UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
UNIDAD DIDACTICA DE HISTOLOGIA
EMBRIOLOGÍA DEL SISTEMA GASTROINTESTINAL
Anomalías congénitas del desarrollo embriológico del sistema
“Grande entre las del mundo”
Guatemala Junio de 2010
Universidad de San Carlos de GuatemalaFacultad de Ciencias Médicas
Unidad Didáctica de Histología
Nombre Grupo Carné
Claudia Jeannette López Ramírez 29 200614561
Andrea Lara Hernández 30 200710149
Elmer Felipe Rodas Alvarado 29 200710181
Blanca Lucía Pérez García 29200721108
Lidia Mireya Paniagua González 29 200817116
Mario Fernando Hernández Pineda 30 200817141
Sergio Maldonado 29 200817446
Andrea del Rosario Sandoval Robles 29
200910131
Jessica José Ruiz Yanes 29 200910185
Valeria Alejandra Jiménez González 29 200910370
Gilda Coralia Cetina Castro29 200910383
Glenda Pahola Sinaj Illu.29 200910429
Edgar Elías Sagastume 29 200910512
Alex Frank Rivera Castañeda 29 200910559
Edwin Leonel Castillo Chávez 29 200917798
Magda Catalina Lux León 29 200917834
Agradecimientos Especiales.
Dra. Elena Morales Casasola
Dr. Armando Gatica
Dr. Guillermo Villatoro
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Unidad Didáctica de Histología
INDICE Escribir el título del capítulo (nivel 1)...........................................................................................1
Escribir el título del capítulo (nivel 2).......................................................................................2
Escribir el título del capítulo (nivel 3)...................................................................................3
Escribir el título del capítulo (nivel 1)...........................................................................................4
Escribir el título del capítulo (nivel 2).......................................................................................5
Escribir el título del capítulo (nivel 3)...................................................................................6
Tipo estudio:............................................................................................................................9
Variables de estudio:..............................................................................................................11
Fuente de datos:....................................................................................................................12
Recursos:................................................................................................................................12
Físicos.....................................................................................................................................12
REVISION BIBLIOGRAFICA...........................................................................................................13
Embriología del Sistema Gastrointestinal...................................................................................13
DESARROLLO DEL SISTEMA DIGESTIVO......................................................................................14
INTESTINO PRIMITIVO............................................................................................................15
Intestino anterior...............................................................................................................15
Intestino medio..................................................................................................................18
Intestino posterior..............................................................................................................19
ANO IMPERFORADO...................................................................................................................22
Cuadro Clínico....................................................................................................................25
Síntomas.............................................................................................................................26
Diagnóstico.........................................................................................................................27
Tratamiento........................................................................................................................27
Evolución............................................................................................................................28
Prevención.........................................................................................................................28
SÍNDROME DE HIRSCHPRUNG....................................................................................................29
Clasificación............................................................................................................................29
Síntomas – Signos...............................................................................................................30
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ATRESIA ESOFÁGICA...................................................................................................................32
Signos y Síntomas...............................................................................................................32
Desarrollo de la Enfermedad..............................................................................................33
Tratamiento........................................................................................................................35
GASTROSQUISIS.........................................................................................................................37
Definición...............................................................................................................................37
Descripción.........................................................................................................................37
Desarrollo de la enfermedad..............................................................................................37
Síntomas – Signos...............................................................................................................38
Diagnóstico.........................................................................................................................38
Tratamiento........................................................................................................................38
Evolución............................................................................................................................39
ONFALOCELE..............................................................................................................................39
Definición...........................................................................................................................39
Desarrollo de la Enfermedad..............................................................................................40
Tratamiento........................................................................................................................41
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA.......................................................................................47
SÍNDROME DE GILERT................................................................................................................53
Descripción.........................................................................................................................53
RECOMENDACIONES:.........................................................................................................56
PRONÓSTICO:.....................................................................................................................56
BIBLIOGRAFÍA.............................................................................................................................57
Revista Colombiana de Cirugía.....................................................................................58
rev. colomb. cir. vol.24 no.2 Bogotá Apr./June 2009..................................................58
PRESENTACION DE RESULTADOS...............................................................................................60
ANÁLISIS.....................................................................................................................................61
ANEXOS......................................................................................................................................62
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INTRODUCCION:
Las malformaciones congénitas son defectos estructurales al nacer
ocasionados por un trastorno del desarrollo prenatal durante la morfogénesis.
Estas se dividen en mayores y menores; las primeras representan un peligro
para la vida del paciente, requieren tratamiento quirúrgico o estético y en el
peor de los casos producen la muerte; las segundas son pequeños defectos
morfológicos que no tienen repercusiones serias para la vida del paciente
desde el punto de vista médico, quirúrgico o estético; su valor reside en que
sirven como indicador para la búsqueda de malformaciones mayores y
síndromes que se puedan diagnosticar desde el nacimiento. Hasta la fecha se
han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes y en algunos
países representan la principal causa de muerte durante el primer año de vida
del bebe. En países desarrollados se estima que en el 3% de los recién
nacidos se presentará alguna malformación grave al nacer, lo que se traduce
en los EEUU a 120,000 lactantes nacidos con anomalías congénitas graves.
Los problemas de anomalías congénitas alarman al público, a la prensa y a
algunos científicos en un grado mayor a la mayoría de las demás
enfermedades. Nuestro país se encuentra actualmente en una situación
epidemiológica que se ha calificado como de etapa pretransicional, donde al
cuadro general de daños en la salud se le agrega la tendencia creciente de las
enfermedades crónicas, los accidentes y la violencia, así como problemas de
discapacidad, desnutrición e insuficiencia de los servicios de salud y a pesar de
que el comportamiento de las enfermedades infecciosas muestra una notable
mejoría gracias a la introducción de vacunas y programas de control de las
infecciones respiratorias y digestivas, aún existen problemas con el acceso a
las unidades de salud, calidad del control prenatal, atención del parto y del
recién nacido. Dentro de la mortalidad infantil, una de las más altas a nivel
centroamericano, las defunciones neonatales contribuyen al mayor número de
casos, y entre estas, las anomalías congénitas y las enfermedades
infectocontagiosa son las más frecuentes; peor aún, las defunciones por
anomalías congénitas han aumentado en los últimos años para ambos sexos.
JUSTIFICACION:
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En Guatemala según las memorias anuales de vigilancia Epidemiológica, se
registraron 2,258,044 nacimientos para el quinquenio de 1997- 2002, según la
EMSI 2002, la tasa de mortalidad neonatal para el mismo quinquenio fue de 22
por 1000 nacidos vivos, un cuarto de estas muertes es consecuencia de
anomalías congénitas. Un nacimiento saludable depende de la salud integral
de la mujer mucho antes del embarazo, y es desde aquí cuando se deben
iniciar las prácticas de prevención de deficiencia. En Guatemala a partir, de
mayo del 2003 se estableció la Norma Nacional de Suplementación con Ácido
Fólico a Mujeres en Edad Fértil, la cual pretende prevenir algunas anomalías
congénitas.
Establecer cuál es la prevalencia de anomalías congénitas mayores externas
gastrointestinales en recién nacidos vivos de ambos sexos, en hospitales
nacionales de tercer nivel tales como el Hospital General San Juan de Dios,
Instituto Guatemalteco de Seguridad Social y Hospital Roosevelt, ubicados en
la ciudad capital del país, así mismo identificar los factores asociados a la
ocurrencia de los mismos; es de vital importancia debido a que dichas
anomalías congénitas pueden ser prevenibles.
La característica del estudio eminentemente descriptivo, pretende representar
un punto de análisis en cuanto al tema y buscar soluciones ante la
problemática, o mejorar programas de prevención ya existentes.
En la ciudad de Guatemala la tasa de prevalencia de anomalías congénitas
externas corresponde a un 16% con relación a defectos gastrointestinales, así
como las abundantes con un 54% que refieren por anomalías del tubo neural,
con un 8% de anomalías musculo-esqueléticas, un 15% para anomalías
faciales y un 6% corresponden a anomalías múltiples. En la ciudad la tasa
prevalente es de 80 niños recién nacidos que presentan algún tipo de anomalía
congénita externa mayor por cada 1000 nacidos.
Ante estas estadísticas es en donde el presente trabajo cobra su mayor
significado e importancia, ya que por ser estas patologías prevenibles, es
fundamental buscar un conocimiento que permita ejecutar las acciones
pertinentes.
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OBJETIVOS:
Objetivo General:
Conocer principales anomalías embriológicas y su prevalencia en los
principales nosocomios de la ciudad de Guatemala.
Objetivos Específicos:
Recolectar datos que validen las referencias bibliográficas.
Establecer que patología tiene mayor prevalencia.
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MARCO METODOLOGICO
UNIDAD ACADÉMICA RESPONSABLE
La presente investigación es avalada por el Área de Histología y Embriología,
de segundo año de la Facultad de Ciencias Médicas, de la Universidad San
Carlos de Guatemala, ubicada en el Centro Universitario Metropolitano (CUM).
Asesor: Dra. Elena Morales Casasola (Patóloga).
DURACIÓN
La investigación iniciará con la primera revisión en el mes de del 31 de mayo al
4 de junio y se deberá hacer la entrega final del 28 de junio al 2 de julio del año
en curso.
UBICACIÓN PROGRAMÁTICA
Esta investigación corresponde a la programación de la Unidad Didáctica de
Histología y Embriología correspondiente a segundo año fase I, de la carrera
Médico y Cirujano de la Universidad San Carlos de Guatemala.
DISEÑO DE METODOLOGIA:
Tipo estudio:
Descriptivo retrospectivo transversal.
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Sujeto de estudio:
En Recién Nacidos Vivos (Revisión de libro).
Población a estudiar:
Recién nacidos atendidos en hospitales nacionales de la República de
Guatemala: hospital General San Juan de Dios, hospital Roosevelt, hospital
Instituto Guatemalteco de Seguridad Social ( IGSS) de las zonas de la ciudad
capital 9,6 y 12, durante el periodo comprendido entre el 1 de enero y el 31 de
diciembre del año 2,009.
Criterios de inclusión:
Recién nacidos de ambos sexos atendidos en Hospitales.
Recién nacidos registrados en el libro de dichos Hospitales.
Recién nacidos que se presentaron un diagnostico de enfermedades
embriológicas gastrointestinales.
1. Criterios de exclusión:
Recién nacidos que fueron referidos a otros Hospitales.
Recién nacidos que no presentaron un diagnóstico de enfermedades
___embriológicas gastrointestinales.
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Variables de estudio:
VARIABLES DEFINICIONCONCEPTUAL
DEFINICIONOPRACIONAL
ESCALADE
MEDICIÓN
UNIDAD DE MEDIDA
Prevalencia de anomalía congénita
mayor gastrointestinal
Número de casos con defecto del
desarrollo evidente al nacimiento mediante el
examen físico, que perjudica la
función normal de la parte afectada o
que reduce la expectativa de
vida.
Casos de recién
nacidos con diagnóstico médico de ingreso de anomalía congénita
mayor externa
gastrointesti-nal registra-
dos en hospitales.
Ordinal
Tasa de recién nacidos vivos con
anomalías congénitas
mayores externas gastrointestinales.
Características del recién
nacido
Atributos peculiares y
distintivos del recién nacido con
anomalías congénitas
mayores externas gastrointestinales.
a. Sexo: género del
recién nacido registrado.
a. Nominal
a. Masculino, femenino o ambiguo.
b. Edad: días de vida del
recién nacido.
b. Ordinalb. Menor de un
día, 2-7, 8-14, 15-21, 22-28, días.
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Fuente de datos:
Estadísticas de datos recolectados por las unidades de pediatría de los hospitales visitados.
Físicos: Centro Universitario Metropolitano (CUM). Ministerio de Salud Pública (MSPAS) Bibliotecas Computadoras Teléfono Internet
Recursos:
Físicos
Impresora Hojas de papel Fotocopias Fax
2. Financieros:
Por estimarse.
REVISION BIBLIOGRAFICA
Embriología del Sistema Gastrointestinal
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1° mes /primeras 4 semanas
Luego de la fecundación y de las transformaciones que ocurren en las primeras
dos semanas, así como la implantación del embrión, comenzamos en la tercera
semana con la GASTRULACIÓN.
En este proceso se forman tres hojas germinativas que, por:
Diferenciación
Migración
Plegamientos
Darán origen a las distintas partes del embrión. (1)
2° mes/4° a 8° semana
Entre la cuarta y octava semana empiezan a aparecer los esbozos de todos los
órganos del cuerpo, los cuales se desarrollarán de una o más hojas
germinativas. En este período el embrión es muy vulnerable a los agentes
teratogénicos.
En este mes se producen dos plegamientos: longitudinal o cefalocaudal lateral
o transversal. (1)
Estos plegamientos transforman al embrión en un cilindro. La hoja más interna
recibe el nombre de endodermo y es la que dará origen al epitelio del tubo
digestivo, del hígado, del páncreas, parte del aparato respiratorio, la tiroides y
las paratiroides. (1)
En un principio el intestino primitivo está cerrado por la membrana
bucofaríngea a nivel cefálico (que desaparece en la 4° semana.) y por la
membrana cloacal, a nivel caudal (que desaparece al final de la 7°semana.) (1)
DESARROLLO DEL SISTEMA DIGESTIVO
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El sistema digestivo se desarrolla a partir del tubo intestinal primitivo de origen
endodérmico, que se forma como consecuencia del plegamiento del embrión.
Inicialmente este tubo se puede considerar dividido en cinco porciones:
• Faringe
• Intestino anterior
• Intestino medio
• Intestino posterior
• Cloaca
La faringe se extiende desde el estomodeo (o cavidad bucal primitiva) hasta el
esbozo laringotraqueal. Los derivados de la faringe serán: la faringe definitiva,
las células foliculares de la glándula tiroides (desde la 4a semana se observa el
esbozo tiroideo) y los elementos derivados de las bolsas faríngeas:
1o par de bolsas faríngeas trompa de Eustaquio y caja del tímpano (oído
medio).
2o par de bolsas faríngeas amígdalas palatinas.
3o par de bolsas faríngeas porción anterior: timo
porción posterior: glándulas paratiroides
inferiores.
4o par de bolsas faríngeas porción anterior: cuerpo último branquial
porción posterior: glándulas paratiroides
superiores.
INTESTINO PRIMITIVO
El intestino primitivo se divide en tres porciones (ver figura 1):
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Anterior, medio y posterior. (1)
Intestino anterior.
El intestino anterior se extiende desde el esbozo laringotraqueal hasta el portal
anterior, el cual es una línea imaginaria que pasa por los esbozos pancreáticos
y hepático, dejando a estos esbozos, como parte del intestino anterior.
Los derivados del intestino anterior son: el esófago, el estómago, 1ª porción del
duodeno, 2ª porción del duodeno hasta la ampolla de Vater (o la
desembocadura del conducto colédoco), hígado y páncreas. Los derivados del
intestino anterior corresponden anatómicamente a los sectores de tubo
digestivo que son irrigados por el tronco celíaco (o arteria celíaca). (1)
ESÓFAGO:
Su pared nace del esbozo traqueopulmonar, aproximadamente a la 4° semana.
El endodermo lo reviste hasta ocluir la luz. Al final del período embrionario, la
luz se abre y se diferencia el endodermo en epitelio plano estratificado. Al
principio es corto, pero se alarga con rapidez a expensas sobre todo el
crecimiento, llega a su longitud final relativa hacia la séptima semana. El
epitelio prolifera y oblitera la totalidad o parte de la luz. El músculo estriado de
la capa muscular externa del tercio superior deriva del mesénquima de los
arcos bronquiales o faríngeos caudales 4to y 5to. El músculo liso en el tercio
inferior se forma a partir del mesénquima esplácnico circundante. (1)
ESTÓMAGO:
Crece como una dilatación cuyo borde dorsal crece más rápido que el ventral.
Luego gira 90°, produciendo que el borde ventral se mueva a la derecha y el
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dorsal a la izquierda; a su vez el lado izquierdo se torna a la superficie ventral y
el derecho pasa a ser la cara dorsal. Durante la rotación y el crecimiento, su
región craneal se mueve a la izquierda y un poco hacia abajo, y la caudal hacia
la derecha y arriba. Su posición final es con su eje más largo casi transversal al
eje mayor del cuerpo. Esta rotación explica por qué el nervio vago izquierdo
inerva la pared anterior del estómago adulto y el derecho la posterior. Esta
unido al mesenterio dorsal a la pared posterior del abdomen.
Cuando rota hacia la derecha, arrastra el mesenterio hacia la izquierda,
formando la trascavidad de los epiplones o bolsa epiploica. En su pared
anterior presenta el mesenterio anterior, que al formarse el hígado, constituye
el ligamento gastrohepático. (1)
DUODENO:
Se desarrolla a partir de la porción caudal del intestino anterior y la porción
cefálica del intestino medio. A este nivel desemboca el colédoco. La luz del
duodeno se cierra por proliferación del endodermo para formar el epitelio, que
después se abre. Los mesenterios anterior y posterior forman el ligamento de
Treiz. (1)
HÍGADO Y VÍAS BILIARES:
Aparece en la 3° semana como un brote endodérmico en la parte más caudal
del intestino anterior en el mesenterio ventral. Se divide en 2 porciones: una
cefálica grande que dará origen al parénquima, a las vías biliares intrahepáticas
y los conductos hepáticos. La porción caudal que es más pequeña, dará origen
a la vesícula biliar y al conducto cístico. El mesenterio ventral dará origen al
epiplón gastrohepático, al peritoneo visceral del hígado y al ligamento
falciforme o suspensorio del hígado. (1)
Se origina a partir de un esbozo endodérmico, al crecer, este esbozo se
introduce en el espesor del mesodermo del septum transverso.
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La estructura definitiva del hígado se origina entonces a partir de tres orígenes
embriológicos distintos:
• el parénquima (hepatocitos) del esbozo hepático (endodermo).
• el estroma (conectivo y capsula de Glisson) del septum transverso
(mesodermo).
• los sinusoides hepáticos de las venas vitelinas (mesodermo). (1)
PÁNCREAS:
Se origina a partir de dos esbozos endodérmicos: uno dorsal, que aparece en
la 4a semana del desarrollo y uno ventral que aparece en la 5a semana. Como
consecuencia de una rotación en el eje longitudinal que lleva a cabo el tubo
digestivo y también como consecuencia del crecimiento de las paredes del
intestino medio, estos esbozos van acercándose y rotando, de manera tal que
se unen sobre el lado izquierdo del tubo digestivo, dando origen a los
siguientes derivados: el esbozo ventral origina la mayor parte de la cabeza del
páncreas y el esbozo dorsal origina el resto de la cabeza, el cuerpo y la cola
del páncreas. (1)
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Intestino medio.
El intestino medio se extiende desde el portal anterior hasta el portal posterior,
otra línea imaginaria que pasa por el borde inferior del conducto vitelino; a partir
de la 5a semana del desarrollo, y a raíz de los cambios que experimenta esta
porción del intestino, su límite caudal deja de ser el portal posterior y el nuevo
límite pasa a ser el esbozo del ciego, perteneciendo este esbozo al intestino
medio. (1)
Los derivados de intestino medio son: 2a porción del duodeno desde la ampolla
de Vater (o la desembocadura del conducto colédoco), 3a porción del duodeno,
4a porción del duodeno, yeyuno, íleon, ciego, apéndice, colon ascendente y 2/3
proximales o derechos del colon transverso. Los derivados del intestino medio
corresponden anatómicamente a los sectores de tubo digestivo que son
irrigados por la arteria mesentérica superior. (1)
ILEON:
Entre la 6° y la 9° semana el íleon crece fuera de la cavidad abdominal,
produciendo una tumefacción del cordón umbilical. Además en esas semanas
el intestino rota 90°.A medida que se cierra la hernia fisiológica, para el
crecimiento longitudinal del intestino, éste vuelve alrededor de la semana 9°, a
la cavidad abdominal, produciéndose una nueva rotación de 180°.Quedando
así finalmente ubicadas el íleon y una parte del colon. (1)
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Intestino posterior.
El intestino posterior se extiende desde el portal posterior (o desde el esbozo
del ciego, a partir de la 5a semana) hasta que su diámetro se dilata
considerablemente para transformarse en la cloaca. (1)
Los derivados del intestino posterior son: 1/3 distal o izquierdo del colon
transverso, colon descendente y colon sigmoides (o sigmoideo). Los derivados
del intestino posterior corresponden anatómicamente a los sectores de tubo
digestivo que son irrigados por la arteria mesentérica inferior. (1)
COLON:
La parte distal del intestino posterior da origen al colon transverso y la cloaca.
Entre la semana 5° a 7° migran células de la cresta neural hacia la pared del
colon para que se desarrollen las células ganglionares parasimpáticas, que van
a ser responsables de la inervación necesaria para el PERISTALTISMO. (1)
La cloaca es una cavidad recubierta de endodermo en contacto con ectodermo
superficial en la membrana cloacal. Recibe a la alantoides en forma ventral, un
divertículo del saco vitelino similar a un dedo. La cloaca es tabicada a partir de
la 5a semana por el crecimiento de un tabique mesodérmico longitudinal: el
tabique uro-rectal, el que la divide en dos porciones: una anterior, el seno
urogenital y una posterior, el seno anorrectal. Para completar el desarrollo del
sistema digestivo, nos interesa el seno anorrectal, del cual derivan el recto y el
conducto anal. (1)
Hacia la séptima semana, se fusiona el tabique urorrectal con la membrana
cloacal diviéndola en una membrana anal y una membrana urogenital. El área
de fusión queda representada en el adulto por el cuerpo perineal. El tabique
urorrectal divide el esfínter cloacal en anterior y posterior. Esta última
constituye el esfínter anal externo y la parte anterior origina los músculos
perineales transversos superficiales, bulboesponjoso e isquiocavernoso, y el
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diafragma urogenital. La membrana anal se rompe hacia el fin de la octava
semana, comunicando la parte distal del tubo digestivo (conducto anal) con la
cavidad amniótica. (1)
RECTO Y ANO:
En la 6° semana se forma el tabique urorrectal que dilata la cloaca y la divide
en: recto y conducto anal (al dorso) y seno urogenital (ventral). La unión del
epitelio derivado del ectodermo del proctodeo y el endodermo del intestino
caudal queda señalada de modo general por la irregular línea pectínea, donde
antes se localizaba la membrana anal. Dos centímetros arriba del ano esta la
línea anocutánea en donde el epitelio anal se queratiniza y se continua en la
piel de la región anal. (1)
Debemos conocer también que durante el desarrollo, y como consecuencia del
crecimiento de órganos macizos (riñones, gónadas, hígado y páncreas) a
mayor velocidad que la pared del abdomen, en el interior de éste se reduce
considerablemente el espacio y esto fuerza a las asas intestinales a
introducirse en el celoma umbilical, esto se conoce como hernia umbilical
fisiológica. Posteriormente, cerca del 3er mes del desarrollo, y al haber crecido
la pared abdominal y haberse desacelerado la velocidad de crecimiento de los
órganos macizos antes mencionados, se genera el espacio suficiente como
para que las asas intestinales puedan volver a la cavidad abdominal, lo que se
conoce como retracción de la hernia fisiológica. (1)
ESÓFAGO:
PATOLOGÍAS: Cualquier defecto en la tabicación o en la vacuolización de la
luz producirá las atresias de esófago. (1)
HÍGADO:
PATOLOGÍAS: Una liberación incompleta de la luz del intestino provocará
atresias y/o estenosis. (1)
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ILEON:
PATOLOGÍAS: Si el intestino no vuelve a la cavidad abdominal tenemos lo que
se denomina ONFALOCELE.
Si no se cierra la hernia fisiológica de la pared tenemos la GASTROQUISIS.
Si el intestino no rota o lo hace en forma incompleta se llama MALROTACIÓN
INTESTINAL. (1)
RECTO Y ANO:
PATOLOGIAS: La ausencia de migración de las células de la cresta neural
provocan que, por ausencia de peristaltismo, se acumule contenido y se dilate
el intestino. Esto es conocido como: MEGACOLON CONGÉNITO O
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. La malformación del tabique urorrectal
origina las deficiencias: ANO IMPERFORADO, AGENESIA ANAL, ETC. (1)
Malformaciones que deben conocerse:
• Atresia esofágica
• Estenosis pilórica
• Atresia duodenal
• Atresia de vías biliares
• Onfalocele
• Hernia umbilical congénita
• Divertículo de Meckel
• Megacolon aganglionar
____congénito
• Agenesia anorrectal
• Agenesia anal
• Estenosis anal
• Ano imperforado (1)
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ANO IMPERFORADO
Descripción
Existe una amplia gama de malformaciones anorrectales que varían desde la
estenosis anal (estrechamiento anal) simple, a la persistencia de una cloaca,
su incidencia es de alrededor de 1 de cada 5000 (puede variar según el país)
nacidos, se observa con mayor frecuencia en los varones. El defecto más
frecuente es un ano imperforado con una fistula entre el colon distal y la uretra
en los varones o el vestíbulo de la vagina en las niñas. (2)
A las 6 semanas de gestación el tabique urorrectal se traslada caudalmente
para dividir la cloaca en el seno urogenital anterior y el conducto anorrectal
posterior. La falta de formación de este tabique produce una fistula entre el
colon y la vía urinaria (en varones) o en la vagina (en niñas). La insuficiencia de
la reabsorción parcial o completa de la membrana anal produce una membrana
o estenosis anal. El periné contribuye también al desarrollo de la abertura anal
y genital externa mediante la formación de los pliegues cloacales que se
extienden desde el tubérculo genital anterior al ano. El cuerpo perineal se
forma por la fusión de los pliegues cloacales entre las membranas anal y
urogenital. La rotura de la membrana cloacal en cualquier parte de su curso
produce una abertura anal externa que es anterior al esfínter externo (o sea, un
ano desplazado anteriormente). (2)
Se denomina atresia rectal a una lesión rara en la que la luz del recto esta
interrumpida completa o parcialmente, estando el recto superior dilatado y el
recto inferior formado por un pequeño conducto anal. Se denomina cloaca. (2)
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Síntomas
Orificio anal muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres
Ausencia o ubicación equivocada del orificio anal
No hay paso de la primera deposición entre las 24 a 48 horas después
del nacimiento
Las deposiciones salen a través de la vagina, la base del pene o el
escroto, o la uretra
Área abdominal hinchada (3)
Signos
La clasificación anatómica de las alteraciones anorrectales se basa en la altura
a la que termina el saco rectal ciego en relación con el musculo elevador del
ano. Tradicionalmente se media a la altura del extremo del saco rectal
mediante una radiografía lateral de la pelvis (denominada invertografía)
sujetando al niño boca abajo durante varios minutos para que el aire entre en el
saco rectal. Esta exploración es muy subjetiva y ya no se utiliza. La inspección
del periné solo permite conocer la altura del saco en el 80% de los varones y el
90% de las niñas. (2)
Tratamiento
Clínicamente, si se observa en algún lugar al himen de una niña, se puede
suponer la existencia d una lesión baja, que permite realizar una intervención
de reparación principal perineal, sin la necesidad de una ostomía. La mayoría
de las demás lesiones son altas o intermedias y necesitaran una descarga
proximal mediante una colostomía sigmoidea. Más adelante, cuando el niño
crezca se hará una reparación quirúrgica definitiva si es necesario, se puede
determinar con más precisión la altura del saco rectal mediante ecografía o RM (2)
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Evolución
La continencia fecal es el objetivo principal cuando procede a la corrección del
defecto. Los factores pronósticos de la continencia incluyen la altura del saco
rectal y la normalidad del sacro. El 75% de los pacientes logra deposiciones
voluntarias. La mitad de este grupo todavía mancha la ropa interior y
ocasionalmente, mientras que la otra mitad considera totalmente continente. El
estreñimiento es la secuela más frecuente. Un programa de tratamiento
intestinal con enemas diarios es un plan postoperatorio importante para reducir
la frecuencia de perdidas y mejorar la calidad de vida. (2)
ESTENOSIS PILÓRICA
La estenosis pilórica es el estrechamiento de una parte del estómago (el píloro
gástrico) que va hacia el intestino delgado. Este estrechamiento ocurre porque
el músculo alrededor del píloro ha crecido demasiado. La válvula pilórica (la
abertura en el fondo del estómago que regula el vaciado del estómago) se
agranda con el tiempo y obstruye el vaciado del estómago. La aparición de
síntomas de obstrucción pilórica debe correlacionarse estrechamente con la
edad y los antecedentes del paciente. Las causas más frecuentes de la
estenosis pilórica son: la úlcera péptica complicada, el carcinoma gástrico y la
hipertrofia pilórica del lactante. El alimento pasa del estómago al intestino
delgado. En la estenosis pilórica, el alimento no puede pasar libremente porque
la entrada entre el estómago y el intestino delgado se estrecha. Las causas que
producen dicha obstrucción son múltiples, estas causas se clasifican en tres
tipos:
Intraluminales: Cuerpos extraños (trico- y fitobezoares, huesos de
aves, conchas de mariscos o monedas, etc.). Las lesiones que se
originan en la mucosa que recubre el canal pilórico o en su vecindad
inmediata (la úlcera péptica, las proliferaciones malignas, los pólipos
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gástricos pediculados y la implantación ectópica de tejidos como el
pancreático).
Murales o parietales: En este tipo se incluyen los elementos
musculares que por hipertonía o espasmo, hipertrofia o hiperplasia,
constriñen al lumen pilórico.
Extraluminales: En este último grupo deben considerarse todas
aquellas causas que por un mecanismo de compresión, tracción o
torsión sean capaces de bloquear la luz pilórica.
Cuadro Clínico
El establecimiento del proceso obstructivo puede ser brusco o lento, parcial o
completo; lo anterior depende de la naturaleza de la causa que lo produce.
La aparición de síntomas de la obstrucción o estenosis pilórica es variable y
debe correlacionarse estrechamente tanto con la edad como con los
antecedentes personales patológicos de los pacientes.
La estenosis pilórica en los recién nacidos tiene las siguientes características:
aparecen los síntomas entre la 2a. y la 10a. semana de vida, se inician con
regurgitaciones (vómitos), las cuales aumentan hasta llegar el vómito franco y
abundante que en ocasiones logra vaciar todo el contenido gástrico. En los
casos severos, no se identifica la bilis en dicho contenido. Los episodios de
vómito pueden ser periódicos y alternarse con periodos de vaciamiento gástrico
normal (deposición de heces). Los niños rápidamente pierden peso, hay
constipación manifiesta y orinan escasamente; se deshidratan y se presenta en
ellos hipocloremia y alcalosis.
El signo más sobresaliente son los movimientos aumentados y exagerados del
intestino conocido como peristalsis gástrica visible, la cual se puede inducir,
por percusión del epigastrio o simplemente ofreciendo al niño un biberón con
agua, té o leche, el cual es aceptado y consumido con gran voracidad,
iniciándose así una rápida contracción gástrica, la cual es muy fácil constatar
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clara e indudablemente por la inspección del vientre. Otro signo abdominal que
se presenta en la mayoría de los casos es una tumoración conocida como "la
oliva palpable", localizada en el epigastrio, por fuera y a la derecha de la línea
media; su identificación se facilita cuando el estómago está vacío o cuando el
niño está dormido o siendo amamantado.
Síntomas
Después de ingerir alimentos, el paciente puede presentar dolor abdominal,
que en el neonato o lactante también se acompaña de llantos y anorexia así
como borborigmos. El dolor desaparece cuando se logra vomitar; el paciente
aprende, a limitar y seleccionar lo ingerido prefiriendo los alimentos blandos o
líquidos.
Los síntomas de estenosis pilórica en bebés suelen comenzar cuando el bebé
el tiene entre 3 y 5 semanas. Éstos incluyen:
Vómito intenso de la fórmula o leche
Comportarse con hambre la mayor parte del tiempo
Pérdida de peso
Signos de deshidratación, como menos micción, boca seca y llanto sin
lágrimas
Cansancio
Menos evacuaciones
Vómito teñido de sangre (esto sucede cuando los vómitos repetidos
irritan el estómago, causando sangrado estomacal leve).
Existen factores de riesgo que incrementan la posibilidad de que un bebé
desarrolle estenosis pilórica:
Prematuridad
Historial familiar de estenosis pilórica
Más común en bebés varones (particularmente primogénitos)
Más común en los bebés caucásicos que en los latinos,
asiáticos o afroamericanos
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Signos
A la exploración física se encuentra palidez, signos de deshidratación y signos
de desnutrición. El signo abdominal más característico, a la inspección
intencionada, es la peristalsis gástrica visible, la cual se puede provocar
percutiendo a la izquierda del epigastrio. La palpación del abdomen puede
revelar una masa epigástrica no dolorosa, de consistencia, superficie y límites
variables, dependiendo de la causa que produzca la obstrucción.
Diagnóstico
El médico preguntará acerca de los síntomas que el paciente esté
experimentando y acerca de su historial clínico. Además le realizará un examen
físico. El examinador experimentado suele sentir un nudo con forma de oliva
causado por la presencia de estenosis pilórica. Las pruebas pueden incluir:
Ultrasonido abdominal: este procedimiento utiliza ondas sonoras para
registrar imágenes de computadora detalladas del interior del abdomen.
Serie de radiografías gastrointestinales superiores con bario: se toma un
medicamento (bario) para delinear el esófago y el estómago. Entonces,
las imágenes de rayos X del abdomen pueden decir si los alimentos se
mueven normalmente por todo el estómago.
Es obligatorio efectuar el estudio radiológico en estos pacientes. La serie
gastroduodenal demostrará tres hallazgos fundamentales:
dilatación gástrica,
retardo o ausencia de vaciamiento y
delineación de la región pilórica.
La endoscopía debe considerarse como el mejor de los auxiliares para el
diagnóstico, ya que permite:
a) la visualización e identificación directa de las lesiones,
b) la toma de muestras tisulares para biopsia
c) recolección de material de lavado intracavitario para el estudio citológico.
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Tratamiento
La conducta terapéutica en términos generales deberá encauzarse hacia la
reposición de los elementos que se han perdido: agua, electrolitos, sangre,
proteínas, carbohidratos, lípidos, minerales y vitaminas. Una vez repuestas las
cantidades calculadas se podrá intentar el tratamiento definitivo. El tratamiento
médico anterior debe incluir las medidas necesarias para descomprimir o vaciar
el estómago y efectuar una alimentación o reposición de nutrientes por vía
parenteral. El tratamiento definitivo dependerá fundamentalmente de la causa
que produzca la obstrucción. El tratamiento para la estenosis pilórica consiste
en una cirugía (llamada piloromiotomía) para dividir o separar los músculos
superdesarrollados. La dilatación con globo no funciona tan bien como la
cirugía, pero se puede considerar en bebés cuando el riesgo de la anestesia
general es alto. Al paciente se le administran líquidos por vía intravenosa,
generalmente antes de la cirugía (ver figura 2).
Evolución
Vómitos después de la cirugía, lo cual es muy común y generalmente
mejora con el tiempo
Dificultad para que el recién nacido aumente de peso
Riesgos asociados con cualquier cirugía, que pueden ser:
o sangrado
o infección
Prevención
No hay maneras conocidas para prevenir la estenosis pilórica.
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SÍNDROME DE HIRSCHPRUNG
La enfermedad de Hirschsprung es en la actualidad la causa más frecuente de
obstrucción intestinal en los recién nacidos. Es una afección intestinal
congénita y también se conoce como megacolon agangliónico o megacolon
congénito. (4)
La probabilidad en que una patología de este tipo se presente es en
aproximadamente 1 de cada 5000 recién nacidos vivos. Es mucho más
frecuente en varones que en mujeres y su incidencia aumenta en asociación
con otras enfermedades generalizadas como por ejemplo en el Síndrome de
Down. Esto sugiere u orienta a que, en la mayoría de los casos no es un
problema genético aislado. (4)
Clasificación
Las cuatro formas clínicas en que se presenta son las siguientes:
1. Oclusión intestinal: Hay dolor abdominal de tipo cólico, ausencia de
expulsión de heces y gases, vómitos que varían de biliosos a
fecaloideos, distensión abdominal progresiva, asas intestinales visibles
en la pared abdominal y RHA aumentados.
2. Forma perforativa: En algunas ocasiones el intestino distendido suele
perforarse al nivel del ciego e iniciar con un cuadro peritoneal.
3. Enterocolitis. Cuadro infeccioso intestinal que pone en peligro la vida del
paciente donde la distensión abdominal, los vómitos biliosos y la
constipación alternan con episodios de diarreas explosivas fétidas, sobre
todo al estímulo rectal.
4. Constipación crónica. Se manifiesta con un cuadro de constipación
severa que puede llegar a presentarse en el niño mayor con el
antecedente siempre de retardo o ausencia de expulsión de meconio en
el periodo de recién nacido. El paciente necesita con frecuencia del
empleo de laxantes y enemas para defecar, presenta una distensión
abdominal crónica, anorexia, vómitos en ocasiones, desnutrición
progresiva y crisis de enterocolitis, a veces grave. (5)
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Síntomas – Signos
Se presenta como una dificultad o imposibilidad para la eliminación de las
heces y generalmente se pone de manifiesto desde los primeros días de vida,
de manera que es obligado descartar esta enfermedad cuando un recién
nacido tarda más de 24 horas en comenzar a expulsar el meconio (heces
oscuras y pastosas características de los primeros días de vida). En los casos
típicos el recién nacido no es capaz de expulsar el meconio por sí sólo y
precisa de estimulación anal. El abdomen comienza entonces a distenderse y
si el cuadro progresa aparecen vómitos que son inicialmente biliosos y que
pueden llegar a ser fecaloideos o meconiales. Sin un tratamiento eficaz el niño
fallece en unos días como consecuencia de la inanición y complicaciones
intestinales graves. (4)
Diagnóstico
Las radiografías de abdomen simples y con contraste son sugerentes de la
enfermedad (el enema opaco es muy útil) y la sospecha clínica se completa
realizando un tacto rectal que es muy característico; la medición de las
presiones en el recto y el ano (manometría anorectal) es un método valioso de
diagnóstico. La confirmación se efectúa mediante una biopsia de la pared del
intestino grueso; los hallazgos de esta última son definitivos y excluyentes y por
tanto establecen el diagnóstico final.
Es característico de esta enfermedad que el segmento de intestino afectado es
de tamaño variable y siempre comienza en el ano ascendiendo una longitud
variable que puede alcanzar excepcionalmente a todo el tubo digestivo.
El segmento enfermo es continuo, de manera que no existen áreas sanas entre
las enfermas. Lógicamente cuanto mayor sea la extensión de la enfermedad,
más grave será esta y peor el pronóstico a largo plazo.
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Tratamiento
El tratamiento inicial consiste en medidas generales para asegurar una correcta
hidratación y nutrición que se lleva a cabo por vía endovenosa (parenteral). Es
importante procurar aliviar la distensión abdominal para mejorar el estado
general del niño y para ello se realizan estimulaciones del ano acompañadas
de enemas de limpieza que rara vez son eficaces en el tratamiento a largo
plazo pero si pueden permitirnos aliviar la situación del niño y realizar una
biopsia del recto (porción del intestino grueso inmediatamente anterior al ano)
para confirmar el diagnóstico antes del tratamiento quirúrgico definitivo. (5)
El tratamiento posterior consistirá en eliminar el segmento de intestino enfermo
y unir el extremo sano con el ano (anastomosis) para permitir una evacuación
adecuada de las heces. Esta intervención puede realizarse de una sola vez o lo
que es más frecuente en dos tiempos: en la primera intervención quirúrgica se
exterioriza a la piel el extremo de intestino sano más lejano (colostomía);
clásicamente se realizan biopsias durante esta intervención que confirman el
lugar en el que se debe efectuar la colostomía. En la segunda intervención
(entre 6 y 12 meses después de la anterior) se procede a retirar el intestino
enfermo y se une el sano con el ano al tiempo que se cierra la colostomía
practicada en la intervención previa. La elección del tipo de intervención
dependerá de la extensión de la enfermedad (de cuanto intestino esté
enfermo), del estado general del niño, de su peso y edad gestacional, y de la
experiencia del equipo quirúrgico.
Como se ha comentado el pronóstico dependerá de la extensión de la
enfermedad que en la clínica se presenta con más frecuencia afectando
únicamente el colon (intestino grueso).Eso unido a que la mortalidad peri
operatoria es baja en nuestro medio hace que la supervivencia a largo plazo
sea alta y con una buena calidad de vida. (5)
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ATRESIA ESOFÁGICA
La atresia esofágica es un trastorno congénito caracterizado por una falta de
continuidad en el trayecto del esófago, es decir, la porción superior del esófago
termina abruptamente y no se continúa con la porción inferior del mismo. Se
forma así un cul-de-sac superior, vinculado con la boca, y otro inferior, que se
comunica con el estómago. En la mayor parte de los casos se logra una
conexión comunicante o fístula entre uno de los segmentos del esófago y la
tráquea. A menudo los recién nacidos con atresia esofágica también nacen con
otros trastornos congénitos del tubo digestivo, del corazón y otros órganos, a
menudo no compatibles con la vida.
El esófago y la tráquea se diferencian a partir de un pliegue del intestino
anterior durante la cuarta semana embrionaria. Las alteraciones en el proceso
de diferenciación del esófago provocan una separación incompleta del esófago
y la tráquea permaneciendo una fístula. Trastornos más importantes hacen que
no haya continuidad en la luz del esófago.
Con frecuencia existe una conexión entre la tráquea y uno de los sacos ciegos
—bien sea el superior o proximal, o el inferior o distal— o en ambos. (6)
Otros tipos de atresia esofágica involucran el estrechamiento del esófago y
también pueden estar asociados con otras anomalías congénitas.
La atresia esofágica es una patología relativamente frecuente, ocurre en
aproximadamente 1 por cada 3,000-4,500 nacidos vivos, frecuencia que se
encuentra en descenso por razones aún desconocidas. Cerca del 30 por ciento
de los neonatos con atresia del esófago portan una cardiopatía congénita. (6)
Signos y Síntomas
Entre las manifestaciones características de la atresia esofágica se encuentran:
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Coloración azulada de la piel (cianosis) con el intento de alimentación
Tos, náuseas y asfixia con el intento de alimentación
Babeo
Alimentación deficiente
Antes del nacimiento, una ecografía realizada en la madre embarazada puede
mostrar presencia de líquido amniótico excesivo, lo cual puede ser un signo de
atresia esofágica u otra obstrucción del tubo digestivo.
El trastorno generalmente se detecta poco después del nacimiento cuando se
alimenta al bebé y éste tose, se ahoga y se torna de color azul. Tan pronto
como se sospecha el diagnóstico, se debe tratar de pasar una sonda pequeña
de alimentación a través de la boca o de la nariz hasta el estómago. Esta
sonda no logra hacer todo este recorrido hasta el estómago si el bebé padece
atresia esofágica.
Una radiografía del esófago revela una bolsa llena de aire y la presencia de
aire en el estómago y el intestino. Si se ha introducido una sonda de
alimentación, ésta se aparecerá enrollada en la parte superior del esófago. (6)
La atresia esofágica suele cursar con varios síndromes congénitos
reconocidos:
v ertebras defectuosas
a no imperforado
fístula traqueoesofágica
displasia renal
extremidades
Adicionalmente, pueden asociarse trastornos cardíacos, en las extremidades,
hipoplasia genital, retardo del crecimiento, anomalías del oído y sordera. (7)
Desarrollo de la Enfermedad
Las indicaciones de una atresia esofágica se pueden apreciar in útero. Es
característico que el feto degluta líquido amniótico durante la gestación.
Aquellos sujetos con atresia esofágica son incapaces de deglutir durante el
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estadio fetal. Esto conlleva la aparición de polihidramnios, la acumulación de
una cantidad excesiva de líquido amniótico. En la valoración del recién nacido
después del nacimiento, la incapacidad de introducir un catéter a través del
esófago hacia el estómago es muy sugestiva de una atresia de esófago.
En casos no diagnosticados en el nacimiento, el recién nacido suele presentar
cianosis y dificultad respiratoria durante su primera lactancia o biberón, y en
ocasiones patologías pulmonares como asfixia y neumonía.
El diagnóstico de una atresia de esófago ocurre casi siempre posnatal con la
sospecha en caso de polihidramnios o en casos en donde la maniobra de
inserción de la sonda nasogástrica u orogástrica del recién nacido en la sala de
partos no supera los 10 cm desde la arcada dentaria hasta el cardias
estomacal. De no hacerse esta maniobra al recién nacido, se observará más
tarde que el bebé presenta hipersalivación, dato que pone en sospecha un
probable esófago a fondo ciego que no permite que la saliva pase al estómago.
Una radiografía de tórax y abdomen con contraste revela de inmediato la
presencia del saco esofágico.
En el 98 por ciento de los casos el esófago termina en un fondo ciego con un
muñón distal que comunica con el estómago y en el 86 por ciento le atraviesa
una fístula que comunica con la tráquea. Con base en lo anterior, la atresia
esofágica se clasifica en varios tipos:
tipo I: atresia sin fístula (8% de los casos);
tipo II: con fístula en la parte superior o proximal (1% de los casos);
tipo III: con fístula en la parte inferior o distal (80% de los casos); los dos
cul-de-sac suelen estar cerca el uno del otro;
tipo IV: con fístula en ambas partes, y
tipo V: con fístula en forma de H y sin atresia, en cuyo caso no se trata
de una verdadera atresia, aunque se incluye como tal en la clasificación.
El orden de la numeración varía de uno a otros autores, sin que haya variación
en los tipos anatómicos de las atresias.
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La atresia esofágica era incompatible con la vida hasta el año 1939, cuando
Height y Tawlev realizaron la primera intervención quirúrgica con resultados
favorables. Desde entonces, el pronóstico ha cambiado, especialmente debido
a progresos en la cirugía torácica y anestesiología. La tasa bruta de mortalidad
ha disminuido desde un 100% (1939) hasta un 40%, veinte años después.
Actualmente la mortalidad varía de un 0%, en casos leves tratados sin retraso,
hasta un 70% o más, en casos complicados con otras patologías congénitas y
neonatos menores de 1,5 kg.
En cuanto a las posibles complicaciones, el bebé puede inhalar saliva y otras
secreciones hacia los pulmones, causando neumonía por aspiración, asfixia y
posiblemente la muerte.
Otras complicaciones pueden abarcar:
Problemas en la alimentación
Reflujo (regurgitación repetitiva del alimento desde el estómago)
después de la cirugía
Estrechamiento (estenosis) del esófago debido a cicatrización a causa
de la cirugía.(6)
Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico, debiéndose tomar las precauciones adecuadas
para evitar el riesgo de aspiración. Antes de la operación se comprobarán si
existen otras malformaciones. Las radiografías torácicas son útiles para
determinar malformaciones esqueléticas, cardíacas, neumonía o anormalidad
del arco aórtico. Las abdominales determinarán la presencia de obstrucciones
intestinales y mal rotación. Por regla general, no son necesarias series
gastrointestinales para la evaluación de una típica atresia. (6)
Los niños sanos, sin complicaciones pulmonares u otras malformaciones de
importancia, son operados en los primeros días de la vida. La supervivencia de
este grupo es prácticamente del 100%. Los niños prematuros y los niños con
importantes malformaciones congénitas son tratados con nutrición parenteral,
gastrostomía y succión hasta que alcanzan un peso adecuado para la cirugía.
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En este grupo, el índice de supervivencia es algo menor (80-95%) siendo las
malformaciones cardíacas la causa de muerte más importante. (6)
La atresia esofágica se considera una emergencia quirúrgica. La cirugía para
reparar el esófago se debe llevar a cabo rápidamente después de que el bebé
se ha estabilizado, de manera que no se presente daño a sus pulmones y que
se le pueda alimentar.
Antes de la cirugía, no se debe alimentar al niño por vía oral y se deben tomar
las precauciones necesarias para evitar la broncoaspiración con secreciones.
Muchos de los neonatos que han experimentado una operación de reparación
de atresia y fístula esofágicas muestran posteriormente un cierto grado de
dismotilidad. En el lugar donde se encontraba el defecto se presentan
frecuentemente estrecheces que, a menudo, requieren una dilatación. Las
complicaciones a la larga dependen de la extensión de la anastomosis inicial. A
veces, se produce una recurrencia de la fístula y aproximadamente la mitad de
los pacientes con atresia esofágica corregida quirúrgicamente desarrollan
enfermedad por reflujo gastroesofágico. El 50% de estos pacientes responde
adecuadamente a los tratamientos inhibidores de la bomba de protones,
antihistaminicos H2 y gastrocinéticos, pero la otra mitad necesita una
intervención quirúrgica. En general, los pacientes con fístula gastroesofágica
corregida quirúrgicamente son más propensos a desarrollar esófago de Barrett
y adenocarcinoma esofágico, siendo recomendable un seguimiento
endoscópico continuo. (6)
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GASTROSQUISIS
Definición
La gastrosquisis es un tipo de hernia, significa "ruptura" resulta de un defecto
de la pared abdominal lateral derecho en un lado del cordón umbilical y que
generalmente mide de 2 a 4 cm de diámetro. El intestino está desprotegido del
saco remanente y aparece anormal, engrosado debido a su extendida
exposición al líquido amniótico. Otros órganos como la vejiga, riñones, ovarios
y útero pueden estar contenidos junto con la masa eviscerada. El cordón
umbilical tiene una inserción normal. (8)
Descripción
La gastrosquisis, defecto de la pared abdominal adyacente (pero incluyendo) el
ombligo, puede ser secundario en algún accidente vascular que se asocie a la
vena umbilical derecha. Otras teorías apoyan que las gastrosquisis es el
resultado final de la ruptura del útero en una hernia del cordón umbilical.
Entre la quinta y novena semana, el intestino crece a lo largo, y durante la
decima semana es retraído hacia el abdomen, este proceso de retracción y
repulsión del intestino rota 270 grados relativamente en la pared posterior del
abdomen. Como resultado el ciego es localizado en el cuadrante inferior
derecho y la unión del duodeno-yeyunal es localizada hacia la izquierda de la
columna. El retorno del intestino al abdomen es completado a la onceava
semana. (9)
Desarrollo de la enfermedad
Se ha especulado sobre el papel de la raza, edad materna, paridad de de
hábitos sociales en la incidencia relativa de estas malformaciones, pero la
mayor parte de los datos no determina el impacto de dichos parámetros sobre
la incidencia de la gastrosquisis o el onfalocele ya que no se conoce que
tengan alguna relación, sin embargo de conoce que existe una familia de genes
(HOX) que contienen factores de transcripción que juegan un papel regulador
en el señalamiento del mesodermo y endodermo. Son expresados en una
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región u órgano especifico en el mesodermo del tubo digestivo, alteraciones en
su expresión a causa de anomalías relativamente localizadas, además de que
de sus roles se basa en el desarrollo de los esfínteres del tracto
gastrointestinal. (8)
Síntomas – Signos
Algunas pueden ser obvias a la inspección del infante. Los defectos de la pared
abdominal se observan macroscópicamente al nacimiento. La mayoría de las
manifestaciones ano-rectales aparecen al inicio del examen físico.
El examen físico de los bebés es suficiente para que el médico diagnostique la
gastrosquisis. Además, la madre pudo haber mostrado signos que indicaran la
presencia de líquido amniótico excesivo (polihidramnios). Con la ecografía
prenatal a menudo se puede identificar la gastrosquisis. (Ver figura 3)
Diagnóstico
Mediante el uso de ultrasonografia durante el embarazo se puede visualizar la
cavidad abdominal fetal al cumplir la decima semana de gestación, para la
trece semana, el retorno normal del intestino fetal se habrá presentado, y se
puede sospechar un diagnostico de defecto de la pared abdominal si esto no
ocurre. En contraste con la gastrosquisis se muestra un contorno menos liso,
no presenta cobertura ecogénica, y se observa una distancia con respecto al
cordón umbilical. Las concentraciones del alfa feto proteína materna están
significativamente elevadas en los pacientes con estas manifestaciones y
constituye una prueba útil, sin embargo no es específica.
Tratamiento
La reparación quirúrgica de estos defectos es iniciada en el primer día de vida.
El cierre primario es logrado en la mitad de los casos, mientras que el resto se
necesita una reducción inicial. (9)
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Evolución
La morbilidad y mortalidad inmediata postoperatoria son altas en pacientes con
gastrosquisis es alta, debido a la presencia de enterocolitis necrotizante,
perforación intestinal o necrosis, y complicaciones relacionadas con la
alimentación parenteral.
Otros tratamientos para el bebé abarcan nutrición intravenosa y antibióticos
para prevenir la infección. Se debe controlar cuidadosamente la temperatura
del bebé, debido a que el intestino expuesto permite el escape de mucho calor
corporal.
La probabilidad de recuperación es buena si la cavidad abdominal es
relativamente grande, ya que una cavidad abdominal muy pequeña puede
causar complicaciones que requieran cirugía adicional. (9)
ONFALOCELE
Definición
Un onfalocele es un defecto congénito, una anomalía que aparece antes del
nacimiento a medida que el feto se está formando en el útero de la madre.
Algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de un orificio en los
músculos abdominales en la zona del cordón umbilical.
El onfalocele puede ser pequeño, con sólo una porción intestinal sobresaliendo
de la cavidad abdominal o bien, grande, con la mayoría de los órganos
abdominales (incluyendo el intestino, el hígado y el bazo) que se protruyen
fuera de la cavidad abdominal. Además, es posible que la propia cavidad
abdominal sea pequeña debido al subdesarrollo gestacional.
El defecto usualmente es menor de 4 cm, el contenido abdominal parece
normal y se encuentra dentro del saco membranoso en donde se inserta el
cordón umbilical. Tres o cuatro pacientes con onfalocele tienen defectos extra
intestinales al nacimiento comúnmente triso mía 13, 18 y 21 y el síndrome de
Beckwith – Wiedemann.(8)
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Desarrollo de la Enfermedad
Durante la cuarta semana del desarrollo el embrión cerce rápidamente y el
saco corionico permanece estático, el disco embrionario asume una forma
convexa y se dobla sobre si mismo para encerrar el saco. Las capas del
endodermo forma el tubo digestivo, que comunica con el saco vitelino. El
ectodermo se convierte en la superficie completa exterior del embrión, a
excepción donde el saco vitelino y el futuro cordon umbilical protruyen.
Entre la 6ª y la 10ª semana de gestación, los intestinos se proyectan dentro del
cordón umbilical a medida que crecen. Antes de la 11ª semana de gestación,
los intestinos deben volver al abdomen. Cuando el feto está creciendo y
desarrollándose durante el embarazo, se produce una pequeña abertura en los
músculos abdominales, que permite que el cordón umbilical la atraviese,
conectando a la madre con el bebé. A medida que el feto madura, los músculos
abdominales deben unirse en el medio y crecer juntos, cerrando dicha abertura.
Un onfalocele se produce cuando los órganos abdominales no vuelven a la
cavidad abdominal como deberían hacerlo.
Las causas del onfalocele se desconocen. Los pasos que generalmente
ocurren durante el desarrollo de los órganos y los músculos abdominales
simplemente no se llevan a cabo correctamente. Nada que la madre haya
hecho durante la gestación causa este trastorno.(8)
Cuando el onfalocele se presenta aislado (sin ningún otro defecto congénito), el
riesgo de que vuelva a producirse en un embarazo futuro es del uno por ciento
o uno en 100. Hay algunas familias a las que se les determinó un onfalocele
hereditario como una condición autonómica dominante o un rasgo recesivo
ligado al X.
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Síntomas - Signos
El onfalocele es un defecto usualmente menor de 4 cm pero puede mostrar
tamaños variables, desde herniaciones pequeñas hasta defectos enormes en la
musculatura abdominal con un intestino acortado, una cavidad abdominal
pequeña y un saco grande que incluye otras viseras abdominales el cual esta
regularmente cubierto por una membrana propia del ombligo.
El onfalocele se suele detectar con una ecografía fetal en el segundo y tercer
trimestres de gestación. También puede realizarse un electrocardiograma fetal
(ecografía del corazón) para verificar la existencia de anomalías cardíacas
antes del nacimiento del bebé.
Después del nacimiento, el médico puede detectar el onfalocele durante el
examen físico. También se puede realizar una radiografía (examen de
diagnóstico que utiliza energía electromagnética invisible para obtener
imágenes de los tejidos internos, huesos y órganos en una placa) después del
nacimiento para evaluar las anomalías de otros órganos o partes del cuerpo.
(ver figura 4)(8)
Tratamiento
El tratamiento específico de un onfalocele será determinado por el médico de
su hijo basándose en lo siguiente:
La edad gestacional de su bebé, su estado general de salud y
antecedentes médicos
Qué tan avanzado está el trastorno
La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos, procedimientos o
terapias
Las expectativas para la evolución del trastorno
En caso de un onfalocele "pequeño" (sólo una porción del intestino
sobresale de la cavidad abdominal), se realiza una intervención
quirúrgica al poco tiempo del nacimiento para volver a colocar los
órganos dentro del abdomen y cerrar el orificio de la pared abdominal.
En caso de un onfalocele "grande" (la mayoría de los órganos, incluyendo el
intestino, el hígado y el bazo sobresalen de la cavidad abdominal), la
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reparación se realiza en "etapas" y puede incluir lo siguiente:
Inicialmente, los órganos abdominales se cubren con una lámina estéril de
protección.
Dado que el abdomen puede ser pequeño y subdesarrollado, es posible que no
tenga la capacidad suficiente para que se coloquen todos los órganos de una
sola vez. Por consiguiente, los órganos expuestos se colocan en el interior del
abdomen gradualmente durante varios días o semanas.
La pared abdominal se cierra quirúrgicamente cuando todos los órganos se
hayan dispuesto dentro de la cavidad abdominal.
Dado que la cavidad abdominal puede ser pequeña y subdesarrollada y los
órganos pueden estar tumefactos, es posible que un bebé con onfalocele tenga
dificultad para respirar a medida que los órganos se introducen en el abdomen. (8)
ATRESIA DE VIAS BILIARES
“La atresia biliar es la ausencia o bloqueo de los ductos que drenan la bilis del
hígado.”
Descripción
Es una enfermedad rara del hígado y de los conductos biliares que ocurre en
los infantes. Los síntomas de la enfermedad aparecen o se desarrollan
alrededor de las dos a ocho semanas del nacimiento. Esta afección es
congénita, lo cual significa que está presente al nacer.
Las células dentro del hígado, secretan un líquido llamado bilis el cual está
hecho de colesterol, sales biliares y productos de desecho, incluyendo la bilirrubina.
El sistema biliar está formado por una red de estructuras tubulares y pequeños conductos a
través de los cuales se va a drenar la bilis del hígado hacia la vesícula biliar y de ahí al intestino
delgado donde su función será la de ayudar en el proceso digestivo de los alimentos,
especialmente de las grasas.
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En la atresia biliar, los ductos biliares pueden estar ausentes (forma fetal) o
bien se destruyen en forma progresiva empezando por fuera del hígado (atresia
extrahepática) y llegando hasta afectar los ductos biliares que se encuentran
dentro del hígado (intrahepática). La bilis queda atrapada dentro del hígado y
rápidamente daña las células hepáticas. Si esto continúa, puede causar cirrosis
y, finalmente, falla total del hígado. (Ver figura 5).
La atresia biliar es un problema hepático crónico y progresivo que se manifiesta
poco tiempo después del nacimiento.
Clasificación de las atresias:
Basada en el sitio predominante de la atresia.
1. Atresia tipo I: está cerrado el colédoco (es un conducto de la bilis
formado por el conducto hepático y el de la vesícula biliar que
desemboca en el intestino) pero hay libre tránsito por los conductos
proximales.
2. Atresia tipo II: Obstrucción del conducto hepático, pero a nivel del hilio
hepático (fisura del hígado por donde entran y salen vasos sanguíneos y
linfáticos y nervios) hay dilatación de los conductos.
1. IIa: Libre tránsito por los conductos cístico (vía de salida de
la vesícula biliar) y colédoco.
2. IIb: Obstrucción de ambos conductos.
3. Atresia tipo III (90%): No se identifican conductos hepáticos o hilio
dilatado o con libre tránsito (ver figura 5 b).
Algunos bebés, en especial aquellos que tienen la forma fetal de atresia biliar,
generalmente tienen también otros defectos al nacimiento asociados (en el
corazón, el bazo o en los intestinos).
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Causas
Un hecho sumamente importante que es necesario tomar en cuenta es que la
atresia de vías biliares NO es hereditaria ni “corre” en la familia.
La causa de la atresia de vías biliares se desconoce, aunque se ha relacionado
con algún evento ocurrido durante la vida fetal o cerca del momento del
nacimiento. Las posibilidades que desencadenen este evento pueden ser uno o
varios de los siguientes factores:
1. Factores genéticos: la embriónica o fetal en la que hubo un desarrollo
anormal de los ductos biliares mientras el hígado se estaba
desarrollando.
2. Cambios en los componentes de la bilis
3. Posterior al nacimiento: algunos investigadores creen que la enfermedad
comienza después del nacimiento y puede ser causada por la exposición
a infecciones o sustancias tóxicas.
4. Problemas con el sistema inmunológico: causada por una reacción
autoinmune que daña los ductos biliares.
La atresia biliar no parece estar relacionada con medicamentos que haya
ingerido o enfermedades que haya padecido la madre, o algo que la madre
haya hecho (o dejado de hacer) durante el embarazo.
Aunque la causa sea incierta, se sabe que la atresia de vías biliares afecta
únicamente a los recién nacidos, no es hereditaria y no es contagiosa; tampoco
se puede prevenir.
La atresia biliar es la causa más común de enfermedad hepática crónica en
recién nacidos.
La atresia biliar ocurre una vez en cada 10 a 15,000 nacimientos y es más
común en niñas que en varones.
Esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a los asiáticos y afroamericanos
que a los caucásicos.
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Síntomas
Es un padecimiento que no se manifiesta al nacimiento ya que la sangre de la
madre, a través de la placenta, limpia la bilirrubina (el principal componente de
la bilis) de la sangre del bebé.
La historia común es la de un recién nacido a término que aparentemente es
sano, con un peso al nacimiento adecuado y sin datos importantes durante el
embarazo pero que:
o La ictericia es la coloración amarilla de la piel y de la parte blanca del ojo
debido a un nivel de bilirrubina (pigmento de la bilis) anormalmente alto la
sangre del bebé, que luego es excretada a través de los riñones. La ictericia
suele ser el primer signo, y a veces el único, de una enfermedad del hígado
(hepática).
o La ictericia neonatal puede ser fisiológica o patológica y es causada por la
elevación de los niveles de bilirrubina en la sangre.
o Los síntomas de la atresia biliar pueden parecerse a los de otros trastornos
o problemas médicos. La materia fecal se hace dura, maloliente, de color
muy claro casi blanco (acolia) porque no contiene nada de bilis; en algunos
casos es desde el nacimiento, pero por lo general se observará en las
siguientes semanas.
o La orina, por el contrario, es de color oscuro casi como coca-cola (coluria).
Esto es causado por la excreción de sales biliares a través de los riñones.
o El abdomen del bebé puede estar inflamado por el crecimiento del hígado
(es el signo más constante y precoz) y se puede palpar el bazo.
o Problemas en el desarrollo y crecimiento: Para el proceso digestivo y para
la absorción de las grasas y de las vitaminas solubles en grasa, incluyendo
las vitaminas A, D, E y K, es necesario un adecuado flujo de la bilis. Cuando
este flujo es menor, el resultado es una desnutrición, baja de peso y
disminución en el crecimiento.
o Al aumentar la ictericia, el bebé está cada vez más irritable y molesto.
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Diagnóstico
Si tu pediatra sospecha la presencia de atresia biliar en tu bebé, generalmente
lo referirá a un especialista como puede ser:
Un pediatra gastroenterólogo que es un experto en enfermedades
digestivas del recién nacido y niños.
Un pediatra hepatólogo que está especializado en enfermedades del
hígado en bebés y niños.
Un cirujano pediatra especializado en cirugía del hígado y de los
conductos biliares.
Tratamiento
El tratamiento específico de la atresia biliar será determinado por el médico del
bebé basándose en lo siguiente:
la gravedad del trastorno
la edad del bebé, su estado general de salud y sus antecedentes
médicos
la tolerancia del bebé a determinados medicamentos, procedimientos o
terapias
sus expectativas para la evolución del problema
la opinión de los médicos a cargo de la atención del bebé
la opinión y preferencia de los padres
La atresia biliar es un problema irreversible. No existen medicamentos que
puedan administrarse para desbloquear los conductos biliares o estimular el
crecimiento de los conductos biliares adonde antes no había ninguno. Hasta
que eso suceda, la atresia biliar es incurable.
Tratamiento quirúrgico: Si se confirma que no hay cirrosis y el diagnóstico se
hizo a tiempo, el siguiente paso es la cirugía que permitirá al bebé con este
problema vivir más tiempo y tener mejor calidad de vida.
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Hoy en día se consideran solamente dos tipos de tratamiento para estos casos:
Portoenterostomía de Kasai y trasplante hepático.
Evolución
Muchos factores afectan las perspectivas a largo plazo para estos niños.
Algunos de estos incluyen:
la gravedad del daño a los conductos biliares.
la edad a la que se realiza una portoenterostomía o un trasplante de
hígado.
la gravedad del daño ocasionado al hígado.
el estado de salud general de su hijo.
Desarrollo de la Enfermedad
Desarrolla ictericia a las 2 ó 3 semanas de nacido. Ocasionalmente aparece
entre la segunda y tercera semana después de nacido, pero nunca después de
la cuarta, por lo que se debe cuestionar el diagnóstico de atresia de vías
biliares cuando la ictericia se presenta pasada la cuarta semana de vida. Luego
el tono se incrementa paulatinamente hasta que se torna verdoso por el
aumento de la bilirrubina directa.
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA
Descripción
La Hernia Diafragmática Congénita, se ha definido como el paso anormal de una o
varias vísceras de la región abdominal hacia la caja torácica, esto se debe a un
defecto del Diafragma (19). Las estructuras más frecuentemente herniadas (órganos
abdominales que pasan a la cavidad torácica) son: el intestino delgado, el estomago,
riñón izquierdo, parte del colon descendente, lóbulo izquierdo del hígado y el bazo,
esto causa que los pulmones sean muy pequeños ya que estas estructuras ocupan el
espacio que los pulmones necesitan para desarrollarse normalmente (15). Este
problema ocurre en 1 niño cada 2100 y 5000 gestaciones aproximadamente (16).
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Embriología
Existen dos teorías:
1.- El crecimiento anormal del pulmón causa que también el crecimiento
diafragmático sea anormal (15).
2.- Un defecto diafragmático primario con hipoplasia pulmonar secundaria (15).
En el primer mes de desarrollo del feto existe una cavidad pleuroperitoneal
común. Entre la 4ª y 9ª semana del desarrollo fetal se forma la membrana
pleuroperitoneal, esto a su vez hace que se forme una cavidad pleural y otra
abdominal separadas. De esta membrana la porción posterolateral se forma
hasta el final y el del lado izquierdo se cierra después del derecho. Durante la
9ª semana el intestino que se está desarrollando desciende hasta el peritoneo.
En la 12ª semana el desarrollo del diafragma se completa. Cuando la porción
posterolateral del diafragma no se desarrolla completamente se produce el
agujero de Bochdalek, entonces las visceral abdominales ocupan también el
espacio de la caja torácica. El desarrollo de los pulmones empieza en la 4ª y
5ª semana y termina en la semana 17ª cuando se terminan de formar los
bronquiolos terminales y se produce la diferenciación (15).
Síntomas y Signos
Los síntomas y signos varían según las vísceras que han sido desplazadas
hacia el tórax. Entre los más comunes están: Insuficiencia respiratoria,
cianosis de intensidad variable, polipnea y disnea, vómitos no muy frecuentes,
taquicardia y taquipnea, abombamiento del hemitorax, auscultación de ruidos
cardiacos fuera de su lugar normal dependiendo de la cantidad de vísceras
herniadas (18).
Las hernias diafragmáticas se pueden diagnosticar mediante:
Radiografía del tórax mostrando una hernia diafragmática (17).
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Dificultad notoria para respirar (sufrimiento respiratorio) poco después
del nacimiento del bebé (17).
Ultrasonido prenatal usualmente identifica una hernia diafragmática (17).
Tratamiento
La hernia diafragmática es potencialmente mortal. Cuando se desarrollan los
síntomas se le debe dar tratamiento quirúrgico lo antes posible, lo más
conveniente es que sea dentro de las primeras 24 horas de vida (3). Esta
cirugía se realiza con el bebe anestesiado, se procede a hacer una incisión en
la parte superior del abdomen inmediatamente debajo de las costillas,
entonces los órganos herniados se reubican en el lugar que les corresponde,
cuando el defecto es grande, se requiere el uso de un parche plástico para
cubrirlo, se coloca una sonda para que drenen los líquidos, sangre y aire y el
pulmón puede expandirse más fácilmente, después se cierra la incisión con
una sutura (17).
Después de la cirugía es necesario que a la mayoría de bebes se le coloque un
soporte ventilatorio. La evolución depende de cómo se desarrolle el pulmón del
lado afectado (ver figura 6)(17).
Cuando al niño se le retira el soporte ventilatorio aun es necesario administrarle
oxigeno y medicamentos. Se le empezará a alimentar cuando el médico lo
indique y cuando sus intestinos comiencen a trabajar, algunos bebes que
presentaban un problema mayor pueden llegar a tener que usar una sonda
para alimentarse por varios meses e incluso años, pueden presentar problemas
respiratorios continuos (19).
MALROTACIÓN INTESTINAL
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Descripción
Es una alteración del proceso normal de rotación del intestino medio durante su
retorno hacia la cavidad abdominal entre la cuarta y décima semana de la
embriogénesis.(22) La incidencia de malrotación intestinal es difícil de establecer
porque no todos los pacientes afectados desarrollan síntomas pero los estudios
de autopsia arrojan que la incidencia es de aproximadamente 1 de cada 500
nacidos vivos.(23) Las malrotaciones pueden provocar obstrucción intestinal en
la época neonatal con mayor o menor precocidad.(22) La base embriológica que
más se maneja para referirse a los desórdenes de la rotación intestinal es la de
la colocación anormal de las asas intestinales en relación una a otra cuando
estas retornan a la cavidad abdominal desde el saco vitelino.(23)
Existen 4 tipos de malrotaciones:
1. Situación de “No Rotación”:
En esta situación el intestino se encuentra sin fijar, el duodeno es anterior a los
vasos mesentéricos y el colon está absolutamente libre, sin fijación alguna.
Se encuentra con frecuencia en defectos congénitos de la pared anterior del
abdomen, como onfalocele y gastrosquisis. La complicación más grave y
frecuente de esta malrotación es el vólvulo intestinal, que se produce al rotar
más de 360 grados el intestino sobre el eje de los vasos mesentéricos. En
estas ocasiones el cuadro clínico es muy grave, la sintomatología es aguda con
obstrucción intestinal completa, hemorragias, y aún interviniéndose con
urgencia la mortalidad es muy alta.
Esta es la más común y de la cuál estaremos hablando.
2. Malrotación tipo II:
En este caso el duodeno no llega a colocarse en su posición normal y su
rotación se produce sin pasar por debajo de los vasos mesentéricos. Se suele
acompañar de bandas fibrosas (de Ladd) que desde el parietocólico derecho
llegan a la raíz del meso y comprimen el duodeno a su paso, obstruyendo su
luz de manera extrínseca.
3. Malrotación tipo III:
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En este tipo se produce un defecto de rotación más complejo. Existen
subdivisiones de este grupo, aunque en síntesis podemos encontrar hernias de
delgado formadas con repliegues peritoneales con el mesocolon o parietocólico
derecho que forman las llamadas hernias paraduodenales o mesocólicas, que
provocan la obstrucción del intestino delgado.
4. Rotación incompleta del colon:
En estos casos el ciego aparece debajo del hígado o adherido a él. Existen
bandas fibrosas que comprimen el duodeno y provocan su obstrucción.
El estudio radiológico con contraste nos ayudará al diagnóstico, visualizando la
rotación duodenal, y el enema opaco nos ayudará a demostrar la situación del
colon. (22)
Síntomas
Se ha calculado que del 40 al 50 % de los pacientes con malrotación se
presentan dentro de la primera semana de nacimiento; hacia el primer mes del
50 al 64 % y del 75 % al 90 % se diagnosticará en el primer año de vida.(24)
Síntomas más frecuentes:
Abdomen doloroso y sensible
Respiración quejumbrosa
Vómitos biliosos
Síntomas obstructivos del intestino (22, 23, 24)
Signos
Un hallazgo consistente en casos de malrotación es la colocación anormal del
duodeno, obstrucción intestinal completa, hemorragias, la mayoría presenta
vólvulos agudos en intestino delgado con isquemia intestinal subsiguiente. El
ángulo duodenoyeyunal está a la derecha de la columna vertebral junto con la
mayoría del intestino delgado. (22, 23)
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Tratamiento
Hay dos aspectos en este desorden que requieren intervención quirúrgica. El
primer aspecto y más importante es el del vólvulo intestinal.(23) En caso de
vólvulo el cuadro clínico es muy grave, el estado general está afectado y el
recién nacido cae en un estado de shock con rapidez al sufrir compromiso
vascular intestinal. No se debe perder tiempo en exploraciones
complementarias que no sean estrictamente necesarias. Se deben realizar una
radiología, la cual nos demostrara muy escaso aire intestinal. La colocación de
una sonda nasogástrica demostrará la existencia de sangre oscura o en posos
de café. Es muy importante que el estado general del niño se reponga de la
mejor manera posible, pero entendiendo que la intervención quirúrgica es muy
urgente.
En caso de vólvulo el cirujano debe realizar una laparotomía muy amplia y así
explorar todo el intestino. Debe desvolvular el intestino y luego esperar unos
minutos hasta que se recupere la vascularización del mismo o se marquen
claramente las zonas que se deben extraer por la falta de vascularización. Si la
situación del intestino no nos permite observar bien las zonas para la
extracción del intestino, esta justificado cerrar la laparotomía temporalmente y
luego de 48 horas volver a abrir para revisar de nuevo el intestino. Se puede
utilizar una cremallera sintética, que todavía no es muy utilizada en Cirugía
pediátrica, para revisar el intestino cada 12 horas. Si el cirujano tiene que
extraer gran parte del intestino, puede quedar como resultado un intestino
corto, con una gran gama de complicaciones.
En todos los casos de malrotación intestinal, el cirujano que practica la
laparotomía, debe extirpar el apéndice del paciente pues este hecho puede
beneficiar mucho al mismo en el futuro.
En caso de Malrotación simple, sin vólvulo, se deben liberar las bandas que
compriman algunas partes del intestino y dejar el mismo en la mejor situación
posible, generalmente con el delgado a la derecha y el colon a la izquierda.
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Evolución
En el caso de la gran extracción intestinal, como consecuencia de un vólvulo
completo, se plantea como prioridad un postoperatorio largo y difícil.. En este
caso el recién nacido entra en el protocolo de tratamiento del “síndrome de
intestino corto”, y se establece en primer lugar un periodo largo de alimentación
parenteral exclusiva, que luego se reemplaza por la alimentación enteral, con
dietas elementales, hasta que se llega a la última fase de tratamiento con la
dieta oral suministrada en pequeñas fracciones de alimento. En estos pacientes
el postoperatorio comienza ya con la exigencia de vías centrales para la
monitorización de parámetros convencionales como la presión venosa o arterial
y también para la administración de soluciones parenterales de alimentación.
Otros casos, como los de las malrotaciones que se resuelven sin extraer
ninguna porción del intestino, se plantea un postoperatorio simple, el de una
simple laparotomía que, cuando no surgen complicaciones, puede comenzar
con tránsito intestinal a las 72 horas luego de la operación. Cuando solamente
se liberan las bandas que comprimen de forma extrínseca el intestino, pueden
de alguna manera volver las asas a su posición primitiva y tardar 3 ó 4 días
más de lo normal en establecerse un tránsito intestinal normalizado.(22)
SÍNDROME DE GILERT
Descripción
El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria multifactorial asociada a un
elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en la sangre.
Éste síndrome es producido por la disminución de la capacidad de excretar
bilirrubina por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina es el resultado de la
degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan
la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo
globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la
cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta
bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina
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"conjugada" o directa; lo que permite que se disuelva en el agua y pueda ser
excretada en la bilis. (19)
Signos y síntomas
El principal síntoma es la aparición de ictericia leve, principalmente en épocas
en las cuales la persona se encuentra bajo estrés, esfuerzo, enfermedad o falta
de alimento. (20)
Las enzimas defectuosas en el síndrome de Gilbert también afectan algunas
funciones del hígado para la desintoxicación de ciertas sustancias, entre ellas
algunos fármacos, como por ejemplo, el síndrome de Gilbert se asocia con
diarrea severa y neutropenia en pacientes que son tratados con irinotecan. (20)
En ciertas ocasiones, este síndrome pasa prácticamente desapercibido,
algunas personas han reportado síntomas similares (no se dan todos ellos con
igual intensidad ni todos los pacientes, y algunos son más frecuentes que
otros), entre los que cabe mencionar los siguientes: vértigo, inestabilidad, cierta
torpeza o coordinación defectuosa, fatiga y decaimiento, debilidad
generalizada, agotamiento y cansancio, debilidad en las piernas y los hombros,
temblores en las manos y en el cuerpo, dolores musculares, mareos cuando no
se ha comido (similar a una hipoglucemia), cambios en las uñas, pérdida de
peso, entumecimiento general del cuerpo, temperatura corporal por debajo de
la normal (35,7 a 36,5°C), frío intenso, pies y manos fríos, sudores nocturnos,
tendencia a la hipotensión, sabor amargo en la boca, lengua blanca, mal aliento
al amanecer, sensaciones de vómito (especialmente a la mañana),
repugnancia por las comidas muy abundantes, intolerancia a algunas comidas,
al alcohol, al chocolate, al azúcar y a las harinas, indigestión crónica, deseo de
comer cosas dulces, sed (a veces intensa), aftas bucales, dolor de garganta,
esofagitis, hinchazón abdominal, flatulencia, heces amarillentas, pulsación en la
zona estomacal, reflujo gastroesofágico, eructos frecuentes, dolor abdominal
(principalmente en la zona hepática), variando de estreñimiento a diarreas
ocasionales, dificultad para orinar, micción frecuente, sensación de estar
intoxicado, ojos y piel amarillenta, piel escamosa y seca, palpitaciones del
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corazón, sensación de ahogo, sensación de presión en la cabeza, glándulas
linfáticas hinchadas, comezón o picazón de la piel, ansiedad ocasional,
depresión, sensación de tristeza, nerviosismo en ocasiones, irritabilidad,
cambios de humor, cierto estupor, desorientación, confusión mental, mente
nublada, debilidad intelectual y falta de claridad mental, dificultad en encontrar
la palabra adecuada en una conversación, dificultad para concentrarse, pensar,
organizarse y tomar decisiones, memoria pobre o escasa (especialmente la de
corto alcance), desmotivación, cambios en la letra, sentimiento antisocial,
sensación de estar todo el tiempo enfermo, posibilidad de ataques de pánico,
tendencia a bostezar, adormecimiento y somnolencia, molestia, picazón y
sensación de presión en los ojos, ocasionalmente visión un tanto borrosa,
sensibilidad de los ojos a la luz solar, a veces conjuntivitis, ojeras, dolor de
cabeza y en las articulaciones, costosa recuperación después de practicar un
deporte o hacer un esfuerzo, alteraciones menstruales, disminución de la libido,
etc. (21)
Debido a que en el hígado se produce la eliminación del exceso de hormonas,
algunas mujeres presentan un aumento del vello corporal, como consecuencia
de la falta de eliminación de testosterona. Los síntomas no serían constantes
sino que presentarían ciclos de dos a 3 semanas donde el paciente
experimentaría los mismos y luego mejora, para volver a empeorar. (21)
Tratamiento
Por lo general, no se necesita tratamiento y la atención debe centrarse en la
condición subyacente que produce la ictericia. No existen medicamentos
específicos para esta afección, pero existen medicamentos que pueden aliviar
la sintomatología. Entre ellos se encuentran: (21)
El fenobarbital y otros inductores enzimáticos, como el zixorin,
normalizan el nivel de bilirrubina en el plasma sanguíneo en los
pacientes con síndrome de Gilbert. Pero estos medicamentos sólo
actúan en el 20 % de todos los pacientes con esta afección. (21)
El Livatone y el Livatone Plus son una combinación de varias hierbas
que actúan como desintoxicantes del hígado. Dos tabletas diarias
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ayudan a mejorar significativamente el nivel de energía que dispone el
organismo.(22)
El glutatión es el antioxidante más poderoso y protector del hígado y
ayuda a eliminar toxinas y diversas sustancias químicas. En los
alimentos, el glutatión se encuentra en las frutas y verduras frescas y
congeladas, en el pescado y en la carne. Los espárragos y las nueces
son alimentos especialmente ricos en glutatión. (22)
El cardo lechero, cardo mariano, silimarina o milk thistle (Silybum
marianum) es un poderoso antioxidante que protege el hígado de las
toxinas y radicales libres. También actúa como depurador y regenerador
de los hepatocitos. (22)
La Trimetilglicina o Betaína se encuentra en la espinaca cruda. Es un
importante detoxificador del hígado, ya que su naturaleza alcalina es
muy útil en el equilibrio químico de ese órgano. La exposición al sol ha
demostrado ser eficaz para disminuir la ictericia. (22)
RECOMENDACIONES:
No es recomendable ingerir grandes cantidades embutidos, pasteles o
comidas con mucha grasa, tampoco es bueno tomar grandes cantidades
de alcohol o azúcares refinados. También es mejor disminuir en lo
posible el consumo de cafeína, sal, tabaco. Tampoco es aconsejable
ingerir fluoruros, vainilla, menta, mentol, la vitamina B3 (Niacina) y los
edulcorantes artificiales. (22)
La realización periódica de ejercicios físicos controlados, para evitar la
fatiga, son muy importantes en el mejoramiento del estado general. Se
recomienda básicamente caminatas, bicicleta y natación. (22)
PRONÓSTICO:
La ictericia puede aparecer y desaparecer a lo largo de la vida de los pacientes,
pero por lo general no causa problemas de salud. (22)
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BIBLIOGRAFÍA
1. Moore, Keith L., Persaud T.V.N. Traducido por Orizaga, Jorge.
EMBRIOLOGIA CLÍNICA. 6ta edición. McGraw-Hill Interamericana.
Pág. 288 – 319.
2. Tratado de Cirugía de SABISTON, tomo II, 17 Edición, Sección VIII
3. http://www.pedisurg.com/SpanishPediSurg/sp-AnoImperforado.htm
(TEXAS PEDIATRIC SURGICAL ASSOCIATES)
4. Pediatría, “Libros de autores cubanos”
http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-bin/library?e=d-00000-00---off-0pediatra--00-0--
0-10-0---0---0prompt-10---4-------0-1l--11-zh-50---20-about---00-0-1-00-0-
0-11-1-0gbk-00&a=d&cl=CL1&d=HASH01cfc31deb0f7926c89e86cc.25.7
5. Revista Pediatría Electrónica Enfermedad de Hirschsprung. Arriagada
María Paz1, Alfaro Gonzalo1, Rostion Carmen Gloria2 1 Interno de
Medicina. Universidad de Chile. Sede norte Universidad de Chile,
Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil,
Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto
Del Río
6. http://es.wikipedia.org/wiki/Atresia_esof%C3%A1gica
TRATADO DE PATOLOGÍA, Dr. Stanley L. Robbins, Tercera Edición,
Editorial Interamericana, S.A., pág. 742
7. http://www.umm.edu/esp_ency/article/000961sym.htm
8. Berman.etal tratado de pediatria de nelson Vol. 2 16ª Mexico: mcgraw-
hill interamericana, 1997. PP 2040- 2046.
9. Driver et.al. gastrosquisis Journal of pediatrics surgeory Estados Unidos
35(12):1719-1723, 2000.
56
Universidad de San Carlos de GuatemalaFacultad de Ciencias Médicas
Unidad Didáctica de Histología
10.Encuesta nacional de salud materno infantil 2002 Guatemala: Ministerio
de Salud Pública y asistencia Social, instituto nacional de estadística,
universidad del valle de Guatemala 2002.
11.http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=9150
12.http://www.childrenscentralcal.org/Espanol/HealthS/P05106/P05111/
Pages/P05087.aspx
13.http://www.paraqueestesbien.com.mx/hombre/torax/sistemadigestivo/
sistdige58.htm
14.http://es.mimi.hu/medicina/atresia_biliar.html
15.http://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2005/cmas051aa.pdf
Revista Mexicana de Anestesiología
Volumen 28. Suplemento. Año 2005
Artículo: Hernia Diafragmática Congénita
Dra. Isabel Bolaños-Nava, Médico Adscrito al Servicio de Anestesia,
Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI.
http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S2011-
75822009000200005&script=sci_arttext&tlng=en
Revista Colombiana de Cirugía
rev. colomb. cir. vol.24 no.2 Bogotá Apr./June 2009
16.http://www.clinicadam.com/salud/5/002936.html
17.http://www.bvs.hn/RMH75/pdf/1958/pdf/Vol26-3-1958-3.pdf
Hernia Diafragmática Congénita
REVISIÓN DE 134 CASOS EN EL HOSPITAL INFANTIL DE
MÉXICO, MÉXICO, D. F.
Dr. MARIO MEDAL
18. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002936.htm
19. http://medicina.ufm.edu/cms/es/Sindrome-de-Gilbert
20. http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Gilbert
21.http://www.dmedicina.com/enfermedades/infecciosas/sindrome-de-
gilbert
22.http://www.neonatos.org/DOCUMENTOS/Malformaciones_digestivas.pdf
Principales malformaciones digestivas
Antonio Cuñarro Alonso
57
Universidad de San Carlos de GuatemalaFacultad de Ciencias Médicas
Unidad Didáctica de Histología
Abril 2002.
23.http://www.prematuros.cl/webseptiembre06/cirugia%20neonatal/
cirugianeonatal.htm
24.http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
74932002000400012
Revista Cubana de Cirugía
Rev Cubana Cir v.41 n.4 Ciudad de la Habana oct.-dic. 2002
Malrotación intestinal asociada a vólvulo del ciego: Reporte de un caso y
revisión de la literatura
Dr. Armando Leal Mursulí
58
PRESENTACION DE RESULTADOS
MALFORMACIONES EMBRIOLOGICAS GASTROINTESTINALESDEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DEL HOSPITAL ROOSEVELT
MALFORMACIONES CONGENITAS ENE FEB MAR ABR
MAy
JUN JUL AGOS SEPT OCTU NOV DIC TOTAL
ANO IMPERFORADO 7 7 5 6 4 4 2 3 4 4 4 50ATRESIA DUODENAL 1 1 1 3ATRESIA ESOFAGICA 4 5 2 2 1 1 3 18ATRESIA ILEAL 1 1 2ATRESIA INTESTINAL 2 1 2 5ATRESIA VIAS BILIARES 1 1ATRESIA YEYUNAL 1 1 1 1 4ESTENOSIS PILÓRICA 3 3 3 3 1 4 1 3 1 22ESTRECHEZ ANAL 1 1 2GASTROSQUISIS 1 1 1 2 1 1 7MALROTACION INTESTINO 1 1MEMBRANA DUODENAL 1 1MEMBRANA YEYUNAL 2 2MULTIPLES ANOMALÍAS CONGÉNITAS (etiología desconocida)
1 1 1 3
ONFALOCELE 1 1 1 2 2 7TOTAL 9 20 14 14 12 8 7 9 4 8 16 7 128
Del 1 de Enero de 2009 a 31 de Diciembre de 2009
(pacientes de ambos sexos, menores de 3 meses ingresados a la emergencia de pediatría)
ANÁLISIS
Análisis de Resultados
Según los datos proporcionados por el departamento de pediatría del hospital
Roosvelt acerca de malformaciones congénitas gastrointestinales, se encontró
que el número de casos registrados durante el 2009 fue de 128 recién nacidos.
Entre las malformaciones más recurrentes están el Ano Imperforado con el
39.06%, es decir, 50 de los casos del los 128. Le sigue la Estenosis Pilórica
con el 17.18%, 22 de los casos; y la Artresia Esofágica con el 14.06%, 18 de
los 128 casos. Esto demuestra que el 70.31% de los casos presentó una de
estas tres malformaciones mientras el 29.69% restante presentó de otro tipo de
malformación gastrointestinal.
Durante Febrero hubo mayor incidencia de casos con malformaciones
congénitas gastrointestinales, con 20 casos; seguido de Noviembre con 16
casos de los 128. Durante marzo y abril, se observaron 14 casos, en los dos
meses por igual, obteniendo una sumatoria de 28 casos entre ambos, del total
de 128.
ANEXOS
a.
b.
c. d.
Figura No.1 fotografia de cortes histológico de a) Esofago b) Estomago c) Intestino
Delgado d) intestino Grueso
Figura No. 2 Tratamiento quirulgico de estenosis pilórica
a)
Diagrama de un estómago y píloro gástrico normal. Fíjese en el corte
transversal mostrando una abertura pilórica normal.
b)
Diagrama de un estómago con una estenosis pilórica. Fíjese en el corte
transversal mostrando el estrechamiento de la abertura pilórica.
c)
Diagrama de un estómago después de la reparación de una estenosis pilórica.
Fíjese (en el corte transversal) que se ha hecho una incisión en el músculo,
agrandando el píloro y aliviando la obstrucción.
Figura No. 3
Diagnóstico prenatal de gastrosquisis. A, Corte sagital muestra
pared abdominal anterior e inserción normal del cordón umbilical. B,
Corte transversal muestra inserción normal del cordón umbilical y
protrusión de asas intestinales al lado derecho del cordón.
Figura 4 Técnica de ultra sonido uterino
Figura No.5
Figura No. 6 hernia diafragmática