Lourdes Prieto Instituto de Ciencias Forenses Universidad de Santiago de Compostela
Valoración de la prueba de ADN:
métodos básicos
Sociedad Argentina de Genética Forense
Curso “Familial testing and mixtures”
25-27 de Noviembre de 2015
Valoración de la prueba de ADN: métodos básicos
Se hace necesaria la comunicación directa con los juristas
Justificación
Hipótesis y LR
Parentesco
Justificación: por qué es necesaria una valoración estadística de la prueba de ADN?
El genetista debe transmitir claramente el valor de su prueba al Tribunal
Convencimiento de los científicos de que cualquier resultado que emiten tiene una incertidumbre y que es su deber y obligación comunicar al juez esa incertidumbre, para lo que existe un estándar desde hace unos siglos llamado probabilidad. Este cambio rompe también con la tendencia errónea de los peritos de decidir por el juez y obliga a éste y a los peritos a asumir su papel específico.
Paralelamente a la introducción de la prueba del ADN se fue produciendo en las Ciencias Forenses el cambio conceptual más importante en la historia de esta disciplina.
Justificación: el rol del perito
Intr
od
ucc
ión
La prueba científica Se basa precisamente en que somos capaces de medir la incertidumbre.
Antiguos forenses (artesanos) Forenses modernos (científicos)
Basan sus informes en: - la intuición - la opinión
Basan sus informes en: - los datos científicos - la evidencia científica
Usa la experiencia Usan el razonamiento
Dan un valor absoluto a sus conclusiones
No dan un valor absoluto a sus conclusiones
El científico forense actual debe valorar el mayor o menor grado de incertidumbre de su pericia (probabilidad)
Just
ific
ació
n
¿Por qué usar números? Porque es la mejor forma de medir Distancia entre el estadio del River Plate y el Boca Juniors
Para una persona acostumbrada a andar
Para una persona con problema en la cadera
Dato científico: 13,9 Km
Declaración de testigo: “persona de color con los ojos azules”
¿Qué diría un perito “artesano”? ¿Qué diría un científico?
Ejemplo
• Se tiene el convencimiento de que jueces, fiscales y abogados nunca entenderán la prueba de ADN
– Lenguaje científico muy diferente del lenguaje jurídico
– Grandes diferencias en el tipo de conocimientos
• No es necesario que conozcan los detalles de análisis de ADN
• Pero es necesario que entiendan su significado y limitaciones
– Evitar el deslumbramiento por los avances científicos
Justificación: evitar el pesimismo
Justificación: valoración de un resultado
Marcador = “color de ojos”
Alelo = “azules”
Necesidad de valorar el resultado dentro
de un contexto poblacional concreto
Muy frecuente, discrimina poco
Los gemelos univitelinos
tienen idéntico ADN (salvo
mutaciones)
Para asegurar que un perfil
es de un individuo habría que
estudiar todo su ADN variable
Poco frecuente, implica mucho
Justificación
• Diferentes resultados tienen diferentes valores:
– Perfil de aSTR completo Perfil aSTR parcial
– Coincidencia Compatibilidad
– Perfil de aSTR Haplotipo mitocondrial
• Un mismo resultado toma distintos valores según la hipótesis
de partida:
– Mr.X es el padre de Child No emparentados
– Mr.X es el padre de Child Mr.X es el tío de Child
– Mezcla formada por V + S mezcla formada V + U
LR: importancia de las hipótesis, valores, ventajas y desventajas
Podemos medir el valor de la prueba desde diferentes puntos de vista
Hipótesis y LR
• Con el LR podemos comparar la probabilidad de observar los alelos de un perfil individual o de una mezcla bajo dos hipótesis alternativas
• El cociente entre esas dos probabilidades se llama Likelihood Ratio:
prob. de obtener X resultados genéticos si suponemos H1 LR =
prob. de obtener X resultados genéticos si suponemos H2
Ejemplos de hipótesis
• Hipótesis en parentesco:
– H1 = Mr. X es el padre de Child
– H2 = Mr. X y Child no están
emparentados
• Hipótesis en criminalística:
– Hp (hipótesis de la acusación) =
la mancha de la escena procede
del acusado
– Hd (hipótesis de la defensa) = la
mancha de la escena no procede
del acusado Mr. X
CHILD
H1
Mr. X
CHILD
H2
Acusado Mancha H1
Acusado Mancha H2
Cálculo del LR en criminalística
• Escena Acusado
Muestra TH01 TPOX CSF1. D3S13. VWA FGA D8S11. D21S1 D18S5 D5S81 D13S3. D7S820
Escena 7-9.3 8-8 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12
Acusa, 7-9.3 8-8 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12
LRTH01 = P (E|Hp)
P (E|Hd) =
1
2 f7 f9.3 =
1
0,3
= 3,3
LRTPOX = P (E|Hp)
P (E|Hd) =
1
(f8)2
= 1
0,09
= 11,1
TH01 y TPOX se heredan de manera independiente y por eso sus LRs se pueden multiplicar: 3,3 x 11,1 = 36,6
Cálculo del LR en criminalística
• Escena Acusado
Muestra TH01 TPOX CSF1. D3S13. VWA FGA D8S11. D21S1 D18S5 D5S81 D13S3. D7S820
Escena 7-9.3 8-10 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12
Acusa, 7-9.3 8-10 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12
LR = P (E|Hp)
P (E|Hd) =
1
Frec. perfil =
1
7,20e-18
= 138.868 billones
ES APROXIMADAMENTE 138.000 BILLONES DE VECES MÁS PROBABLE ENCONTRAR ESTE PERFIL EN LA EVIDENCIA SI PROCEDE DEL ACUSADO
QUE SI PROCEDE DE UN INDIVIDUO AL AZAR DE LA POBLACIÓN ESPAÑOLA
Valores que puede tomar el LR
• Si LR > 1 la evidencia (prueba de ADN) apoya la hipótesis del fiscal
• Si LR = 1 la evidencia es neutra
• Si LR < 1 la evidencia apoya la hipótesis de la defensa
Cuando el perfil genético de la evidencia coincide con el de la muestra de referencia los resultados del LR suelen ser abrumadores
Pero se puede calcular también un LR si ambos perfiles no coinciden
Significado del LR
• Escena Indubitada
Grupo sanguíneo A Grupo sanguíneo A
Pero el 50% de la población española tiene grupo sanguíneo A
Escaso valor probatorio
Perfil genético completo
Mismo perfil genético
Sólo 1 persona de cada 138 billones presenta este perfil genético
Elevado valor probatorio, pero integrar con otras pruebas
Significado del LR
Muestra TH01 TPOX CSF1. D3S13. VWA FGA D8S11. D21S1 D18S5 D5S81 D13S3. D7S820
Escena - 8-10 - 14-15 - 23-25 12-12 - 10-18 - - -
Indubit. 7-9.3 8-10 11-12 14-15 16-19 23-25 12-12 30-30.2 10-18 11-12 8-13 9-12
PERFIL PARCIAL EN LA MUESTRA DE LA ESCENA
Evidencia neutra: LR = 1
Significado del LR
• No coincidencia – LR< 1
Modelo LR binario (no
drop-out, no drop-in)
SUSPECT
c d
EVIDENCE
LR = P (E|Hp)
P (E|Hd) =
0
2 (freq c) (freq d)
Ventajas del LR
El LR permite la integración de la prueba genética con otros medios de prueba: En general, hay otro tipo de pruebas distintas a la genética en la
investigación de la paternidad y de los hechos delictivos (testigos, etc.)
El juez puede tener una idea sobre la culpabilidad o inocencia de un individuo, o sobre las posibilidades de que un individuo sea el padre de un niño. Es lo que llamamos probabilidad a priori
La probabilidad a priori se relaciona con el LR de la siguiente forma:
Posterior odds = prior odds x LR
Dato no genético
Dato genético
Posterior odds = P(H1|E) / P(H2|E) Prior odds = P(H1) / P(H2)
• La valoración de la prueba genética desde el punto de vista bayesiano no es ni mucho menos intuitiva
• Se cometen errores y malinterpretaciones
• La transposición del condicional es el error más común y se produce al expresar el LR con palabras (ej. LR = 1000)
Desventajas del LR
CORRECTO INCORRECTO
Es mil veces más probable evidenciar estos perfiles genéticos si “Mr. X es el padre de Child” que si “Mr. X y Child no están relacionados”
Es mil veces más probable que “Mr. X sea el padre de Child” a que “Mr. X y Child no estén relacionados”
prob (E|H1) / prob (E|H2) = LR prob (H1) / prob (H2) ≠ LR
¿Qué estamos cuestionando?: Hipótesis
CHILD
AF M
CHILD
M AF
H1: AF es el padre biológico de CHILD
H2: AF y CHILD no están relacionados genéticamente
¿Qué información tenemos?: Datos genéticos
CHILD
AF M
CHILD
M AF
17-18 8-8
17-17 8-8
17-18 8-8
17-17 8-8
H1: AF es el padre biológico de CHILD
H2: AF y CHILD no están relacionados genéticamente
Definimos el LR
FORMULACIÓN GENERAL:
FORMULACIÓN EN ESTE CASO:
LR = Pr (E|H1)
Pr (E|H2) =
Prob. datos suponiendo H1
Prob. datos suponiendo H2
LR = Pr (GCH|GAF, H1)
Pr (GCH|H2) =
Prob. Genotipo de CHILD suponiendo que AF es su padre
Prob. Genotipo de CHILD
Marcador 1: f17 =0,2040
CHILD
AF M
17-18
17-17
LR1 = 0,5 f(17)
(f(17))2
LR1 = 1
2 x f(17)
LR1 = 1
2 x 0,2040 = 2,450
Marcador 2: f8 =0,5539
CHILD
AF M
8-8
8-8
LR1 = 1 x f(8)
(f(8))2
LR1 = 1
f(8)
LR1 = 1
0,5539 = 1,805
LR total
CHILD
AF M
17-18 8-8
17-17 8-8
LRtotal = LR1 x LR2 = 2,450 x 1,805 = 4,4
Interpretación: Los datos son 4,4 veces más probables si AF es el padre en comparación con la alternativa de que no estén relacionados
Probabilidad de paternidad
Si suponemos que antes del análisis ambas hipótesis son igualmente probables: P(H1) = P (H2) = 0,5 (50%) Entonces la Probabilidad de paternidad a posteriori es:
LR 4,4 W = ------------------ = ------------ = 0,82 (82%) LR + 1 4,4 + 1
Interpretación: La Probabilidad de Paternidad es del 82% si suponemos una probabilidad a priori del 50%
PERO…
Recomendaciones
• Se prefiere el uso del LR, no de la probabilidad de paternidad
• Así se evita tener que asumir una probabilidad a priori del 50%, que puede no ser justa en muchas situaciones
Educar al Tribunal, tratar de evitar el uso de W