes del nacimiento. Se presenta una abertura en el
labio superior que puede variar de tamao. Va del labio a la nariz.
Puede presentarse en un lado u otro del labio o en el medio del
labio.
55. 61 Presencia de una fisura directa en la parte central del
paladar (techo de la boca) y el piso de la nariz. Caracterizado
porque en el embarazo el maxilar superior del beb no cierra como
debiera y queda una separacin. Es una afeccin ms grave que el labio
leporino.
56. Desequilibrios hormonales. Desequilibrios hormonales.
Medicamentos y drogas usadas durante embarazo. 62
57. 63 Anfetaminas Bussulfan Trimetadiona Rayos X
58. 64 Ciruga en ambos casos. La ciruga para el labio leporino
se debe realizar antes de los 12 meses de edad. La ciruga para el
paladar hendido se realiza antes de los 18 meses. Entre los 1 o 2
aos de edad el maxilar superior ya ha alcanzado un crecimiento
normal.
59. Los labios se forman entre las 4 y 7 semanas del embarazo.
El paladar se forma entre la 6ta y 9na semanas de embarazo.
60. 66 Defecto en el desarrollo embrionario del globo ocular.
Uno o ambos globos oculares tienen un tamao muy pequeo. Existe
tejido ocular. Puede provocar o no la prdida de visin.
61. 67 Mutaciones en genes implicados en el desarrollo del ojo.
Exposicin al alcohol y drogas Thalidomide
62. Rubeola Benomyl Virus Herpes Simple 68
63. Citomegalovirus Rayos X Deficiencia de Vitamina A 69
64. 70 Deformidad congnita del odo externo. Puede ser
unilateral o bilateral. La oreja derecha es la ms afectada. La
oreja es pequea y con forma de gancho. Ocurre comnmente en
varones.
65. 71 Mocrosomia hemifacial. Sndrome de Goldenhar y
Treacher-Collins. Disminucin suministro de sangre al odo. Accutane,
Thalidomide y acido retinoico.
66. Tratamiento: Reconstruccin del odo externo Recomendable
alrededor de los 4 aos de edad. Manifestacin en el embarazo: A
principios del embarazo, 8 semanas.
67. Agentes: Agente Medicamentos y Qumicos Factores orgnicos
maternos Agentes fsicos Agentes infecciosos Periodos de
susceptibilidad del embarazo: Primer trimestre Segundo trimestre
Tercer trimestre Factores de susceptilidad: Dosificacin Interaccin
con otros agentes Susceptibilidad del hospedero Efectos generales:
Alteracin de la morfognesis Alteracin del sistema nervioso central
Infertilidad o prdida fetal Deficiencia en el crecimiento prenatal
Carcinogenicidad o mutagenicidad Efectos especficos: Sndrome
reconocido Otros rasgos caractersticos Magnitud del riesgo de un
teratogeno: Absoluto Relativo
68. Se dispone de varios mtodos de diagnstico Ecografa s
Pruebas de suero materno Amniocentesi s Muestreo de vellosidades
corinicas Para detectar malformaciones congnitas, crecimiento del
feto y complicaciones del embarazo.
69. El problema del fsico es el problema de los orgenes y leyes
naturales ltimas. El problema del bilogo es el problema de la
complejidad Richard Dawkins