Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) (pasará de generación en generación)
Lcda : Ana Parra
Suceden por azar o por exposición a agentes mutagénicos (inducida)
L.U.V Agentes conservantes
Lcda : Ana Parra
Afectan un solo gen mediante la alteración de uno o varios de sus nucleótidos.
Se repiten uno o varios pares de bases. (Síndrome del X. Fragil (Retardo mental)
Lcda : Ana Parra
Un ejemplo de mutación genética es la que afectó al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un "interruptor" que desactivó la capacidad de producir ojos marrones".
Lcda : Ana Parra
Lcda : Ana Parra
Individuo que tiene el mismo número de cromosomas que los gametos de su especie. (Mueren)
Individuos con el número de cromosomas completo o incompleto, pero no completamente duplicado
Síndrome de Klinefelter (XXY 47 cromosomas)
Síndrome de Turner (cariotipo X0, 45 cromosomas
Lcda : Ana Parra
Síndrome de Marfan
Sus extremidades le han permitido conseguir papeles en la saga de REC.
Lcda : Ana Parra
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. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.
Síndrome de Ambras u Hombre Lobo.
Síndrome de Proteus
Condición genética en los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea. ocurre por una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas es diagnosticado con el síndrome.
Lcda : Ana Parra
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Inmunodeficiencia combinada grave
Esta condición es el resultado no de una, sino de varias mutaciones y problemas genéticos.
Mutaciones en bebesSe debe a un gen llamado SOX2, causante de que algunos bebés nazcan sin ojos
Esta enfermedad se conoce como anoftalmia bilateral, afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos y se produce cuando el feto no desarrolla de manera normal los ojos en los primeros 28 días del embarazo. Esta Mutación es causada por fallos genéticos.
Lcda : Ana Parra