GENES Y HERENCIA 4º

SERGIO SALOBREÑA LUCENA

VÉLEZ-MÁLAGA

GENES Y CARÁCTERES

UN GEN ES UN FRAGMENTO DE ADN QUE CONTIENE LA INFORMACIÓN NECESARIA PARA FABRICAR UNA PROTEÍNA. LAS ENZIMAS, UN TIPO ESPECÍFICO DE PROTEÍNA, CONTROLAN LAS REACCIONES QUÍMICAS QUE DAN LUGAR A CADA UNA DE NUESTRAS CARACTERÍSTICAS (COLOR DE OJOS, COLOR DE PIEL…).

UN CARÁCTER ES CADA UNO DE LOS ATRIBUTOS MORFOLÓGICOS O FISIOLÓGICOS QUE DEFINEN A LOS INDIVIDUOS DE UNA ESPECIE. EXISTEN 2 TIPOS:

• CUALITATIVOS: CARACTERES DETERMINADOS POR UN SOLO GEN. EJEMPLOS SON: COLOR DE OJOS, COLOR DE PELO, PELO LARGO/PELO CORTO…

• CUANTITATIVOS: CARACTERES DETERMINADOS POR VARIOS GENES Y QUE PRESENTAN UNA VARIACIÓN GRADUAL EN LOS INDIVIDUOS DE UNA POBLACIÓN, COMO LA ALTURA Y EL COLOR DE LA PIEL.

GENES Y CROMOSOMAS

UN CROMOSOMA ES UN TROZO DE ADN SUPERENRROLLADO QUE SE HALLA EN EL INTERIOR DEL NÚCLEO DE UNA CÉLULA EUCARIOTA. EL NÚMERO DE CROMOSOMAS ES CONSTANTE PARA LAS CÉLULAS SOMÁTICAS DE UNA MISMA ESPECIE.

EL ADN QUE FORMA LOS GENES PUEDE PRESENTAR PEQUEÑAS DIFERENCIAS EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS Y ORIGINAR DISTINTAS INFORMACIONES PARA UN MISMO CARÁCTER. POR TANTO, LLAMAREMOS ALELOS A LAS DISTINTAS MANIFESTACIONES DE UN MISMO GEN. EJ: EL CARÁCTER GRUPO SANGUÍNEO PRESENTA EN HUMANOS 3 ALELOS: A,B Y 0.

LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS SON AQUELLOS QUE PRESENTAN LOS MISMOS GENES SITUADOS EN LOS MISMOS LUGARES, AUNQUE PUEDAN TENER ALELOS DISTINTOS.

LOCUS ES EL LUGAR DETERMINADO QUE OCUPA UN GEN EN UN CROMOSOMA.

GENES ALELOS

INDIVIDUOS PUROS E HÍBRIDOS. GENOTIPO Y FENOTIPO

EN GENÉTICA EXISTEN 2 TIPOS DE INDIVIDUOS:

HOMOCIGÓTICOS O RAZAS PURAS: PRESENTA LOS DOS ALELOS IGUALES DE UN MISMO GEN. EJEMPLOS: (AA) (aa).

HETEROCIGÓTICO O HÍBRIDO: PRESENTA LOS DOS ALELOS DIFERENTES DE UN MISMO GEN. EJEMPLO: (Aa).

GENOTIPO: CONJUNTO DE TODOS LOS GENES DE UN INDIVIDUO.

FENOTIPO: RESULTADO DE LA EXPRESIÓN DE DETERMINADOS GENES DEL GENOTIPO.

GENOTIPO Y FENOTIPO

TIPOS DE HERENCIA

1. HERENCIA DOMINANTE/RECESIVA: PRESENTE EN LOS GENES CON UN ALELO CUYO EFECTO PREVALECE SOBRE OTRO U OTROS. EL ALELO QUE SE MANIFIESTA ES EL ALELO DOMINANTE (A) Y EL QUE NO LO HACE ES EL RECESIVO (a) . EL CARÁCTER RECESIVO SOLO SE EXPRESA SI AMBOS ALELOS SON RECESIVOS (aa).

2. HERENCIA INTERMEDIA: NINGUNO DE LOS DOS ALELOS DOMINA SOBRE EL OTRO. POR TANTO, EL RASGO EN LA DESCENDENCIA SERÁ UNA MEZCLA DE AMBOS. EJ: UNA FLOR DE COLOR ROJO CRUZADA CON UNA DE COLOR BLANCO DA UNA FLOR DE COLOR ROSA.

3. HERENCIA CODOMINANTE : CUANDO SE EXPRESAN LOS DOS ALELOS CON IGUAL INTENSIDAD. SIN MEZCLARSE. EJ: GRUPO SANGUINEO AB

TIPOS DE HERENCIA

LA GENÉTICA DE MENDEL

• GREGOR MENDEL (1822-1884) SE LE CONSIDERA EL PADRE DE LA GENÉTICA. ESTE MONJE POLACO MURIÓ SIN NINGÚN TIPO DE RECONOCIMIENTO. EN 1900 CORRENS, DE VRIES Y TSCHESMARK REDESCUBRIERON SUS ESTUDIOS Y COMENZÓ EL INCREIBLE DESARROLLO DE ESTA DISCIPLINA CIENTÍFICA.

• MENDEL ESTUDIÓ LA HERENCIA DE 7 CARACTERES DE LA PLANTA DE GUISANTE (FORMA Y COLOR DE LA SEMILLA, LONGITUD DEL TALLO…) . TODOS LOS CARACTERES SON CUALITATIVOS, ES DECIR, SU HERENCIA ESTA CONTROLADA POR UN ÚNICO GEN Y TIENEN DOS ALELOS CLARAMENTE DIFERENCIADOS (EJ. GUISANTES AMARILLOS Y VERDES, TALLOS LARGOS Y CORTOS…).

• MENDEL COMENZÓ POR OBTENER RAZAS PURAS DE PLANTAS PARA CADA UNO DE LOS 7 CARACTERES. PARA ELLO AUTOFECUNDÓ LAS PLANTAS DURANTE VARIAS GENERACIONES, HASTA ASEGURARSE QUE TODOS LOS DESCENDIENTES PRESENTABAN EL MISMO ALELO DEL CARÁCTER ( TODOS LOS DESCENDIENTES DEL CRUCE DE 2 PLANTAS CON GUISANTES AMARILLOS DARÁ SIEMPRE PLANTAS HIJAS CON GUISANTES AMARILLOS):

LA GENÉTICA DE MENDEL

LAS LEYES DE MENDEL

• LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL CON PLANTAS DE GUISANTE SIRVIERON PARA FORMULAR 3 LEYES, CONOCIDAS COMO LEYES DE MENDEL, QUE ESTABLECEN LAS REGLAS QUE RIGEN LA TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES A LA DESCENDENCIA:

1º LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN: AL CRUZAR 2 RAZAS PURAS DE UN CARÁCTER, TODOS LOS DESCENDIENTES SON IGUALES ENTRE SÍ.

2º LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN LA 2º GENERACIÓN FILIAL: INDICA QUE LOS 2 ALELOS DE UN MISMO CARÁCTER PRESENTES EN UN HÍBRIDO NO SE FUSIONAN O MEZCLAN, SINO QUE MANTIENEN SU INDEPENDENCIA Y SE SEPARAN DURANTE LA FORMACIÓN DE LOS GAMETOS.

3º LEY DE MENDEL O LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARACTERES: LOS GENES DE DIFERENTES CARACTERES SE TRANSMITEN INDEPENDIENTEMENTE .

PRIMERA LEY DE MENDEL

SEGUNDA LEY DE MENDEL

TERCERA LEY DE MENDEL

LAS LEYES DE MENDEL

• PARA REALIZAR LOS CRUZAMIENTOS DE DOS CARACTERES DIFERENTES SE SUELE UTILIZAR UN CUADRO DE PUNNET , QUE SE CONSTRUYE COLOCANDO LOS GAMETOS POSIBLES EN LOS EJES HORIZONTALES Y VERTICALES, Y ENTONCES REALIZAR EL CRUZAMIENTO Y MARCAR GENOTIPOS Y FENOTIPOS EN CADA CASILLA.

• LA TERCERA LEY DE MENDEL ESTABLECE LAS PROPORCIONES 9:3:3:1 PARA LOS 4 FENOTIPOS DE LA F2, DE UN CRUCE ENTRE RAZAS PURAS PARA DOS CARACTERES.

• 2 GENES SON INDEPENDIENTES SI SE ENCUENTRAN LOCALIZADOS EN CROMOSOMAS DISTINTOS. SI ESTÁN EN EL MISMO CROMOSOMA (GENES LIGADOS) LA PROBABILIDAD DE SER TRANSMITIDOS JUNTOS AUMENTA Y EN ESTE CASO LA TERCERA LEY DEJA DE CUMPLIRSE.

CRUZAMIENTO DE PRUEBA

• EL CRUZAMIENTO DE PRUEBA SE REALIZA ENTRE EL INDIVIDUO CUYO GENOTIPO SE QUIERE CONOCER (PARA SABER SI ES HETEROCIGÓTICO U HOMOCIGÓTICO DOMINANTE) Y UN HOMOCIGÓTICO RECESIVO.

• SI SE TRATA DE UN HETEROCIGÓTICO LA PROPORCIÓN FENOTÍPICA DE LA DESCENDENCIA SERÁ 50% Y 50%.

• SI SE TRATA DE UN HOMOCIGÓTICO DOMINANTE LA PROPORCIÓN FENOTÍPICA DE LA DESCENDENCIA SERÁ 100% DOMINANTE.

CRUZAMIENTO DE PRUEBA

GENÉTICA HUMANA

• TENEMOS ENTRE 20.000 Y 30.000 GENES, REPARTIDOS EN 23 PAREJAS DE CROMOSOMAS (46 CROMOSOMAS) EN TODAS NUESTRAS CÉLULAS (SALVO EN LOS GAMETOS).

• EL CONJUNTO DE TODOS LOS CROMOSOMAS DE UNA CÉLULA SE LLAMA CARIOTIPO, Y SU REPRESENTACIÓN EN LA QUE LOS CROMOSOMAS APARECEN AGRUPADOS EN PAREJAS DE HOMÓLOGOS Y ORDENADOS POR TAMAÑOS CARIOGRAMA. EN UN CARIOGRAMA SE OBSERVAN 2 TIPOS DE CROMOSOMAS:

A) AUTOSOMAS: CROMOSOMAS QUE CONTIENEN GENES RELACIONADOS CON CARACTERÍSITICAS SOMÁTICAS COMUNES A MUJERES Y HOMBRES. SON 22 PARES (44 CROMOSOMAS).

B) CROMOSOMAS SEXUALES: CROMOSOMAS CUYA PRESENCIA DETERMINA EL SEXO DEL INDIVIDUO. EN ELLOS, ADEMÁS APARECEN GENES RELACIONADOS CON CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES ENTRE HOMBRES Y MUJERES. EN LOS HUMANOS SERÁ XX PARA HEMBRAS Y XY PARA MACHOS.

CARIOGRAMA

CARIOGRAMA

¿CÓMO SE HEREDA EL SEXO?

• EN LA FECUNDACIÓN SE DETERMINA EL SEXO DEL INDIVIDUO. LA PROBABILIDAD DE QUE EL RECIÉN NACIDO SEA NIÑO O NIÑA DEPENDERÁ DEL ESPERMATOZOIDE QUE FECUNDE AL ÓVULO. TODOS LOS ÓVULOS PRODUCIDOS POR UNA MUJER LLEVAN UN CROMOSOMA X, PERO DE LOS MILLONES DE ESPERMATOZOIDES QUE PRODUCE EL HOMBRE, EL 50% INCORPORA UN CROMOSOMA X Y EL OTRO 50% LLEVA UN CROMOSOMA Y. ASÍ PUES, LA PROBABILIDAD DE NACER NIÑO O NIÑA ES DEL 50%.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

• LA HERENCIA LIGADA AL SEXO ES AQUELLA QUE SIGUEN LOS GENES LOCALIZADOS EN LA PAREJA DE CROMOSOMAS SEXUALES.

• PARA LOS GENES LOCALIZADOS EN EL CROMOSOMA X, LAS MUJERES POSEEN 2 COPIAS, POR LO QUE UN ALELO RECESIVO SÓLO SE MANIFESTARÁ SI APARECE EN AMBOS CROMOSOMAS. (XhX h). SI EN UNA DE LAS COPIAS PRESENTA EL ALELO RECESIVO SE CONSIDERARÁ A ESA MUJER COMO PORTADORA. (XHX h).

• EL CROMOSOMA Y DE LOS HOMBRES ES MÁS PEQUEÑO QUE EL CROMOSOMA X. DE TAL FORMA, QUE LA EXPRESIÓN DE LOS GENES SITUADOS EN ESA ZONA DE X QUE NO TIENE CORRESPONDENCIA POR PARTE DE Y DEPENDERÁN DE UN SOLO ALELO, QUE SE MANIFIESTARÁ OBLIGATORIAMENTE EN EL HOMBRE, YA SEA DOMINANTE O RECESIVO. (XhY) ENFERMO (XHY) SANO.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

• EN EL SEGMENTO DIFERENCIAL DEL CROMOSOMA X SE LOCALIZAN ALREDEDOR DE 120 GENES. ENTRE ELLOS SE ENCUENTRAN LOS GENES QUE PROVOCAN DOS ENFERMEDADES GENÉTICAS:

• HEMOFILIA: ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA LIGADA AL SEXO CARACTERIZADA POR LA INCAPACIDAD DE LAS PERSONAS AFECTADAS PARA COAGULAR CORRECTAMENTE LA SANGRE.

• DALTONISMO: ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA LIGADA AL SEXO QUE REPERCUTE EN LA VISIÓN, Y QUE SE MANIFIESTA POR LA DIFICULTAD PARA DISTINGUIR LOS COLORES VERDE Y ROJO.

ESTE TIPO DE ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO SON MÁS FRECUENTES EN HOMBRES QUE EN MUJERES, YA QUE MIENTRAS QUE EN LOS HOMBRES BASTA CON LA PRESENCIA DE UN ÚNICO ALELO RECESIVO PARA PROVOCAR LA DEFICIENCIA, EN LAS MUJERES ESE ALELO TENDRÍA QUE APARECER EN SUS DOS CROMOSOMAS X.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

MUTACIONES

• LAS MUTACIONES SON ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DEL

ADN O EN EL NÚMERO O LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS DE UNA

ESPECIE.

- SI LAS MUTACIONES AFECTAN AL MATERIAL GENÉTICO DE LAS CÉLULAS SOMÁTICAS SUS EFECTOS SE MANIFESTARÁN DURANTE LA VIDA DEL INDIVIDUO. EJ: CÁNCERES DE PIEL.

- SI LAS MUTACIONES AFECTAN AL ADN DE LAS CÉLULAS REPRODUCTORAS (GÓNADAS) SUS CONSECUENCIAS SERÁN TRANSMITIDAS A LA DESCENDENCIA. EJ: MALFORMACIONES DEL NIÑO TRAS HACERLE UNA RADIOGRAFÍA A SU MADRE CUANDO ESTABA EMBARAZADA.

- LA MAYORÍA DE LAS MUTACIONES PRODUCEN EFECTOS NEGATIVOS O NEUTROS, PERO MUY DE CUANDO EN CUANDO APARECEN MUTACIONES QUE DAN VENTAJA AL INDIVIDUO QUE LAS POSEE, QUE POR TANTO TENDRÁ MAYOR FACILIDAD PARA REPRODUCIRSE Y QUE PASARÁ ESTA MUTACIÓN POSITIVA A LA DESCENDENCIA. POR TANTO, SON UNOS DE LOS MOTORES PRINCIPALES DE LA EVOLUCIÓN.

MUTACIONES

ORIGEN DE LAS MUTACIONES

• MUTACIONES NATURALES O ESPONTÁNEAS: SE PRODUCEN DE MANERA FORTUITA DURANTE ALGUNO DE LOS PROCESOS EN LOS QUE LA CÉLULA MOVILIZA SU MATERIAL GENÉTICO, COMO LA DUPLICACIÓN DEL ADN O EL REPARTO DE LOS CROMOSOMAS EN LA DIVISIÓN CELULAR.

• MUTACIONES ARTIFICIALES O INDUCIDAS: CAUSADAS POR DETERMINADOS AGENTES MUTAGÉNICOS, QUE PROVOCAN CAMBIOS EN EL MATERIAL GENÉTICO. ESTOS AGENTES PUEDEN SER:

FÍSICOS: LA RADIACIÓN ULTRAVIOLETA, RAYOS X Y RADIACIÓN NUCLEAR.

QUÍMICOS: ALQUITRÁN, GAS MOSTAZA, ETC.

ORIGEN DE LAS MUTACIONES

• SEGÚN EL MATERIAL AFECTADO POR LAS MUTACIONES SE DISTINGUEN:

• MUTACIONES GÉNICAS: SON ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN.

• MUTACIONES CROMOSÓMICAS: SON CAMBIOS QUE AFECTAN A LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS. LAS MÁS HABITUALES AFECTAN A LOS PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Y CONSISTEN EN LA DESAPARICIÓN DE UNO DE ELLOS (MONOSOMÍA) O A LA PRESENCIA DE UN TERCERO (TRISOMÍAS).

MUTACIONES

MUTACIONES

¿CÓMO SE DESCIFRAN LAS INSTRUCCIONES GÉNETICAS?

• LA SÍNTESIS DE UNA PROTEÍNA A PARTIR DE LA INFORMACIÓN CONTENIDA EN UN GEN EN LAS CÉLULAS EUCARIOTAS SE REALIZA EN DOS ETAPAS: LA TRANSCRIPCIÓN EN EL NÚCLEO Y LA TRADUCCIÓN EN EL CITOPLASMA.

• TRANSCRIPCIÓN: A PARTIR DE UNA DE LAS CADENAS DE ADN SE CONSTRUYE UNA CADENA DE ARN. SÓLO CAMBIARÁ QUE LOS NUCLEÓTIDOS DEL ARN MENSAJERO (ARNm) TIENEN RIBOSA EN VEZ DE DESOXIRRIBOSA, Y QUE LA BASE ADENINA CAMBIA POR EL URACILO.

• TRADUCCIÓN: EL ARN MENSAJERO VIAJA FUERA DEL NÚCLEO Y SE UNE A UN RIBOSOMA, DONDE LA SECUENCIA DE BASES DEL ARNm ES LEÍDA TRIPLETE A TRIPLETE, Y EL AMINOÁCIDO QUE CODIFIQUEN SERÁ RETIRADO DEL CITOPLASMA E INCLUIDO EN LA CADENA QUE FORMARÁ LA PROTEÍNA.

TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN

TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN

TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN

EJERCICIOS

• ¿QUÉ SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS SE OBTENDRÁ AL TRADUCIR LA SIGUIENTE CADENA DE ADN?

TACGGATCACGTCCAACT

• REALIZA LA TRANSCRIPCIÓN Y LA TRADUCCIÓN DEL SIGUIENTE GEN

TACCCTTTCGACAGTTGTACT

B)¿QUÉ OCURRIRÍA SI POR UNA MUTACIÓN PUNTUAL SE INTRODUCE UNA A ENTRE LAS C C DE LA POSICIÓN 3 Y 4?

C) ¿CUÁL SERÍA EL EFECTO DE UNA MUTACIÓN PUNTUAL SOBRE EL ADN ORIGINAL QUE CAMBIASE LA G DEL PUESTO 14 POR UNA C?