Date post: | 14-Feb-2017 |
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Health & Medicine |
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{Trisomía 18
Univ. Sara Li Leal LamClínica 465Universidad Autónoma de Baja CaliforniaEscuela de Ciencias de la SaludUnidad Valle de las Palmas
Síndrome de Edwards
Trastorno cromosómico caracterizado por la presencia, parcial o completa, de un cromosoma 18 extra (18q)
Causas
Fenómeno de no disyunción, translocación o mosaicismo
3 presentaciones: completa, parcial o mosaica
NO se ha encontrado una región puntual específica que necesita ser duplicada para producir este síndrome
Causas
Fenómeno de no disyunción, translocación o mosaicismo
3 presentaciones: completa, parcial o mosaica
NO se ha encontrado una región puntual específica que necesita ser duplicada para producir este síndrome
2do síndrome cromosómico más frecuente
95% son abortados 60% mujeres
FR: edad materna avanzada e historial familiar de hijos previos con este síndrome
Epidemiología
Rasgos
Microcefalia Micrognatia Hipertonía occipital Retraso mental Orejas de implantación baja y
malformadas Problemas del crecimiento Malformaciones cardíacas graves Esternón corto Puños cerrados de forma
característica (clinodactilia) Uñas hipoplásicas Polihidramnios Onfalocele Riñón poliquístico (“en
herradura”) Pies “en mecedora” Genitales ambiguos
Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico prematuro (entre semanas 12-20 del embarazo) por medio de sonografía
Amniocentesis, cordocentesis, biopsia
Estradiol y hCG bajas
No hay tratamiento
Thompson & Thompson: Genetics in Medicine. Editorial Elsevier. 2008.
Isaza I., Gavito J., Ramírez M., Peláez H. Síndrome de Edward: Diagnóstico por imagen en trisomía 18. Anales de Radiología México 2003;1:45-49.
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Bibliografía