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TEMA 1. ADN, GENES Y GENOMAS
1 D fi i ió t1.- Definición y conceptos
2.- Naturaleza química y estructura del DNA
3.- Tipos de DNA eucariótico
4 - Genes: Intrones y exones4.- Genes: Intrones y exones
5.- Genomas: Tamaño y número de genes
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FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Estructura y composición química del ADN
PREGUNTA RÁPIDA
En el DNA del erizo de mar, por ejemplo, el 17,5% debases nitrogenadas son citosinas (C) ¿Qué porcentajede las otras tres bases contiene?
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REPLICACIÓN DEL DNA
Dos palabras que resuman la replicación del DNA-Semi…-Semi…
100 500 pb100-500 pb
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Los cromosomas de organismos complejos tienen múltiples orígenes de replicación
DNA polimerasa eucariótica- aprox. 50 nucleótido/s.
R1, R2 y R3 son replicones (unidades de replicación)
O1, O2 y O3 son orígenes de replicaciónLa distancia media entre orígenes de replicación adyacentes
es de 5 a 300Kb en cromosomas de mamífero
Aprox. 25.000 en células de mamífero
TRANSCRIPCIÓN DEL DNA
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PROMOTORCombinación de secuencias cortas de DNA
en las proximidades del gen
Señales de reconocimiento para la unión de factores de transcripción
PROMOTOR
PROMOTOR FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN
Activa la RNA polimerasa para iniciar la transcripción en un sitio concreto
TRANSCRIPCIÓN
- Se realiza según las necesidades de la célula
- Células diferentes transcriben fragmentos de DNA diferentes
- Sólo una pequeña porción de DNA se transcribe a RNAm
La gran mayoría del DNA de la célula no se transcribe nunca
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Señales de terminación
Señal de iniciación y
TRADUCCIÓN: CÓDIGO GENÉTICO
ymetionina
UGA terminación trp (mitocond. humanas y levadura)CUA leu thr (mitocondrias levadura)AUA ile met (mitocondrias humanas)AGA arg terminación (mitocondrias humanas)AGG arg terminación (mitocondrias humanas)UAA terminación gln (Paramecium)UAG terminación gln (Paramecium)
Excepciones a la Universalidad
TRADUCCIÓN
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- Algunos ARN-t pueden incorporar su aminoácido específico en respuesta a varios codones, de manera que poseen un anticodón que es capaz de emparejarse con varios codones dif t
- Algunos aminoácidos pueden ser transportados por distintas ARN transferentes que contienen distintos anticodones.
diferentes.
Emparejamientos codón anticodón permitidos
Flexibilidad de la tercera base del
anticodón (Tambaleo)
Emparejamientos codón-anticodón permitidos
Extremo 5' del anticodón (ARN-t) Extremo 3' del codón (ARN-m)G U o CC sólo GA sólo UU A o GI U, C o A
Genes de copia únicaCodificante
N difi ntFuncionales
DNA EUCARIÓTICO
DNA de secuencia repetida
No codificanteFunc ona s
Heterocromatina centromérica
DNA separador
Sin función conocida
Repeticiones en tándem de número
variable
Transposones
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GENES DE HISTONAS
O i S i tid
DNA TELOMÉRICO
Organismo Secuencia repetidaTetrahymena 5' TTGGG 3'Paramecium 5' TTGGGG 3'Tripanosoma 5'TTAGGG 3'Arabidopsis 5' TTTAGGG 3'
Homo 5' TTAGGG 3'
REPLICACIÓN EXTREMOS DE CROMOSOMAS: DNA TELOMÉRICO
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GENES EUCARIÓTICOS SON DISCONTINUOS
Exón: Parte del gen que da lugar a cualquier RNA Exón: Parte del gen que da lugar a cualquier RNA maduro. Puede contener DNA codificante o no
Intrón: DNA que separa los exones. No codificante . No aparece en el RNA maduro
HIBRIDACIÓN DNA- mRNA DEL GEN DE LA OVOALBÚMINA
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Maduración del RNA en varias etapas
PROCESAMIENTOS ALTERNATIVOS EN DIFERENTES CÉLULAS
Gen de la α-tropomiosina
Corte y empalme mRNA
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TAMAÑO DE ALGUNOS GENES HUMANOS (Kb)
B-globina 1 5 0 6 2
Tamaño gen Tamaño mRNA
Número de intrones
B-globina 1,5 0,6 2Insulina 1,7 0,4 2Protein.Kinasa 11 1,4 7Albumina 25 2,1 14Catalasa 34 1,6 12Receptor LDL 45 5,5 17Factor VIII 186 9 25Tiroglobulina 300 8,7 36Distrofina > 2000 17 > 50
Especies Promedio de Nº
de exones
Promedio del largo del gen (Kb)
Promedio de largo mRNA (kb)
Tamaño del
genoma
TAMAÑO DEL GEN Y NÚMERO PROMEDIO DE EXONES
C.elegans
Fungi
S. cerevisae
44
33
11
44
1.51.5
1.61.6( )
33
1.41.4
1.61.6( )
8 x108 x1044
2.7x102.7x1044
1.3x101.3x1044
Mamíferos
Aves
Drosophila melanogaster
99
44
13.913.9
11.311.3
2.42.4
2.72.7
1.2x101.2x1066
1.4x101.4x1055
3.3x103.3x10662.22.216.616.677
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DISTRIBUCIÓN DEL NÚMERO DE EXONES EN LOS GENES
Tamaño comparado de genomas
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EL TAMAÑO DEL GENOMA NO ESTÁ RELACIONADO CON LA COMPLEJIDAD DEL ORGANISMO
103 104 105 106 107 108
Tamaño del genoma en KB
GENOMAS: TAMAÑO Y NÚMERO DE GENES
Saccharomyces i i
Levadura 13.500 6.000
Genoma Grupo Tamaño (Kb) Nº de genes
cerevisiaeC.elegans Nemátodo 100.000 13.500ArabidopsisThaliana
Planta 120.000 25.000
Homo sapiens Humana 3.000.000 30.000pE.coli Bacteria 4.700 4.000H. influenzae Bacteria 1.830 1.703Methanococcus jannaschi
Bacteria 1.660 1.738
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TAMAÑO DEL GENOMA Y NÚMERO DE CROMOSOMAS
Nº haploide de cromosomas
Tamaño del genoma (Mb)cromosomas
Levadura (16)Drosophila (4)Gallina (39)
genoma (Mb)
14170
1.200Ratón (20)Hombre (23)Maíz (10)Cebolla (8)
3.0003.0005.000
15.000